两种常见葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外湿子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｇ６ＰＤ缺陷中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结合检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ     

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。     

应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变

目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ,并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ９５ＧＡＲＭＳ法,对９０例广东地区男性,经Ｇ６ＰＤ定性和定量证明为Ｇ６ＰＤ缺乏者进行检测。结果在９０例男性中检出Ｇ１３８８Ａ４２例（４６７％）,Ｇ１３７６Ｔ１４例（１５６％）,Ａ９５Ｇ１２例（１３３％）,共计７２例（７５６％）。其余为稀有突变和未定型者。结论ＡＲＭＳ法为一种简便、快速、经济、准确的检测Ｇ６ＰＤ基因常见突变的方法。     

应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因？…

目的 应用突变特异性扩增系统法筛查广东省常见的葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因的Ｇ１３８８Ａ,Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ,并初步估计其频率。方法 应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６Ｔ ＡＲＭＳ法和新建立的Ａ９５Ｇ ＡＲＭＳ法,对９０例广东地区男性,经Ｇ６ＰＤ定性和定量证明为Ｇ６ＰＤ缺乏进行检测。     

云南省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的初步研究

目的 分析云南人群中葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｃ６ＰＤ）缺乏症患的基因突变类型及分布特点。应用自然或错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析方法。检测６０例云南籍Ｇ６ＰＤ缺乏症患中Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ、Ｃ１０２４Ｔ、Ｇ３９２Ｔ、Ｃ５９２Ｔ、Ａ９５Ｇ６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果 ６０例Ｇ６ＰＤ缺乏症患中,共检出６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型,其中Ｇ１３８８Ａ突变７例（２８．３％）、Ｇ１３７６     

云南省彝族三种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

目的分析云南籍彝族葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者三种常见基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）分析２８例云南籍彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果发现１３８８（Ｇ→Ａ）突变１２例,１３７６（Ｇ→Ｔ）突变９例,９５（Ａ→Ｇ）突变１例,未定型６例。结论在彝族人群中检出１３７６和９５突变在国内尚属首次。上述三种突变在２８例彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中占７８６％,且也为汉族中的常见突变,结果提示汉族和彝族可能源于同一祖先,云南省彝族的形成可能是在Ｇ６ＰＤ基因常见突变产生之后,为研究彝族的起源提供了分子遗传学资料。     

广西瑶族与汉族葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因三种常见突变型？…

目的 研究广西瑶族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变特点，并与汉族作比较。方法 用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法对广西瑶族３４例和汉族３７例Ｇ６ＰＤ缺乏进行中国常见的三种Ｇ６ＰＤ基因突变型筛查。结果 广西３４例瑶族Ｇ６ＰＤ缺乏的基因型分别为Ｇ１３７６Ｔ １４例（４１．２％），Ｇ１３８８Ａ９例（２６．５％），Ａ９５Ｇ５例（１４．７％），Ｃ１３１１Ｔ１例（２．９％）。     

云南省几个民族葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变型分析

目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者的Ｇ６ＰＤ基因突变。方法：应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，分析２９例云南籍几个民族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变型。结果：发现１３８８突变１９例，１３７６突变１例，未定型９例。２９例标本中有７例为少数民族，分别为彝族３例（１３８８突变）、白族２例（１３８８突变）、傣族１例（１３８８突变）、纳西族１例（１３８８突变）。除傣族外，在其余三个少数民族中检出Ｇ６ＰＤ基因１３８８突变在国内尚属首次。结论：这种突变的发生早于少数民族形成之前，并可推测云南省Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中Ｇ６ＰＤ基因突变型分布比例，有助于了解分子进化进程。     

云南省汉族中所见的一例G6PD基因nt1004C→A突变

目的：检测云南人群中是否存在新的葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变型。方法：在排除中国人中的常见突变后，作２～１２逐个外显子多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对电泳异常者测序证实。结果：在筛查云南人群８２３人Ｇ６ＰＤ缺乏症时，发现Ｇ６ＰＤ缺乏者５４例。对其中２９例作了突变型鉴定，除发现１３８８Ｇ→Ａ突变１９例、１３８１Ｇ→Ａ突变１例外，其余９例中，查出１例为第９外显子ＳＳＣＰ有异常泳带。直接测序证实在第９外显子ｎｔ１００４位有Ｃ→Ａ的碱基置换，导致丙氨酸→天冬氨酸。结论：该例为罕见突变，为中国人中的第二例，云南汉族中的首例。     

用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

北京市医院消毒剂使用情况调查

目的了解北京市各级医疗机构消毒剂使用情况。方法采用现场抽样方法对54所医院进行了调查。结果在所调查的医院中,有72.22%的医院同时索取消毒剂生产企业卫生许可证和卫生许可批件(含备案凭证)。有46.30%的医院建立了消毒剂日常配制记录;38.89%的医院建立了消毒剂生物监测记录;61.11%的医院建立了消毒剂化学监测记录。医院的消毒剂储存条件整体较好。结论北京市各级医疗机构使用消毒剂的管理不够完善,卫生监督机构需要进一步加强监督管理。     

甲型肝炎病毒感染性灭活与抗原性破坏的比较

经比较，在３００μＷ／ｃｍ２紫外线照射下，ＨＡＶ颗粒感染性灭活速度远快于抗原性的破坏。经１％过氧化氢作用的ＨＡＶ颗粒，其感染性灭活速度与抗原性破坏速度基本呈平行关系，作用６０分钟，感染性消失，抗原性亦被破坏。     

医疗用品消毒管理情况调查

目的了解医院特殊医疗器材消毒管理情况,以便改进和加强管理。方法采用现场考察和填写调查表方法对临床特殊医疗器材的消毒技术和管理情况进行了专题调研。结果医院市场采购的一次性医疗用品主要采用环氧乙烷灭菌法,少数采用电离辐射灭菌法;使用后需要进行消毒处理者主要使用含氯消毒剂和戊二醛消毒剂处理。全院使用的一次性注射器、输液器、导尿管、胃管、吸痰管等物品抽样检测全部合格。各科室常用医疗器械使用后消毒处理多数采用含氯消毒剂浸泡处理;复用前灭菌多数采用戊二醛浸泡法,少数采用压力蒸汽灭菌法,仍有用低效消毒剂处理的情况。结论该医院一次性医疗用品灭菌质量能够得到保证,使用后处理和常用医疗器械消毒与灭菌处理存在不规范情况,需要改进提高。     

手术室空气消毒管理现状调查

目的了解江西省不同级别医疗机构手术室空气消毒方法的应用与管理情况。方法对11个地级市所有有手术室的医院进行了调查。结果江西省各级医疗机构手术室空气消毒主要使用消毒液熏蒸法、消毒液喷雾法、紫外线照射法、循环风紫外线空气消毒机、静电吸附式空气消毒机等方法。有46.49%的医疗机构的手术室采用其中1种消毒方法;有42.26%的医疗机构手术室使用2种消毒方法;有11.33%的医疗机构手术室同时拥有3种消毒方法。仍有77.08%的医疗机构手术室使用了紫外线照射消毒法,使用循环风紫外线空气消毒机的占37.50%,使用静电吸附式空气消毒机的只占11.46%。有81.64%的医疗机构接受疾病预防控制机构的消毒效果检测,有82.43%的医疗机构可进行自我检测。结论江西省各级医疗机构手术室都进行空气消毒,所使用的消毒方法不尽相同,以使用紫外线消毒法的居多,多数手术室能接受监督管理。     

广东省32所医院胃肠镜清洗消毒管理现状调查

目的了解广东省医院胃肠镜消毒管理现状,以便改进胃肠镜消毒质量。方法采用实地考察和问卷调查的方式,对广东省32所医院胃肠镜清洗消毒管理情况进行了调查。结果三级综合性医院胃肠镜消毒质量合格率为92.31%,二级综合性医院和专科医院合格率分别为85.71%和50.00%。三类医院胃肠镜清洗消毒有专人负责分别占100%、85.71%和66.67%;三类医院胃肠镜清洗消毒专职人员的培训率分别为84.62%、85.71%和41.67%。在所调查的32所医院中共有7所医院使用酸性氧化电位水消毒胃肠镜,能正确规范使用酸性氧化电位水消毒的医院仅有1所。结论广东省不同类型医院胃肠镜检查室的消毒管理现状存在问题,需要加强管理。     

成都市新都区餐饮具消毒效果监测

为了解餐饮具消毒现状,采用纸片检验法对新都区饮食单位餐饮具消毒效果进行了监测。结果,抽检餐饮单位297户,餐饮具样本1914份,总合格率为73.51％;抽检全部合格的单位占43.43％,全部不合格的单位占8.08％。结果显示,新都区餐饮业消毒效果和卫生状况整体水平较低,其中以中餐业和中等规模餐饮店卫生状况最差。因此,必须加强管理,加大监督监测力度,全面落实消毒和卫生管理制度,改进餐饮业卫生质量。     

关于医务人员手卫生质量管理调查报告

目的调查我院医务人员洗手消毒情况,加强医院感染的预防和控制措施。方法随机问卷调查40名医生和60名护士,对医护人员手卫生现状及影响洗手的因素进行调查,要求被调查对象对手卫生概念、标准隔离措施、自我防护原则和洗手方法的掌握等问题进行回答,并对是否按标准执行、不能执行的原因给予解释。结果临床医生对手卫生各调查项目知晓率最高为32.4%,最低为21.6%;医生对手卫生措施平均执行率为19.0%。临床护士对手卫生各项调查项目知晓率最高为61.0%,最低为44.06%;护士对手卫生措施平均执行率为34.0%,知晓人数和执行人数护士明显高于医生。多数人是因工作忙忽视手的卫生或洗手设施不足所致;部分是因为操作时要戴手套,认为不必洗手;少数人惧怕长期洗手消毒会损伤皮肤,部分医护人员认为手卫生与临床医疗质量无关。结论医院医务人员存在对手卫生的重要性认识不足的问题,医院存在洗手设备不足,必须加强专项培训,减少医院感染。     

沈阳市医院空气微生物监测结果分析

为了解本市医院空气微生物污染情况 ,采用平板沉降法对 71所医院室内空气进行了采样检测。结果 ,4年内空气中微生物合格率依次为 6 5 .86 %、4 7.5 1%、30 %和 5 2 .91% ,春季比夏季空气微生物污染要轻 ,除 2 0 0 1年差异无显著性 (P >0 .0 5 )外 ,其余均有显著性差异 (P <0 .0 0 1)。结果说明 ,医院空气污染比较严重 ,在气候干燥的北方 ,夏季气温上升 ,空气污染加重 ,应加强医院空气的消毒管理 ,提高空气消毒质量     

镇江市医院内镜消毒现状调查

目的了解镇江市医院内镜清洗消毒状况,以提高内镜消毒质量。方法采用问卷调查和现场抽样检测方法,对镇江市部分医院内镜消毒情况进行了调查。结果共抽样检测内镜及其相关用品297份,总合格率为47.81%,各级医疗机构消毒效果合格率均较低,但上级医院好于下级医院。检测胃镜、肠镜和纤维支气管镜共37份内腔面,合格率为54.1%,其中胃镜细菌总数最高达6000 cfu件/,肠镜细菌总数最高达6300 cfu件/,并检出铜绿假单胞菌。检测内镜清洗消毒槽内壁、进水管口、出水管口内表面122份,合格率仅为36.1%,其中胃镜冲洗槽内壁最高污染菌数为2100 cfu/cm2,进水管口内表面为3000 cfu/cm2;肠镜冲洗槽内壁为1800 cfu/cm2,有9份样检出铜绿假单胞菌。结论镇江市医疗机构内镜消毒与灭菌质量合格率比较低,市级医院好于县级以下医院;存在制度不健全,清洗消毒操作不规范问题,需要加强管理和改进内镜消毒质量。     

消毒企业车间空气的紫外线灯使用现状调查

经检查紫外线灯安装与使用情况,检测其辐照度值,了解温岭市28家消毒产品生产企业用于消毒室内空气的紫外线灯现状。结果,辐照度值合格率为60.20%(121/201).去除其中8.26%(10/121)安装不合要求,8.26%;(10/121)安装支数不够,1．65%(2/121)安装不合要求且支数不够,仅49.25%(99/201)完全符合要求、说明企业用于消毒室内空气的紫外线灯使用现状应加以改进。