Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断

目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCK、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中（CAG）n的扩增片断长度,对一家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断。结果正常成员显示1条扩增区带,约100bp;HD患者除有1条正常扩增片断（约100bp）外,还有一异常的长约200bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同。结论应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明IT15基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础。     

慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析

目的:调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析.方法:对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因分析.结果:该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示两条扩增区带,正常人显示一条扩增区带.该家系中2例高风险成员未见基因异常,DNA电泳显示一条扩增区带.结论:舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.     

杂志信息

亨廷顿病的基因诊断及家系分析 据《中华医学杂志》1995年75卷第10期报道上海市儿童医院曾溢滔等为探索对亨廷顿病(HD)的早期准确诊断,应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测IT15基因CAC三核苷酸重复序列技术,对徐州和浙江两大HD家系共8例患者和39例高风险家庭成员进行了基因诊断。     

亨廷顿舞蹈病一家系的基因诊断与产前诊断

目的 对亨廷顿舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据.方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系成员的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析.结果 通过基因诊断确诊了家系中一早发型舞蹈病患者,检出了1名症状前患者,并经羊水DNA分析对1名22周胎儿进行了产前诊断.基因测序发现,先证者突变IT15基因CAG重复次数为66,症状前患者为48次,胎儿为69次.结论 该家系具有亨廷顿舞蹈病典型的遗传学特征和临床特征,通过分子遗传学手段对家系成员进行基因确诊、症状前诊断乃至产前诊断有着非常重要的意义.     

两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因（CAG）n检测

目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系）和两名正常对照IT15基因的（CAG）n。结果：两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40～50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论：IT15基因（CAG）n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。     

辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析

目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复数进行了检测。结果：所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的ITl5基因，其重复数为49～62，而正常人的重复数为17—35。两者不重叠。结论：受检辽宁地区的HD也是由ITl5基因CAG重复序列的异常扩展所致。     

脊髓小脑性共济失调一家系的遗传学研究

目的对一个常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调家系(spinocerebellar ataxias,SCA)进行基因诊断并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员进行脊髓小脑性共济失调致病基因CAG三核苷酸重复数目的检测。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,家系中3名患者均于30岁后逐渐表现为行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征。对所有家系成员进行基因诊断,结果发现,SCA2和SCA3致病基因的CAG重复数目均在正常范围内;而家系中3名患者SCA1致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数分别为43、48和51次,另有2名成员GAG重复次数分别为53次和50次,诊断为症状前患者。结论该家系为三核苷酸重复序列(CAG)动态突变引起的常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调Ⅰ型,基因诊断还发现家系中2名症状前患者。     

亨廷顿病的基因诊断及家系分析

为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨 廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了基因诊断。变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、放射自显影和直接ＤＮＡ测序的分析结果表明，在所分析的正常ＩＴ１５基因中，（ＣＡＧ）ｎ拷贝数大多为１６，而突变ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０     

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的检测

目的：探讨国人家族性腺癌性息肉病（FAP）患者APC基因胚系突变的规律。方法：运用PCR－SSCP法对15个FAP家系18例患者的APC基因4个片断的胚系突变情况进行检测。结果：6例来自不同家系的患者存在突变，其中一个患者在3个片段有突变，另一个患者在两个片断有突变。结论：此方法具有简便、快速、敏感、经济和无同位素污染等特点，可望成为FAP症前及产前基因诊断的新技术。     

亨廷顿病两家系临床及遗传学分析

目的：探讨CAG重复序列与亨廷顿病( HD)临床症状的关系,进一步评价CAG年龄产物( CAP)评分在临床中的实用性。方法收集2个中国汉族HD家系成员的临床资料,包括临床症状和体征、剑桥老年认知量表中文版( CAMCOG-C)、汉密尔顿抑郁量表,绘制遗传系谱图,对自愿者抽取外周静脉血行IT15基因检测,对CAG重复序列>35的成员计算CAP得分。结果两家系遗传系谱图符合常染色体显性遗传;两家系共6人进行基因检测,其中1人正常,5人HD基因异常扩增;按照HD诊断标准,5人中2人为临床症状期,3人为临床诊断前期,症状期患者具有典型HD三联征的临床特征,临床诊断前期的患者虽未达到临床发病诊断标准,但和正常人相比,存在轻微的运动、认知、行为、个性改变中的1种或多种表现。结论 HD在临床诊断发病前可能就有轻微的临床症状;CAG重复序列数越多提示发病越早,症状越重;CAP得分作为一个参数,结合了CAG重复序列数和年龄,对预测发病年龄、指导临床试验中受试者分组、更好地理解HD的自然病程具有重要意义。