GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常的相关分析

目的分析Gs蛋白α亚基基因（GNAS1）T393C单核苷酸多态性（SNP）与特发性室性心律失常的相关性。方法分别选取特发性室性心律失常患者165例及健康对照162例,采用PCR-RFLP分析GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P值分别为0.545 4和0.663 5）。T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异（P〈0.01）,CC基因型及393C等位基因的频率在病例组中显著增高。结论GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常有相关性。     

C反应蛋白及其基因多态性与冠心病发病的相关性研究

采用全自动生化分析仪测定188例冠心病患者（冠心病组）和98例健康查体者（对照组）的血清C反应蛋白（CRP）水平，同时应用聚合酶链反应检测CRP的1059O／C基因多态性，结合冠状动脉造影结果进行分析。结果冠心病组的自然对数转换CRP（InCRP）水平显著高于对照组，Logistic回归分析显示InCRP水平（0R：1．44，P〈0．01）与冠心病独立相关，1059G／C基因多态性等位基因和基因型的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=0.297，P〉0.05），两组1059G／C基因型和等位基因的分布趋势相同，差异无显著性；C等位基因携带者的InCRP水平低于GG基因型（P=0．024），而冠状动脉病变程度不受1059G／C基因多态性的影响（妒=1．374，P〉0．05）。认为血清CRP水平升高可能是冠心病的独立危险因子,CRP水平可能受其1059G／C基因多态性的影响。     

急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A、137G／C位点多态性观察

目的观察急性脑梗死患者白细胞介素18（IL-18）基因启动子607C／A和137G／C位点单核苷酸多态性（SNP）。方法采用型特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）技术检测98例脑梗死患者（观察组）和100例健康对照者（对照组）血清IL-18基因启动子607C／A和137G／C位点多态性。结果两组607C／A位点基因型CC、CA和AA的频率及等位基因频率相比P均〉0．05。观察组组137G／C位点GG型频率显著高于对照组,GC型的频率显著低于对照组（P〈0．05）,两组等位基因频率的分布也有显著性差异（P〈0．05）。结论急性脑梗死患者IL-18基因启动子607C／A位点SNP与脑梗死无关,137G／C位点携带等位基因C可能有预防急性脑梗死的作用。     

色素上皮衍生因子启动子区基因多态性与糖尿病微血管病变的关系

目的观察色素上皮衍生因子（PEDF）启动子区单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病微血管病变的关系。方法将271例T2DM患者分为无糖尿病微血管病变组105例,合并糖尿病微血管并发症组166例,分析PEDF基因启动子区rs12150053T／C及rs12948385G／A的基因型和等位基因频率。结果两个SNPs位点等位基因频率均有统计学差异（P〈0．05）,rs12948385位点基因型频率也有统计学差异（P〈0．05）。结论PEDF启动子区多态性位点可能是我国北方汉族人群糖尿病微血管病变发病的危险因素之一。     

慢性阻塞性肺疾病患者ADAM33基因单核苷酸多态性的研究

目的检测ADAM33基因s2位点多态性在慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者中的分布频率,探讨s2位点单核苷酸多态性与COPD的相关性,寻找COPD发病的易感基因,为COPD高危人群的筛选、早期预防和临床治疗提供理论依据。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS．PCR）技术及DNA测序的方法,对112例COPD患者（COPD组）及105例健康人（对照组）进行ADAM33基因s2位点单核苷酸多态性分析。结果ADAM33基因s2位点COPD组和对照组中基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律;ADAM33基因s2位点3种基因型cc、cG、GG在COPD组的分布为54．5％、34．8％、10．7％,在对照组的分布为69．5％、26．7％、3．8％,两组比较P均〈0．05。COPD组ADAM33基因s2位点等位基因c和G的频率分别为0．719、0．281;对照组ADAM33基因S2位点等位基因C和G频率分别为0．829、0．171。COPD组与对照组C及G等位基因频率比较P均〈0．05。结论ADAM33基因s2位点存在CC、CG、GG多态性;ADAM33基因s2位点多态性与COPD有明显相关性。     

中国汉族人群PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的本研究探讨过氧化物酶增殖激活物受体辅助激活因子1α（peroxisome prolifemtor-activatedreeeptor γ coactivator-1,PGC-1α）基因rs3774923单核苷酸多态性与中国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）发病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对675例冠心病患者和636例对照组患者进行检验,分析PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型和等位基因频率的分布情况。结果PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性三种基因型（GG型,GA和AA型）在冠心病组的分布频率分别为60．0％,30．2％和9．8％,在对照组分别为58．2％,35．2％和6．4％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的基因型比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。PGC-1α基因rs3774923单核苷酸等位基因（G等位基因,A等位基因）分布频率在冠心病组为75．1％和24．9％,在对照组为75．9％和24．1％,两组PGC-1α基因rs3774923单核苷酸多态性的等位基因频率比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、原发性高血压、高脂血症、糖尿病等冠心病的易患因素后,PGC—1α基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系（P〉0．01）。结论PGC-1基因rs3774923单核苷酸多态性与冠心病的发病不存在相关关系。     

Tim-3启动子区基因多态性与类风湿关节炎之间关系的研究

目的 分析湖北省汉族成人T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3（Tim-3）启动子区-1541 C〉T和-574 G〉T单核苷酸多态性（SNP），探讨其与类风湿关节炎（RA）易感性之间的关系。方法 分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）检测湖北省115例RA患者和100积健康者Tim-3启动子区-1541 C〉T和-574 G〉T的SNP，计算基因型和等位基因频率。结果 ①湖北省健康人群Tim-3启动子区-1541位C／C、C/T和T/T基因型频率分别是0．960、0．040和0。而RA患者其频率分别为0．948、0．052、0。其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义（P〉0．05）；②湖北省健康人群Tim-3启动子区-574位G／G、G/T和T/T基因型频率分别是0．990、0．010和0，而RA患者频率分别为0．974、0．026、0，其基因型和等位基因频率均与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 湖北汉族人群Tim-3启动子区-1541和-574位存在单核苷酸多态性变异，但这两位点的变异与该地区汉族成人RA易感性无关。     

OX40配体蛋白基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究中国人群OX40配体蛋白基因（TNFSF4）单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取冠心病患者369例和匹配的对照组360例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料，采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法（PCR—RFLP）检测各组TNFSF4基因rs3850641位点A／G的基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs3850641G等位基因型频率显著高于对照组（P〈0．05）。并在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三脂和胆固醇等传统危险因素的影响后，这种相关性依然存在（P=0．039）。结论TNFSF4基因rs3850641位点A／G多态性中G等位基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因素之～。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与国人原发性高血压以及高血压左室肥厚（LVH）、血脂水平之间的关系。方法 采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR－RFLP）检测79例健康人和146例高血压患者的G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,体重指数（BMI）,并测定128例高血压患者的总胆固醇（Tch)、甘油三酯（TG）、空腹血糖（Glu)及肌酐（Cr)浓度和103例高血压患者的左室质量指数（LVMI）。结果（1）高血压组G蛋白β3亚单位基因型频率（CC24．7％、CT69．2％、TT6．2％）、等位基因频率（C59．2％、T40．8％）与正常对照组基因型频率（CC22．8％、CT63．3％、TT13．9％）、等位基因频率（C54．4％、T45．6％）比较无显著性差异;（2）CC基因型患者与CT＋TT基因型患者比较,BMI、LVMI、血脂水平亦无显著性差异。结论 提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与中国人原发高血压及其LVH、血脂水平无关。     

沈阳地区汉族人群SP—D基因Metl1Thr多态性与COPD易感性的关系

目的检测慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺泡表面活性物质相关蛋白D（SP—D）基因MetllThr（rs721917T／C）多态性,并分析其与COPD遗传易感性的关系。方法选择100例COPD患者（COPD组）和100例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康人（对照组）,采用PCR限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法检测两组SP—D基因MetllThr（rs721917T／C）位点等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy—Weinberg平衡（P均〉0．05）。COPD组rITr、Tc和CC基因型频率分别为15％、46％和39％,对照组分别为25％、48％和27％,两组比较,P=0．030;COPD组C、T等位基因频率分别为62％、38％,对照组分别为51％、49％,两组比较有显著差异（P=0．026）。结论sP．D基因MetllThr多态性可能与COPD遗传易感性增加有关,C等位基因突变可能是COPD发生的重要危险因素。     

SCN5A基因A1673G多态性与孤立阵发房颤的关联研究

目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析(RFLP),对SCN5A基因A1673G的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果 SCN5A基因A1673G多态位点在中国汉族人群孤立阵发房颤患者和正常组比较,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;A1673G多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义(P<0.05),房颤患者G等位基因高于正常组;GG基因型对房颤患者有明显影响(P<0.05)。结论 SCN5A基因变异可能与中国汉族人群孤立阵发性房颤相关。     

RGS2 C1114G polymorphism and body weight gain in hypertensive patients

RGS2 is a negative regulator of Galpha protein signaling and promotes adipocyte differentiation. Recently, we described a polymorphism at the C1114G locus with the G allele associated with hypertension in a cross-sectional study. The aim of the present study was to assess whether the RGS2 C1114G is predictive of overweight in young subjects with grade I hypertension. We genotyped at the RGS2 C1114G locus 406 (male, n = 294; female, n = 112) white hypertensive subjects (age, 33 +/- 9 years) never treated for hypertension and at low cardiovascular risk. Median follow-up was 7.85 years. At baseline, male patients carrying the RGS2 1114G allele had higher body mass index (BMI) than patients with CC genotype (26.1 +/- 0.3 vs 25.3 +/- 0.3 kg/m2, P < .05). The frequency of male patients with BMI > or = 25 was similar between the patients with G allele and those with CC genotype (55.1% vs 47.8%, P = not significant). No significant difference between the 2 groups was observed with regard to physical activity, blood pressure, and heart rate. At the end of follow-up, BMI was higher in male patients with G allele compared with patients with CC genotype (26.8 +/- 0.3 vs 25.8 +/- 0.2 kg/m2, P < .01); and the frequency of male patients with BMI >25 kg/m2 was greater in the former (69.0% vs 52.2%, P < .01). According to Cox regression, allele G was a significant predictor of developing overweight or obesity during follow-up. These epidemiologic relations were not significant in female patients. In young male patients with grade I hypertension, RGS2 1114G allele is associated with increased BMI and with greater risk of developing overweight or obesity. The RGS2 1114G allele may be considered a genetic marker that predicts an individual's predisposition to gaining weight.     

自发转复阵发性心房颤动100例P波离散度分析

目的探讨P波离散度（P wave dispersion，PD）预测伴器质性心脏病的阵发性心房颤动。方法自发转复阵发性心房颤动100例分为3组，孤立性心房颤动组：无器质性心脏病，年龄在60岁或以上42例。器质性心房颤动组：阵发性心房颤动伴器质性心脏病，58例，其中年龄小于60岁（包括60岁）20例，年龄超过60岁38例。对照组80例，无器质性心脏病及阵发性心房颤动，其中，年龄小于60岁（包括60岁）43例，年龄超过60岁37例。用SR-1000C型心电综合分析仪同步测量12导联心电图P波最大波宽（Pmax）、P波最小波宽度（Pmin）和PD。结果Pmax和Pmin在孤立性心房颤动组、器质性心房颤动组与对照组的年龄比较，差异无统计学意义（P〉0．05），然而Pmax与PD在器质性心房颤动组与对照组之间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论PD可预测孤立性心房颤动和器质性阵发性心房颤动的无创而可靠指标。     

非瓣膜病房颤与CYP2C9基因多态性的相关性研究

目的：就汉族非瓣膜病房颤与CYP2C9基因多态性进行相关性研究;方法：自2017 年 09月至2019 年 3 月收集来自于山西省不同地区就诊于山西医科大学第二医院心内科的汉族患者,本研究共纳入256例患者,男134例,女122例,将入选对象分为非瓣膜病房颤组143例,对照组113例,所有入选研究对象均无血缘关系;分别对入选对象进行CYP2C9基因型检测,分析基因型与等位基因在两组间有无差异。结果：非瓣膜病房颤组CYP2C9*1/*3 基因型分布频率高于对照组,其中非瓣膜病房颤组为CYP2C9*1/*3 基因型的患者占19例,对照组为CYP2C9*1/*3 基因型的患者仅6例,差异有统计学意义（P=0.035）;非瓣膜病房颤组CYP2C9*3 等位基因分布频率高于对照组,其中非瓣膜病房颤组CYP2C9*3 等位基因19个,对照组CYP2C9*3 等位基因6个,差异有统计学意义（P=0.040）。二元Logistic回归结果示：排除年龄、低密度脂蛋白、高血压等因素的影响后,携带有CYP2C9*1/*3基因型的研究对象患非瓣膜病房颤的风险增加 (OR=2.637, 95%CI=0.989~7.026)。结论：CYP2C9基因多态性是汉族非瓣膜病房颤发生的危险因素。     

辛伐他汀联合替米沙坦对并阵发性心房颤动疗效观察

目的观察辛伐他汀联合替米沙坦对阵发性心房颤动（房颤）患者的治疗疗效。方法选择阵发性房颤复律后患者58例,随机分成三组,联合替米沙坦组22例给予替米沙坦＋辛伐他汀治疗,辛伐他汀组18例口服辛伐他汀治疗,对照组18例仅给予常规治疗,随访1年,观察心房颤动转复窦性心律后1年房颤复发率,结果治疗后,联合替米沙坦组患者心房颤动的复发率明显少于对照组（P〈0.05）。结论辛伐他汀联合替米沙坦治疗可以减少阵发性房颤的复发。     

醛固酮合酶基因-344 C/T的多态性与心房颤动的关联研究

目的:探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因 -344 C/T的多态性与心房颤动(Af)的关系.方法:研究对象均来自湖北地区汉族人群,包括120例Af患者,120例非Af者.采用成组配比研究,取静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对2组人群CYP11B2基因-344 C/T的多态性进行分析.结果:CYP11B2 -344 CT+CC基因型频率在Af组与对照组之间差异有统计学意义(53.4%:37.5%,P=0.037),等位基因在2组间亦存在同样的趋势(C/T=28.8%:19.6%, P=0.019).单因素非条件Logistic回归分析CT+CC基因型频率患Af的危险性高(OR=1.82,95%CI 1.02～3.22, P=0.04), 排除混杂因素后, CT+CC基因型与人群患Af的风险呈弱相关(OR=1.73,95%CI 0.99～3.02,P=0.056);排除混杂因素后,左房内径与人群患Af的风险总是呈显著相关(OR=8.14,95%CI 3.43～19.31,P=0.000).结论:在湖北地区汉族人群中, CYP11B2 -344 C/T的点突变与Af的发病呈弱相关性,有可能是Af的遗传危险因素,左房内径的增加与Af的发病呈显著相关.     

Association of the human minK gene 38G allele with atrial fibrillation: evidence of possible genetic control on the pathogenesis of atrial fibrillation

Background Human minK protein is the β-subunit of I_Ks potassium channel and plays an important role in cardiac cellular electrophysiology. We investigated the association between human atrial fibrillation and the polymorphism of minK gene (38G or 38S) with a case-control study. Methods We included 108 patients with atrial fibrillation and 108 control subjects. The case patients and control subjects were matched regarding age, sex, presence of valvular heart disease, and presence of left ventricular dysfunction. The genotype of minK was determined with polymerase chain reaction and restriction fragment analysis. Results The results showed an association between the minK 38G allele and atrial fibrillation. The odds ratios for atrial fibrillation in patients with 1 and 2 minK 38G alleles were 2.16 (95% CI 0.81-5.74) and 3.58 (95% CI 1.38-9.27), respectively, when compared with patients without minK 38G allele. In a logistic regression model, the odds ratio for atrial fibrillation was 1.80 (95% CI 1.20-2.71, P < .0046) for patients with 1 more minK 38G allele. Conclusion We report the association between the minK 38G allele and clinical atrial fibrillation. Our findings suggest possible genetic control on the pathogenesis of atrial fibrillation. (Am Heart J 2002;144:485-90.)     

高血压病房颤血清超敏C反应蛋白的测定及其意义

目的:观察炎症因子血清超敏C反应蛋白(HS-CRP)在高血压病伴房颤的发生与持续中的变化。方法:选择原发性高血压并房颤患者42例,其中阵发性房颤20例,持续性房颤22例,选择同期住院的原发性高血压井房性早搏和阵发性房性心动过速患者19例作为对照,均行冠脉造影排除冠心病,应用免疫比浊法测定HS-CRP浓度(正常参考值<3mg/L),同时行颈动脉超声测定各组内膜一中层厚度(IMT)。结果:观察组与对照组间IMT无显著性差异,阵发性房颤组与持续性房颤组HS-CRP浓度显著高于对照组(P<0.05及P<0.01),且持续性房颤比阵发性房颤组具有更高的HS-CRP浓度(P<0.05)。结论:血清HS-CRP水平在高血压病房颤患者中明显升高,表明炎症状态与房颤的发生、发展有关。     

血清高敏C反应蛋白与心房颤动

目的探讨炎症与心房颤动的发生和持续的关系。方法心房颤动患者124例,分为两组,慢性心房颤动组53例,阵发性心房颤动组71例,对照组(窦性心律)54例。采用免疫速率散射比浊法测定各组患者血清高敏C-反应蛋白(highsensitivityC-reactiveprotein,hs-CRP)的含量,同时测量各患者左心房前后径。结果慢性心房颤动组患者血清hs-CRP水平高于阵发性心房颤动组(P<0.05)及正常对照组(P<0.01);阵发性心房颤动组患者血清hs-CRP水平高于正常对照组(P<0.05);慢性心房颤动组左心房前后径,与窦性心律组比较差异有统计学意义(P<0.05);阵发性心房颤动组与窦性心律组比较,左心房前后径虽有增大,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论hs-CRP水平升高可能参与心房颤动的发生,提示炎症反应具有促进心房颤动的发生和持续的作用。