清远地区先天性甲低筛查结果疑似阳性与确诊阳性患儿召回复诊依从性对比分析

目的通过对清远地区新生儿疾病筛查中心筛查结果疑似阳性患儿召回复诊依从性以及确诊甲低患儿召回复诊依从性结果进行对比分析,了解影响召回复诊依从性相关因素以及患儿家属对疾病可导致患儿危害结果的认识,探讨有效地提高复诊依从性的方法。方法对疑似甲低患儿666例及对确诊甲低患儿100例进行电话随访跟踪,召回其复诊,对疑似甲低患儿和确诊患儿组复诊依从性进行对比分析,并对召回复诊患儿家属进行问卷调查,分析影响复诊依从性的相关因素。结果疑似甲低患儿召回依从率60%,确诊甲低患儿召回依从率100%,两组召回依从率经统计学检验差别有极显著性(p<0.001)。结论经对比分析发现,提高复诊依从性是医治先天性甲低(Congenital Hypothyroidism,CH)的有力保证,关键在加强对疑似患儿家属的教育,提高其对疾病可导致患儿危害结果的认识。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的 探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价.方法 对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较.结果 筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724.经治疗,患儿体...     

株洲地区先天性甲低规范性治疗与疗效评估

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查、治疗、随访及疗效评价。方法对新生儿疾病筛查过程中甲低阳性者进一步明确诊断,对甲低患儿及时全程治疗,治疗后测定其体重、身高、头围及智力情况,并与同龄同性别儿童进行比较。结果筛查新生儿116 767人,筛查率61.93%,检出甲低68例,患病率为1/1724。经治疗,患儿体重、身高、头围及智力与同龄同性别正常儿童差异无统计学意义(P>0.05)。结论对新生儿疾病筛查的甲低患儿实施及时、规范、安全、有效的治疗和随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能发育正常。     

怀化市先天性甲低的筛查和早期治疗状况分析

目的了解怀化市先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况和治疗状况,探讨一条真正适合经济欠发达地区的CH患儿的管理办法,提高该地区的出生人口素质。方法通过对30例目前还在治疗病例的追踪和随访,并对其最近一次体格发育、智力发育、骨龄和甲状腺功能等资料进行总结和分析。结果怀化市的33例CH患儿中规范治疗的18人,仅占54.5%,但随着经济形势的好转,规范治疗率在逐年提高,差异有统计学意义。通过评估30名CH患儿的体格发育均在正常范围。有一例患儿骨龄落后同龄儿童两年以上。虽无智力发育迟缓者,但与其他地区甲低患儿相比普遍表现适应能力不佳。这与较低的依从性有关。从而提出四点改善管理的办法。以提高治疗的依从性。结论通过各种方法提高新生儿疾病筛查率,早期发现、早期诊断及治疗CH患儿,避免智力低下等损害,提高人口素质。     

缙云县10年新生儿疾病筛查结果分析

目的：了解缙云县先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症发生情况，达到早诊断、早治疗、早康复。方法：收集全县10年12个采血医疗单位的有效血片，递送到浙江省新生儿疾病筛查中心实验室统一检测2种先天性代谢性疾病，阳性病例返还当地追踪随访，确诊病例省中心统一诊疗。结果：缙云县10年共筛查新生儿33142例，覆盖率平均达74．12％，确诊甲低29例，发生率为0．88‰，苯丙酮尿症未查出。该县的发病情况可能与出生季节和生活地区有关，有待进一步探讨。结论：扩展筛查面，加强对可疑患儿的追踪随访，确诊病例的重点诊疗，从而不断减少发育落后儿童，提高甲低儿童生活质量。     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

新生儿疾病筛查网络建设及应用

目的:建立全市新生儿疾病筛查网,提高出生人口素质。方法:根据本地区新生儿保健服务及区域卫生规划的需求,建成一个集全市新生儿疾病筛查的健康教育、血样采集、递送、验收、实验室检查、阳性复诊、信息反馈及培训于一体的全市筛查网,使新生儿得到筛查服务,早期诊断、早期干预,进行前瞻性研究。结果:筛查网络如期建成;筛查率达到60％;阳性随访100％。1 586名患儿得到早期诊治,避免终生残疾,提高了出生人口素质。结论:在计算机系统的支持下,提高了管理效能。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查阳性小儿的规范化管理

【目的】对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查阳性小儿进行规范化管理,预防智力障碍的发生,提高出生人口素质。【方法】深圳市人民医院自1998年5月15日开展CH的筛查工作,并对CH筛查阳性小儿采取有效手段,召回,复查、确诊后规范化治疗及追踪随访。【结果】截至2006年12月共筛查新生儿34 588名,CH筛查覆盖率98.84%,筛查出CH阳性小儿128例,其中召回118例,召回率92%;确诊CH17例,CH发病率1/2 162,其中男婴6例,女婴11例,男女之比为1∶2.75。17例CH患儿经追踪随访,生长发育、神经智能发育基本正常。【结论】做好CH筛查阳性小儿的规范化管理工作,提高召回率,缩短检测周期,提早治疗时间,使其得到早诊断,早干预,避免因延误诊断所致终身残疾,提高出生人口素质。     

新生儿疾病筛查网络建设及应用

目的:建立全市新生儿疾病筛查网,提高出生人口素质.方法:根据本地区新生儿保健服务及区域卫生规划的需求,建成一个集全市新生儿疾病筛查的健康教育、血样采集、递送、验收、实验室检查、阳性复诊、信息反馈及培训于一体的全市筛查网,使新生儿得到筛查服务,早期诊断、早期干预,进行前瞻性研究.结果:筛查网络如期建成;筛查率达到60%;阳性随访100%.1 586名患儿得到早期诊治,避免终生残疾,提高了出生人口素质.结论:在计算机系统的支持下,提高了管理效能.     

宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查

目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度。结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87%。5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00%。结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。     

北京市西城区2015-2019年儿童先天性髋关节发育不良筛查情况分析

目的 了解北京市西城区2015—2019年先天性髋关节发育不良筛查情况。方法 通过髋关节发育筛查方法，对0~6岁儿童进行髋关节发育不良的筛查，将有转诊指征的可疑儿童转诊至专科医院进一步诊治。结果 近5年来全区先天性髋关节脱位可疑转诊人数差异有统计学意义(P＜0.01)；患病率呈波动状态，变化不大。1~6月龄发现儿童先天性髋关节脱位明显高于7~12月龄儿童。婴儿期确诊高于幼儿期。结论 提高社区儿童保健医生筛查技能，是早期发现早期治疗先天性髋关节发育不良的重点；加强0~1岁，尤其6个月内髋关节发育不良筛查的儿童保健管理及儿童家长的健康宣教，可以降低残疾儿童的发生率。     

26752名新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

对１９９３～１９９４年天津农村２６７５２名新生儿筛查情况进行了初步分析。结果显示，１９９４年筛查率较１９９３年显著提高。５７例初筛阳性，其中７例确诊为先天性甲状腺功能低下，发病率为１／３８２２．７例病儿有５例早期出现临床症状，２例误诊为其它疾病，３例被漏诊。７例病儿均通过儿保医生追访后给予明确的诊断及治疗。本文提示开展新生儿筛查，特别是在医疗水平较低的农村，无疑是至关重要的。     

儿童孤独症谱系障碍早期诊断社区筛查管理模式研究

目的:通过对儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)早期诊断社区筛查管理模式研究,探讨ASD早期发现的网络筛查程序及管理流程,为ASD儿童获得早期干预提供有利的条件。方法:成立辖区ASD早期诊断管理中心,建立社区筛查网络及管理流程,进行社区筛查管理技术的指导及培训。结果:①社区儿保医生的ASD知识掌握正确率逐年提高,由76.83%上升到90.63%;②社区一级网络ASD初筛率由42.00%上升到80.02%,转诊到位率由37.33%上升到63.81%,呈逐年提高趋势;③ASD早期诊断中心2年干预疑似患儿39例。结论:ASD早期诊断管理中心的建立提高了社区儿保医生对ASD的初筛率及转诊到位率,有利于ASD儿童的早期发现,为ASD儿童的早期干预提供了最佳时期。     

Referral patterns between the child health service,general practitioners,and secondary healthcare: A prospective descriptive study in the Netherlands

Background: In the Netherlands, preventive child health service (CHS) screening plays an important role in the early detection of congenital, developmental, physical, and mental disorders. Objective: To obtain insight into the referral patterns of children from CHS to general practitioners and from general practitioners to medical specialists. Methods: Prospective study over 6 months in a semi-urban area in the Netherlands. All correspondence from the participating doctors was sticker marked and, after each contact, a registration card was sent to a central secretariat. The referral stream between general practitioners and specialists or allied health professionals was extracted from a central database. The general practitioners and the participating paediatricians were asked to complete a questionnaire about the quality and necessity of the referral. Results: Out of an estimated 2600 examinations, 45 children were referred to their general practitioners for further examination. The problems of eight children were settled by the GP, 10 children were referred to allied health professionals, and 24 children were referred to specialists. The median time span of showing up at the GP's office was 6.5 days. Sixteen per cent showed up long after having been referred by the CHS. The parents of three children did not comply. Of the 397 referrals from GPs to medical specialists and allied health professionals, 8.5% were initiated by the CHS.

Conclusion: The amount of referrals from the CHS to GPs and of referrals from GPs to medical specialists and allied health professionals initiated by the CHS is low in terms of absolute percentages. Most referrals by the CHS were considered useful.     

上海市新生儿疾病筛查成本效益分析

1方法本课题的研究模型根据新生儿筛查结果、病史抽样、文献资料和国家发表的经济统计数据进行。PKU和CH发病率根据1981年至lop7年上海市105．l万新生儿筛查调查,PKU发病率为1／17刀7,m发病率1／5用人1．l新生儿筛查成本新生儿筛查直接成本包括：材料、设备、劳务、组织管理、质量控制、医生和技术人员工资等。根据上述原则和实验规模,本文以上海市卫生行政部门制定的收费标准为标准（lop7年）,PKU6元,ThH30元,两项疾病筛查合计收费36元／人计算。疾病确诊和诊治费用：包括接诊挂号、化验、治疗费用。PKU用国产低苯丙酮酸奶方…     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

儿童孤独症谱系障碍早期筛查管理模式研究

目的通过三级网络进行早期筛查早期诊断儿童孤独症谱系障碍(ASD)的管理模式研究,探讨ASD早期发现的网络筛查程序及管理流程,为ASD儿童获得早期干预提供有利的条件。方法成立市级ASD早期诊断管理中心,建立基层社区筛查一级网络及管理流程,进行社区筛查管理技术的指导及培训,再结合二、三级的筛查与诊断给予确诊。结果 1)社区一级网络ASD初筛率由2013年的20.19%上升到2014年的33.68%,呈逐年提高趋势,阳性率维持在4‰~6.0‰;确诊率由0.41‰上升到0.95‰。2)ASD早期诊断中心2年干预疑似患儿38例。结论三级网络ASD早期筛查的管理模式提高了社区儿保医生对ASD的初筛率,有利于ASD儿童的早期发现,为ASD儿童早期干预提供了最佳时期,是切实可行的ASD早期筛查管理模式。     

False positive results in screening tests: experiences of parents of children screened for congenital hypothyroidism

In The Netherlands more than 99% of newborn babies (around 170000per annum) undergo a blood test screening for congenital hypothyroidism(combined with a test for phenylketonuria). In 1982 around 1000children were referred to a paediatrician after a positive screeningresult which was later shown to be false. In this study 31 parentsof children suspected (falsely) of having congenital hypothyroidismwere interviewed about their experiences. The survey showedthat the suspicion of thyroid deficiency was a great strainon parents; this adversely affected the parent-child relationship.The communication and information processes between medicalstaff and parents were often unsatisfactory. Even after thenews that congenital hypothyroidism was not present some ofthe parents were still bothered by questions and insecurities.