神经系统结节病的临床特点和磁共振表现

结节病是一种病因不明的慢性多系统疾病, 全身所有部位均可被涉及, 好发于肺、皮肤、眼等, 神经系统受累较少见, 国内外报道不多.通过临床及相关检查, 我科诊治了2例该病患者, 现报道如下, 并结合文献分析以提高对本病的认识.     

类淀粉变性多神经病

目的　探讨类淀粉性周围神经病的临床特点及病理改变。方法　报告 3例经腓肠神经和皮肤活检证实的病例 ,结合文献分析其临床特点、病理改变及治疗。结果　本病为慢性进行性周围神经病 ,可伴有心、胃肠、肾等损伤。病理改变示刚果红染色阳性 ,可见类淀粉物沉积于神经内膜、束膜及血管壁外膜 ,有髓及无髓纤维减少 ,节段性脱髓鞘。结论　根据临床特点及周围神经皮肤活检进行诊断 ,肝移植是治疗本病最有前途的方法     

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病的治疗

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis2,NF2）最早由Wishart于1822年报道。1882年VonRecklinghausen通过病理学研究,较详细阐述了NF2的组织学特点及其与神经系统的关系,故本病又称为Von Recklinghausen病。现在已经明确NF2是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000,约有50%的患者来自父母遗传,     

Von Hippel-Lindau病:三家系报告及文献综述

目的报告Von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人Von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。Von Hippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。Von Hippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为Von Hippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。     

Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。     

VHL病1例报告

VHL病(Von Hippel-Lindau disease)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特征为发生于视网膜或神经系统的m管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤.现将本院收治1例VHL病病例报告如下,复习相关文献,以讨论,提高对VHL病的认识.     

Von Hippel- Lindau病的研究进展

Von Hippel- Lindau(VHL)病为常染色体显性遗传性肿瘤综合征,发病率为(2.50～2.80)/10 万,此病可有遗传因素及家族史,涉及多个系统,临床表现复杂、诊断困难.本病中有家族病史者可占4%～20% .Von Hippel- Lindau病患者可发生多系统的良性和恶性肿瘤,其主要临床表现及各自在von Hippel-Lindau 病患者中出现的比例为中枢神经系统血管母细胞瘤(60%～80% )、视网膜血管母细胞瘤(50%～60% )、内淋巴囊肿瘤(2%～11% )、肾细胞癌和(或)肾囊肿(30% ～60% )、嗜铬细胞瘤(11%～24% )、胰腺囊肿和肿瘤(60%～80% )、附睾囊腺瘤(20%～54% )以及阔韧带囊腺瘤(发病率不明)等.     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床、影像和病理学一例分析

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法对一例CADASIL患者的临床表现、影像学表现及皮肤活检进行总结。结果患者妊娠晚期发病,表现为反复的缺血性卒中发作,头颅MRI见皮质下梗死和白质脑病的改变,皮肤活检提示微小动脉的平滑肌细胞表面出现颗粒样嗜锇物质(GOM)。结论有阳性家族史,无常见脑血管病危险因素且发病年龄较早的缺血性脑血管病患者要考虑到CADASIL的可能,同时妊娠可能会对促进本病的发展有一定的影响。     

POEMS综合征(附5例报告)

POEMS综合征是一组多系统损害的症候群。临床主要表现为：多发性周围神经病（P，polyneuropathy）、脏器肿大（O，organomegaly）、内分泌病变（E，endocrinopathy）、M蛋白（M，Mprotein）、皮肤改变（S，skinehanges）．1965年Crow首先报道一例骨髓瘤伴发多系统损害病例，1968年日本学者Fukase又发现一类似病例。1984年日本学者TakaoNakanishi总结分析102例类似病例，并把本病命名为Crow-Fukase综合征。随着对本病的认识，国内陆续有报道病例，但本病仍属临床少见病，现将我科收治的5例报告如下。临床资料一般资料男性4例，女性1…     

血卟啉病及神经系统表现研究进展

正血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道,是一种少见的可累及神经系统或(和)皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱,属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于20~40岁女性,患病率(0.5~10)/10万[1],以急性间歇性血卟啉病最为常见。由于本病患病率较低,目前对该病的认识及研究较有限,而其累及神经系统的表现又多种多样[2-8],易     

Lambert-Eaton肌无力综合征的电生理诊断价值

Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome,LEMS)是神经系统副肿瘤综合征的一种类型,因临床原发肿瘤症状隐匿,故容易误诊误治.现对我院2009年1月～10月期间收治的5例LEMS患者的临床及电生理进行分析,以期提高对本病的认识及电生理检测在本病中的诊断价值.     

上颌中切牙常用桩核材料理想直径的三维有限元量化分析

背景：牙体组织的力学组成比较复杂,牙、牙周膜、牙槽骨、黏膜组织不是线性材料,故无法直接被模拟。三维有限元法可以将复杂的生物系统简化成可被计算机分析的模型,通过对这些模型的分析进行生物力学方面的研究。 目的：应用三维有限元,分析临床常用的3种不同桩核材料,修复上颌中切牙后剩余牙本质及桩的Von Mises应力,对不同材料桩的理想直径进行量化。 方法：Mimics软件直接读取CT数据建立三维有限元模型,Ansys软件下模拟钴铬合金桩、氧化锆桩和玻璃纤维桩对上颌中切牙进行桩核修复,分析修复后剩余牙本质上的Von Mises应力峰值及桩的Von Mises应力峰值,观察桩核修复过程中桩的直径及弹性模量对桩核冠修复效果的影响。 结果与结论：相同直径不同材料的桩修复上颌中切牙后,随着桩的弹性模量增大,剩余牙本质上的Von Mises应力峰值减小,桩的Von Mises应力峰值增大。对于不同直径同种材料的桩核冠修复,桩直径存在一临界点,小于这一临界点时,剩余牙本质的Von Mises应力峰值随着直径的增大而减小,超过这一临界点,剩余牙本质的Von Mises应力峰值随着直径的增大而增大。提示采用高弹性模量材料进行修复上颌中切牙,虽然可以减少剩余牙本质的应力峰值,但却改变了牙根的应力分布,产生明显的应力集中;同种材料桩核修复上颌中切牙,随着桩直径的增大剩余牙本质上Von Mises应力峰值呈现先减小后增大的变化趋势;经三维有限元分析钴铬合金桩、氧化锆桩、玻璃纤维桩修复上颌中切牙的理想直径分别为1.4,1.4,1.6 mm。     

桥本脑病6例临床分析

桥本脑病（hashimoto’s encephalopathy,HE）是一种与桥本甲状腺炎有关的复发或进展性脑病,1966年由Brain等首次描述,至今国外已有100余例报告,而国内报道少见。随着对本病的逐渐认识及甲状腺球蛋白抗体和甲状腺微粒体抗体的检测的开展,本病临床并非少见,由于对其认识尚不充分,有可能漏诊。现报道宣武医院2008—07～2009—05收治的6例桥本脑病病例临床表现、影像学特征及病程转归进行总结,并复习有关文献．以增进对该病的认识,提高对该病的早期诊治水平。     

桥本脑病 6例临床分析

桥本脑病（hashimoto’s encephalopathy，HE）是一种与桥本甲状腺炎有关的复发或进展性脑病，1966年由Brain等首次描述，至今国外已有100余例报告，而国内报道少见。随着对本病的逐渐认识及甲状腺球蛋白抗体和甲状腺微粒体抗体的检测的开展，本病临床并非少见，由于对其认识尚不充分，有可能漏诊。现报道宣武医院2008—07～2009—05收治的6例桥本脑病病例临床表现、影像学特征及病程转归进行总结，并复习有关文献．以增进对该病的认识，提高对该病的早期诊治水平。     

抽动秽语综合症的临床表现及病程特征

抽动秽语症是一种神经精神疾病,本病的临床表现日渐为临床医生认识,但本病表现特征的详细描述及病程归转所知不多,能否被治愈?最终进展为精神分裂症吗?本文显示大多数患者之病程呈良性过程,药物治疗下,症状多在青春期缓解,罕见进展为精神分裂症。     

低血糖误诊为脑血管病29例临床分析

老年性糖尿病息者在治疗过程中，由于种种原因可出现低血糖，但多不典型，可表现为皮肤潮湿、瞳孔散大或肢体瘫痪、昏迷、意识模糊、谵语、烦躁、精神症状，易误诊为脑卒中，如不及时抢救，会危及患者生命。本文总结29例低血糖患者误诊为脑血管病的临床资料，旨在提高对本病的认识，引起临床医生的重视。     

脑内孟氏裂头蚴病

脑内孟氏裂头蚴病是孟氏裂头蚴侵及颅内引起的一种寄生虫病,世界各地均有散在报告。本病多发于青壮年,男女同样易感。常见临床表现为头痛、癫痫、局灶性神经体征,易误诊为脑瘤。随着头颅CT 扫描,核磁共振技术NMRI 的普及,我国南方沿海地区发现本病会有增加趋势,值得加以重视。本文分别对脑内孟氏裂头蚴病的流行病学、临床表现及诊治原则进行介绍,以期提高对本病的认识。     

丘脑出血的临床及治疗

本文对丘脑出血的有关血液供应、临床表现、分型及诊断、治疗的进展作一综述,以提高对本病的认识。     

巴金森氏病运动症状与智能缺损的关系

研究表明巴金森氏病有某些认识机能缺损包括:记忆、感知及精神运动速度障碍;但引起这些机能障碍的病变部位则尚不知。Albert认为脑干和基底节既是引起本病运动症状,也是引起神经心理障碍的部位,并称其为“皮层下痴呆”。动物实验也支持此看法。然而,本病神经病理研究表明:痴呆     

神经类肉瘤病的诊断、治疗进展

随着神经影像学和其它实验室技术的发展,人们对类肉瘤病的研究和认识也越来越深刻,本文就本病的诊断、治疗进展作一简要综述,以期提高对本病的认识。