帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病（PD）患者维生素D受体（VDR）基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者（PD组）及同时期185例体检健康者（对照组）。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ（rs2228570）和BsmⅠ（rs1544410）位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。PD组血清25(OH)D水平为（16.06±6.04）ng/mL,对照组为（19.22±6...     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松

骨质疏松的发生与多种因素有关 ,除运动、营养、绝经等因素外 ,遗传因素也具有十分重要的作用。澳大利亚学者Morrison等首先发现维生素 D受体 (VDR)基因多态性与骨钙素水平相关 ,并可以预测骨密度。此后 ,各国就 VDR基因多态性对骨密度、骨丢失和骨质疏松性骨折的影响开展了广泛研究。1　VDR基因的结构VDR基因位于 12号染色体 (12 q13- 14 ) ,长约 75 kb,由 11个外显子组成。其中 IA、IB和 IC为非编码区 ,外显子 II- IX编码维生素 D受体。到目前为止 ,使用 Fok I、Bsm I、Apa I和 Taq I酶已发现 VDR基因四种酶切位点多态性 (…     

145例老年男性维生素D受体基因多态性的研究

维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因近年来已成为研究的热点。国内外学者展开了广泛的研究，表明VDR多态性的分布很不一致。我们采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)技术，检测145例北京地区老年男性VDR基因型，以了解该地区老年男性的VDR基因多态性的分布，为进一步探讨其与骨质疏松症的关系奠定基础。     

维生素D受体Bsm1及Taq1基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系

目的探讨维生素D受体(VDR)Bsm1及Taq1基因多态性与本地区非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系。方法选择144例河北省秦皇岛籍汉族NSCLC患者(NSCLC组)和142例健康查体成人(对照组),两组均抽取空腹外周静脉血,采用PCR-限制性片段长度多态性的方法检测VDR的Bsm1、Taq1等位基因多态性。结果两组VDR的Bsm1、Taq1等位基因多态性分布均无显著差异。结论 VDR基因Bsm1、Taq1位点多态性与本地区NSCLC发病风险无明显关联。     

维生素D及其受体抗肝癌作用研究进展

肝癌具有生存期短、病死率高及发病隐匿等特点,目前仍是慢性病毒性肝炎和肝硬化患者的主要死亡原因。近年研究发现,维生素D可通过与其受体结合而抑制细胞增殖、诱导细胞凋亡和分化,从而发挥抗肿瘤作用。本文简要综述了近年有关维生素D及其受体结合抑制肝癌发生发展的作用机制及维生素D受体基因多态性、维生素D类似物与肝癌发生发展的关系研究进展,以期为肝癌的治疗提供临床依据。     

维生素D与自身免疫性甲状腺疾病

维生素D能通过其活性形式参与免疫调节过程,它能抑制树突状细胞的成熟和分化,也能通过细胞因子,促进调节性T淋巴细胞的增殖.多项研究提示维生素D与自身免疫性疾病相关,其中包括自身免疫性甲状腺疾病.维生素D与甲状腺相关抗体,如甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)及异常的甲状腺功能相关,其可能的作用机制包括对甲状腺功能、细胞因子及细胞凋亡的直接或间接影响;另外,维生素D受体(VDR)基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病间的相关性可能与基因的连锁不平衡以及显性或隐性的表达有关(如BsmⅠ、Apa Ⅰ和TaqⅠ),但该影响存在一定的种族、地域、遗传差异.     

维生素D与非酒精性脂肪性肝病

维生素D不仅被定义为阳光维生素,目前也被认为是一种类固醇激素;不仅具有经典的调节钙磷代谢作用,亦具有抗炎、抗感染及免疫调节等功能。此文对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患者的维生素D状态,维生素D在NAFLD进展中抗炎及抗纤维化作用机制,以及维生素D受体（VDR）基因多态性与NAFLD的关联等研究作一综述。     

新疆汉族老年人轻度认知功能障碍患者维生素D受体基因多态性与血清25(OH)D水平的相关性

目的研究新疆汉族老年轻度认知功能障碍(MCI)患者维生素D受体(VDR)基因ApaI、BsmI位点的基因多态性与维生素D水平的关联。方法在2010年7月至2014年7月对新疆维、汉两民族老年人进行了MCI流行病学调查的基础上,采用美国精神病学会的精神障碍和统计手册第四修订版(DSM-Ⅳ)的MCI诊断标准,共入选汉族MCI组100例(女57例,男43例),平均年龄(77.22±6.59)岁;选取对照组145例(女70例,男75例),平均年龄(76.72±5.71)岁,应用SNaPshot方法检测VDR基因ApaI、BsmI位点基因型,用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清25(OH)D的浓度。结果 VDR基因ApaI位点、BsmI位点基因型分布及等位基因频率在MCI组及对照组间分布差异有统计学意义(P<0.05),对ApaI基因型及等位基因患病风险分析后得出:等位基因A增加MCI的患病风险,AA基因型增加MCI患病风险,对BsmI基因型及等位基因患病风险分析得出:T等位基因增加MCI患病风险,CT基因型增加MCI患病风险;MCI组维生素D水平明显低于对照组,差异有统计学意义(t=-2.24,P<0.05);MCI组中,VDR基因ApaI、BsmI位点不同基因型比较血清25(OH)D水平差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论①VDR基因ApaI、BsmI两个位点多态性与汉族老年MCI发病相关。②血清25(OH)D水平的下降可能影响MCI的发生发展。③未发现MCI患者中VDR基因ApaI、BsmI两个位点多态性与维生素D水平有关联。     

维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性探讨

文献报道，95％的佝偻病为维生素D缺乏致钙、磷代谢障碍引起。维生素D缺乏的主要原因是光照不足，但遗传因素的作用也不可忽视。维生素D受体（VDR）是介导1-25（OH）2D3发挥生物效应的核内生物大分子，维生素D的许多生物学功能均通过VDR介导靶基因转录而实现。VDR基因近年来被认为是遗传调控骨和钙、磷代谢的侯选基因。2004年1月～2005年12月，我们对60例中重度佝偻病患儿行维生素D基因多态性检测，旨在指导临床治疗。     

维生素D受体基因多态性与汉族人肺结核发病的关系

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国唐山地区汉族人肺结核发病的关系。方法采用病例对照研究,收集肺结核病例122例和健康对照者248例的环境因素暴露情况及静脉血,VDR基因多态性分析采用PCR-RFLP方法,利用TaqI、FokI和ApaI分析其基因多态性,以SPSS11.5软件对各危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果VDR-TT、VDR-Tt、VDR-FF、VDR-Ff、VDR-ff、VDR-AA、VDR-Aa、VDR-aa在病例组和对照组的频率分别为91.8%、8.2%、52.2%、28.3%、19.5%、51.2%、37.2%、11.6%和90.5%、8.5%、48.7%、31.1%、20.2%、53.3%、30.1%、15.6%,两组间差异无统计学意义（P均〉0.05）。单因素和多因素分析均未发现VDR基因型与肺结核发病有关（P〉0.05）。结论VDR基因型可能与汉族人肺结核发病无关。     

维生素D受体作用的分子基础

维生素D受体 (VDR)是由 6个功能区组成 ,每个功能区分工不同但又相互协调。配体结合区介导与 1 ,2 5(OH) 2 D3结合并与视黄酸X受体形成异二聚体 ,DNA结合区则通过两个锌指结构选择性地识别靶基因上DR3型维生素D反应元件 (VDRE)并由此改变局部DNA的构象 ,在其他协同转录激活 /抑制因子和AF 1、AF 2两个亚区的共同参与下激活转录过程 ,进行基因表达。在这一过程中 ,磷酸化对VDR转录活性的意义目前仍不清楚。VDR的异常与多种疾病有关。     

维生素D受体基因多态性对慢性肾功能不全患者骨密度和甲状旁腺功能的影响

维生素D受体基因(VDR)位于人类第12号染色体上，该基因全长约4605个碱基对，基因转录产物为VDR蛋白。活性维生素D。与靶器官上的VDR结合后，在转录水平改变靶器官上特定蛋白质表达水平，产生不同的生物效应，可影响骨密度(BMD)及血液中甲状旁腺激素含量。我们观察了VDR基因多态性对慢性肾功能不全患者BMD和甲状腺功能的影响，现报告如下。     

维生素D与糖尿病周围神经病变的关系

维生素D在钙和骨代谢中有着明确的作用,除此之外,最近人们已经认识到维生素D缺乏症和糖尿病的发病及并发症的进展有关。这是由于在人体组织中普遍存在的维生素D受体(VDR)的表达可调节多种炎症因子的基因转录和免疫细胞的表达,包括抗细胞增殖、免疫调节、血管生成、抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统和影响神经营养因子的表达。本文拟分析已开展的研究,进一步明确维生素D在糖尿病周围神经病变过程中的作用及相关机制。     

遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的 探讨遵义汉族人群维生素D受体（VDR）基因第二外显子（Fok Ⅰ位点）多态性与强直性脊柱炎（AS）的关系.方法 收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例（AS组）,体检健康者61例（对照组）;采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定两组标本的VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系.结果 AS组中Fok Ⅰ的等位基因频率F为74.00％、f为26.00％,对照组中分布F为73.80％、f为26.20％;两组中基因型分布比较,P均＞0.05.结论 VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.     

维生素D、维生素D受体与支气管哮喘

越来越多证据表明,维生素D与支气管哮喘（简称哮喘）发病有关,主要机制包括维生素D和环境危险因素等共同作用导致免疫系统的失衡,以及维生素D影响胚胎肺发育等。本文主要综述维生素D、维生素D受体和免疫系统之间的关系,以及维生素D如何通过免疫学机制影响哮喘发病方面的研究进展。深入研究维生素D、维生素D受体在哮喘发病中所起的作用及作用机制,有助于进一步阐明哮喘的发病机制,从而为哮喘的预防和治疗提供新的途径。     

内蒙古地区老年女性维生素D受体基因Fok1多态性与骨质疏松的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族老年女性骨质疏松(OP)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对70例对照者和32例OP患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,并分别计算两组人群Fok1基因型和等位基因的分布频率.结果 对照组人群Fok1多态性FF、Ff、ff基因型的分布频率分别为38.57%、50%、11.43%.OP组分别为21.88%、43.75%、34.37%.两组人群基因型的分布频率差异有显著性(χ2=8.211,P<0.05).结论 老年女性VDR基因Fok1多态性与OP相关.     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的研究进展

骨质疏松症是遗传和环境因素共同参与的多因子复杂疾病.维生素D受体基因被认为是调控骨量的候选基因之一,但维生素D受体基因多态性与骨质疏松症(骨密度和骨质疏松性骨折两个表型)的关系在不同种族人群的研究仍存在争议,本文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述.     

维生素D受体基因多态性与酒精性肝病的相关性

目的: 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与酒精性肝病易感性之间的关系.方法: 采用半巢式聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(semi-nested PCR-RFLP)技术检测50例酒精性肝病患者和72例健康志愿者VDR多态性的基因型, 并比较甘肃汉族人群和酒精性肝病患者之间VDR基因多态性、基因型频率、等位基因频率的差异与酒精性肝病相关性的分析.结果: 共检出3种VDR基因型, 即BB、Bb、b b. 病例组b b基因型频率显著高于对照组(χ2 = 7.16, P = 0.028, OR = 2.698, 95% CI:1.167-6.235); b等位基因的频率病例组显著高于对照组(χ2 = 11.64, P = 0.001, OR = 3.071,95% CI: 1.583-3.958). 通过多因素非条件Logistic回归模型, 发现携带bb基因型的个体暴露于酒精后容易发展成酒精性肝病, bb基因型可能是酒精性肝病发生的一种易患因素( OR = 2.272, OR 95% CI: 0.971-5.318).结论: 维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点基因型与酒精性肝病之间存在相关性, bb基因型可能是酒精性肝病发生的一种易患基因.     

维生素D、维生素D受体与支气管哮喘

越来越多证据表明,维生素D与支气管哮喘(简称哮喘)发病有关,主要机制包括维生素D和环境危险因素等共同作用导致免疫系统的失衡.以及维生素D影响胚胎肺发育等.本文主要综述维生素D、维生素D受体和免疫系统之间的关系,以及维生素D如何通过免疫学机制影响哮喘发病方面的研究进展.深入研究维生素D、维生素D受体在哮喘发病中所起的作用及作用机制,有助于进一步阐明哮喘的发病机制.从而为哮喘的预防和治疗提供新的途径.     

汉族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的 分析中国汉族与蒙古族维生素D受体（VDR）基因多态性分布.方法 应用PCR-RFLP技术,分别对我国179名汉族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布.结果 汉族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90.5%和50%,BB基因型频率分别为0%和4.46%,汉族与蒙古族之间VDR基因型频率分布差异非常显著（P＜0.001）.结论 我国汉族与蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究.