抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

广东汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因I/D多态性与冠心病的关系*

目的 探讨ACE基因I／D多态性是否与广东人群患冠心病（CAD）有关。方法 用聚合酶链反应（PCR）技术分析了72例广东汉族人CAD患者的血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,并与186例正常广东汉族大学生ACE基因频率相比较。同时用比色法测定外周血中ACE活性。结果 CAD患者Ⅱ基因型频率显著低于正常对照组（35％ vs49％）,D基因携带者（DD＋ID）明显高于对照组,且DD基因型和ID基因型患者发病年龄明显提前。广东汉族大学生不同基因型血浆ACE活性明显不同,DD型人最高,ID型次之,Ⅱ型最低。结论 ACE基因I／D多态性与广东汉族人血浆ACE活性有关,D等位基因携带者易患CAD。     

哮喘患儿血管紧张素转换酶基因多态性的初步研究

目的探讨哮喘患儿血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）的基因型及其分布。方法提取87例哮喘患儿（实验组）和58例正常儿童（对照组）外周血基因组DNA,用PCR方法检测其ACE的基因型。结果实验组基因型为缺失型纯合子DD型38例、缺失型杂合子ID型19例、插入型纯合子II型30例,对照组基因型为缺失型纯合子DD型9例、杂合子ID型18例、插入型纯合子II型31例,两组基因型构成差异有统计学意义（P〈0.05）。实验组等位基因D的频率为54.59%、I为45.41%,对照组的等位基因D的频率为31.03%、I为68.97%,两组等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论哮喘患儿ACE的基因型以DD型为多见,ACE的基因多态性和儿童哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘发生的危险性因素。     

青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与中国汉族人脑梗死关系的Meta分析

目的：系统评价中国汉族人血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(D／I)多态性与脑梗死的关联性。方法：联合运用3种有效文献检索途径，全面检索ACE基因插入／缺失多态性与脑梗死病例对照研究的相关文献，剔除不符合要求文献，9个相关研究校用于Meta分析。各研究间存在异质性，故采用随机效应模型进行数据合并，以脑梗死组和对照组基因型分布的比数比(0R)为统计量。结果：共2066例脑梗死和对照者被用于Meta分析，数据合并后ACE DD基因型与ID Ⅱ基因型的OR为1.58，95％可信区间为1．0—2．41。结论:中国汉族人ACE基因缺失型是脑梗死的危险因素。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

血管紧张素转化酶基因缺失多态性与高血压患者左室肥厚的关系

探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与高血压患者左室肥厚的关系。方法用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）方法检测６１例高血压患者ＡＣＥ基因１６内含子中Ａｌｕ重复片段的Ｉ／Ｄ情况，按其存在与否将患者分为插入型纯合子（ＩＩ），缺失型纯合子（ＤＤ）或杂合子（ＩＤ）３组。对不同组间血压（ＢＰ）、体重指数（ＢＭＩ）和左室重量指数（ＬＶＭＩ）进行比较。结果ＡＣＥ基因ＩＩ、ＩＤ、ＤＤ３种不同基因型患者的ＢＰ和ＢＭＩ虽相似，但ＡＣＥ基因ＤＤ型者ＬＶＭＩ明显高于Ｉ型者（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与高血压患者左室肥厚程度相关，可能是左室肥厚发生的遗传学基础之一。     

Effect of angiotensin converting enzyme gene polymorphism on the renoprotective responsiveness to benazepril in diabetic nephropathy

Objective To test the potential role of an insertion/deletion polymorphism of angiotensin converting enzyme (ACE) gene on the renoprotective responsiveness to benazepril in type 2 diabetes mellitus with nephropathy.Methods The insertion/deletion polymorphisms of ACE gene were determined by polymerase chain reaction(PCR).Ninety cases with diabetes nephropathy were classified according to the genotype of the ACE gene into 30 cases with II genotypes, 29 with ID and 31 with DD.Mean arterial blood pressure (MABP), urinary albumin excretion rate (UAER), serum creatinine (Scr) and ACE levels were measured before and after the six-month treatment of benazepril (no differences in drug dose between groups).Results At baseline the three groups with different genotypes were similar with regard to sex, age, duration of diabetes, frequency of retinopathy, body mass index, HbA(1)c, MABP, UAER, serum creatinine, total cholesterol, triglyceride, high density lipoprotein, low density lipoprotein, insulin dose.The dose of benazepril and the number of patients receiving nifedipine after starting ACEI were also similar in the patients with II, ID, DD genotypes, respectively.The serum levels of ACE in patients with DD genotype were the highest, the intermediate with ID and the lowest with II genotype (P&lt;0.05).Initiation of 6-month treatment with benazepril induced a significant drop in MABP,UAER and ACE levels in all three groups (P&lt;0.05),but the reduction was significantly greater in patients with II genotype (UAER57.9%, MABP21.4 mm Hg, ACE 74.8%), compared to patients with either ID or DD genotype (P&lt;0.01, respectivly).A mild increase in the serum creatinine was seen in all groups after the initiation of benazepril, but the rate of increase in DD group was the highest (8 .9%) and in II group lowest (5.4%) (P&lt;0.05).A multiple linear regression analysis revealed that the ACE gene polymorphism influenced the decline in albuminuria after initiation of ACE inhibition (R(2)=0.69, P&lt;0.001).Conclusion The patients with II genotype are particularly susceptible to commonly advocated renoprotective treatment.     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

Effect of angiotensin converting enzyme gene polymorphism on the renoprotective responsiveness to benazepril in diabetic nephropathy

Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｔｅｓｔｔｈｅｐｏｔｅｎｔｉａｌｒｏｌｅｏｆａｎｉｎｓｅｒｔｉｏｎ/ｄｅｌｅｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇｅｎｚｙｍｅ(ＡＣＥ )ｇｅｎｅｏｎｔｈｅｒｅｎｏｐｒｏｔｅｃｔｉｖｅｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｎｅｓｓｔｏｂｅｎａｚｅｐｒｉｌｉｎｔｙｐｅ 2ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓｗｉｔｈｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅｉｎｓｅｒｔｉｏｎ/ｄｅｌｅｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＡＣＥｇｅｎｅｗｅｒｅｄｅｔｅｒｍｉｎｅ…     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的 了解血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与汉族原发性高血压的易感相关性。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）鉴定高血压患者与正常血压对照者ＡＣＥ基因第１６内含子插入／缺失多态性。结果 原发性高血压患者中ＡＣＥ基因缺失纯合基因型和缺失等位基因频率均明显高于正常血压对照者。结论 ＡＣＥ基因缺失纯合型可能是汉族原发性高血压遗传易感性的基因标志。     

海南黎汉族冠心病ACE基因多态性与危险因素研究

目的探讨海南黎汉族冠心病（CHD）血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与危险因素的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法,检测海南黎族CHD患者150例及正常对照组150例以及汉族CHD患者150例及汉族正常对照组150例的ACE基因D／I多态性．观察DD、DI、Ⅱ基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率。结果海南黎族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是24．7％、32．7％、42．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为41．0％、59．0％。黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为14．0O％、44．0％、42．0％,D及Ⅰ等位基因频率分别为36．0％、64．0％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）;海南汉族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是23．3％、45．4％、31．3％;D及Ⅰ等位基因频率分别为46．0％、54．0％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．3％、42．0％、44．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为34-3％、65．7％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等位基因频率均有显著性差异（P＜0．05）。且经多元逐步回归分析显示,海南黎汉族冠心病TG水平升高,HDL—C降低。结论血管紧张素转换酶多态性与黎汉族冠心病有显著关联,是海南黎汉族冠心病的主要致病基因,甘油三酯（TG）升高,高密度脂蛋白（HDL—C）降低是海南黎汉冠心病的危险因子。     

脑梗死患者血管紧张素转换酶I/D和载脂蛋白E基因多态性分析

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78名CI患者和90名健康对照者的ACE和ApoE基因型和等位基因频率并进行比较和分析。结果:CI组E3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.7%)显著高于对照组(7.8%,5.0%),而E3/3基因型频率(56.4%)以及ε3的频率(75.6%)显著低于对照组(78.9%,88.3%)。P值均<0.05;在同时携带ApoE E3/4基因型和ACE DD基因型的个体患CI的危险度为3.706,P<0.05。结论:ApoE基因多态性可能是CI发病的遗传因素;与ACEDD基因型间具有协同致CI作用。