华南女性人群CYP1A1、GSTM、GSTT基因型频率调查

目的 调查华南女性人群CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点及GSTM、GSTT的基因型频率.方法 选择2008-2011年间在深圳市妇幼保健院、佛山市妇幼保健院分娩的1355例孕产妇为研究对象,采用PCR-RFLP法对所得基因组DNA进行基因分型,以SPSS13.0对具有不同特征的人群的基因型构成进行比较.结果 华南女性人群Msp ⅠT、C等位基因频率为61.2％、38.8％,I462V位点A、T等位基因频率为71％、29％,均满足Hardy-Weinberg平衡,CYP1A1 Msp Ⅰ位点TT、TC、CC基因型分布为39.4％、43.5％、17.1％,I462V位点AA、AG、GG基因型分布为52.2％、37.6％ 10.2％,Ⅱ相代谢酶基因GSTM存在型占50.3％,缺失型占49.7％,GSTT存在型占49.5％,缺失型占50.5％.Msp Ⅰ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险个体有121人,占调查人群的8.93％.结论 CYP1A1 MspⅠ位点、I462V位点在华南女性人群中具有较高突变频率,GSTM、GSTT基因在华南女性人群中具有很高的缺失率.MspⅠ位点、I462V位点纯合突变联合GSTM、GSTT缺失型的肺癌高风险人群在华南女性人群中所占比重较大.CYP1A1 Msp Ⅰ位点、I462V位点、GSTM、GSTT的基因型分布可能存在地区及种族差异.     

CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素（CYPIA1）和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI（GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶TI（GSTT1）基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液）和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中：CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74．1％和67．6％,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58．7％和41．2％,差异有统计学意义（P〈0．05）,该基因型可能与食管癌易感性的增高有关（OR1．956）;GSTT1纯合缺失基因型分别占51．9％和43．5％,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性（OR1．169）;GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38．6％和19．6％,差异有统计学意义（P〈0．05）;同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加（OR2．385,95％CI1．094-3．495）。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。     

谷胱苷肽转硫酶GSTM1、GSTT1和GSTP1基因多态性与江苏人群直肠癌易感性的关系

目的:探讨谷胱苷肽转硫酶M1、T1、P1(GSTM1、GSTT1和GSTP1)基因多态性和吸烟饮酒习惯与直肠癌易感性的关系.方法:以直肠癌患者210例,人群对照439例为研究对象,调查研究对象的生活习惯,以多重PCR技术检测GSTM1和GSTT1基因缺失,PCR-RFLP技术检测GSTP1基因单核苷酸多态(第105密码子A→G).结果:GSTM1和GSTT1基因缺失频率在病例组和对照组差异无显著性;GSTP1 A/A、A/G和G/G基因型频率分布在病例组和对照组差异无显著性;与GSTP1 A/A基因型携带者相比,G/G基因型者发生直肠癌的危险性无显著升高,调整OR值为1.11(95%CI:0.77～1.60).结论:GSTM1、GSTT1和GSTP1基因多态性与直肠癌易感性无关.     

GSTT1、GSTP1基因多态性与宁夏回族贲门癌遗传易感性研究

目的 探讨GSTT1、GSTP1基因多态性与宁夏回族贲门癌遗传易感性的关系.方法 收集110例贲门癌患者和220例健康个体为对照,以PCR技术检测GSTT1基因缺失,PCR-RFLP(restriction fragment length polymorphism)技术检测GSTP1基因105位密码子基因多态.结果 GSTT1(-)基因型和GSTP1基因的GG基因型在病例组及对照组之间差异存在统计学意义.同时携带GSTT1(-)、GSTP1* GG基因型的个体在病例组及对照组之间差异存在统计学意义.结论 GSTT1(-)基因型及GSTP1*GG基因型是宁夏回族贲门癌发生的危险因素.GSTT1及GSTP1基因105位密码子基因多态在宁夏回族贲门癌的发生过程中存在协同效应,对贲门癌的发病可能起促进作用.     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究

目的 探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对89例儿童ALL患儿以及90名健康对照者的CYP1A1MspI多态（T264C）、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果儿童ALL组的CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）的频率与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）,携带纯合子突变型的儿童患ALL的危险度比杂合子突变型（B型）与野生型（A型）儿童的高（OR=1．997,95％CI：1．024—3．896）。GSTM1缺失型分布频率与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05,OR=2．709,95％CI：1．427-5．146）,GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。同时携带CYPIA1C型、GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型儿童患ALL的风险增加（DR=2．235,95％CI：1．111-4．497）。结论CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（c型）、GSTM1缺失型与儿童ALL的易感性可能相关,GSTT1缺失型与儿童ALL易感性可能不相关;同时携带CYP1A1C型与GSTM1、GSTT1缺失基因型可能是儿童ALL发病的易感因素之一。     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性和慢性粒细胞白血病的相关性研究

目的：探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性和慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对89例CML患者以及120名健康对照者的CYP1A1MspI多态（T264C）、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果：CML组的CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）的频率与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）,携带纯合子突变型的个体患CML的危险度比杂合子突变型（B型）与野生型（A型）个体的高（OR=1.932,95%CI：1.044～3.576）。单一的GSTM1或GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）。同时携带CYPlAlC型、GSTM1、T1缺失型的联合基因型个体患CML的风险增加（OR=2.279,95%CI：1.193～4.350）。结论：CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）与CML的易感性可能相关;单一的GSTM1或GSTT1缺失型与CML易感性可能不相关。同时携带CYP1A1C型与GSTM1、T1缺失基因型可能是CML发病的易感因素之一。     

Study of CTPIA1, GSTT1, GSTM1 polymorphisms and susceptibility on esophageal carcinoma in Ningxia Hui nationality

目的 研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系.方法 收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳.结果 食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P＞0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P＞0.05);GSTT1(-)基因型(P＜0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义.GSTM1(-)基因型(P＞0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义.T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212).结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素.GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关.     

CYPIA1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的研究

目的研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系。方法收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。结果食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P>0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);GSTT1(-)基因型(P<0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义。GSTM1(-)基因型(P>0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义。T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212)。结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。     

肺结核标准治疗患者GSTs基因多态性与抗结核药物诱导肝损伤的相关性分析

目的 研究肺结核患者的GSTs(rs1045642)基因多态性与结核标准治疗方案治疗后抗结核药物诱导肝损伤(AT-DILI)之间的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,纳入2019年1月至2020年12月在成都中医药大学附属医院、四川省人民医院诊断为肺结核的住院治疗患者94例为研究对象.应用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交技术测定GSTs基因GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因型.依据是否发生肝损伤,分为试验组(肝损伤组)27例和对照组(未发生肝损伤组)67例,收集两组患者基本资料并进行统计学处理分析,GSTM1、GSTT1、GSTM1&GSTT1、GSTP1基因多态性与AT-DILI的相关性.结果 GSTM1、GSTT1基因多态性在试验组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).GSTP1的AA型、AG型、GG型基因多态性在试验组和对照组间比较差异有统计学意义(P<0.05),AA型与AG+GG型在试验组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05).结论 GSTP1(rs1695)基因多态性是AT-DILI的危险因素.     

中国北方汉族人群谷胱甘肽-S-转移酶M1、T1基因多态性分析

目的　分析中国北方汉族人口谷胱甘肽 -S -转移酶M1、T1 (GSTM1、GSTT1 )的基因多态性分布。方法　样本为 60名唐山地区汉族人口 ,采用多重等位基因聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性。结果　GSTM 1缺失型和GSTT1缺失基因型频率分别为 33 .3 %和 1 1 .7% ,同时具有GSTM 1缺失型和GSTT1缺失型的个体频率为 1 .7%。结论　唐山地区GSTM1、GSTT1基因呈多态性分布 ,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

广西细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性和急性髓系白血病的相关性研究

目的探讨广西地区生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性和急性髓系白血病的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对98例急性髓系白血病(AML)患者以及120例健康对照者的CYPlAl Msp1多态(T264C)、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果AML组的CYP1A1基因(T264C)位点等位变异的频率及GSTTI缺失基因型的频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05),而GSTMI缺失基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。携带CYP1A1(T264C)位点突变基因型与GSTMI、Tl缺失基因型的个体患AML的风险增加(OR=1.981,95%CI:1.045~3.758)。结论单一的CYPIAl Msp1多态等位变异基因型或GSTT1缺失基因型与AML易感性可能不相关;GSTMI缺失基因型与AML易感性可能相关;携带CYP1A1突变基因型与GSTMI、Tl缺失基因型可能是ANLL发病的易感因素之一。     

CYP1A1与GSTM1基因的多态性与西安地区食管癌的关系

目的 探讨细胞色素p450代谢酶1A1（CYP1A1）、谷胱苷肽转硫酶μ（GSTM1）基因多态性与西安地区食管癌的关系。方法 应用分子流行病学研究方法，调查分析了西安地区108例食管癌病例和101例对照CYP1A1与GSTM1基因多态性。结果 CYP1A1 Ile/Ile,Ile/Val,Val/Val基因型在病例和对照中分别为22.6%，43.4%，34.0%和30.7%，47.5%，21.8%；其中Val/Val基因型在两间差异显（P＝0.049）；GSTM1存在型、缺失型在病例，对照中分别为40.7%，59.3%和56.4%，43.6%差异显（P＝0.023）。结论 CYP1A1 Val/Val基因基因型（突变纯合子）与GSTM1的缺失与西安地区食管癌的遗传易感性有关。     

乳腺癌分子分型与GSTM1、GSTT1和GSTP1（rs1695）基因多态性的关系及意义

目的 探讨乳腺癌患者谷胱甘肽转硫酶M1 （GSTM1）、谷胱甘肽转硫酶T1（GSTT1）和谷胱甘肽转硫酶P1（GSTP1 rs1695）的基因多态性分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系.方法 应用多重PCR技术（M-PCR）和高分辨融解曲线技术（HRM）分析252例女性乳腺癌患者外周血中GSTM1、GSTT1和GSTP1 （rs 1 695）的基因多态性.结果 252例乳腺癌患者中,108例（42.9％）为GSTM1（＋）,144例（57.1％）为GSTM1（-）;178例（70.6％）为GSTT1（＋）,74例（29.4％）为GSTT1（-）;143例（56.7％）为GSTP1（rs1695） AA基因型,102例（40.5％）为GSTP1（rs1695） AG基因型,7例（2.8％）为GSTP1（rs1695） GG基因型.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,证实本研究入组病例GSTP1（rs1695）基因具有群体代表性（P＞0.05）;8例Cerb-B-2（2＋）和（2＋→3＋）者未行FJSH检测予以剔除,其中Luminal型占63.1％ （154/244）,三阴型占22.1％ （54/244）,Her-2过表达型占14.8％ （36/244）;GSTT1（-）在不同分子分型的乳腺癌人群中的分布不同,差异有统计学意义（P＜0.05）,而GSTM1和GSTP1（rs1695）基因多态性在各分子分型的乳腺癌人群中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 GSTT1基因多态性与乳腺癌的分子分型有关,GSTT1（-）在三阴型乳腺癌中缺失率较低,其基因多态性可为分子分型下乳腺癌的异质性提供合理补充.     

应用多重PCR技术同时分析GSTM 1,GSTT 1,GSTP 1基因型

[目的]探讨同时分析GSTM1，GSTT1，GSTP1基因分型的简捷、快速且准确的方法，[方法]利用GSTM1，GSTT1基因扩增产物无BsmA Ⅰ酶切位点，GSTP1基因具有BsmA Ⅰ酶切位点的特点，采用多重PCR方法和限制性片段长度多态性技术，同时对GSTM1，GSTT1，GSTP1基因进行分型，并分别与普通PCR技术的分型结果进行比较。[结果]多重PCR技术基因分型结果与普通PCR方法完全一致，300名韩国大学生的血样分型结果示GSTM1基因缺失型占53．3％，GSTT1基因缺失型占54．7％，GSTP1基因型为lie／Ile型占62．0％，Iie／Val型占34．3％，Val／Val型占3．7％，I1e基因出现频率为79．2％，Val为20．8％。[结论]多重PCR技术可用于N时分析GSTM1，GSTT1，GSTP1基因分型。     

系统性红斑狼疮病人中的谷胱甘肽硫转移酶基因型与活性

[目的]探讨谷胱甘肽硫转移酶(GSTs)基因型和活性分布与系统性红斑狼疮(SLE)发生的联系.[方法]用多重PCR分析健康对照和SLE病人的GSTT1和GSTT1基因多态性,PCR-RFLP检测GSTP1 Ile105Val基因多态性.参照报道的方法用紫外分光光度法测定红细胞GSTs活性.[结果]对照组与SLE病人之间GSTM1、GSTT1与GSTP1的基因型频率分布比较差异无统计学意义,SLE病人的平均GSTs活性为(5.35±1.49)U/g Hb,比健康人的GSTs活性(3.89±1.44)U/g Hb显著性增高(t=48.057,P=0.000).在对照组,以GSTM1基因型分组,GSTM1(-)组GSTs活性与GSTM1( )组GSTs活性差异无统计学意义(P=0.665);以GSTP1三种基因型分组,杂合I/V基因型组的平均GSTs活性比野生I/I基因型的GSTs活性低(P=0.000),比突变V/V基因型的GSTs活性高(P=0.004).而在SLE病人中,GSTM1基因型或GSTP1基因型之间GSTs活性差异均不大.[结论]GSTs基因多态性在成人SLE发生中的作用并不明显,而GSTs活性增高对SLE病人可能有重要影响.     

多巴胺受体1基因遗传多态性与偏执型精神分裂症在中国北方汉族群体中的关联分析

目的:探讨多巴胺受体1基因(dopamine receptor 1 gene,DRD1)与偏执型精神分裂症在中国北方汉族群体中的关联性。方法:收集213例健康无关个体和173例偏执型精神分裂症患者的临床资料及外周静脉血并提取DNA,采用PCR扩增-DNA测序方法对样品进行基因分型,对2组间的基因型、等位基因频率和所构成的单倍型进行统计学分析。结果:rs5326位点的AG+GG基因型和rs4532位点的AG+GG基因型均会降低偏执型精神分裂症发生的风险。各个单倍型在2组间未观察到频率分布差异。男性群体中rs5326位点基因型频率分布、女性群体中rs4532位点基因型频率分布在疾病组和对照组间差异有统计学意义。结论:DRD1基因可能与精神分裂症的发生具有关联性。     

谷胱甘肽S转移酶M1阳性基因型能否防止原发性开角型青光眼

目的:明确是否G STM1、G STT1及G STP1位点的多态性与青光眼的易感性增加有关。方法:研究153例原发性开角型青光眼(PO AG)患者和159例健康对照组的基因型。使用聚合酶链反应检查外周血中的D NA基因组,确定谷胱甘肽S转移酶的基因多态性。结果:青光眼患者群中GSTM1阴性的基因型频率明显高于对照组(54.9%vs40.9%),OR1.64(95%CI1.10～2.59)。两组间GSTT1和GSTP1基因频率无统计学差异。结论:目前研究提示,G STM1阴性的基因型可能是PO AG进展的遗传学危险因素。仍需要进一步研究其他有关外源生物代谢酶的多肽基因,以明确环境与…     

吉林女性人群GSTM1及CYP2E1 PstⅠ基因多态性分析

目的 检测吉林女性人群GSTM1及CYP2E1 PstⅠ基因多态性,为研究这两个基因多态性与乳腺癌易感性的关系提供基础.方法 用PCR直接和PCR-RFLP检测吉林正常女性人群GSTM1和CYP2E1 PstⅠ基因型.结果 共检测107例正常女性GSTM1和CYP2E1 PstⅠ基因型,其中GSTM1非缺失型54例,占...     

人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green I荧光PCR法检测GSTP1基因多态性

目的 建立人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green I荧光PCR法检测GSTP1第105个密码子基因多态性的方法,并利用该法研究GSTP1 第105个密码子在广西百色市人群遗传特征,为进一步研究GSTP1基因多态性与疾病的发生易感性研究奠定基础.方法 采用人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green I荧光PCR法技术对211例广西百色市健康成人进行GSTP1 Ile105Val基因分型,并分析是否存在性别差异及与国内外其他人群分布频率差异.结果 人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green I荧光PCR法GSTP1基因型检测结果与PCR产物测序结果一致,用此法检测出广西百色市女性和男性人群GSTP1 Ile105Val均以A等位基因为主,分别为79.7%和84.5%;AA野生纯合子型、AG杂合子型和GG突变纯合型在女性人群中分别为62.2%、35.1%和2.7%,男性人群则为71.0%、27.0%和2.0%.经统计学分析,广西GSTP1Ile105Val等位基因和基因型分布频率无性别差异,与辽宁、回族、印度、俄罗斯族等人群相应位点基因型分布频率无差异,但与国内维族、朝鲜族、蒙古族、高加索女性相比差异有统计学意义(P<0.01).结论 人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green I荧光PCR法是一种快捷、准确的基因多态性检测方法.广西人群GSTP1基因 Ile105Val呈多态性分布,基因型分布频率无性别差异,与其他部分种族存在差异.     

广东汉族妇女细胞色素P450 1A1基因多态性检测分析

目的探讨广东汉族妇女细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因的多态性分布规律.方法采用等位基因特异性扩增和PCR-RFLP技术,对160例广东汉族正常妇女的CYP1A1基因多态性进行了检测.结果 CYP1A1基因7号外显子A4889G多态位点A,G等位基因频率分别为75.0%和25.0%.AA,AG,GG基因型分布频率分别为57.5%,35.0%,7.5%;CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1及m2等位基因的频率分别为65.0%及35.0%.m1m1,m1m2,m2m2基因型分布频率分别为42.5%,45.0%,12.5%.广东汉族妇女CYP1A1基因A4889G多态与MspⅠ多态存在连锁不平衡关系(χ2=23.394,P<0.005).结论广东汉族妇女CYP1A1基因多态分布与日本人相近,与欧美人不同.广东汉族妇女CYP1A1基因两位点多态存在连锁不平衡关系.