云南省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的初步研究

目的 分析云南人群中葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｃ６ＰＤ）缺乏症患的基因突变类型及分布特点。应用自然或错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析方法。检测６０例云南籍Ｇ６ＰＤ缺乏症患中Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ、Ｃ１０２４Ｔ、Ｇ３９２Ｔ、Ｃ５９２Ｔ、Ａ９５Ｇ６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果 ６０例Ｇ６ＰＤ缺乏症患中,共检出６种Ｇ６ＰＤ基因突变类型,其中Ｇ１３８８Ａ突变７例（２８．３％）、Ｇ１３７６     

云南省汉族中所见的一例G6PD基因nt1004C→A突变

目的：检测云南人群中是否存在新的葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变型。方法：在排除中国人中的常见突变后，作２～１２逐个外显子多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对电泳异常者测序证实。结果：在筛查云南人群８２３人Ｇ６ＰＤ缺乏症时，发现Ｇ６ＰＤ缺乏者５４例。对其中２９例作了突变型鉴定，除发现１３８８Ｇ→Ａ突变１９例、１３８１Ｇ→Ａ突变１例外，其余９例中，查出１例为第９外显子ＳＳＣＰ有异常泳带。直接测序证实在第９外显子ｎｔ１００４位有Ｃ→Ａ的碱基置换，导致丙氨酸→天冬氨酸。结论：该例为罕见突变，为中国人中的第二例，云南汉族中的首例。     

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。     

云南省彝族三种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

目的分析云南籍彝族葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者三种常见基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）分析２８例云南籍彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果发现１３８８（Ｇ→Ａ）突变１２例,１３７６（Ｇ→Ｔ）突变９例,９５（Ａ→Ｇ）突变１例,未定型６例。结论在彝族人群中检出１３７６和９５突变在国内尚属首次。上述三种突变在２８例彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中占７８６％,且也为汉族中的常见突变,结果提示汉族和彝族可能源于同一祖先,云南省彝族的形成可能是在Ｇ６ＰＤ基因常见突变产生之后,为研究彝族的起源提供了分子遗传学资料。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因G487A突变型研究

目的　鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｇ４８７Ａ 基因突变型,为少数民族Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论指导;为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法　对云南白族、傣族、汉族及广西汉族的Ｇ６ＰＤ缺乏症患者进行聚合酶链反应限制性内切酶分析（ＰＣＲＲＥ） ,聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ） 及ＤＮＡ序列分析。结果　首次在白族及傣族人群中发现Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型。６６ 例白族患者中发现６ 例,５２ 例傣族患者中发现１ 例Ｇ４８７Ａ 突变;检查４６ 例广西汉族患者未发现该突变。Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ基因突变型的个体在无诱因作用时,其血红蛋白含量、红细胞计数及网织红细胞计数基本正常。结论　Ｇ６ＰＤＧ４８７Ａ 基因突变型多属Ｇ６ＰＤ 缺乏症临床Ⅲ型;该突变型是汉族、白族和傣族共同具有的基因突变型。提示：中华民族可能同源     

两种常见葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外显子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｃ６ＰＤ缺陷者中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结果检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性双重杂合子１例。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）突变的频率为３１．０％，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）突变的频率为３１．０％。ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。     

广西瑶族与汉族葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因三种常见突变型？…

目的 研究广西瑶族葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因突变特点，并与汉族作比较。方法 用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法对广西瑶族３４例和汉族３７例Ｇ６ＰＤ缺乏进行中国常见的三种Ｇ６ＰＤ基因突变型筛查。结果 广西３４例瑶族Ｇ６ＰＤ缺乏的基因型分别为Ｇ１３７６Ｔ １４例（４１．２％），Ｇ１３８８Ａ９例（２６．５％），Ａ９５Ｇ５例（１４．７％），Ｃ１３１１Ｔ１例（２．９％）。     

贵州省黔西县葡糖－6－磷酸脱氢酶基因突变型研究

应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应（ＰＣＲ）／限制性酶切分析方法，在贵州省黔西县３３例葡糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者及１例携带者中筛查中国人中的９种Ｇ６ＰＤ基因突变，发现Ｃ１突变９例、Ｃ２突变８例、Ｃ４突变１例、Ｃ６突变９例、Ｃ６突变携带者１例、Ｃ７突变１例、ＣＴ２突变２例、未定型３例。其中ＣＴ２突变为在大陆首次发现，并经ＰＣＲ直接测序进一步证实。３４例标本中有８例为少数民族，其中水族６例（１例Ｃ１突变和５例Ｃ２突变）、布依族１例（Ｃ６突变）和仡佬族１例（Ｃ６突变）。此结果对研究汉族和这三个少数民族的共同起源提供了科学资料     

贵州省黔西县葡糖—6—磷酸脱氢酶基因突变型研究

应用自然引物或“错配引物”介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法，在贵州省黔西县３３例葡糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症患者及１例携带者中筛查中国人中的９种Ｇ６０Ｄ基因突变。发现Ｃ１突变９例，Ｃ２突变８例，Ｃ４突变１例，Ｃ６突变９例，Ｃ６突变携带者１例，Ｃ７突变１例，ＣＴ２突变２例，未定型３例。     

两种常见葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析

通过扩增葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因第１０，１１，１２，１３外湿子６３９ｂｐＤＮＡ片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在４０例广西籍Ｇ６ＰＤ缺陷中检测中国人常见Ｇ６ＰＤ突变ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）和ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）。结合检出ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ）男性半合子１２例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）男性半合子１０例，ｃＤＮＡ１３８８（Ｇ→Ａ）女性纯合子１例，ｃＤＮＡ１３７６（Ｇ→Ｔ     

福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型特点，调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点／限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应．单链构象多态性分析（PCR-SSCP）和DNA测序进行基因突变型鉴定结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中，分别发现101例和104例酶活性异常，两地的致病基因频率分别为0．0607和0．1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中，共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例，三种基因突变型分别占70．3％，18．5％和11．1％；并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变，占8．6％；发现1例392G→T突变，结论①nt1376G→T、nt1388G→A是幅建畲族中主要的基因突变型，中华民族具有共同的G6PD基因突变型，因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T 5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型；1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0．0607，穆云畲族中为0．1706，为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。     

应用ARMS法检测广东省常见的三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变

目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ,并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立的Ａ９５ＧＡＲＭＳ法,对９０例广东地区男性,经Ｇ６ＰＤ定性和定量证明为Ｇ６ＰＤ缺乏者进行检测。结果在９０例男性中检出Ｇ１３８８Ａ４２例（４６７％）,Ｇ１３７６Ｔ１４例（１５６％）,Ａ９５Ｇ１２例（１３３％）,共计７２例（７５６％）。其余为稀有突变和未定型者。结论ＡＲＭＳ法为一种简便、快速、经济、准确的检测Ｇ６ＰＤ基因常见突变的方法。     

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。     

变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新的基因型。方法对广西30例G6PD缺乏症的基冈型使用变性高效液相（DHPLC）筛选，然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan（871G→A，1311C→T）的存在，共3例，占100％；首次发现1例G6PD Union（1360C→T），占3．3％；其余为G6PD Ganton（1376G→T）占30．0％，G6PD Kaiping（1388G→A）占26．7％和G6PD Gaohe（95A→G）占23．3％结论除G6PD Ganton、Kaiping和Gaohe三种中同常见的变异型之外，广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union。G6PD Viangcharl和G6PD Union在我国大陆均为首次报道。     

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变与NlaⅢ多态性位点连锁关系 …

目的 研究葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因内的特定多态性位点与Ｇ６ＰＤ缺陷基因突变的连锁关系,进一步揭示Ｇ６ＰＤ缺陷症分子病理学本质及Ｇ６ＰＤ基因斩多态性位点在人类学和人类迁移研究中的意义。方法 应用变性梯度凝胶电泳和ＤＮＡ点杂交技术检测５４例Ｇ６ＰＤ活性正常男性对照者及６６例男笥Ｇ６ＰＤ缺陷者Ｇ６ＰＤ基因中距离１２外显子上游１３ｂｐ的ＮｌａⅢ多态性位点。