小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

小脑实质内神经纤维瘤病一例报告并文献复习

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种较常见的神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病,主要临床表现为多发神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变[1-3].神经纤维瘤发生于小脑实质内国内外鲜见报道,我科于2009年2月收治1例,现报告如下.     

神经鞘瘤病

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见遗传性疾病之一,受累组织主要源于神经嵴发育组织,主要表现为神经鞘膜层的肿瘤,还可出现多系统的发育不良.以往NF分为两型,即神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2).     

多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习

目的 探讨分析Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的临床表现,特别是椎管内占位的特点、手术治疗的原则及疗效.方法 回顾性分析1例以多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,结合相关文献进行分析.结果 本例患者行多发椎管内占位切除后恢复良好,术后无明显并发症,术前症状得到缓解,随访未见肿瘤复发.结论 Ⅱ型神经纤维瘤病患者...     

神经纤维瘤病

Von Reeklinghausen氏神经纤维瘤病(NF病)是一种起源于神经外胚层及中胚层的遗传性疾病。本病以皮肤异常色素斑及随年龄俱增的多发性皮肤肿瘤为特征。在本病认识发展史上,虽有不少学者作出过重要贡献。但Von Recklnghausen被认为是认识     

周围型神经纤维瘤病

神经纤维瘤病以典型的皮肤损害及明确的家族史,而易于诊断。本文介绍1例以具有诊断意义的皮肤病变,由于周围神经分布区有多数肿块,CT 扫描提示为神经纤维瘤病。病例:50岁女性,大腿后下部有一肿块,伴以钝痛。皮肤未见泸泡斑,即使回顾检查中也仅见左腹股沟有一孤立的牛奶咖啡色斑股部及小腿后面有感觉运动障碍,并可扪及多数无搏动的肿块,因而行 CT 检查.CT 显示沿腰神经丛分支分布区,以及右侧坐骨神经、股神经、腓总神经、胫后神经分布区可见多数软组织肿块。肿块中央密度低,CT 值为16Hu,数个肿块周围有钙化。根据 CT 检查提出多发性神经纤维瘤病的诊断。切除侵及右侧坐骨神经及其分支的肿块,证实为良性神经纤维瘤。审查其家庭,病人     

伴有脑干胶质瘤的神经纤维瘤病1型二例并文献复习

目的 报告2例伴发脑干胶质瘤的神经纤维瘤病1型的病例并文献复习.方法 通过临床表现及手术治疗明确诊断.结果 2例均确诊神经纤维瘤病1型,脑干肿瘤手术治疗,病理为胶质母细胞瘤和星形细胞瘤.结论 神经纤维瘤病1型可伴发脑干胶质瘤,其基因型与表型的关系仍待进一步研究.     

Ⅰ型神经纤维瘤病六例磁共振成像特点分析

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T_2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据。方法与结果对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3例患者和3例散发患者临床资料的分析提示,广泛分布于全身皮肤的咖啡牛奶斑为其首发症状;T_2WI存在不明原因亮点(2例)的患者年龄18岁(14和16岁),病灶呈多发性,以丘脑受累为主,临床表现为智力发育迟缓、癫癎发作、头痛。结论 T_2WI不明原因亮点是年龄18岁的Ⅰ型神经纤维瘤病患者的特征性影像学改变,对青少年患者的早期诊断具有提示意义。     

神经纤维瘤病Ⅰ型一家系报告

神经纤维瘤病 ( neurofibromatosis,NF)是一种少见的遗传性疾病 [1 ]。根据其表型和分子生物学检查结果 [2 ]分为神经纤维瘤病 型 ( NF- )和 型 ( NF- )。本文报告一家系 3例 NF- 型患者。1　临床资料先证者 ,男 ,65岁。主因走路向左侧倾斜半年 ,突发言语不清 2小时 ,加重伴意识障碍半小时入院。该患者于半年前出现行走不稳 ,易向左倾斜 ,并有发作性头晕 ,未予重视。于2小时前突发言语不清 ,逐渐加重 ,出现意识障碍。急诊行头颅 CT平扫为梗阻性脑积水。患者自幼有皮肤牛奶咖啡斑 ,于 4 0年前皮肤开始出现大小不等结节。查体 :四肢…     

双侧听神经瘤的某些近代观点

双侧听神经瘤(神经纤维瘤病_2,NF_2),现已明确起于基因异常,有别于von Recklinghausen's病(神经纤维瘤_1,NF_1),这种病人的处理有新的认识。本文从历史回顾、分类、病因、诊断及治疗的新见解进行综述。     

家族性神经纤维瘤病恶性变1例报告

我院见一家三代6人患神经纤维瘤病中,有母、子2人均发生恶性变,现将其中1例报告如下:赵××男,28岁。患者自幼全身皮肤即有多数结瘤与黑褐色斑点,不痛不痒。右腋下有一肿块于近1年来迅速增长,并伴有同侧上肢麻木,肘关节伸展受限。其母因神经纤维瘤病恶性变,于木后2年死亡。检查:精神较呆板,听力正常。全身皮肤密布大小不等的结节状肿块与黑褐色斑片,大     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并烟雾病致脑梗死1例报告

<正>由神经纤维瘤病(NF)Ⅰ型合并烟雾病致脑梗死者临床少见,现报告1例如下。1病例女,35岁。因"右半身无力、言语不清8 d"于2013年1月1日入院。患者8 d前突发右半身无力、右侧口角流涎、言语不清,右手不能持物,行走时右下肢拖地。头颅CT示:左侧颞、顶叶脑梗死。既往史:NF 15年;无高血压、糖尿病史。查体:见全身多处牛奶咖啡斑(直径5~25 mm)及多个     

多发性神经纤维瘤病(三个家系10例及散发4例的分析)

本组报告1975～1984年发现的神经纤维瘤病14例(三个家系10例,散发4例)。三个家系调查见附图;临床表现见附表。讨论多发性神经纤维瘤病1849年首先由Smith描述,1882年Von Recklinghausen从临床表现与病理特征方面作了全面论述,以后Guthrie(1931)、Iichtenstein(1949)、Schull(1956)等先后从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。本文仅结合本组病例,就遗传及并发病等提出讨论。     

Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。     

马尾神经纤维肉瘤

神经纤维瘤恶性变已众所周知,特别是见于多发性神经纤维瘤病,约3%的病例可发生恶性变.半数以上的恶性神经纤维肉瘤合并有多发性神经纤维瘤病,但椎管内恶性神经纤维瘤则罕见,尚未见文献报导.本文报导一例男性42岁患者,主诉下腰痛9年,进行性双下肢力弱3周,入院前一天发展为不全截瘫.入院后经各项检查,包括脊髓造影确定为T_(12)～S_1椎管内肿瘤,行T_(12)～L_4椎板切除手术探查,发现硬脊膜内有一灰蓝色、柔软、血管     

原发性蝶骨大翼发育不良一例报道及文献复习

蝶骨大翼发育不良(sphenoid wing dysplasia,SWD)常见于神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type Ⅰ,NF-1),其在NF-1中的发病率约在3％～7％之间[1],原发性SWD极为罕见.现将收集的原发性SWD 1例患者资料并结合文献复习报道如下. 患者 男性,40岁,因"车祸后头痛、头晕2h"于2012年4月1日人青岛大学医学院附属医院治疗.体格检查可见左侧眼球外突、下移,未见明显搏动性突眼、皮肤色素沉着、咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤.     

神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI分析

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI表现,提高对本病的认识。方法收集9例经临床及病理证实的神经纤维瘤病Ⅱ型进行分析、总结。结果双侧听神经瘤6例,其中合并多发脑膜瘤3例,多发神经鞘瘤2例,多发胶质瘤、神经纤维瘤1例;一侧听神经瘤合并侧脑室室管膜瘤及多发枕颈部皮下神经纤维瘤,合并多发脑膜瘤1例;1例脊膜瘤并侧脑室室管膜瘤。结论MRI是检查NF-II中枢神经系统病变理想的影像学检查方法,可较好的显示其多发性及多灶性病变。     

神经纤维瘤病合并脑肿瘤

神经纤维瘤病合并脑肿瘤何奇元，晁连波，王宪荣神经纤维瘤病（ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ）合并中枢神经肿瘤（脑肿瘤）者文献报道较少。我们近３０年来共收治７例，均经手术及病理证实，现结合文献报告如下。临床资料有７例，详见附表。附表神经纤维瘤病合并脑...     

伴发或不伴发神经纤维瘤病的视神经胶质瘤患儿的视觉诱发反应

视神经胶质瘤为一种生长缓慢的良性肿瘤,常伴发神经纤维瘤病,而神经纤维瘤病以儿童期较常见,其发病率为60/10万。神经纤维瘤病的中枢型虽比周围型少见,但如在2～10岁的儿童出现眼球震颤、眼球突出,视力障碍等,则应考虑伴有视神经胶     

神经纤维瘤病Ⅰ型的基因研究

神经纤维瘤病Ⅰ型 (NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病。NF1基因位于 17q11 2 ,跨距 35 0kb的基因组DNA ,转录形成包含 6 0个外显子的 13kbmRNA ,负责编码由 2 818个氨基酸组成的神经纤维蛋白。其基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调ras基因功能丧失。因此NF1基因的研究为NF1发病和防治的探索提供了理论依据。