家族性神经纤维瘤病恶性变1例报告

我院见一家三代6人患神经纤维瘤病中,有母、子2人均发生恶性变,现将其中1例报告如下:赵××男,28岁。患者自幼全身皮肤即有多数结瘤与黑褐色斑点,不痛不痒。右腋下有一肿块于近1年来迅速增长,并伴有同侧上肢麻木,肘关节伸展受限。其母因神经纤维瘤病恶性变,于木后2年死亡。检查:精神较呆板,听力正常。全身皮肤密布大小不等的结节状肿块与黑褐色斑片,大     

Ⅱ型神经纤维瘤病随访50年一例报告

目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献，复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料，总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者，53岁，无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤，符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤，行开颅肿瘤切除术，后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗；42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤，行γ-刀立体定向放射治疗。影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发。同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤，以及周围神经的神经纤维瘤，神经系统受累广泛。近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗。病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等。现患者能够生活完全自理，右侧面部感觉减退，右侧耳聋，右侧周围性面神经麻痹，左侧肢体肌力4级。结论Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病，预后差，早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要。     

神经纤维瘤病的头部CT象

属于神经皮肤症侯群之一的神经纤维瘤病,由于是全身性疾患,因此在放射线检查方面表现是多种多样的.一般认为本病脑肿瘤的并发率高,但以本病为对象进行CT检查的报告较少.本文报告10例经CT检查的结果.10例中,年龄8～67岁,男4例,女6例,这些病例均确诊为神经纤维瘤病.且合并有某些神经系统症状.头部CT异常者8例:蝶骨大翼缺损并有颞叶眶内突出2例;颞骨骨瘤1例;颅内肿瘤5例,其中3例肿瘤为多发.5例表现为双侧听神经瘤,左三叉神经纤维瘤和脑膜瘤.神经纤维瘤病是常染色体的显性遗传病.本病发病率约为1/3000,但是本病以突然变异占50%,故并非罕见的疾患,合并颅内肿瘤的发病率高,且     

壳聚糖导管桥接周围神经缺损的实验研究

目的　应用壳聚糖神经导引管作为神经再生室桥接大鼠坐骨神经缺损 ,观察对神经再生的作用。方法　选用体重 2 0 0± 2 0g的Wistar大鼠 30只 ,手术造成右侧坐骨神经长约 12mm的缺损 ,以壳聚糖导管桥接神经缺损 ,以左侧正常坐骨神经作为对照 ,分别于术后 4、 12、 2 4周进行大体及显微解剖观察、组织学检查、免疫组化检查、电镜观察和神经电生理测定。结果　术后大鼠右后肢感觉、运动功能有不同程度的恢复 ;光镜和电镜组织学检查发现术后 12周再生轴突已长过神经缺损间隙 ,2 4周再生完全 ,髓鞘化良好 ,神经纤维排列整齐规则 ,导管大部分被降解吸收 ;神经电生理检查在术后 2 4周记录到再生坐骨神经的复合动作电位。结论　壳聚糖神经导引管为大鼠坐骨神经再生提供一个良好的再生微环境 ,再生坐骨神经功能恢复良好     

复合性颅内原发肿瘤：桥小脑角脉络丛乳头状瘤与神经鞘瘤共存1例报告

本文报告1例非常罕见的复合性颅内肿瘤。1例41岁女性病人因一侧桥小脑角肿瘤而行手术治疗。病史及磁共振检查显示典型的右侧听神经鞘瘤合并脑积水,神经系统体格检查、皮肤病学检查及眼科学检查排除了神经纤维瘤病。术中于右侧桥小脑角处见一红色菜花样肿块。从切除肿瘤后的空隙可见第四脑室顶。另一直径约1.5cm的神经鞘瘤从内耳门长出,经内听道入路切除。两处肿瘤虽然接触且相互挤压,但它们之间仍可见明显界限。组织学检查证实前者为典型的脉络丛乳头状瘤,后者为神经鞘瘤。术后病人没有出现新的神经功能障碍。Medline上未检索到该类颅内复…     

恶性神经鞘瘤分泌儿茶酚胺导致颅内多发性动脉瘤

多发性神经纤维瘤病是一种伴有巨头症,中枢神经系统肿瘤,假关节病,脊柱后侧弯和高血压病的神经皮肤综合征。神经纤维瘤病的高血压是由于嗜铬性细胞瘤和累及肾动脉壁内、外的神经纤维瘤造成的。最近 Riccardi 报告的数例病人无嗜铬性细胞瘤而分泌大量的去甲肾上腺素,推测可能是从多发性神经纤维瘤来的。本文报导一例伴有高血压的恶性神经纤维瘤病,肿瘤含有很高浓度的儿茶酚胺。     

颅脊部神经纤维瘤治疗经验

多发性神经纤维瘤病是一种少见病,约有50％出现中枢神经系统症状。近年来,我院收治以颅脊部神经纤维瘤为首发症状的多发性神经纤维瘤病4例,均行枕下正中入路显微手术切除,现将治疗经验报告如下:1 临床资料 例1 女、12岁,因颈后痛伴四肢无力六月,行走不稳五月入院。查体:腰背部散在咖啡牛奶斑多个,头皮多个结节状肿块,四肢肌力Ⅳ级,左侧面部感觉减退,站立时向右侧倾倒。MRI示后颅窝枕骨大孔右侧延髓旁,颈3～6椎管内硬脊膜外、双侧颈动脉鞘旁,左右CPA区肿瘤共6个。切除枕骨大孔右侧延髓旁、颈3～6椎管内硬脊膜外肿瘤。随访半年,四肢肌力恢复为Ⅴ级。     

中枢神经系统神经纤维瘤病

报告中枢神经系统神经纤维瘤病22例。有皮肤神经纤维瘤者21例,有牛奶-咖啡斑者15例,有阳性家族史者9例。发生恶性肿瘤者4例。本组以颅内肿瘤为主的颅脑型和以脊髓肿瘤为主的脊髓型各占11例。 对本病的诊断、治疗、预后,发病机制及分型等进行了讨论。     

小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

健康皮肤标本表皮神经纤维密度研究

目的 探讨健康皮肤标本表皮神经纤维密度的参考值范围,并分析年龄、解剖部位以及种族对表皮神经分布的影响.方法 对70例皮肤标本进行皮肤神经活体组织检查.标本经10%福尔马林常规固定后切成10μm厚石蜡切片,以PGP9.5为特异性轴突标记物进行免疫组织化学染色.观察皮肤神经纤维的形态学特点,并测定表皮神经纤维密度,进行统计学分析.结果 不同年龄组小腿远端及腕部表皮神经纤维密度差异无统计学意义,但随年龄增加,各部位表皮神经分布有减少的趋势.上臂(91.8±21.1)、大腿近端(89.2±21.4)的表皮神经分布较腕部(64.5±22.5)、小腿远端(62.9±15.3)密集.健康人小腿远端的表皮神经纤维密度正常参考值范围>40.6纤维/m2.结论 通过皮肤活体组织检查技术可清晰显示神经纤维形态,便于对表皮神经纤维进行定量研究,为周围神经病的诊断和研究提供了一个可靠的平台.     

小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

Sturge-Weber综合征的CT和MRI表现

Sturge-Weber综合征又称颅面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病[1-4].病变的主要特点为软脑膜血管瘤及三叉神经分布区的面部血管痣[5].CT与MRI是诊断本病的主要检查手段[6-7].笔者收集2006-2010年经临床及CT、MRI诊断为Sturge -Weber综合征8例,分析其临床特点及CT、MRI 表现,以提高对该病的认识.     

神经纤维瘤病

本文分析了１１例神经纤维瘤病患者的外科手术治疗及预后，其中周转神经肿瘤３例，皮肤及椎管内多发性肿瘤６例，颅内合并多发生占位２例。结合文献对本病的诊断，临床分型及手术治疗问题进行了探讨。     

小儿神经纤维瘤病合并先天性颅骨缺损1例

正神经纤维瘤病(neurofibromatdsis,NF)是源于神经嵴细胞分化异常而导致神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等先天性发育不良的疾病。NF伴颅骨缺损非常罕见,其发病率不足1%。本文作者报告1例神经纤维瘤病合并颅骨缺损患者,行钛网成形颅骨修补术,详情如下:患者,男,8岁,以"发现颅骨缺损8年"为代诉于2012年4月21日入院。8年前患者出生后至即被发现顶部及右侧顶枕部颅骨缺损,未予诊治。8年来,患者颅骨缺损面积逐渐增大,局部头皮下脑波动日益明显,家人因担心患者脑意外损伤遂至本院就诊。入院体格检查:体温36.4℃,心率96次/min,呼吸     

闭孔神经鞘瘤1例并文献复习

目的探讨闭孔神经鞘瘤的临床表现、诊断、治疗。方法回顾性分析1例闭孔神经鞘瘤的临床资料,结合相关文献进行分析。结果病人早期无明显临床症状,因体检时超声检查发现膀胱右后方一肿块就诊。腹腔镜下行肿瘤全切术,术中发现右侧闭孔神经一分支穿越肿瘤。术后病理诊断为神经鞘瘤。术后随访2年未见复发。结论闭孔神经鞘瘤临床罕见,缺乏特异性临床表现,确诊靠病理组织学,腹腔镜手术是有效治疗方法,良性神经鞘瘤预后好。     

神经纤维瘤病

Von Reeklinghausen氏神经纤维瘤病(NF病)是一种起源于神经外胚层及中胚层的遗传性疾病。本病以皮肤异常色素斑及随年龄俱增的多发性皮肤肿瘤为特征。在本病认识发展史上,虽有不少学者作出过重要贡献。但Von Recklnghausen被认为是认识     

马尾神经纤维肉瘤

神经纤维瘤恶性变已众所周知,特别是见于多发性神经纤维瘤病,约3%的病例可发生恶性变.半数以上的恶性神经纤维肉瘤合并有多发性神经纤维瘤病,但椎管内恶性神经纤维瘤则罕见,尚未见文献报导.本文报导一例男性42岁患者,主诉下腰痛9年,进行性双下肢力弱3周,入院前一天发展为不全截瘫.入院后经各项检查,包括脊髓造影确定为T_(12)～S_1椎管内肿瘤,行T_(12)～L_4椎板切除手术探查,发现硬脊膜内有一灰蓝色、柔软、血管     

皮肤神经活体组织检查在周围神经病诊断中的应用

目的 探讨皮肤神经活体组织检查在周围神经病诊断中的作用,建立正常参考值范围,并比较临床表现、神经电生理检查与表皮神经纤维病变的一致性.方法 对51例有周围神经病症状和(或)体征的患者进行皮肤神经活体组织检查,计算表皮神经纤维密度(IENFD);同时收集10名健康志愿者作为对照.51例患者中,41例行常规肌电图及神经传导速度(NCV)检查.21例行皮肤交感反射(SSR),比较IENFD与NCV及SSR的一致性.结果 对照组与病例组相比,大腿IENFD(根/mm)分别为21.4±2.7及15.0±6.3(t=2.976,P=0.004);小腿IENFD分别为15.4±2.2及8.1±5.9(t=3.191,P=0.002).病例组与对照组相比大、小腿IENFD均有减少,差异有统计学意义.51例患者中,皮肤神经活体组织检查异常48例(94.1%),其中33例表现为长度依赖性周围神经病变;41例行常规肌电图检查,21例异常(51.2%);21例行SSR检查,异常17例(81.0%).仅表现为小纤维病变症状和(或)体征的29例患者中,27例(93.1%)皮肤神经活体组织检查异常;其中20例行NCV,异常6例(30.0%);14例行SSR,11例异常.结论 皮肤神经活体组织检查操作简单安全,对于以小神经纤维受累为主的周围神经病皮肤神经活体组织检查有较高的灵敏度.     

重组腺病毒载体AxCA-BDNF基因转染修复坐骨神经损伤*☆

背景：如何促进周围神经损伤修复与再生一直是基础与临床研究的热点。基因治疗有可能成为今后解决该问题的主要手段之一。 目的：观察携带小鼠脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF) cDNA表达片段的重组腺病毒载体AxCA-BDNF转染大鼠损伤坐骨神经后BDNF的表达,以及脊髓前角运动神经元的存活和神经生长情况。 方法：切除成年Wistar大鼠股中部10 mm长的坐骨神经,AxCA-BDNF转染组、BDNF组和对照组分别用硅胶管内置AxCA-BDNF原液,BDNF溶液或空白病毒稀释液桥接坐骨神经两断端。术后3,7,14 d,1,2,4个月应用原位杂交和免疫组织化学方法检测损伤坐骨神经及相应脊髓节段BDNF mRNA和蛋白的表达,并观察损伤坐骨神经的组织学及超微结构改变,再生的神经元及有髓神经纤维数目和髓鞘厚度。 结果与结论：术后3,7,14 d及1个月时,AxCA-BDNF转染组损伤坐骨神经近、远端神经干及脊髓(L3~6)中BDNF mRNA和蛋白水平明显高于BDNF组和对照组(P < 0.01)。光、电镜病理组织学检查和图像分析证实,BDNF基因转染后,脊髓前角运动神经元存活数量、新生神经纤维数目及其髓鞘厚度、神经联接的再形成均明显优于对照组(P < 0.01)。说明经腺病毒介导转染的BDNF基因可在大鼠坐骨神经内有效表达,并通过轴突逆行转运到了相应的脊髓神经元,不仅能促进损伤神经纤维再生,也能保护损伤的脊髓神经元。 关键词：坐骨神经损伤;重组腺病毒;脑源性神经营养因子;基因转染;免疫组织化学;原位分子杂交;神经再生