终末期肝病合并遗传性球形红细胞增多症并存地中海贫血1例

终末期肝病是指各种慢性肝病的晚期阶段,以黄疸、脾大、腹水、肝性脑病等临床表现为主。遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血是归属于溶血性贫血。既往报道同时患有上述两种贫血的患者较少,且本例患者的黄疸、贫血与临床单一疾病的特征不符,为少见病例。     

溶血性黄疸患者实验室检测结果分析

目的：从实验室的角度分析溶血性黄疸的特点,为临床鉴别诊断溶血性黄疸提供实验室依据。方法选取2011年6月－2013年12月在广州医科大学附属沙井医院就诊的44例患者,其中包括遗传性溶血性疾病和溶血性疾病合并肝炎病毒感染的患者,对实验室检查结果包括血液学检查,生化指标和葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G －6－PD）活性等进行分析。结果G －6－PD 缺乏症所致的溶血性黄疸,患者不一定有贫血表现。地中海贫血所致的溶血性黄疸,绝大多数患者红细胞呈小细胞低色素,平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于正常,α－地中海贫血血红蛋白（Hb）A2偏低,β－地中海贫血 Hb A2增高。溶血性黄疸网织红细胞可增高也可在正常范围内。尿液检查胆红素呈阴性,尿胆原含量正常或增高。生化检查非结合胆红素轻中度增高,结合胆红素正常,间接胆红素的量占到总胆红素量的70％～80％。ALT、AST、ALP 基本正常。溶血性黄疸患者合并肝炎病毒感染时,ALT、AST、ALP、GGT、总胆红素、直接胆红素、间接胆红素可显著升高。结论对原因不明或者不能用肝炎解释的黄疸以及轻中度黄疸,间接胆红素占到总胆红素的70％～80％的患者,都应该警惕溶血性疾病的可能,建议作 G －6－PD 酶活性测定和血红蛋白电泳筛查。     

慢性重型乙型肝炎合并自身免疫性溶血10例临床分析

目的探讨慢性重型乙型肝炎合并自身免疫性溶血性贫血的临床特征及诊治方法。方法对10例慢性重型乙型肝炎合并自身免疫性溶血性贫血进行临床分析。结果好转6例，死亡4例。结论临床上慢性重型乙型肝炎合并自身免疫性溶血性贫血者，黄疸深，病情危重，预后凶险，死亡率40％。使用糖皮质激素加抗病毒治疗患者，可获得一定的疗效。     

球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征2例

<正>黄疸是由于血清胆红素升高(>17.1 μmol/L)导致皮肤、巩膜、尿液等发黄的一系列症状和体征，众多疾病均可导致黄疸升高。黄疸的鉴别诊断是临床医师尤其是肝病科医师经常碰到的。临床中黄疸按病因学可分为溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸、肝细胞性黄疸和先天性非溶血性黄疸，各种黄疸疾病临床表现存在交叉，甚至存在2种黄疸均升高的混合型黄疸的情形[1]。临床诊疗上极易出现误诊、漏诊等，黄疸的鉴别诊断是临床医生需要不断学习与总结的内容。     

何杰金氏病的黄疸

何杰金氏病黄疸的发生率为4～13.3%,Uddstromer 报告548例,发生率为8.0%,Gold-man 报告212例为4.2%,Levitan 报告875例为13.3%。Bouroncle 等总结了何杰金氏病患者出现黄疸的几种原因是:何杰金氏病累及肝脏;何杰金氏病肝内受累伴肝外胆管梗阻;何杰金氏病引起肝外胆管梗阻;继发性溶血性贫血;继发性溶血性贫血与肝脏受累并存;肝内胆汁郁滞等。此外,部分患者的黄疸与何杰金氏病无关,系由于合并其他疾病如病毒性肝炎、肝硬化或胆囊炎胆石症等引起。何杰金氏病累及肝脏     

溶血性贫血的诊断治疗现况

溶血性贫血的诊断治疗现况中国医学科学院北京协和医院血液科李蓉生溶血性贫血是由于红细胞的破坏加速而骨髓造血功能代偿不足时发生的贫血。临床上表现为贫血、黄疸及肝脾肿大，依据其发病原因分为红细胞内在异常（包括红细胞膜异常、酶缺陷及球蛋白生成障碍）或红细胞外...     

溶血性贫血的诊断思维及检查程序

溶血性贫血是由于多种原因引起的红细胞寿命缩短,红细胞的破坏远远超过了骨髓的代偿功能所致的一种贫血。按临床经过可分为急性及慢性溶血性贫血。按溶血的部位分为血管内及血管外溶血性贫血。按病因及发病原理分为遗传性及获得性溶血性贫血,前者包括膜的缺陷、酶的缺陷及血红蛋白的异常引起     

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏致溶血性贫血1例报道并文献复习

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency, P5′ND)是一种罕见的遗传性酶缺陷疾病，目前报道较少。文中病例反复出现溶血性贫血、黄疸、脾脏肿大，经完善红细胞酶学试验最终诊断为P5′ND。笔者结合相关文献复习认为，对于慢性非球形溶血性贫血患者，需警惕此类红细胞酶缺陷相关疾病，有条件者可尽量完善二代基因测序筛选致病基因，更好地指导临床实践。现特将其诊疗过程初步整理、总结并报道如下，以期为罕见病的诊治思路提供一定参考价值。     

血液系统疾病

20052614 血液病血小板无效输注的原因探讨；20052615 环孢菌素A联合泼尼松治疗纯红细胞再生障碍性贫血的临床观察；20052616 溶血性疾病中的双重杂合因素及溶血系统分析的临床意义：附506例贫血黄疸病因分析；20052617 芪参口服液治疗放化疗后白细胞减少的临床研究；20052618 ATM基因在髓性白血病原代细胞中的表达及其对基因治疗的意义。     

以肠梗阻、溶血性贫血为临床表现的铅中毒3例

目的 总结铅中毒的临床特点,探讨其预防措施。方法 回顾性分析2010年1月至2021年6月就诊于深圳市人民医院3例以肠梗阻、溶血性贫血为主要表现的铅中毒患者临床资料,并进行相关文献复习。结果 3例患者均以腹痛起病,辅助检查提示不完全性肠梗阻,实验室检查可见溶血性贫血,血铅含量均大于400μg/L,诊断为铅中毒。出院后转深圳市职业病防治院进一步诊治。结论 铅中毒患者临床表现复杂,症状多无特异性,容易导致误诊和漏诊。临床工作中诊治不明原因腹痛、溶血性贫血患者时,需警惕慢性铅中毒的可能。在我国,药源性铅中毒是非职业接触铅中毒的主要原因,应加强对相关人群的教育。     

以黄疸、腹泻为主要表现的轻型β-地中海贫血：1例报道并文献复习

1例34岁男性以反复长期黄疸、腹泻就诊的患者，经基因检测等检查确诊为轻型β-地中海贫血，临床上该病多以黄疸、腹泻就诊，本文旨在提高临床医师的警觉性，及时识别出血液系统疾病并治疗，减少漏诊、误诊的发生。     

急性甲型肝炎伴血小板减少及溶血性贫血1例报告

急性甲型肝炎是急性感染HAV后导致的以乏力、黄疸、腹部不适、食欲减退、肝功能异常为特征的肝损伤,而免疫介导的肝外表现和血液学并发症在急性甲型肝炎中相对少见,主要见于成人急、慢性乙型肝炎和丙型肝炎[1]。查阅国内外文献发现关于急性甲型肝炎同时并发血小板减少和溶血性贫血非常罕见。本科室近期收治了1例中年男性感染HAV后导致重度血小板减少和溶血性贫血的病例,现报告如下。     

遗传性溶血性疾病的诊断和治疗

遗传性溶血性疾病包括由红细胞膜异常、红细胞酶缺陷和血红蛋白（Hb）异常引起，以溶血和溶血性贫血为主要临床表现的遗传性疾病。该病是全球最常见的遗传性疾病，全球约4亿人有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷，2．69亿人携带该病的基因。因此，提高遗传性溶血性疾病的临床诊断和治疗水平具有重大意义。本文就3种最常见的遗传性溶血性贫血的若干临床问题作一介绍。     

肾性贫血45例误诊分析

慢性肾衰竭是一常见病和多发病,贫血是其常见的症状,且可为部分患者的首发症状和就诊原因,临床医师往往只注意其贫血而忽略其肾衰竭的存在,易造成误诊而延误治疗.1995年7月～2005年7月我院共收治慢性贫血429例,其中慢性肾衰竭贫血116例,而以贫血为首发症状者45例.我们对45例患者的临床资料进行分析.     

Coomb用于区别黄疸型肝炎和免疫性溶血性贫血1例

自身免疫性溶血性贫血是一种获得性溶血性疾病,患者由于免疫功能紊乱产生抗自身红细胞的抗体.与红细胞表面的抗原结合.或激活补体使红细胞加速破坏而致溶血性贫血。患者具有：贫血、黄疸、乏力、肝脾肿大、肝功能检查异常等表现,     

Dubin-Johnson综合征七例和Rotor综合征二例的临床分析

ubin Johnson综合征 (DJS)和Rotor综合征 (RS)属先天性非溶血性黄疸 ,均为常染色体隐性遗传性疾病 ,临床上以慢性持续或间歇性黄疸为主要特征。因临床病例少见 ,两个综合征之间临床表现相似 ,且常易与其他肝病相混淆 ,故将我院 1997～ 2 0 0 3年 9例确诊病例的临床资料进行总结 ,报道如下。资料与方法一、病例选择病例均为 1997年 1月至 2 0 0 3年 12月在我院住院患者 ,符合DJS和RS的诊断标准 ,排除合并肝炎病毒指标阳性者。二、DJS和RS的诊断符合以下标准[1] :(1)慢性持续或间歇性黄疸 ;(2 )实验室生化检查 :非溶血性结合胆红素升高…     

自身免疫性溶血性贫血和慢性活动性肝炎(1991年第4例)

鉴别诊断Baker 医师:本例17岁男孩因头痛、左膝痛和日渐加重的嗜眠入院。于入院前14个月出现呼吸道感染和缠绵的咳嗽,随后出现黄疸和疲乏。于本院检查发现患者贫血,网织红细胞、血小板数和红细胞沉降率均升高,而触珠蛋白水平降低,据此诊断为自身免疫性溶血性贫血。直接和问接 Coombs 试验以及抗 IgG抗体试验阳性,抗补体活性试验和抗核抗体试验阴性。随后14个月期间患者一直用皮质激素、叶酸和硫唑嘌呤治疗。患者除自身免疫性溶血性贫血外,考虑     

重型β地中海贫血超微结构的研究

地中海贫血综合征的生化特征是控制血红蛋白中一个珠蛋白链的合成的信使核糖核酸有遗传缺陷,临床特征是具有不同程度的溶血性贫血,黄疸和脾肿大。β地中海贫血时,β链合成降低,而α链合成率保持不变。因此,不稳定的α链相对过剩,沉淀为细胞内的包涵     

溶血病

1341 自身免疫性溶血性贫血24例的临床分析吕世藩中华内科杂志20(5):286,1981作者报道上海市静安区中心医院1968～1978年资料完整的自身免疫性血溶性贫血(简称 AHA)24例,其中男9例,女15例,年龄最小15岁,最大80岁。病因分类中,原发性19例(79.1%),继发性5例(20.9%)为系统性红斑狼疮、急性病毒性肝炎、淋巴网状细胞瘤、慢性淋巴细胞性白血病。症状多与贫血有关,其他如黄疸、发热、血红蛋白     

11例IgG型免疫溶血性贫血的IgG亚型分布及临床分析

目的:研究11例IgG型免疫溶血性贫血患者IgG亚型的分类及其效价,评价IgG各亚型的疾病类型、贫血程度及疗效等情况.方法:用抗人球蛋白试验确定11例IgG型免疫溶血性贫血患者,进一步用免疫沉淀法鉴定其IgG亚型及效价,分析IgG亚型的类型及效价与其临床疾病、贫血程度及疗效相关性.结果:11例IgG型AIHA患者中,以IgG1型最为常见,效价多＞2430.其中1例为药物诱发所致,2例特发性温抗体自身免疫溶血性贫血(WAIHA)为IgG1型,引起的贫血程度为中等,对激素疗效佳;8例继发性WAIHA患者中,也以IgG1型最为多见,效价多＞2430;3例并发含有IgG3亚型患者的贫血较为严重,治疗效果不理想;而IgG4和IgG2亚型者较为少见.结论:分析IgG型免疫溶血性贫血患者的IgG亚型及效价,可作为Coombs'试验的辅助实验,它有助于探讨疾病的发生发展,并有助于分析贫血的严重程度、疗效及预后.