胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。     

原发性肝癌的遗传流行病学研究

目的　研究原发性肝癌的遗传模式 ,探讨本病的遗传与环境的交互作用。方法　采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)阳性队列中的 10 0例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。先证者样本来自同地区 9万名 8年随访队列人群 ,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较 ,计算遗传度。结果　先证者家系一级亲属肝癌发生率为 4 .0 % ,高于一般人群发生率 (0 .4 4 % ) ,也高于队列人群的肝癌发生率 (1.0 3% )。HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集 ,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR =8.4 4 ,95 %CI :3.37～ 2 0 .0 6 ,P <0 .0 0 1) ;应用Penrose法计算 ,同胞肝癌发生率 一般人群肝癌发生率 (s q)接近 1 q1 2 ;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式 ;与一般人群遗传度相比 (5 9%±7% ) ,队列人群遗传度h2 =4 2 %± 6 % ,P <0 .0 5。在控制了HBsAg后 ,一般人群遗传度下降为4 7%± 7% ,队列人群遗传度下降为 2 9%± 8%。结论　肝癌不符合单基因遗传模式 ,为一多因子疾病 ,受遗传与环境的综合影响。     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究

目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。     

抽动秽语（Tourette）综合征的遗传度、分离比分析

目的探讨家族遗传因素在抽动秽语(Tourette)综合征发病中的作用.方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对100个Tourette综合征指示病例的一级亲属和100个对照的一级亲属应用Li-Mantel-Gart法和Falconer方法分别进行分离比、遗传度估算及单因素、多因素条件Logistic回归分析.结果温州市Tourette综合征的分离比为0.1212,明显低于0.25,属多基因遗传方式,遗传度为45.66±9.54%.单因素和多因素条件Logistic回归模型拟合也显示,家族史是Tourette综合征的主要危险因素之一.结论遗传因素在Tourette综合发病中占有重要地位,遗传方式属多基因遗传.     

武威市胃癌遗传方式研究

目的　探讨武威市胃癌的遗传方式。方法　用病例对照研究方法 ,对武威市 2 5 1个胃癌家系进行调查。采用Li Mantel Gart法、Falconer回归法分别计算分离比及遗传度。结果　武威市胃癌家系的分离比为 0 .0 774 ,Ⅰ、Ⅱ级亲属的遗传度分别为 2 2 .91%、2 0 .0 7%。结论　武威市胃癌的分离比远低于单基因遗传病的 0 .2 5 ,符合多基因遗传方式。胃癌呈现家庭聚集性的原因中 ,遗传易感性作用约占 1/5～ 1/4。     

武威市胃癌遗传方式研究

目的　探讨武威市胃癌的遗传方式。方法　用病例对照研究方法 ,对武威市 2 5 1个胃癌家系进行调查。采用Li Mantel Gart法、Falconer回归法分别计算分离比及遗传度。结果　武威市胃癌家系的分离比为 0 .0 774 ,Ⅰ、Ⅱ级亲属的遗传度分别为 2 2 .91%、2 0 .0 7%。结论　武威市胃癌的分离比远低于单基因遗传病的 0 .2 5 ,符合多基因遗传方式。胃癌呈现家庭聚集性的原因中 ,遗传易感性作用约占 1/5～ 1/4。     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究(Ⅰ)

通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析。结果表明：在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显著性差异，符合多基因遗传的特征；遗传度的估算显示；脑梗塞先证者的一级亲属中，遗传度为５３％，其中女性亲属的遗传度达５７％，显著高于男性亲属的３９．４％，说明在脑梗塞病因中，遗传因素起着一定的作用，特别是对女性作用更明显     

肝癌遗传模式与危险因素病例-对照研究

目的探讨肝癌的危险因素及遗传模式,为肝癌的预防提供科学依据。方法采用病例-对照研究,以98例肝癌病例和196名健康对照作为研究对象,询问其暴露史;采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对98例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。结果乙肝病史、亲属肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化病史、饮用地表水与浅井水、饮酒等因素的比值比分别为5.18,8.40,2.16,9.33,2.56,2.61;单基因显性简单分离分析(分离比1/2)χ2=219.44,P<0.01;单基因隐性简单分离分析(分离比1/4)χ2=67.74,P<0.01;应用Penros法计算同胞肝癌发生率,一般人群肝癌发生率(s/q)接近1/q1/2;先证者一级亲属的遗传度为(58.74±5.43)%。结论乙肝病史、亲属肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化病史、饮用地表水与浅井水、饮酒等是武威市肝癌发病的危险因素;先证者肝癌遗传不符合单基因显性和隐性遗传而是属于多基因遗传,遗传因素对肝癌的发病具有一定的贡献,约占整个危险因素的3/5。     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法,对３１７个家系进行研究。结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为２．６０％,显著高于对照组的１．２９％;分离比为显著低于０．２５,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中,遗传度为２１．８０％,其中男性亲属的遗传度为３６．３４％,显著高于女性亲属的１４．１５％。     

脑梗塞家族聚集性的病因和流行病学研究

本研究通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行了脑梗塞家族史的遗传易感性研究，结果表明：病例和对照家系有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的患病率为５．１２％，与对照组的１．６３％相比，差异有非常显著性，不论其父母或同胞，均以病例亲属的患病率显著高于对照，而子女中两者无显著性差异；二项分布显示，脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率     

盐城市6～13岁儿童原发性高血压患病情况及遗传因素分析

[目的]了解盐城市沿海地区儿童原发性高血压(高血压)患病情况,估算高血压的遗传度,为高血压早期防治提供依据.[方法]2004年10月随机抽取响水县、滨海县各1所小学,对所有儿童进行高血压普查,将普查中发现的127例6～13岁高血压儿童作为先证组,在同地区小学生中按年龄、性别匹配随机选择131名非高血压儿童作为对照组,获得2组儿童及其1、2级亲属的相关资料,采用Falconer法估算遗传度.[结果]调查儿童1952名,发现高血压患儿127例,高血压患病率为6.51%,标化患病率为6.25%.高血压患病率,男童为6.96%,女童为6.04%(P＞0.05);不同年龄男童与女童患病率的差异均无统计学意义(P＞0.05).1级亲属高血压患病率,先证组为15.47%,对照组为4.61%(P＜0.01);2级亲属高血压患病率,先证组为34.80%,对照组为25.82%(P＜0.01).高血压遗传度1级亲属为70.18%,2级亲属为55.21%.[结论]盐城市沿海地区部分儿童高血压患病率较高,高血压遗传度1级亲属高于2级亲属.     

2型糖尿病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式。方法 对21个2型糖尿病先证者进行家系调查，应用Falconer同归法估算遗传度，Penrose’s法、Li-Mantel-Gait法及江三多的阈值模型理论估计2型糖尿病分离比、遗传模式等。结果 2型糖尿病先证者一级亲属患病率为7．6％，高于一般人群患病率；2型糖尿病遗传度为46．8％；Penrose’s法计算同胞患病率（s）/人群患病率（q）为3．312，接近1／q^1/2；简单分离分析结果显示，分离率P为0．131，低于0．25；阈值模型理论推算出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8．0％，实际发病率为7．6％。结论 2型糖尿病有明显遗传倾向，但不符合单基因遗传模式，具有多基因遗传特征。     

伤害及其定义的内涵和外延

2003年我国卫生部把伤害纳入疾病预防控制的内容,明确该项工作包括传染性疾病、慢性非传染性疾病和伤害三部分.那么,伤害的定义是什么?伤害到底包括哪些内容?其预防控制工作的对象又是什么?只有搞清楚这个问题,才能够知晓伤害预防与控制的目标和预防医学在伤害控制工作中的定位.     

中国1980-2010年心血管疾病流行病学研究回顾

慢性非传染性疾病(慢病)是全球的主要疾病负担,有63％的死亡是由慢病造成的,其中48％的死亡归因于心血管疾病.慢病的疾病负担将持续增长且这种增长将主要发生在中、低经济收入水平国家[1].我国位于世界银行的中、低收入国家分类行列[2],随着社会经济的发展,人口老龄化、膳食模式改变、体力活动减少、男性高吸烟率和传染病的有效控制,我国在相对较短时间内疾病谱就从传染病为主转化为慢病为主[3].回顾我国1980-2010年30年来心血管流行病学的研究进展,总结防治经验、成就,再次认识我国面临的心血管疾病负担,对促进今后心血管流行病学研究和预防控制工作具有重要意义.     

2型糖尿病家系代谢综合征患病情况调查

目的 分析2型糖尿病家系代谢综合征(MS)及各组分的患病情况.方法 对715个2型糖尿病家系中有完整血压、血脂及血糖资料的4468个成员(包括配偶),由专门小组调查并采血样(未明确糖尿病者做口服葡萄糖耐量试验)后分析MS及各组分的患病率.MS的诊断根据2004年中华医学会糖尿病学分会(CDS)建议的工作定义.结果 (1)该家系成员MS患病率为23.86%,其中二级亲、配偶、一级亲、先证者患病率旱现逐渐升高的趋势;(2)一级亲、二级亲和配偶中分别有80.10%、59.76%、70.30%个体至少有1种代谢异常;(3)无代谢异常、有1～2种代谢异常及MS的构成比在一级亲中分别为19.90%、55.02%和25.08%,在二级亲中为40.24%、50.82%和8.94%,在配偶中为29.70%、53.31%和16.99%;(4)一级亲40岁以下者代谢异常以血脂异常最常见,40岁以上则以高血糖为最常见;(5)一级亲中60岁以下各组MS患病率呈男高女低趋势,60岁以上则女性高于男性.结论 MS的发病有明显的家族聚集倾向,家系成员尤其一级亲是MS的高危人群,应对该人群进行早期识别和重点预防.     

伊宁市中小学生近视遗传度分析

目的 了解伊宁市中小学生近视与遗传的关系,为能有效防治提供参考依据。方法 采用随机整群抽样方法,在2015-2016年对伊宁市随机抽样的6所学校(市区和镇区各3所)进行问卷调查及视力筛查;采用SPSS 19.0软件及Falconer法进行统计分析。结果 2 879名学生中,近视学生997名(占34.6%);不同族别、不同性别、不同学习阶段的学生近视患病分布情况的差异有统计学意义(P<0.05);近视学生二级亲属遗传度高于一级亲属遗传度,重度近视学生的遗传度较高(0.560 4±0.066 3);汉族学生遗传度(0.487 1±0.026 5)高于维族学生、女生遗传度(0.487 1±0.026 5)高于男生、小学生遗传度(0.611 9±0.045 0)高于中学生。结论 有近视家族史的学生比无家族史的学生更容易发生近视。     

遗传因素与原发性高血压

为了探讨遗传因素与原发性高血压的关系，调查了３９个家系父母Ⅱ系Ⅲ级亲属及无血缘关系亲属１５岁以上成人共９３７人。结果表明：有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％；不同亲属级别高血压患病率Ⅰ级＞Ⅱ级＞Ⅲ级＞一般人群；经Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析排除混杂因素后，遗传因素仍独立存在；以遗传因素为背景与其它几个重要危险因素相结合时，也均见到相加模型的增效作用；遗传与共同生活二因素经叉生分析，无论共同生活存在与否，遗传因素恒定存在。