B超引导下脐静脉穿刺术临床应用

目的分析B超引导下脐静脉穿刺术的临床应用价值。方法对1200例临床怀疑异常的孕妇进行B超引导下脐静脉穿刺术,检测、分析所抽取的脐静脉血。结果成功率99.7%,发现异常胎儿349例。结论B超引导下脐静脉穿刺术成功率高,应用广泛,是一项安全的产前诊断方法。     

双绒毛膜三羊膜囊三胎妊娠射频消融减胎病例临床结局分析

目的探讨射频消融术(radiofrequency ablation,RFA)对双绒毛膜三羊膜囊(dichorionic triamniotic,DCTA)三胎选择性减胎的安全性以及影响妊娠结局的因素。方法采用回顾性队列研究方法收集2016年1月1日至2020年1月1日期间在南方科技大学第一附属医院深圳市人民医院产科因DCTA三胎要求RFA选择性减胎病例的患者资料,对手术经过、临床结局和并发症,以及其分娩胎盘进行分析。结果共有12例DCTA病例纳入本回顾性分析,RFA手术时孕周为(15.6±1.3)周,分娩孕周为(36.9±1.1)周(34+4~38+2周)。12例中8例接受介入性产前诊断,与未接受介入性产前诊断的病例相比,两组从RFA手术到分娩的间隔差异以及分娩孕周差异均无统计学意义(P>0.05)。共分娩新生儿23例,6例(26%)小于胎龄儿。无论是独立绒毛膜单胎还是单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)保留胎,出生体质量的平均百分位数明显低于单胎妊娠胎儿体质量的第50百分位数(P<0.001)。1例DCTA中的MCDA保留胎RFA术后4 h死亡(8.3%),死前保留胎一度出现胎儿心动过速伴胎动消失,分娩后胎盘检查显示MCDA保留胎侧胎盘苍白而减灭胎侧胎盘瘀血。收集10例DCTA中MCDA保留胎存活的胎盘,9例可见保留胎胎盘循环通过双胎之间血管吻合支不同程度灌注了减灭胎部分胎盘小叶,1例无明显灌注减灭胎胎盘的病例MCDA保留胎体质量百分位数最低。结论RFA减胎对于DCTA三胎减胎安全有效,减胎后进行介入性产前诊断手术不影响RFA术后继续妊娠时间,术中监测MCDA保留胎心率和胎动异常与不良结局有关,胎盘检查有助于了解不良结局原因,保留胎生长潜能或许与双胎之间的血管吻合类型有关。     

胎儿凝血因子活性及凝血功能初探

目的初步探讨胎儿血液凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ、FⅪ)的活性及活化部分凝血活酶时间(APTT),评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性.方法检测129例无血友病家族史的胎儿脐带血FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性,其中60例同时测定APTT,分析胎儿3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系.结果①妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为FⅧ45.83%±13.28%(95%CI43.42%～48.24%)、FⅨ10.51%±6.02%(95%CI9.42%～11.61%)、FⅪ20.82%±13.82%(95%CI18.31%～23.33%).②FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性均与胎龄呈正相关关系,r分别为0.320、0.458、0.354,P值均为0.000.③妊娠中晚期胎儿的APTT为57.77 s±19.65s(95%CI52.69 s～62.84 s).结论妊娠中晚期的正常胎儿FⅧ活性已达30%以上,取脐带血测定FⅧ的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段;正常胎儿APTT比正常成人延长20 s以上,FⅨ和FⅪ的活性仅达正常成人的10%和20%,脐带血FⅨ、FⅪ的活性及APTT对血友病的诊断价值尚有待进一步研究.     

中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估

目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5％的情况下,选取1／265—1／275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77．8％。结论采用l／270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析

目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后＜72hr和72～120hr,早产儿(＜37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后＜72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72～120hr足月儿组的97th分位数为31.5nmol/L,早产儿组的97th分位数为62.9nmol/L.结论 采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响,建议将出生后3～5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP＜60nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率.     

B超引导下脐静脉穿刺术的并发症分析及其临床处理

目的:探讨B超引导下脐静脉穿刺术的并发症及其临床处理。方法:在B超引导下对1200例临床怀疑异常的孕妇进行脐静脉穿刺术。结果:严重并发症发生率0·42%,一过性并发症发生率46·67%,经过处理均可缓解。结论:熟练掌握B超引导下脐静脉穿刺术技术和穿刺原则,可减少并发症的发生率。     

妊娠相关血浆蛋白A对唐氏综合征胎儿的筛查价值

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A)在妊娠各期对唐氏综合征胎儿的筛查价值。方法:对3733例单胎妊娠的孕妇进行血清PAPP-A水平检测,其中对586例孕妇取羊水或脐带血检测胎儿染色体核型,5例新生儿出生后取外周血进行染色体核型检查。结果:①唐氏综合征组的孕妇血清PAPP-A<0.40MoM的占60%,中位数为0.32MoM,明显低于正常组(1.02MoM)(P=0.000);唐氏综合征组的孕妇年龄及丈夫年龄中位数均明显高于正常组(P=0.000和P=0.004)。②以PAPP-A<0.40MoM为诊断界点,假阳性率为5%。当假阳性率为5%时,单项母体血清PAPP-A、单项孕妇年龄、母体血清PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄筛查唐氏综合征胎儿的灵敏度分别为60%、50%、80%。结论:①PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄的筛查灵敏度高于单项PAPP-A。②PAPP-A在妊娠早期、中期、晚期筛查唐氏综合征胎儿均有价值。