载脂蛋白E基因多态性与老年期抑郁症的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年期抑郁症的关系.方法测定60例老年期抑郁症和60例正常对照组的ApoE基因型.患者组入组时评定HAMD,治疗6周后评定疗效(HAMD减分率≥50%为有效,＜50%为无效).结果老年期抑郁症患者与正常对照组的ApoE的基因型和等位基因频率分布均差异无显著性(X2分别为2.200和1.435,P分别为0.699和0.488);按有无伴发心脑血管疾病将患者分为两组,两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(X2分别为3.329和3.811,P分别为0.504和0.149);按有无伴发认知功能障碍将患者分为两组,两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(X2分别为2.640和2.010,P分别为0.620和0.366);按治疗6周时的疗效将患者分为两组,两组的基因型分布差异无显著性(X2=6.557,P=0.161),但两组间的等位基因频率分布差异有显著性(X2=7.537,P=0.023).结论 ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用.     

老年期抑郁症和轻度阿尔茨海默病的血脂和载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨血脂及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年期抑郁症和轻度阿尔茨海默病（AD）的关系。方法采用PCR—RFLP技术测定60例老年期抑郁症、30例轻度AD患者和60例正常人的ApoE基因型，采用酶法检测3组受检者的血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白（HDL—C）和低密度脂蛋白（LDL—C）。结果老年期抑郁症和轻度AD患者的TC和TG均显著高于正常对照者，而LDL—C均显著低于正常对照者（P〈0．05或P〈0．01）。老年期抑郁症患者与正常对照者ApoE的基因型和等位基因频率分布问差别无显著性意义（P〉0．05）；轻度AD患者的ApoEε4等位基因频率显著高于正常对照者（P=0．011）。结论老年期抑郁症和轻度AD患者均存在脂质代谢的异常，ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用。     

5-HT2c受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症的相关性

目的探讨5-HT2c受体基因cys23ser多态性与单相抑郁症及其症状群的遗传关联性，搜寻中国汉族人单相抑郁症可能的易感性基因。方法应用聚合酶链式反应扩增技术与限制性片断长度多态性分析技术（PCR-RFLP），对132例单相抑郁症患者和180名正常对照者进行关联分析；采用汉密顿抑郁量表（HAMD）评定病例组症状群，分析单相抑郁症症状群与基因型的关联性。结果病例组与对照组的基因型总体分布差异有显著性（χ^2=7．089，P=0．029），但进一步按性别分层分布差异无显著性（女性：χ^2=1．891，P=0．389；男性：χ^2=0．879，P=0．348）；病例组HAMD各因子评分基因型分布差异无显著性（P〉0．05）。结论 5-HT2c受体基因cys23ser多态性可能与中国汉族人单相抑郁症有关联。     

汉族健康人群和重性抑郁患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因与人格特征的关联

目的探讨汉族健康人和重性抑郁症患者去甲肾上腺素转运体G1287A基因多态性与EPQ人格特征的关系。方法选取健康人群和重性抑郁症（MD）患者各100例。人格的评定采用艾森克人格问卷（EPQ），G1287A基因多态性的检测应用焦磷酸测序PSQ96MA测序仪。结果1．女性健康者EPQ各维度均分在不同基因型组间比较差异无显著性（P〉0．05），但P纬度均数存在组间不同的趋势（t=1．92，P=0．06）。2．女性MD患者E、N维度均分在不同基因型组间比较差异有显著性（F值分别为4．646和4．121，P〈0．05）。E、N维度不同等级间基因型频率分布差异有显著性（χ^2值分别为6．335和11．942，P〈0．05）。结论G1287A基因与女性人格特征存在一定关联性，GA基因型是女性健康人群P型（精神质）人格的可疑危险因素，AA基因型可能与女性MD患者E型（外倾）和非N型（非神经质）人格有关。     

去甲肾上腺素转运蛋白基因多态性与重性抑郁症的关联研究

目的探讨中国汉族人群去甲肾上腺素转运体（NET）基因T182C多态与重性抑郁症之间的关系。方法以108例正常对照组和92例重性抑郁症患者为对象进行病例-对照研究。采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测NET基因T182C多态性。结果该多态位点的基因型在重性抑郁症组（TT、TC、CC分别为41例，46例，5例）和正常对照组之间总体分布差异无显著性（X^2=1．023，P=0．600），2组间等位基因差异无显著性（X^2=0．472，P=0．492）。重性抑郁症组和正常对照组比较，不同年龄阶段NET基因T182C各基因型分布（X^2=0．954，P=0．573）及等位基因分布（X^2=0．321，P=0．276）差异均无显著性。结论NET基因T182C多态性与重性抑郁症不存在关联。     

β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属（对照组）中的频率分布。结果（1）哮喘组16位点Gly／Gly基因型频率为31％，健康对照组中频率为11％，两者比较差异有显著性（P〈0．01）；而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）；（2）轻度哮喘患者16位点Gly／Gly基因型频率为9．5％，中重度哮喘患者频率为37．5％，两者比较差异有显著性（P〈0．01），而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）。结论β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与哮喘发病及其严重程度之间有一定的关系，可能是哮喘的易感基因之一。     

多巴胺转运体基因多态性与强迫症的关联

目的探索汉族人群中多巴胺转运体可变数目串联重复区基因多态性与强迫症的发病关系。方法对强迫症和正常对照组分别采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型。结果测到4种等位基因8，9，10，11。强迫症患者与正常对照组DATVNTR的等位基因及基因型频率差异无显著性（x^2=4．012，P=0．581；x^2=4．311，P=0．334）。结论在汉族人群中，DATVNTR基因多态性基因型和等位基因与强迫症无明显关联。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与抑郁症症状表型的关联性研究

目的探讨中国汉族儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因多态性与抑郁症及症状表型的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）方法,检测抑郁症患者（患者组）和健康志愿者（对照组）COMT基因多态性分布。采用24项汉密尔顿抑郁量表（HAMD24）评定患者组的症状表型。结果COMT等位基因与基因型频率在患者组和对照组内均有显著性差异（χ^2检验,P均〈0.01）,在两组间无显著性差异（χ^2检验,P均〉0.05）;患者组COMT等位基因、基因型在HAMD24认知障碍因子分上均有显著性差异（F检验,P均〈0.05）;患者组基因型A/A与认知障碍（r=-0.210,P=0.036）、绝望感（r=-0.331,P=0.001）均呈负相关;等位基因A与绝望感呈负相关（r=-0.220,P=0.028）;等位基因G与认知障碍（r=0.210,P=0.036）、绝望感（r=0.331,P=0.001）均呈正相关。结论提示COMT基因多态性与抑郁症症状表型可能相关。     

文拉法辛缓释剂与氟西汀治疗抑郁症首次发病患者的对照研究

目的：探讨文拉法辛缓释剂治疗抑郁症首次发病（以下称首发）患者的有效性及安全性。方法：采用随机、单盲对照法，将80例抑郁症首发患者分为文拉法辛组（75～225mg／d）和氟西汀组（20～40mg／d），疗程均为8周。治疗前后以汉密尔顿抑郁量表（17项，HAMD）评估疗效，记录不良反应及实验室情况。结果：实际完成80例，其中文拉法辛组40例，氟西汀组40例。治疗第2周末，文拉法辛组的HAMD总分较治疗前明显下降（t=6．47，P＜O．01）．减分率高于氟西汀组（x^2=10．05．P＜0．01）。氟西汀组HAMD总分在治疗第4周末较治疗前明显下降（忙8．097，P＜0．01）。治疗第2，4周末，文拉法辛组有效率分别为17．5％和54．8％，氟西汀组分别为2．5％和25％，组问差异均有统计学意义（x^2=12．5，P＜0．0l；x^2=18．5l，P＜0．01）。治疗第6，8周末，文拉法辛组治愈率分别为40％和62．5％，氟西汀组分别为22．5％和47．5％，组问差异均有统计学意义（x^2=6．336，P＜0．05；x^2=4．45，P＜0．05）；而两组有效率的差异无统计学意义（x^2=1．681；x^2=0．866，P＞0．05）。两组患者出现药物不良反应12例和13例（分别占30％和32．5％），差异无统计学意义（x^2=0．144，P＞0．05）。结论：文拉法辛缓释剂治疗抑郁症首发患者起效较快、安全、疗效肯定，治疗第6，8周末时治愈率高于氟西汀。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

脑梗死患者血管紧张素转换酶I/D和载脂蛋白E基因多态性分析

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78名CI患者和90名健康对照者的ACE和ApoE基因型和等位基因频率并进行比较和分析。结果:CI组E3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.7%)显著高于对照组(7.8%,5.0%),而E3/3基因型频率(56.4%)以及ε3的频率(75.6%)显著低于对照组(78.9%,88.3%)。P值均<0.05;在同时携带ApoE E3/4基因型和ACE DD基因型的个体患CI的危险度为3.706,P<0.05。结论:ApoE基因多态性可能是CI发病的遗传因素;与ACEDD基因型间具有协同致CI作用。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨α1－抗糜蛋白酶（AACT）信号肽基因多态、载脂蛋白E（ApoE)基因多态与帕金森病（PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法（PCR－RFLP）,在64例PD患者、101例健康老人对照中观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多态的分布,并通过比值比（OR）对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析。结果 (1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异（X^2=0．83,P＝0．363＞0．05）,但PD患者AACT－AA纯合子基因型与PD正关联（OR＝2．68,X^2＝4．31,P＝0．038＜0．05）。（2）ApoE基因多态性与PD之间不存在任何关联（等位基因：X^2＝2．85,P＝0．241＞0．05）;基因型：X^2＝9．25,P＝0．099＞0．05）。（3）非ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型与PD负关联（OR＝0．47,X^2 =4．10,P＝0．043＜0．05）。（4）AACT－AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联（OR＝3．26,X^2＝5．53,P＝0．019＜0．05）。结论 AACT－AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子。     

青海地区冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的研究

目的:通过研究青海地区冠心病患者apoE基因多态性与血脂的关系,探讨冠心病的遗传易感因素。方法:选取60例冠心病患者,50例健康人。通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性测定apoE基因多态性。结果:CAD组携带E3/4基因型较对照组增高,对照组携带E3/3基因型较CAD组增高(P<0.05)。CAD组中TG、LDL-C血浓度较对照组增高。E3/4和E3/3基因型较E2/2基因型血中TG、LDL-C增高更明显(P<0.05)。结论:ApoE3/4基因型可能是冠心病的遗传易感因子,不同的基因型可能通过影响血脂而与冠心病发病有关。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型     

冠心病痰瘀证与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的:探讨冠心病(coronary heart disease, CHD)不同痰瘀证候与载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因第4外显子多态性的关系.方法:选择符合条件的CHD痰证、瘀证、痰瘀互阻证和非痰非瘀证(其他证型)患者200例,另选100名健康志愿者作为对照.常规检测所有样品的血脂水平.提取全血DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术检测ApoE基因型.采用SAS软件对基因多态性和痰瘀证候的辨证类型进行相关性分析.结果:(1)冠心病患者中ε4等位基因频率(19.5%)明显高于健康对照组(9.5%),具有统计学意义(P<0.05),其中尤以E 3/4基因型更为多见(P<0.01).(2)携带ε4等位基因者的总胆固醇(total cholesterol, TC)、总甘油三酯(total triglycerides, TG)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平明显高于非携带者(P<0.01).(3)痰证特别是E3/4基因型患者中E3/4型和ε4等位基因的频率明显高于血瘀证患者(P<0.05).结论:ApoE ε4等位基因是冠心病的危险因素,携带此基因的患者与痰证关系较为密切,推测其可能是CHD痰证的主要易感基因之一.     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并脑梗死的关系

目的研究载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）血脂及其脑梗死并发症的关系。方法选择136例山东汉族T2DM患者为T2DM组，其中64例合并脑梗死（ACI）者为T2DM合并ACI组、72例未合并ACI者为T2DM未合并ACI组；60例健康对照者为对照组，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测其ApoE基因多态性，并探讨ApoE 基因多态性与血脂异常和脑梗死并发症的关系。结果① T2DM组与健康对照组间基因型与等位基因分布频率均无统计学意义；② T2DM患者中总胆固醇、低密度脂蛋白水平在等位基因∈4组最高，在∈2组最低，差异具有统计学意义（P＜0.01）；③ T2DM合并脑梗死患者中∈4组11例，与无脑梗死糖尿病患者中∈4组4例相比，差异具有统计学意义（χ²=4.672，P＜0.05）。结论ApoE∈4等位基因与高脂血症有关，且∈4等位基因可能是T2DM合并脑梗死的危险因子。     

高脂血症痰瘀证ApoE基因多态性分布特点及其与血脂水平相关性探索

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在高脂血症痰瘀证的分布特点,及高脂血症痰瘀证ApoE基因型的血脂异常特点。方法对96例高脂血症痰瘀证患者,进行总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)检测及ApoE基因型检测。结果高脂血症痰瘀证患者ApoE基因型频率及等位基因频率分布与北京地区健康人群比较无显著性差异;ApoE基因型分布不存在性别差异;ApoE基因型与血脂水平有相关性,不同基因型间血清TC、LDL-C水平高低依次为E3/4>E3/3>E2/3,HDL-C水平则有E3/4低于E2/3和E3/3的趋势。结论高脂血症痰瘀症患者的基因多态性与健康人群比较没有显著性差异,ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,E3/4基因型与中医痰瘀证有一定关系。     

血管紧张素转换酶、内皮型一氧化氮合酶和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

 [目的]研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的关系.[方法]应用基因芯片技术分析133例冠心病患者和122例对照者ACE、eNOS和ApoE基因多态性,对比两组基因型及等位基因频率.[结果]冠心病组ACE DD基因型频率比对照组显著升高,28.6% vs 13.1%,P＜0.01,ACE基因多态性与冠心病危险性相关.两组eNOS和ApoE基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,eNOS和ApoE基因多态性与冠心病危险性无明显相关.[结论]ACE基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素,基因芯片技术可能是研究多种易感基因与冠心病相关性的一种高效、敏感的方法.