739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。     

14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。     

生殖异常者染色体分析

目的：探讨造成流产，死胎，不孕（不育），闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法：对我院1999年6月－2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果：染色体异常占受检人数的4．5％（35／780）（男性25例，女性患者10例），染色体异态，占受检人数的9．6％（75／780），染色体异常和异态患者中患有反复自发流产，死胎等不良妊娠者为16．4％（71／432），不孕不育为50．0％（29／58），闭经患者为9．7％（3／31），在染色体异常核型中，数目异常占57．1％（20／35），染色体结构异常占37．2％（13／35），嵌合体占5．7％（2／35），结论：生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系。     

辅助生殖技术治疗不孕妇女后自然流产绒毛染色体异常影响因素分析

目的：分析接受辅助生殖技术(ART)治疗的不孕患者发生自然流产绒毛染色体异常的影响因素。方法：收集2018年4月-2020年3月宝鸡市第三人民医院、西安交通大学第一附属医院以及陕西中医药大学附属医院收治的接受ART治疗后自然流产的不孕患者113例，根据绒毛组织染色体G显带核型分析分为异常组(n=61)和正常组(n=52)。分析绒毛染色体异常发生及类型，分析绒毛染色体异常危险因素。结果：113例中染色体异常61例，发生率为54.0%,其中三倍体占比最高(59.0%);染色体异常发生率，36～50岁组大于年龄20～35岁组、自然流产≥3次者高于2次者(均P<0.05),支原体感染、ART前宫腔操作次数及胚胎移植方法与染色体异常发生率未见差异(P>0.05);高龄、自然流产≥3次是引起ART后自然流产绒毛染色体异常的因素(P<0.05)。结论：高龄、自然流产次数多是ART治疗后自然流产绒毛染色体异常的危险因素。     

64例闭经者染色体分析

X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5000[1]。X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等。应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因。对象与方法1.对象:2000年1月至2007年5月,来本院妇产科就诊的64例年龄18～30岁(平均年龄22岁)女性伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常者。其中原发闭经并伴有生…     

细胞遗传学检查与临床疾病研究

目的探讨常见染色体异常的临床意义.方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析.结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%.不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%.46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型.结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因.常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.     

女性医护人员生殖健康状况分析

目的 研究分析女性医护人员生殖健康状况及其影响因素.方法 采用横断面调查方法,于2016年1-11月对7 602名女性医护人员生殖健康状况进行调查.利用《女工生殖健康调查问卷》收集人口学信息、工作方式及生殖状况等数据,采用x2检验进行妇科疾病、月经异常、不孕、不良妊娠结局患病率等生殖健康指标的比较分析.结果 月经异常率...     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

热敷透骨草组方治疗输卵管阻塞性原发不孕疗效观察

<正>输卵管性不孕是女性不孕的主要原因,占33%～72%,而输卵管阻塞又是引起输卵管性不孕的最常见原因。治疗输卵管阻塞的方法很多,本站应用热敷透骨草组方治疗输卵管阻塞性原发不孕取得较好的疗效,现报告如下。     

不孕女性多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症及子宫肌瘤遗传学研究进展

<正>女性不孕是影响生殖健康原因之一,引起不孕的因素中多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫肌瘤不是单纯由单基因突变或染色体异常所引起的疾病,而是由多个基因累加效应引起遗传性状,一般与环境因素共同作用,这些疾病都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多基因遗传病〔1〕。     

十堰地区1200例女性不孕不育患者染色体核型分析

目的分析十堰地区不孕不育女性患者的染色体核型,为临床不孕不育症的治疗提供参考依据。方法选取2013年2月-2016年2月在十堰市太和医院就诊的不孕不育患者1 200例为研究对象,对其进行染色体核型分析。结果 1 200例不孕不育患者中,检出染色体核型异常71例,占5.9%。其中常染色体核型异常44例,占核型异常的62.0%,包括染色体结构异常18例(25.4%),染色体多态性26例(36.6%);性染色核型异常27例,占核型异常的38.0%,包括染色体数目异常17例(23.9%),染色体结构异常2例(2.8%),染色体多态性8例(11.3%)。结论染色体结构、数目异常及多态性是导致女性不孕不育的关键因素,针对女性异常的染色体进行核型分析,可更准确的判断其病因。     

X染色体异常引起女性生殖器官发育不良50例分析

X和Y染色体数量和结构畸变，在胚胎发育过程中通常引起比常染色体畸变轻得多的紊乱，在这些综合征中发现的许多躯体异常与异常性发育有关。心理紊乱不是很严重，不过有时会很特异。其共同临床特征为性发育不全或两性畸形，有的患者生殖力下降，原发性闭经、智力较差等。X染色体是女性性器官发育的性染色体，在数量上缺少或增加及长臂、短臂上的任何微小变化均可引起女性生殖器官发育异常。     

45,XX,rob(13;14)染色体核型导致不孕及试管婴儿试验失败

本室报道的患者为表型完全健康的染色体异常携带者。染色体异常携带者是指带有染色体结构异常,但染色体物质的总量基本上仍为2倍体的表型正常个体,也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。主要分为易位、倒位两类,至今已记载1600余种,我国已记载有1200多种,几乎涉及到每号染色体的每个区带。其共同的临床特征是婚后引起不育、流产、死胎、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。有些类型的携带者生育染色体异常患儿的可能性甚至高达100%。在不育与流产夫妇中,染色体异常携带者占3%~6%。根据广泛的群体调查,欧美携带者发生率为0.25%,即200对夫…     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

温州地区不良孕产史女性人群的染色体核型分析

目的探讨当地女性不良孕产史与染色体异常及多态性之间关系,对温州地区不孕不育人群进行染色体核型分析。方法对2017年1月-2018年4月于温州市人民医院就诊的1 818例女性进行外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型69例,检出率3. 80%。其中包括染色体结构异常47例。数目异常21例。男性假两性畸形女性化综合征1例。染色体多态性156例,检出率8. 58%。结论女性染色体异常和染色体多态性与不孕不育密切相关,加强对育龄期女性遗传学筛查工作十分必要。     

两种不同病因不孕症保守与腹腔镜治疗疗效分析

目的：探讨保守治疗或腹腔镜手术治疗输卵管性不孕、卵巢子宫内膜异位囊肿不孕患者的疗效。方法：对189例不孕女性,按病因分为两组：输卵管性不孕者107例,卵巢子宫内膜异位囊肿不孕者82例,输卵管性不孕者又分为两组,其中43例行超声引导下输卵管通液术,64例行腹腔镜手术,卵巢子宫内膜异位囊肿不孕者亦分为两组,其中42例行超声引导下穿刺,40例行腹腔镜手术,术后进行随访,监测宫内妊娠率。结果：输卵管性不孕者两组妊娠率分别为30.2%、54.7%（P〈0.05）,;卵巢子宫内膜异位囊肿不孕者两组妊娠率分别为47.6%、70.0%（P〈0.05）。结论：腹腔镜手术可以有效地治疗输卵管性不孕、卵巢子宫内膜异位囊肿。     

北京市女职工生育能力调查分析

目的了解北京市女职工生育能力状况,探讨工作场所环境和工作方式对女职工生育能力的影响。方法采用横断面调查方法,对北京市女职工生育情况进行现场调查,内容涉及女职工基本情况、工作场所职业危害、生殖及生育状况。结果提取分析已婚、未采取避孕措施的调查问卷5 536份,一年内未怀孕1 467人,不孕率26.5%。经单因素χ~2分析,与不孕有关的因素有年龄(χ~2=19.86,P<0.01)、家庭收入(χ~2=13.48,P<0.01)、文化程度(χ~2=13.78,P<0.01)、职业(χ~2=38.05,P<0.01)、遭遇生活事件(χ~2=13.48,P<0.01)、工效学作业(χ~2=4.899,P<0.05)、工作负荷(χ~2=7.97,P<0.01)、经常加班(χ~2=6.03,P<0.05)、月经异常(χ~2=37.04,P<0.01)、妇科疾病(χ~2=14.70,P<0.01)。经过Logistic多因素分析,不孕的危险因素包括经常加班(OR=1.152,95%CI 1.00~1.324)、月经异常(OR=1.403,95%CI 1.236~1.593)、妇科疾病(OR=1.176,95%CI1.04~1.331)。结论不孕与女职工文化程度和职业因素有关,经常加班、月经异常、患有妇科疾病是女职工不孕的危险因素,应采取针对措施提高女职工的生育水平。     

1130例遗传咨询的临床与染色体分析

检测1130例遗传咨询病例的染色体,发现异常核型157例,占13.9％;染色体异态性;inv(9)(9h)14例,6ph~+1个家系,psu dic 6例,分析讨论其临床意义与遗传效应。临床与核型分析:生育异常612例,异常核型占其2.9％;男性性征异常195例,异常21.5％;女性性征异常64例,异常43.8％;先天畸形或智力低下178例,异常27.0％;家系调查81例,异常25.9％。     

108例原发或继发闭经者的染色体分析

目的 分析不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常，为其生育提供指导。方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果 在108例病人中共检出染色体异常24例，异常检出率为22．2％，主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论 染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一，且主要涉及性染色体的异常，在对原发闭经和继发闭经患者进行助孕生殖前常规细胞遗传学检查十分必要。     

支原体属感染与女性继发性不孕的相关性调查

目的 探讨支原体属感染与女性继发性不孕的关系,进一步研究不同种属支原体与女性继发性不孕相关性差异.方法 随机选取2010年1月-2011年6月医院妇科病房收治的继发性不孕患者96例做为观察组;同期来医院行健康体检的103例女性作为对照组,就两组支原体属检出率及计数进行比较并行分析.结果 观察组支原体属感染检测解脲脲支原体(Uu)、人支原体(Mh)、Uu+ Mh阳性率分别为64.6％、21.8％、16.7％,明显高于对照组的12.6％、8.7％、5.8％,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组Uu计数＞104 CFU的为49例,与对照组的8例比较,差异有统计学意义(P＜0.05);输卵管性不孕组Uu阳性率高于非输卵管性不孕组,两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05),输卵管性不孕组和非输卵管性不孕组的Mh阳性率差异无统计学意义.结论 支原体属感染与女性继发性不孕关系密切,Uu是女性继发性不孕主要致病支原体属.