SDH基因与嗜铬细胞瘤

编码线粒体琥珀酸脱氢酶B、D亚单位 (SDHB、SDHD)的基因突变可造成氧感受通路异常 ,参与肿瘤的血管形成 ,它们作为抑癌基因在头颈部家族性副神经节瘤的发病中起重要作用。其在家族性和散发性嗜铬细胞瘤中是否存在突变 ,目前结果还不一致。但SDHD和SDHB基因突变应作为嗜铬细胞瘤的基因检测的项目之一。     

嗜铬细胞瘤表观遗传学研究现状

家族性嗜铬细胞瘤的发病与RET、VHL、NF1、SDHB、SDHD等基因的种系突变有关,但大部分嗜铬细胞瘤发病的分子机制尚不清楚.目前良恶性嗜铬细胞瘤鉴别方法不足以及恶性肿瘤缺乏有效的治疗手段是嗜铬细胞瘤研究中亟待解决的问题.肿瘤发生是遗传学和表观遗传学异常共同参与的复杂过程.近年来,国内外学者开始对嗜铬细胞瘤中DNA甲基化和microRNA (miRNA)等表观遗传学异常进行相关研究,为探索嗜铬细胞瘤发生发展的分子机制、恶性肿瘤的早期诊断及治疗靶点提供了新的思路.     

SDHB基因新发剪接突变导致下腔静脉旁副神经节瘤一例分析

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展,发现遗传性PPGL约占PPGL 35%~40%,且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个,其中SDHB基因突变常见于副神经瘤,且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。     

散发性嗜铬细胞瘤患者SDHB基因突变筛查

应用PCR扩增102例嗜铬细胞瘤患者抑癌基因SDHB并直接测序,结果显示有3例患者存在基因突变.分别为2号外显子CGA→TGA(R46X)、3号外显子CGA→TGA(Rgox)和7号外显子CGC→CAC(R242H),推测抑癌基因SDHB在散发性嗜铬细胞瘤患者中的突变率约为3%.     

单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系报告并文献复习

目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果 该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采用肾上腺肿物切除术治疗.1例术后发生对侧肿瘤复发,病理诊断均为良性嗜铬细胞瘤,随访1～29年无复发.结论 单纯家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病.对青少年疑似患者进行候选基因突变检测有助于该病的早期诊断.     

散发性嗜铬细胞瘤基础研究进展

嗜铬细胞瘤可分为遗传性和散发性两大类.基因突变在嗜铬细胞瘤的发生中起重要作用.对散发性嗜铬细胞瘤患者进行基因筛查,可以早期发现遗传性疾病,早期治疗.本文阐述了目前对散发性嗜铬细胞瘤基因筛查的临床进展及其意义.     

嗜铬细胞瘤20例临床分析

目的：探讨嗜铬细胞瘤临床特点，提高诊治水平。方法：对20例嗜铬细胞瘤的临床资料总结分析。结果：20例均经手术治疗，单侧17例，家族性双侧3例，恶性嗜铬细胞瘤4例，肾上腺外嗜铬细胞瘤1例，无症状嗜铬细胞瘤4例。结论：嗜铬细胞瘤典型表现是高血压、头痛、心悸和出汗，而无症状性、家族性和其他非典型的特殊表现需引起注意。儿茶酚胺及影像学检查是主要的诊断手段。     

家族性肾上腺外嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤起源自肾上腺髓质的嗜铬细胞或其它嗜铬组织。约98％的嗜铬细胞瘤位于腹部,2％在颈和胸部。约90％的腹部嗜铬细胞瘤在肾上腺内,余者在沿着腹主动脉或其主要分支的椎旁交感神经节、膀胱壁或沿着精索。 10％的嗜铬细胞瘤为家族性,它与下述肿瘤形成有关:①多发性神经纤维瘤;②Sipple氏综合征,即2a型多发性内分泌肿瘤;③2b型多发性内分泌肿瘤;④Hippel-Lindan病(视网膜血管瘤和小脑的囊性成血管细胞瘤)。有一些家族性嗜铬     

嗜铬细胞瘤发病机制的分子生物学进展

嗜铬细胞瘤来源于肾上腺髓质 ,交感神经节或体内其他部位的嗜铬组织 ,从胚胎学来说 ,他们均起源于外胚层的神经嵴细胞〔1〕。嗜铬细胞瘤有良性和恶性 ,可散发 ,也可呈家族性 ,家族性中大部分病人为遗传性肿瘤综合征 ,如 :多内分泌腺瘤病Ⅱａ型 ,多内分泌腺瘤病Ⅱｂ型 ,ｖｏｎＨｉｐｐｅｌ Ｌｉｎｄａｕ病 ,神经纤维瘤病Ⅰ型 (ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅ 1,ＮＦ1)。嗜铬细胞瘤的发病机制很复杂 ,目前尚未完全清楚 ,随着分子遗传学和分子生物学技术的发展和应用 ,近年来在这方面的研究取得了进展 ,本文拟就家族性和恶性嗜铬…     

异位嗜铬细胞瘤破裂成功抢救1例

<正>嗜铬细胞瘤是一种少见的分泌儿茶酚胺的肿瘤。在门诊病人中,嗜铬细胞瘤患者占所有高血压患者的0.1%～0.6%〔1,2〕。普遍认为,嗜铬细胞瘤的流行病学特点呈"约10%规则",即大约10%呈恶性,10%为家族性,10%出现于儿童,10%瘤体在双侧,10%为异位性。但是在2007年,Madani等〔3〕研究指出,异位嗜铬细胞瘤占所有嗜铬细胞瘤患者的     

胰升血糖素刺激试验

胰升血糖素刺激试验作为嗜铬细胞瘤的辅助诊断方法最初由Lawrend和Forland于1964年介绍。利用这一方法可避免通常由组织胺引起的副作用。酪胺刺激试验可引起某些隐性嗜铬细胞瘤患者的血压升高并且一般可靠而安全。此法对诊断散发的嗜铬细胞瘤有一定的价值,但嗜铬细胞瘤如伴有其他内分泌肿瘤,尤其是甲状腺髓样癌时,此法诊断可能出现谬误。因此,临床上如怀疑有嗜铬细胞瘤和其他内分泌肿瘤同时存在时(此时一般对酪胺试验缺乏反应),应进行胰升血糖素刺激试验。肾上腺嗜铬细胞瘤双侧发病率的增加和在早年出现,提示家族性嗜铬细胞瘤和普通的散发的类型有所区别。     

肽处理相关基因在良恶性嗜铬细胞瘤鉴别中的意义

用GeXP(基因表达谱分析)方法,对16例良性嗜铬细胞瘤、14例恶性嗜铬细胞瘤患者的基因表达进行定量分析,发现肽处理相关基因在恶性嗜铬细胞瘤组表达低于良性嗜铬细胞瘤组表达,其中QPCT、HSPA4L、RNF6、RNF128基因表达较低可能提示嗜铬细胞瘤的恶性潜能更大.     

间甲肾上腺素类物质对诊断嗜铬细胞瘤的意义

嗜铬细胞瘤是以儿茶酚胺大量分泌为特征的肿瘤。研究发现与儿茶酚胺相比，检测间甲肾上腺素类物质(MNs)诊断嗜铬细胞瘤有更高的敏感性和特异性，是最佳生化指标。对于影像学检查无法发现的疑难病例，不同部位血MNs测定有助于其定位诊断。MNS包括间甲肾上腺素(MN)和去甲变。肾上腺素(NMN)。嗜铬细胞瘤患儿的MN平均水平高于成人，而NMN的平均水平较成人低；同时男孩MNs水平要高于女孩。对于家族性视网膜小脑及脊髓血管瘤病或多发性内分泌腺瘤合并嗜铬细胞瘤的病例，MNs诊断的敏感性低于散发病例，特异性则高于散发病例。     

家族性嗜铬细胞瘤(附二例报告)

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节及其它部位的嗜铬组织的肿瘤,高血压是其主要特点,属继发性高血压的一种类型.约80～90%肿瘤位于肾上腺髓质,10%为双侧性,10%左右有家族史.我院近20年来收住40多例嗜铬细胞瘤患者,其中2例为家族性,现报告如下:     

严重发作性高血压-伪嗜铬细胞瘤的治疗

目的报道严重发作性高血压-伪嗜铬细胞瘤的治疗。方法总结一组酷似嗜铬细胞瘤的严重发作性高血压：伪嗜铬细胞瘤,男女各两例,平均年龄42.50±8.06岁,归纳其临床特点。结果伪嗜铬细胞瘤具有嗜铬细胞瘤的类似症状：①突然血压升高、②伴随躯体不适症状。伪嗜铬细胞瘤区别于嗜铬细胞瘤及其他高血压之处：①无儿茶酚胺代谢物指标升高。②并非由情感因素直接引起,多数患者具有创伤史或消极的对应方式,③排除嗜铬细胞瘤及酷似嗜铬细胞瘤症状体征的疾患。④β、α1受体阻滞剂、心理治疗必要时联合抗抑郁药、抗焦虑药有效。结论伪嗜铬细胞瘤有别于嗜铬细胞瘤及一系列酷似嗜铬细胞瘤的临床情况,β、α1受体阻滞剂、心理治疗必要时联合抗抑郁药、抗焦虑药有效。     

家族性嗜铬细胞瘤(附二例报告)

嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质、交感神经节及其它部位的嗜铬组织的肿瘤 ,高血压是其主要特点 ,属继发性高血压的一种类型。约 80～ 90 %肿瘤位于肾上腺髓质 ,1 0 %为双侧性 ,1 0 %左右有家族史。我院近 2 0年来收住 40多例嗜铬细胞瘤患者 ,其中 2例为家族性 ,现报告如下 :例 1 :男 ,32岁。住院号 :6 1 35 4。 1 4年前 (1 8岁时 )开始发作性头晕、头痛伴呕吐、大汗、心悸 ,面色苍白 ,血压高达 2 6 0～30 0 / 1 6 0～ 2 2 0 mm Hg,在我院诊为嗜铬细胞瘤 ,行手术治疗 ,病理证实双侧肾上腺嗜铬细胞瘤 ,术后症状消失 ,血压恢复正常 ,保持在 1 2…     

肾上腺外副神经节瘤诊断治疗现状

1908年Alezai’s和Peyron首先报道了一组副神经节瘤病，1912年，Pick建议将肾上腺内嗜铬细胞瘤命名嗜铬细胞瘤，而肾上腺外嗜铬性肿瘤称副神经节瘤。传统认为副神经节瘤仅占全部嗜铬细胞瘤的10％-15％，近年来国内报道有上升的趋势，多数报道在20％左右。     

肾上腺外嗜铬细胞瘤25例临床分析

目的 分析肾上腺外嗜铬细胞瘤的发病情况，病理特征及诊断方法，探讨治疗措施。方法 通过对81例经手术与病理证实的嗜铬细胞瘤进行回顾性分析。结果 81例嗜铬细胞瘤患者中，经手术与病理证实的肾上腺外嗜铬细胞瘤25例，占同期收治嗜铬细胞瘤的30．9％。病人的临床表现除特殊部位肿瘤外与肾上腺髓质嗜铬细胞瘤相似。结论 肾上腺外嗜铬细胞瘤临床表现与生化诊断与肾上腺髓质嗜铬细胞瘤相似，其恶性者较肾上腺髓质嗜铬细胞瘤明显增多，定位诊断以^131I-MIBG为特异，治疗以手术最佳。     

嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制,将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。     

间甲肾上腺素类物质对诊断嗜铬细胞瘤的意义

嗜铬细胞瘤是以儿茶酚胺大量分泌为特征的肿瘤。研究发现与儿茶酚胺相比,检测间甲肾上腺素类物质(MNs)诊断嗜铬细胞瘤有更高的敏感性和特异性,是最佳生化指标。对于影像学检查无法发现的疑难病例,不同部位血MNs测定有助于其定位诊断。MNs包括间甲肾上腺素(MN)和去甲变肾上腺素(NMN)。嗜铬细胞瘤患儿的MN平均水平高于成人,而NMN的平均水平较成人低;同时男孩MNs水平要高于女孩。对于家族性视网膜小脑及脊髓血管瘤病或多发性内分泌腺瘤合并嗜铬细胞瘤的病例,MNs诊断的敏感性低于散发病例,特异性则高于散发病例。