优生咨询

1 优生咨询概述1.1 优生咨询的目的随着科学技术的发展,关于遗传因素、环境因素或两者共同作用的因素对胎儿发育的影响了解得越来越多,因而就有可能利用某些因素提高胎儿素质,或控制某些因素预防胎儿发育缺陷.优生咨询就是有关对象针对这些问题提出咨询,由专业人员进行解答.以便采取必要的措施来达到优生的目的.1.2 优生咨询的步骤1.2.1 明确诊断咨询者如患有疾病,首先要明确是否为遗传病.要确认遗传病或非遗传病,必须正确认识遗传病与先天性疾病、家族性疾病及由基因突变     

孕期TORCH感染产前筛查、诊断和临床咨询

弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及疱疹病毒是最常见的引起孕妇感染的病原体,可经胎盘垂直传播导致胎儿宫内感染,最终造成胎儿及新生儿结构的畸形及神经系统的损伤。尽管目前可以对上述先天性感染进行产前筛查和诊断,但尚缺乏统一的临床咨询及诊治指南。文章主要对近年来在上述先天性感染产前筛查、诊断和临床咨询领域的最新进展进行阐述。     

胎儿超声心动图指征在先天性心脏病产前诊断中的应用价值

胎儿先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）的产前超声准确诊断是其相关遗传变异和相关母体疾病的诊断基础，尤其对于降低新生儿死亡率至关重要。但对超声图像特征的单纯定性诊断难以满足上述需求。需要对疾病开展多维度诊断，包括结构畸形的病理改变、血流动力学及遗传和母体疾病检测等在内的精准诊断，以便实施精准的临床路径搭建和有效及时救治。现针对胎儿CHD产前超声心动图指征对疾病的精准诊断作用进行总结及阐述。     

遗传性疾病史女性孕前咨询要点

随着人类对遗传性疾病认识的加深以及检测技术的快速发展,越来越多的有遗传病史的家庭可以通过产前诊断或者植入前诊断的方式获得健康后代。为了更加准确地提供相关咨询信息,遗传性疾病的诊断与遗传咨询已经成为产科医生必须掌握的技能之一。详细询问病史后利用遗传学基本知识与相应的检测技术,通过对患者及其家系成员实施遗传检测与咨询,寻找导致疾病表型的染色体或基因问题,从而为孕前咨询和获得健康后代提供确诊及预防的依据亦变得尤为重要。文章对有遗传性疾病史的女性如何进行孕前咨询进行阐述。     

胎儿先天性泌尿系统畸形的诊治

国外报道胎儿先天性泌尿系畸形的发生率为 0 5 % ,国内北京报道发生率为 1 9%。因此胎儿先天性泌尿系统畸形的早期诊断、早期治疗十分重要。1　胎儿先天性泌尿系统畸形的诊断1.1　临床上正确理解遗传疾病、先天性疾病、出生缺陷及家族性疾病等概念的内涵和外延　　明确先天性、遗传性疾病的分类、病因、发病规律 ,了解泌尿系胚胎发育机制是诊断和处理此类疾病的基础。1.2　泌尿系一般疾病的诊断原则及方式亦适用于胎儿先天性泌尿系统畸形的诊断强调重视一般病史中的近亲婚育史、孕期中微生物感染、放射、药物等因素的影响。这是临床诊断最…     

超声早期诊断胎儿单心室、单心房、永存动脉干一例

胎儿心血管异常以复杂和多种畸形并存,是新生儿死亡的一大关键要素。产前联合应用多种超声成像技术早期准确诊断胎儿先天性心脏畸形,判断其类型和检出合并的畸形,对孕期咨询、评估、抉择及出生后救治具有重要意义,从而达到优生优育的目的。报道1例超声早期诊断胎儿单心室、单心房、永存动脉干的临床资料,观察其在超声下特征性的结构改变,以提高超声医师诊断该疾病的技术水平,使得胎儿复杂畸形在妊娠早中期就能被检查出来。     

先天性心脏病的环境与遗传高危因素研究进展

先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位痛种.由于产前诊断水平的不断提高,产前检查发现的先天性心脏病比例已明显提高,更重要的是因为各类环境污染和不良生活方式,也增加了胎儿患先天性心脏病的风险.目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果.在心脏胚胎发育的阶段,多种高危影响因素都可能导致心脏发育异常.本文综述了先天性心脏病发病的环境与遗传高危因素,以及二者的交互作用对疾病的影响.     

超声早期诊断胎儿单心室、单心房、永存动脉干一例

胎儿心血管异常以复杂和多种畸形并存,是新生儿死亡的一大关键要素。产前联合应用多种超声成像技术早期准确诊断胎儿先天性心脏畸形,判断其类型和检出合并的畸形,对孕期咨询、评估、抉择及出生后救治具有重要意义,从而达到优生优育的目的。报道1例超声早期诊断胎儿单心室、单心房、永存动脉干的临床资料,观察其在超声下特征性的结构改变,以提高超声医师诊断该疾病的技术水平,使得胎儿复杂畸形在妊娠早中期就能被检查出来。     

肾小球性血尿的诊断与治疗

系统了解肾小球性血尿的病因是指导临床诊断与治疗的关键。从原发性、继发性及先天性因素三方面详细阐述引起小儿血尿的常见肾小球疾病,以便为肾性血尿的诊断提供帮助。     

胎儿半椎体畸形的诊断及围生期处理

半椎体畸形是导致先天性脊柱侧弯的重要原因之一,多发生在胸、腰节段,可累及单一或多个椎体,目前病因不明。半椎体畸形可孤立存在,或合并其他系统畸形,也可合并多种遗传综合征。胎儿半椎体孕期诊断和围生期处理的相关文献报道较少见。本文复习胎儿半椎体畸形相关文献,对其流行病学、病因及发病机制、产前筛查及诊断、临床分型、产前处理及预后结局等方面进行综述。     

新生儿先天性皮肤缺损一例及文献回顾

正先天性皮肤缺损(aplasia cutis congenita)又名先天性皮肤发育不全,是指新生儿身体的某处表皮、真皮甚至皮下组织(包括肌肉、骨骼)出现先天性缺损或发育不全~([1])。先天性皮肤缺损最初于1767年由Cordon报道,至今全世界共报道约500例,属于临床罕见疾病,其发病率低,约1/100 000～3/10 000~([1-2])。先天性皮肤缺损的新生儿可同时合并其他系统畸形,其发病机制至今尚未明确,可能与遗传、子宫狭小或     

儿童重症肺炎65例临床特点回顾性分析

目的分析小儿重症肺炎的临床特点,以提高早期诊断及治疗水平。方法以资料完整的65例儿童重症肺炎为研究对象,对其临床特点进行回顾性分析。结果儿童重症肺炎易出现呼吸循环衰竭及全身中毒症状等并发症;细菌、病毒仍是重症肺炎的主要病原体,病原诊断阳性率为92.3%;先天性心脏病、营养不良或有先天遗传代谢性疾病为高危因素;合理应用抗生素、抗病毒药物及对症处理等综合治疗是抢救成功的关键因素,65例中治愈61例,治愈率为93.8%,死亡4例。结论对重症肺炎患儿尤其是合并基础疾病者及时发现,积极纠正低氧血症、高碳酸血症,控制炎症反应,可改善预后。     

抢救产科急性弥漫性血管内凝血3例体会

目的探讨产科DIC早期诊断及把握时机、正确治疗、抢救DIC的方法.方法回顾性分析在本院发生的3例产科DIC,根据诱发DIC的病因、临床症状及实验室检查,尽早作出诊断,积极治疗原发病,去除病因,抗休克,补充血容量,纠正酸中毒,适当使用肝素等抗凝治疗.在此基础上输入新鲜血,补充凝血因子及抗纤溶药物.对无法控制的阴道出血,以手术切除子宫.结果3例产科DIC均治愈.结论早期正确诊断,尽早去除病因,阻断促凝物质继续进入母血循环,在产科方面尽快结束分娩.阴道分娩条件不成熟者,可行剖宫产.产后出血不止,应果断做子宫切除术.同时产科DIC临床以大量出血为特点,在治疗原则上则以输入大量新鲜血及纤维蛋白原为主,抢救患者的失血性休克,此时肝素应用要慎重.     

产前超声诊断胎儿心脏畸形的技术与经验

先天性心脏病是严重危害人类健康的一种先天性遗传病,在活产婴儿的发生率为8‰。占所有胎儿畸形的1/5,是一种严重影响围生儿和儿童健康的先天性疾病,产前早期诊断对临床及时处理具有较大的实用价值。而超声学诊断又是不可缺少的重要手段之一。本文就产前超声诊断先天性心脏病的技术和经验总结如下。1胎儿心脏超声检查技术的发展随着现代科学技术的快速发展,超声诊断在医学领域也得到了更广泛深入的应用,其中胎儿心脏的超声检查技术经历了三个阶段的发展和提高。目前,在临床上常用的主要有三种日趋成熟的技术,它们各具优势,又各有局限性,常综…     

马方综合征患者妊娠分娩抉择诊疗进展

马方综合征是一种患病率仅(2～3)/10000的罕见遗传性结缔组织疾病，其主要并发症有主动脉瘤、主动脉夹层、晶状体异位和骨骼发育异常，尤以主动脉夹层或破裂最为严重。女性患者妊娠期间发生致命性心血管并发症风险更高，加之该疾病的子代遗传特性，严重危及母胎生命安全。随着产前诊断及诊疗技术水平的提高，患者预期寿命得以延长，更多患者获得生育机会，如何改善母儿预后成为临床医生的一大挑战。本文通过回顾现有临床研究成果，以加强孕前咨询、提高产前诊断准确性，对孕产妇及子代进行多学科规范化管理，以求良好的妊娠结局。     

甲状腺疾病妇女的孕前保健

甲状腺疾病是常见的内分泌疾病之一,妊娠后可造成母婴不良结局。因此,在受孕前需作好充分准备,接受孕前保健是十分必要的。孕前保健至少应在受孕前3~6个月开始,内容包括对夫妇双方的孕前医学检查(包括详细个人、家族史的采集,系统体格检查以及相关的实验室检查),孕前医学咨询及指导(包括对疾病的治疗及妊娠时机的建议,对生活行为、营养、运动的指导及对受孕知识的指导及个体化的咨询指导)等服务。1甲状腺功能的诊断程序2诊断标准[1]甲状腺疾病诊断标准①临床甲状腺功能减退症TSH>4·8 mU/L,FT4<10·3 pmol/L亚临床甲状腺功能减退症TSH>…     

生殖毒性试验计算机管理系统的开发

目的:为确保生殖毒性试验的数据采集、存取、处理和分析的准确可靠性,提高试验工作的效率,开发生殖毒性试验计算机管理系统Reprodv1.0。方法:参照ICHS5a技术要求和国家GLP规范,以Access数据库为基本数据库,采用VisualBasic6.0计算机语言和工具编制。结果:Reprodv1.0软件的主要性能特征如下:①主窗口包括文件、数据录入、打印原始记录、打印日志、统计分析、数据查询、修改数据、端口设置及帮助共9个主菜单。②系统允许采用交配前、后计算机自动分组和人工分组3种方式分组。③可按规范要求确定称重和饲料消耗检测的频度。④自备数据库包含实验动物绝大多数的异常行为体征,外观、内脏及骨骼畸形检查项的数据库共存有800多种实验动物的常见畸形或变异的名称。⑤采用打印操作日志和屏幕提示两种方式解决试验程序复杂繁琐所导致的检测对象的遗漏或错选。⑥采用基于窝的数据统计方法分析实验结果。⑦数据查询、打印模块可随时分析检查或打印阶段性试验结果。⑧设置多级安全密码,确保各类研究人员能及时获取其应了解的数据。结论:本研究所开发的生殖毒性试验计算机管理系统Reprodv1.0的各项性能和技术指标均符合设计要求。采用本软件既可提高试验工作的效率,又可增加数据采集、存取、处理和分析的准确可靠性。     

胎儿镜:现状

目前有三种诊断工具(羊膜穿刺术,超声及胎儿镜)可用以估价先天性畸形,单基因遗传异常及染色体异常等疾病(共约3,000种)。羊膜穿刺是在妊娠14～16周中抽取羊水,并利用羊水或胎儿细胞作诊断。这对测定染色体异常,大多数神经管缺损及80种以上生化紊乱很有用处,但其缺点是:(1)在羊水及其细胞中缺少许多单基因遗传异常的表现;(2)大量(90%)无生命胎儿细胞存在于标本中,(3)培养胎儿细胞需要较长时间。实时及B型灰阶超声仪在探测中枢神经、心脏、     

先天性畸形的遗传因素

一、引言人类先天性畸形的原因大体有三类:环境因素、遗传因素以及遗传与环境的共同作用。按Br-ent(1976)的统计大致如下: 由于医学遗传学的发展,目前已认识的遗传病已逾1876种,属于染色体异常的病已逾200种。其中不少表现为形态结构异常的先天性畸形。遗传疾病有三种形式:单基因缺陷、多因子性状及染色体疾病     

葡萄胎的规范化处理

葡萄胎是最常见的妊娠滋养细胞疾病,根据遗传、组织病理学特征及临床表现,可将葡萄胎妊娠分为完全性葡萄胎及部分性葡萄胎2种类型。此外,还有3种特殊的类型,即：重复性葡萄胎、家族性葡萄胎和双胎妊娠其一为葡萄胎。文章将就葡萄胎的病因、临床诊断、治疗、随访及特殊类型等方面进行介绍,以提高对葡萄胎的规范化诊治水平。