先天性胸壁畸形

先天性胸畸形(Congenital wall deformities)是胸壁先天性发育障碍,引起部分胸壁外形及解剖结构异常,包括漏斗胸、鸡胸、Paland综合征、胸骨裂等.其他骨骼性疾病,也可以引起胸壁畸形,是全身性疾病在胸部的局部性改变.     

先天性巨结肠相关综合征及其遗传方式

先天性巨结肠是导致儿童慢性不完全肠梗阻的主要原因之一。目前认为,先天性巨结肠是一类神经嵴疾病,是胚胎发育期迷走神经沿肠壁的迁移异常终止导致部分肠壁无神经节细胞定植的一类疾病,根据受累肠管的长短分为不同类型。多数先天性巨结肠为单发畸形,部分先天性巨结肠伴发其他畸形构成先天性巨结肠综合征,如先天性中枢通气不良综合征、Fryns综合征、软骨-毛发发育不良综合征等,多数综合征合并遗传物质异常,充分认识综合征性先天性巨结肠对正确诊断、准确评估预后至关重要。本文对各种先天性巨结肠相关综合征的临床表现、遗传基础及遗传方式等加以综述。     

经胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁并食管气管瘘

先天性食管闭锁是严重先天性消化道畸形之一,发病率约为1／3000,根据Gross五型分类法,食管闭锁并食管气管瘘约占所有病例的85％,手术是唯一有效的治疗方法,传统手术方法为取侧胸沿肋间隙开胸手术,无论经胸膜外或经胸膜腔途径,术中为显露术野均需对切口两侧胸壁做较大幅度撑开,加上术毕关胸缝合肋骨,对胸壁损伤较大,术后遗有胸壁畸形的可能。随着微创技术的提高及更加精致器械的应用,使微创手术在新生儿、高难度复杂疾患中逐渐应用,经胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁较传统开放手术而言,术野放大清晰,手术操作对肺组织的影响小,切口更美观,胸壁损伤小,不离断肋间肌肉,术后无遗留胸廓畸形后遗症的可能。     

先天性脊柱侧弯合并肋骨畸形及其对肺功能影响的分析

目的比较先天性脊柱侧弯患者肺功能情况与脊柱畸形、肋骨畸形之间的关系,分析肺功能受损的相关因素。方法总结203例先天性脊柱侧弯患者肺功能检查结果和脊柱畸形、肋骨畸形情况,分析肺功能结果与脊柱侧弯和肋骨畸形等相关影像学因素之间的关联。结果先天性脊柱侧弯患者肺功能不同程度下降,均为限制性改变;Cobb角与肺功能肺活量实测值/预计值(VCmax%)存在相关性(P0.01);去除Cobb角因素,胸段组脊柱侧弯患者肺功能低于胸腰段组(P0.01);203例中,肋骨畸形的发生率约45.8%,其中合并肋骨缺如26例,肋骨融合56例,肋骨缺如与融合11例;合并连续3根以上肋骨融合的患者25例,其肺功能较非合并严重肋骨畸形的患者差(P0.05)。结论先天性脊柱侧弯患者肺功能不同程度降低,侧弯越严重,累计胸廓畸形的范围越大,尤其是合并广泛肋骨畸形时,其降低越明显。     

以右下肢皮疹及便血为表现的儿童Klippel-Trenaunay综合征一例

Klippel-Trenaunay综合征是一种先天性周围血管疾病,病因及发病机制与尚不明确,表现主要以葡萄酒色斑痣、毛细血管畸形或者静脉畸形及肢体肥大三联征为主要表现[1],但并发消化道出血的比较罕见。现将我院收治的1例右下肢皮疹、便血为表现的儿童Klippel-Trenaunay综合征进行报告。     

儿童胸部实体肿瘤外科诊疗流程的专家共识CSCD

儿童胸部实体肿瘤包括胸壁(骨骼和软组织)、肺、气道、纵隔脏器、食管、膈肌等部位的实体肿瘤,主要为胚胎组织残余所形成的异常组织或转移性肿瘤;先天性肿瘤约占50%,出生时即存在,临床以胚胎性肿瘤、神经源性肿瘤及肉瘤相对常见。绝大部分儿童胸部实体肿瘤为良性,临床表现多无特异性,患儿常因肿瘤体积增大到一定程度,压迫周围组织器官引起相关症状后前来就诊,或由于肿瘤向胸壁外生长而被发现。临床症状包括:咳嗽、发热、胸闷、胸痛、背痛、胸壁畸形.     

足中跗骨圆顶状截骨治疗儿童僵硬性高弓足畸形

儿童高弓足畸形是一种多病因所引发的足部严重畸形。临床上以先天性马蹄内翻足后遗畸形最为常见,先天性跖内收内翻,神经肌肉疾病如Charcot—Marie—Tooth、脊髓栓系综合征、脑性瘫痪以及多发性关节挛缩也可产生高弓足畸形。临床表现为足内侧纵弓增高、前足跖屈、跖骨头下垂、跖趾关节过伸以及跟腱挛缩。     

其它

0一452‘z,,2一l,,,年隋州市5岁以下儿童死因分析/张万存…//中国儿童保健杂志一2001,9(4)一235,265 1992一1999年全市5岁以下儿童死亡人数2 085人,其中婴儿死亡人数1 446人,新生儿死亡人数887人,8年不同年龄段主要死因顺位每年有所不同,婴儿在1992一1997年为;肺炎、蒙被综合征、早产、窒息、先天性畸形;1988年为:肺炎、蒙被综合征、窒息、早产、先天性畸形;1999年为:肺炎、窒息、早产、蒙被综合征、先天性畸形。1一4岁儿童1992年依次是溺水、意外事故、肺炎、先天性心脏病;1993年是:溺水、肺炎、意外事故、先天性心脏病;1994一1999年是:溺…     

先天性脊柱畸形合并椎管内神经系统畸形发病因素分析

目的 了解先天性脊柱畸形患者中椎管内畸形的发生情况,并探讨发病相关因素.方法 选取2003年3月至2009年10月经本院治疗的610例先天性脊柱畸形患者,术前行病史采集,脊柱CT、MR、腹部B超,心脏彩超等检查,了解脊柱、椎管内畸形及其他系统畸形情况.结果 先天性脊柱畸形患者中椎管内神经系统畸形的发生率为33.0%(201/610),在发病与性别、胎次、父母亲年龄、出生地、脊柱畸形分类、侧弯部位、侧凸方向以及是否合并泌尿系畸形,心血管畸形,肋骨及胸壁畸形等方面比较,差异均无统计学意义.而脊柱侧弯Winter分型为混合型者,在椎管内神经系统畸形组较无畸形组发生率高,差异有统计学意义(P=0.009).结论 先天性脊柱畸形患者椎管内神经系统畸形的发生率较高,需引起临床重视,建议行CT结合MRI检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理.     

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十六——肾脏疾病与预防接种

<正>1概况肾脏病(kidney diseases)是由各种原因引起肾脏结构和功能障碍的一类疾病统称,病情迁延3个月以上者为慢性肾脏病(CKD)。儿童肾脏发育是由未成熟逐渐趋向成熟,容易罹患各种肾病~([1])。临床上比较常见的有肾病综合征、急性肾炎、单纯型血尿或蛋白尿、IgA肾病,先天性肾脏和尿路畸形~([2-3])。根据免疫相关情况可以将肾脏疾病分为使用免疫抑制剂的肾脏疾病,如肾病综合征、IgA肾病等免疫相关性肾病;以及不使用免疫     

脊柱肋骨发育不全1例报告

脊柱肋骨发育不全是一种少见的先天性畸形。脊椎的畸形对正在生长的儿童可引起脊柱侧凸造成严重的远期不良后果。及早发现,及时正确处理甚为重要。报道于下,供参考。陈××,男,2岁,住院号201520。因肺炎入院。     

湖南省儿童医院骨科

湖南省儿童医院骨科是中南地区规模最大、技术力量最雄厚的儿童先天性肢体畸形矫治中心和儿童创伤治疗中心。目前设病床68张,医生12人,其中主任医师3名,副主任医师3名,主治医师3名,科室全面开展了各种儿童骨科疾病的诊治,其中联合手术治疗先天性胫骨假关节、并指分离器治疗儿童并指畸形、Ilizarov技术治疗僵硬性马蹄内翻足、脑瘫儿童下肢畸形的矫形治疗、肢体延长等多项技术达国内领先水平。     

法乐四联症合并胸骨裂一例

胸骨裂是一种少见的先天性胸壁畸形,1958年Cantrell描述了一种合并胸骨裂或下段缺如、腹壁缺损或脐膨出、膈肌前部缺损、心包发育不良或部分缺损、先天性心脏病的先天畸形,后被称Cantrell五联症[1].以后文献报道了非典型Cantrell五联症,包括胸骨完整或不伴有先天性心脏病的畸形.我院收治1例法乐四联症合并胸骨裂、脐上腹裂、心包部分缺如病例,报告如下.     

常伴先天性心脏病的人类综合征研究进展

先天性心脏病是一种常见的先天畸形,有时与一些心外畸形并存表现为某种可识别的综合征。该文就常伴心脏畸形的Alagille综合征、CHARGE综合征、DiGeorge综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征及Ritscher-Schinzel综合征作一综述,通过了解这些综合征的临床特点、常见心脏畸形的类型、分子遗传学及相关候选基因的研究进展,有助于临床全面正确的诊断,同时为进一步阐明先天性心脏病分子发病机制提供重要线索。     

中国首例美人鱼综合征的诊治

美人鱼综合征(sirenomelia)又称先天性并腿畸形或人鱼体序列征或尾退化综合征,常多种畸形并存,是一种极为罕见的畸形。自美国、秘鲁分别报道两例美人鱼综合征患者以后,2006年11月,湖南省儿童医院再次发现中国首例美人鱼综合征,     

应用并指分离器治疗儿童并指畸形

先天性并指畸形（congenital syndactyly）是指两个或两个以上手指部分或全部组织成分相并连,是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形。外科手术是治疗先天性并指畸形的唯一方法。由于并指间皮肤面积有限,传统手术在分离过程中常出现分指后指蹼或相邻手指侧方皮肤不足而需要行自体皮肤游离移植术,随着患儿生长发育,植皮区或其周边的皮肤逐渐挛缩导致指蹼高位、指蹼狭窄、指问关节屈曲挛缩等并发症,影响手指的外观和功能。1978年有作者开始尝试应用外固定装置逐渐牵开并指问皮肤,达到治疗并指畸形的目的。2008年Shevtsov等报道了利用外固定装置治疗儿童并指畸形的经验。作者自2011年3月开始,采用自行设计研制的“儿童并指分离器”治疗儿童并指畸形,取得良好的效果。现简单介绍外固定装置的构成及治疗方法、注意事项。     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

胎儿先天性畸形的诊治

先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一，严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内迅速恶化,且出生后缺乏有效的治疗方法,预后较差。胎儿宫内治疗能有效阻止胎儿疾病恶化所导致的不可逆性胎儿损伤或死亡,为产后治疗创造有利条件。对胎儿先天性畸形做出尽可能精准的诊断和评估，进行有效预防和早期干预，有望降低出生时死亡率，改善患儿预后，提高生命质量。文章从宫内胎儿先天性畸形诊治的发展、宫内胎儿结构畸形的临床诊治概念和常见宫内胎儿结构畸形诊治的临床应用等三方面进行阐述，以期为临床开展相关工作提供参考。     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.     

儿童外表畸形与疾病

一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.