梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤9例临床病理研究

目的：探讨2013版WHO新分类梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理特征。方法：结合文献对福建医科大学附属第一医院病理科9例梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床、组织学形态及免疫组化结果进行分析。结果：梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤单独或混合存在,梭形细胞区呈漩涡状排列,免疫组化Desmin、MyoD1、Myogenin、CD56强表达,SMA、CD34、S-100弱表达;硬化区以玻璃样变的硬化基质为特点,可呈现小圆或梭形细胞形态,排列方式多样,核分裂数和KI-67阳性指数高于梭形细胞区。浅表部位梭形细胞横纹肌肉瘤预后最好,硬化性横纹肌肉瘤易复发或转移,核分裂计数及KI-67免疫组化对二者预后评估有帮助。结论：形态学梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤可混合存在,均表达横纹肌肉瘤特异性标记物,但硬化可能提示肿瘤侵袭性增强,预后不好。     

254例非小细胞肺癌患者细胞学样本ALK检测结果分析

目的探讨检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者细胞学样本间变性淋巴瘤激酶（ALK）水平的临床意义。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在中国科学院大学附属肿瘤医院行ALK检测的NSCLC患者254例,将胸水样本和细针穿刺（FNA）样本分别制成细胞学涂片,后将每例剩余样本制作成细胞蜡块石蜡切片;将小活检组织样本常规制作石蜡切片。细胞学涂片予巴氏染色,石蜡切片予常规HE染色,确诊为NSCLC后行免疫组化染色,评价细胞学样本与组织学样本之间检测结果的一致性。结果254例样本均完成ALK免疫组化染色检测,其中ALK阳性19例,阳性检出率为7.48%。胸水样本ALK阳性检出率为2.78%（4/144）,FNA样本ALK阳性检出率为13.64%（15/110）。43例同时有细胞学样本和组织学样本的患者中,有5例两种样本中免疫组化染色ALK均为阳性。2例细胞蜡块免疫组化染色ALK阳性患者同时行FISH检测,结果显示ALK基因重排阳性。接受ALK-酪氨酸激酶抑制剂治疗2个月以上的6例ALK阳性患者中,达到部分缓解4例,完全缓解2例。结论利用细胞学样本进行ALK检测具有可靠性,可为ALK基因检测提供重要平台。     

误诊胚胎性横纹肌肉瘤1例并文献复习

目的：探讨胚胎性横纹肌肉瘤的临床表现、诊断及治疗。方法：我科收住1例外院误诊为淋巴瘤的胚胎性横纹肌肉瘤的患者给予6周期IAV方案化疗及局部放疗。结果：达到完全缓解。结论：横纹肌肉瘤是儿童中常见的恶性软组织肉瘤,容易出现漏诊及误诊,治疗以手术、化疗、放疗等综合治疗为主。     

成人肾脏横纹肌肉瘤1例

目的:探讨成人肾脏横纹肌肉瘤的临床病理学特点。方法:回顾性分析我院收治的1例成人肾脏横纹肌肉瘤患者的临床资料。结果:本例患者诊断为右侧肾脏多形性横纹肌肉瘤,手术治疗后41 d死亡。结论:成人肾脏横纹肌肉瘤极为罕见,为高度恶性软组织肿瘤,预后很差。术前确诊困难,主要依靠影像、病理学、免疫组化标记及电镜等综合判定。     

胚胎性横纹肌肉瘤误诊1例报告及文献复习

目的 探讨胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomysarcoma,ERMS)的诊断要点及治疗方案.方法 报道我院2011年3月接诊的卵巢胚胎性横纹肌肉瘤患者临床资料,搜集国内外女性生殖系统横纹肌肉瘤误诊报道文献,汇总国内外治疗无瘤存活超过30个月的治疗方案,并进行分析.结果 误诊报道共4例,1例死亡后尸检确诊ERMS,其余误诊3例都接受了局部手术及后续治疗,临床效果不满意;无瘤存活超过30个月的文献报道共39例,早期占87.88％,该组接受了以手术为主的积极治疗,预后较好.结论 胚胎性横纹肌肉瘤诊断依据临床症状、病理检查和免疫组化,预后差,治疗以手术等综合治疗为主.     

儿童膀胱葡萄簇状横纹肌肉瘤1例并文献复习

目的探讨儿童膀胱横纹肌肉瘤的病变特点及临床诊治方法.方法回顾性分析1例儿童膀胱横纹肌肉瘤患者的临床资料.结果本例术后经免疫组化及病理检查证实为膀胱横纹肌肉瘤.术后患者死亡.结论儿童膀胱横纹肌肉瘤属少见病,恶性程度高,确诊需要靠免疫组化及病理证实,预后不好.     

误诊为肉瘤的结节性筋膜炎之临床病理研究

目的探讨结节性筋膜炎被误诊为肉瘤的原因.方法观察74例被误诊为肉瘤的结节性筋膜炎临床病理及免疫组化特点,其中对62例采用ABC、LSAB法行免疫组化染色.结果 74例病人临床表现均为良性经过,但镜下组织学极似肉瘤形态,68例获随访,结果均存活,复发率不足1%;62例做了免疫组织化学染色,梭形细胞Vimentin阳性,MSA、SMA和KP1部分病例阳性,Keratin、S-100、Desimin均为阴性.结论结节性筋膜炎本质是炎症而非肿瘤,注意临床资料,并结合镜下无巨大怪异细胞、无坏死等特点是避免误诊为肉瘤的关键.     

鼻腔鼻窦小圆细胞恶性肿瘤35例临床病理分析

目的 探讨组织病理形态为小圆细胞的鼻腔恶性肿瘤的组织学形态、诊断要点及免疫组化的应用.方法 回顾性分析5年收治的组织病理学形态为小圆细胞的鼻腔恶性肿瘤35例,应用免疫组化的方法及镜下组织病理形态进行比较分析.结果 35例患者组织学上均为分化差或者未分化的小圆细胞,形态非常相似,常易误诊,需依靠免疫组化辅助诊断,其中恶性黑色素瘤10例,嗅神经母细胞瘤7例,恶性淋巴瘤15例,胚胎性横纹肌肉瘤3例.结论 鼻腔鼻窦小圆细胞恶性肿瘤是一组组织病理形态为小圆细胞的恶性肿瘤,组织病理学形态容易明确诊断,但难以明确具体组织类型,为有效减少误诊,使患者得到及时有效的治疗,需选择有效的免疫组化指标进行诊断.     

鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤2例临床病理分析并文献复习

目的:探讨鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤的临床病理特征、镜下形态特点、免疫表型,并复习文献探讨其诊断、鉴别诊断的要点、组织发生及其生物学行为。方法:所选病例为2011年2月-2016年2月韶关市第一人民医院收治的鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤患者2例,均经病理检查、免疫组化检查确诊为鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤。采用回顾性分析的方法,对患者一般资料进行调查。结果:1例40岁(女),以右侧鼻塞伴有流涕一月余为主诉入院;1例58岁(女),以右侧鼻塞,痰中带血5月余为主诉入院。2例入院后均实施血常规、生化全套、鼻腔CT平扫、MRI等检查。病理检查显示2例均为腺泡状横纹肌肉瘤。2例均实施鼻内窥镜切除肿物、放疗、化疗等综合治疗。随访13~64个月,1例出现颅内转移,死亡;1例无其它脏器转移,目前生存状况良好。镜下1例肿瘤细胞被纤维间隔成灶状和小条索状排列,1例细胞密集分布于黏膜下,部分细胞透亮。免疫组化示肿瘤细胞desmin,myoglobin,Myo D1,myogenin均(+),NSE,CgA,Syn,S-100,HMB45,CK,LCA均(-)。结论:鼻腔鼻窦横纹肌肉瘤早期临床症状不典型,误诊、漏诊率高,且病情进展快,预后差,需采取积极措施,进行尽早诊断、尽早治疗。     

PAP的制备及对横纹肌肉瘤诊断的研究

根据肌红蛋白仅存在于横纹肌来源的肿瘤细胞内的特点,采用PAP法检测横纹肌肉瘤细胞胞浆内肌红蛋白抗原,结果9例均为阳性,非横纹肌来源的肿瘤7例均为阴性。故认为此法对横纹肌肉瘤,尤其对分化差的横纹肌肉瘤的诊断,与其他软组织肉瘤的鉴别诊断有实用价值。     

Small cell variant of anaplastic large cell lymphoma with positive immunoreactivity for CD99

A 13 year old boy presented with a huge mass on his right arm of 6 months duration. Histopathological examination revealed sheets of malignant small round blue cells with immunopositivity for LCA, CD43, CD45Ro, CD30, EMA, ALK-1 and CD99, and negativity for CD20, TdT, myogenin, myoD1, NSE, bcl-6, bcl-2 and CD10. Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH) testing excluded the diagnosis of Ewing's sarcoma/PNET. Pathologists need to be aware of the diagnosis of a small cell variant of ALCL, as well as of the fact that CD99 expression commonly occurs in cases of ALK-positive ALCL, in order to distinguish this entity from Ewing's sarcoma/PNET.     

以皮肤黏膜淋巴结改变为首发症状的ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤1例报告及文献复习

目的：分析儿童间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床特点、诊断标准和治疗方法，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法：回顾性分析1例ALCL患儿的临床资料，包括临床症状、体征、辅助检查、诊断依据、鉴别诊断、治疗方案和疾病转归等，并结合文献复习总结该病的诊治要点。结果：该患儿以颈部淋巴结进行性增大为主要症状就诊，查体口唇殷红，表皮皲裂；周身皮肤干燥，以双手为著，掌心可见皲裂，指端可见膜状脱屑；双颈部见多个肿大淋巴结，边界不清，活动度差，伴压痛；舌乳头呈草莓舌。活检病理，ALK阳性ALCL；骨髓涂片未见异常；骨髓免疫分型、外周血免疫分型和脑脊液免疫分型均可见异常表型T淋巴细胞。按照《国际儿童非霍奇金淋巴瘤分期系统（2012年）》，该患儿明确诊断为ALK阳性ALCL （Ⅳ期，R3组）。给予APO方案诱导化疗后评估患者病情达部分缓解（PR），更换治疗方案为B-NHL-BFM-90方案；经过1个周期改良AA方案治疗后，患者骨髓和外周血免疫分型均转阴。结论：ALCL患儿的临床表现多样化，淋巴结活检是确诊ALCL的唯一依据，在明确诊断前不应盲目使用激素。     

间变大细胞淋巴瘤临床特点及预后分析

目的：探讨间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)的临床病理特点及预后。方法：回 顾性分析22例ALCL患者的临床资料,并评价不同治疗方案的疗效。结果：22例患者的中位发病年龄为32(9~70) 岁,中位病程2个月,间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性者占68.2%(15/22)。22例患者均进行 了化学治疗,初始化学治疗采用CHOP(环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、泼尼松)、CHOPE(CHOP联合依托泊苷)或 BEACOP(CHOP联合依托泊苷+博莱霉素)方案,14例(63.6%)患者达完全缓解,ALK阳性患者的初治完全缓解率显 著高于ALK阴性患者(P<0.05),年龄、性别、分期、β2-微球蛋白(β2 microglobulin,β2-MG)水平、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平、B症状对完全缓解率的影响均无统计学意义(P>0.05)。中位随访时间41(2~150)个月,12例 存活,中位无进展时间为22.5(2~150)个月,年龄、性别、分期、国际预后指数、ALK表达、β2-MG水平、LDH水平、 B症状对生存的影响均无统计学意义(P>0.05)。结论：ALCL以ALK阳性为主,化学治疗仍是主要治疗方法,CHOPE方 案是较好的初治方案,多数患者预后较好。     

间变性大细胞淋巴瘤中ALK蛋白及EB病毒基因产物的表达

目的　研究间变性大细胞淋巴瘤 (AL CL)中 AL K蛋白的表达特点及与 EBV的关系。方法　采用免疫组织化学 SP法检测 AL K蛋白表达 ,EBV基因转录产物 EBER1 / 2以 DNA- RNA原位杂交方法检测。结果　AL K蛋白在 2例皮肤原发 AL CL 均为阴性 ,2 0例系统性 AL CL 中有 1 2例 (6 0 % )阳性 ,其中普通型 8例 ,淋巴组织细胞型 3例、小细胞型 1例 ,AL K蛋白的表达在各组织学亚型中无显著性差异。表达模式主要为细胞浆与细胞核均为棕黄色 ,但其中有 2例仅为细胞浆着色 ;AL K蛋白阳性组和阴性组年龄差异具有显著性 (P<0 .0 5 ) ,AL K蛋白阳性组年龄显著低于阴性组。所有 2 2例 AL CL 病例 EBER原位杂交均为阴性。结论　 AL K蛋白的表达在AL CL 中有很高的发生率 ,尤其是低年龄的患者。本研究未发现 AL CL 与 EBV相关     

p80蛋白在间变性大细胞淋巴瘤中的表达意义

目的探讨p80蛋白在间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中的表达及与预后的关系。方法用SP法检测CD30、CD20、CD45RO和p80在28例ALCL中的表达情况。结果CD30全部呈强阳性表达,p80蛋白有13例呈强阳性,p80蛋白阳性病例的免疫学表型为T细胞性11例和Null细胞性2例,无B细胞性和T、B细胞标记均表达的病例(P<0.05)。p80蛋白与ALCL的发病年龄、AnnArbor分期均无关,而与5年生存率密切相关(P<0.01)。结论CD30和p80蛋白的检测可用于ALCL的诊断、鉴别诊断及预后的判断。     

间变性大细胞淋巴瘤10例临床病理学观察

目的：探讨间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma,ALCL）的病理形态、免疫表型特征及临床预后.方法：对10例ALCL进行形态学观察,免疫组化标记,并结合相关文献进行讨论.结果：本组ALCL男女之比为9∶1,平均年龄38.7岁.发生部位包括颈部淋巴结4例,小肠2例,头皮2例,纵膈 1例,支气管1例.ALCL形态表现多样,细胞呈多形性,大小不等,胞质丰富,细胞核大而不规则,呈扭曲、肾形、马蹄形及花环状,甚至见多核及瘤巨细胞.免疫表型：10例ALCL均阳性表达CD30,部分表达E-MA、CD3和CD45RO,不表达AE1/AE3、CD20、HMB45、S100、CD68和CD15.结论：ALCL是一种少见的非霍奇金淋巴瘤,诊断依赖于组织病理学及免疫组化标记,应与霍奇金淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、低分化癌、恶性黑色素瘤等进行鉴别.     

伴骨骼肌脓肿形成的间变性大细胞淋巴瘤的临床病理研究

目的 探讨以骨骼肌脓肿为突出表现的间变性大细胞淋巴瘤的组织学特点和免疫表型特征.方法 运用组织形态学和免疫组织化学方法研究1例以骨骼肌脓肿为突出表现的间变性大细胞淋巴瘤.结果 坏死肿瘤组织中存在大量中性粒细胞,行苏木精-伊红染色后见变异淋巴细胞和组织细胞弥漫性浸润,免疫组织化学研究显示肿瘤组织中CD30散在大细胞阳性、上皮膜抗原(EMA)散在大细胞阳性,CD3、CD45Ro、CD68阳性,CD20、CD79a、肌红蛋白阴性.结论 伴骨骼肌脓肿形成的间变性大细胞淋巴瘤罕见报道,该患者为T细胞性淋巴组织细胞型间变性大细胞淋巴瘤,应与炎性疾病、恶性组织细胞增生症等鉴别,组织形态学结合免疫组织化学法是较好的鉴别诊断方法.     

Anaplastic large-cell lymphoma with atypical chromosomal translocation t(2;5) and hypophyseal tumor

Anaplastic large T-cell lymphoma (ALCL) is frequently associated with the t(2;5)(p23;q35). Here, we report a case of ALCL with an atypical translocation of t(2;5)(p24;q13) and other complex translocations. This complex abnormal karyotype may result in chemotherapy resistance and a poor outcome. Interestingly, a hypophyseal tumor was detected simultaneously by magnetic resonance imaging in this case. We think it is probable that the tumor in the hypophysis might be associated with the ALCL.     

细胞核阵列荧光原位杂交技术检测石蜡包埋间变性大细胞淋巴瘤组织的ALK基因转位及其意义

目的 比较细胞核阵列荧光原位杂交技术(FISH)和免疫组织化学在检测间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)中间变性淋巴瘤激酶基因转位及其融合蛋白中的作用.方法 联合应用细胞核阵列技术和双色FISH及免疫组织化学检测17例石蜡包埋ALCL病例中间变性淋巴瘤激酶基因转位及其融合蛋白.结果 成功提取细胞核制成阵列去掉了胞浆对FISH的不良影响并提供了高通量的操作平台:总共17例标本中8例间变性淋巴瘤激酶免疫组织化学阳性的标本中,胞核胞浆均阳性4例,仅胞浆阳性4例;细胞核阵列FISH阳性结果 6例,除了符合4例免疫组化胞浆胞核阳性的结果之外,还有2例免疫组化仅为胞浆阳性的标本FISH结果 为阳性,剩余2例免疫组化仅为胞浆阳性的标本FISH结果 为阴性.结论 细胞核阵列FISH消除了细胞浆对FISH的不良影响,并提供高通量操作平台,使FISH成为临床检测的常用方法 有了进一步的可能:FISH较免疫组化是更为特异的一个诊断方法 .     

Anaplastic large-cell lymphoma with atypical chromosomal translocation t(2;5) and hypophyseal tumor

Abstract

Anaplastic large T-cell lymphoma (ALCL) is frequently associated with the t(2;5)(p23;q35). Here, we report a case of ALCL with an atypical translocation of t(2;5)(p24;q13) and other complex translocations. This complex abnormal karyotype may result in chemotherapy resistance and a poor outcome. Interestingly, a hypophyseal tumor was detected simultaneously by magnetic resonance imaging in this case. We think it is probable that the tumor in the hypophysis might be associated with the ALCL.