五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定

目的:分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法:回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果:5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性,首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压,低钾血症,双侧肾...     

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称,属于常染色体隐性遗传,包括21羟化酶缺陷(最常见)、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶(CYP17A1)缺陷(17OHD)~([1])。其中17OHD是CAH的罕见类型(仅占1%),自1966年报道首例17OHD以来,至今已报道150例,基因突     

先天性肾上腺增生症与高血压

先天性肾上腺增生症是一组先天性内分泌疾病。其基本病变是某种合成肾上腺皮质激素所必需的酶系统存在缺陷。本病包括21—羟化酶缺乏症,11—β羟化酶缺乏症,17—α羟化酶缺乏症,3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症,18—羟化酶缺乏症。其中伴有高血压者为11β—羟化酶缺乏症和17α—羟化酶缺乏症。11β—羟化酶缺乏症(11β—OHD):是一种比较常见的伴有高血压和男性化的先天性肾上腺增生症。当11β—羟化酶存在缺陷时便导致皮质醇     

中华内分泌代谢杂志2005年第21卷主题词索引

说明:(1)本索引主题词按数字、英文字母、汉语拼音字母顺序排列;(2)文题、作者后括号内数字为期号,最后为起始页码。数字和字母17,20-裂链酶缺陷症17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例(吴朝明,陈健,赵宇)(5):48517α-羟化酶缺陷症17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例(吴朝明,陈     

11β-羟化酶缺陷症9例临床特征与治疗分析

目的提高对11β-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法通过对1984—2006年北京协和医院内分泌科收治的9例(男5例,女4例)11β-羟化酶缺陷症患者临床表现、生化特征和治疗效果进行总结分析。结果2例患者的父母系近亲结婚。所有患者出生时均未出现盐皮质激素缺乏的症状。2例女性患者出现严重的假两性畸形。男性患者均出现男性假性性早熟。所有患者均有高血压。5例患者出现皮肤色素沉着。实验室检查:低钾血症66.67%(6/9),促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17OHP)明显升高;女性患者血睾酮(T)均明显升高;骨龄提前;5例肾上腺CT检查结果均为肾上腺增粗。糖皮质激素治疗后血钾均恢复正常,血压有不同程度的下降。结论使11β-羟化酶缺陷症的患者及早得到确诊并进行合理的治疗是十分必要的,临床上应加强对11β-羟化酶缺陷症的识别。     

CYP17A1基因TAC329AA纯合突变致17α-羟化酶缺陷症一例家系研究

目的　通过对一个 17α 羟化酶缺陷症家系的临床和分子生物学研究 ,探讨其分子机制。方法　针对在本中心就诊的一个 17α 羟化酶缺陷症家系 ,全面收集患者及其家庭成员的临床和实验室资料 ,同时采用PCR和亚克隆测序方法检测 17羟化酶基因 (CYP17A1)序列。结果　患者临床及内分泌功能检查完全符合 17α 羟化酶缺陷症。CYP17A1基因序列分析发现 ,第 6号外显子 3 2 9位密码子发生了TAC3 2 9AA突变 ,引起Tyr3 2 9Lys错义突变和以后的移码突变。患者为纯合突变 ,患者的父母均为携带该突变基因的杂合子。结论　本研究的这个家系 ,CYP17A1基因突变是 17α 羟化酶缺陷症的致病基因。CYP17A1第 6号外显子 3 2 9位密码子TAC被AA替代为一新的纯合突变类型。     

婴儿先天性肾上腺皮质增生症(CAN)的治疗反应

本文报道9例婴儿CAH生长发育前瞻性研究和血浆肾上腺类固醇浓度的变化。 病人和方法 9例出生后不久即诊断的CAH,7例典型失盐型21羟化酶缺陷,根据治疗前血浆17羟孕酮(17OHP)升高而诊断;2例11β羟化酶缺陷,根据血浆11-去氧考的松和其尿内代谢产物四氢-11-去氧考的松分泌增加而诊断。6例洽疗前测血浆睾     

17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床特点及长期随诊资料分析

目的提高对17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症的认识和诊疗水平。方法回顾性分析1978年至2002年北京协和医院诊治的24例17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症患者的临床特点及长期随诊资料。所有患者均进行了较为完善的生化检查及相关内分泌激素测定,部分患者行骨密度测定。结果20例完全性联合缺陷症患者均存在高血压、低血钾及缺乏青春期性腺发育;测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素(ACTH)反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高。17例患者测定结果显示血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平高于正常。9例患者骨密度测定显示骨量明显低于同龄人。4例部分性联合缺陷症患者中,2例有自发月经,1例患者外生殖器呈两性畸形,1例原发闭经患者血压和血钾均正常。ACTH兴奋试验以及性激素测定的结果提示,这4例患者的肾上腺或性腺尚存在部分17α羟化酶/17,20裂解酶活性。多数患者应用小剂量地塞米松(0.1～0.375mg/d)可使血压、血钾正常。经补充性激素治疗,患者均能维持成年女性外观,但无生育功能。结论临床工作中应加强对部分性联合缺陷症的认识。患者长期规律治疗可良好控制血压及纠正低血钾。     

三姐妹同患17-羟化酶缺陷症

７羟化酶缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。１９６６年由Ｂｉｇｌｉｅｒｉ首先报道第１例女性患者，此后１９７０年Ｎｅｗ报道第１例男性患者，我院在１９８２年曾报道１例，至今国际上见报道的不过１２０余例，其中大多为散发性，同胞同时发病更为罕见。目前只...     

17α—羟化酶缺乏综合征合并肾血管畸形(附2例报告)

17α—羟化酶缺陷在临床上极为罕见,合并先天性肾血管畸形者尚未见有报告。现将我院近年来收治的二例报告如下。     

17α—羟化酶缺陷症的诊断和治疗—13例临床经验

在先天性肾上腺皮质增生症中，１７α－羟化酶缺陷症（１７α－ＨＤ）很少见，截至１９９１年，在国外文献中只收集到１２０例，至今国内文献能查到的８例报告，作者总结了自１９７８年至１９９２年期间收治的１３例１７α的临床资料，对诊断和治疗进行了讨论。     

CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究

目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点, 以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果 5例患儿中3例男性, 2例女性, 诊断时年龄1岁5个月～7岁(平均3岁9个月), 骨龄3岁6个月～16岁(平均10岁3个月), 均无阳性家族史, 被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)2例, 且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压, 1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗, 5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高, 低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变, 4例复合杂合突变, 携带错义突变的4例, 2例患者携带缺失, 1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G...     

21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例

目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突变.结果 患者为中年男性,因"右侧肾上腺皮质腺瘤术后,左侧肾上腺肿块"入院;激素测定示:ACTH、孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮明显高于正常值,CT示右侧肾上腺切除术后、左侧肾上腺弥漫性增生伴多发结节,精液常规未见精子.睾丸活检示:纤维组织增生伴玻璃样变和局灶钙化.基因测序检测到患者CYP21基因第2号内含子纯合突变.结论 未经诊治的21-羟化酶缺陷症患者可能伴发肾上腺腺瘤和(或)睾丸肾上腺残余肿瘤.     

21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例

目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突变.结果 患者为中年男性,因"右侧肾上腺皮质腺瘤术后,左侧肾上腺肿块"入院;激素测定示:ACTH、孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮明显高于正常值,CT示右侧肾上腺切除术后、左侧肾上腺弥漫性增生伴多发结节,精液常规未见精子.睾丸活检示:纤维组织增生伴玻璃样变和局灶钙化.基因测序检测到患者CYP21基因第2号内含子纯合突变.结论 未经诊治的21-羟化酶缺陷症患者可能伴发肾上腺腺瘤和(或)睾丸肾上腺残余肿瘤.     

17α－羟化酶缺陷症的诊断和治疗──13例临床经验

在先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）中，１７α－羟化酶缺陷症（１７α－ＨＤ）很少见。截至１９９１年，在国外文献中只收集到１２０例，至今国内文献能查到的仅有８例报告。作者总结了自１９７８年至１９９２年期间收治的１３例１７α的临床资料，对诊断和治疗进行了讨论。     

高雄激素症状的先天性肾上腺皮质增生症（附4例报告）

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中有高雄激素症状的有：21-羟化酶（CYP21）、11-羟化酶（CYP11B）、3-羟类固醇脱氢酶（3B-HSD）。其临床表现各异，往往就诊于儿科、泌尿科、内分泌科，易漏诊。现将2005年收治的4例有高雄激素症状的患者资料报告如下。     

17α-羟化酶缺陷症1例临床分析

17α-羟化酶缺陷症是一种先天性肾上腺增生疾病,临床罕见,国外报道已超过150例,国内报道近30例[1]。我科于2006年3月收治1例,报道如下。患者女,27岁。10年前无明显诱因出现身高进行性增加,反复双下肢乏力,1年来症状加重。外院就诊检查血钾降低(1.7mmol/L),伴血压升高[220/120mm     

两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症家系的临床和分子遗传学研究

目的 对一个有两例46,XY同患17α-羟化酶缺陷症的家系进行临床、生化和分子生物学研究,探讨纯合突变和杂合突变在促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋实验前后相关生物学指标的改变.方法 收集一个17α-羟化酶缺陷症家系患者及其他成员的临床和实验室资料,采用PCR产物直接测序方法检测17α-羟化酶基因(CYP17A1)序列;进行1h ACTH兴奋试验.结果 患者CYP17A1基因第6号外显子329位密码子发生了TAC329AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变和以后的移码突变;携带该突变基因的杂合子在ACTH兴奋前后激素水平的变化介于纯合基因型与正常对照之间.结论 本研究家系中CYP17A1基因突变是17α-羟化酶缺陷症的致病基因,携带该突变基因的杂合子能导致一定程度的生物学功能变化.     

11β-羟化酶缺陷症研究进展

11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床表现为低肾素性高血压、低血钾、高雄激素血症所致男性患者的性早熟或女性患者的假两性畸形.目前临床上对CAH的认识大部分仅局限于21-羟化酶缺陷症,但对11β-OHD尚缺乏深入的...     

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症一例

17α-羟化酶/17,20-裂链酶缺陷症,临床罕见,至2003年国外报道约130例,国内报道20余例[1-4],而临床表现血压正常者国内尚未见报道,现报道一例如下。临床资料1.患者:社会性别女性,26岁,未婚,因“无月经初潮”至本院就诊。患者系第一胎足月顺产,出生时约3.4kg。出生后即发现为女性