嗜铬细胞瘤的诊治策略

嗜铬细胞瘤是一种少见的疾病,其在高血压人群中的患病率为0.5%～1%,其所致恶性高血压是导致心力衰竭、心肌梗死、脑卒中和肾功能受损的重要危险因素,因此对嗜铬细胞瘤的早期诊断、早期治疗显得尤为重要.现就嗜铬细胞瘤的临床特征、生化诊断、定位诊断、处理、基因筛查等进行探讨.     

散发性嗜铬细胞瘤患者SDHB基因突变筛查

应用PCR扩增102例嗜铬细胞瘤患者抑癌基因SDHB并直接测序,结果显示有3例患者存在基因突变.分别为2号外显子CGA→TGA(R46X)、3号外显子CGA→TGA(Rgox)和7号外显子CGC→CAC(R242H),推测抑癌基因SDHB在散发性嗜铬细胞瘤患者中的突变率约为3%.     

嗜铬细胞瘤表观遗传学研究现状

家族性嗜铬细胞瘤的发病与RET、VHL、NF1、SDHB、SDHD等基因的种系突变有关,但大部分嗜铬细胞瘤发病的分子机制尚不清楚.目前良恶性嗜铬细胞瘤鉴别方法不足以及恶性肿瘤缺乏有效的治疗手段是嗜铬细胞瘤研究中亟待解决的问题.肿瘤发生是遗传学和表观遗传学异常共同参与的复杂过程.近年来,国内外学者开始对嗜铬细胞瘤中DNA甲基化和microRNA (miRNA)等表观遗传学异常进行相关研究,为探索嗜铬细胞瘤发生发展的分子机制、恶性肿瘤的早期诊断及治疗靶点提供了新的思路.     

肽处理相关基因在良恶性嗜铬细胞瘤鉴别中的意义

用GeXP(基因表达谱分析)方法,对16例良性嗜铬细胞瘤、14例恶性嗜铬细胞瘤患者的基因表达进行定量分析,发现肽处理相关基因在恶性嗜铬细胞瘤组表达低于良性嗜铬细胞瘤组表达,其中QPCT、HSPA4L、RNF6、RNF128基因表达较低可能提示嗜铬细胞瘤的恶性潜能更大.     

SDH基因与嗜铬细胞瘤

编码线粒体琥珀酸脱氢酶B、D亚单位 (SDHB、SDHD)的基因突变可造成氧感受通路异常 ,参与肿瘤的血管形成 ,它们作为抑癌基因在头颈部家族性副神经节瘤的发病中起重要作用。其在家族性和散发性嗜铬细胞瘤中是否存在突变 ,目前结果还不一致。但SDHD和SDHB基因突变应作为嗜铬细胞瘤的基因检测的项目之一。     

SDH基因与嗜铬细胞瘤

编码线粒体琥珀酸脱氢酶B、D亚单位(SDHB、SDHD)的基因突变可造成氧感受通路异常，参与肿瘤的血管形成，它们作为抑癌基因在头颈部家族性副神经节瘤的发病中起重要作用。其在家族性和散发性嗜铬细胞瘤中是否存在突变，目前结果还不一致。但SDHD和SDHB基因突变应作为嗜铬细胞瘤的基因检测的项目之一。     

嗜铬细胞瘤分子生物学研究进展

嗜铬细胞瘤是引起继发性高血压的原因之一，死亡率高，因此，寻找嗜铬细胞瘤特异性早期诊断方法及区别嗜铬细胞瘤良恶性。是目前亟待解决的难题。综合运用分子生物学诊断技术，对早期诊断治疗嗜铬细胞瘤及降低死亡率有重要意义。本文综述嗜铬细胞瘤分子生物学的有关进展。     

单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系报告并文献复习

目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果 该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采用肾上腺肿物切除术治疗.1例术后发生对侧肿瘤复发,病理诊断均为良性嗜铬细胞瘤,随访1～29年无复发.结论 单纯家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病.对青少年疑似患者进行候选基因突变检测有助于该病的早期诊断.     

嗜铬细胞瘤的心血管表现(待续)

嗜铬细胞瘤心血管的临床表现多样,但通常表现为持续性或阵发性高血压,同时还伴有儿茶酚胺分泌过量的其他相关症状和体征。其中最危及生命的心血管表现,如高血压急症,是由于肿瘤组织突然分泌大量儿茶酚胺所致。嗜铬细胞瘤患者还可能表现为低血压甚至休克,这些表现可能出现在多系统危象之前。嗜铬细胞瘤中最常见的心律失常是窦性心动过速和心悸,也可表现为更严重的室性心律失常或传导障碍。随着对应激性心肌病关注的日益增多,人们发现嗜铬细胞瘤还可表现为可逆性的扩张型或肥厚型心肌病。该文对嗜铬细胞瘤心血管表现的病因、临床表现和治疗进行综述。由于嗜铬细胞瘤的心血管并发症可危及生命,对有临床表现的患者,即使儿茶酚胺分泌正常,也应进行嗜铬细胞瘤的筛查。     

嗜铬细胞瘤60例临床病理分析

 嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织,其临床表现差异较大,病理形态与生物学行为之间可不一致,良恶性鉴别困难。我们对60例嗜铬细胞瘤患者的临床症状、体征及病理特征进行综合分析,为早期诊断嗜铬细胞瘤提供依据。