牙体硬组织发育不全相关基因研究进展

近年来的研究表明遗传性釉质发育不全与成釉蛋白及釉蛋白基因突变有关,遗传性牙本质发育不全与牙本质涎磷蛋白基因突变有关。本文拟就遗传性牙体硬组织发育不全包括牙釉质发育不全和牙本质发育不全的相关基因研究作一综述。     

釉基质非成釉蛋白研究进展

非成釉蛋白含量不足发育时期釉基质蛋白的10％,包括釉丛蛋白、釉蛋白、釉鞘蛋白、牙本质涎磷蛋白。以往人们对其认识较少。近年来,随着分子生物学的发展,非成釉蛋白的基因结构、mRNA转录及蛋白表达逐渐被人们认识,并初步证实,非成釉蛋白基因突变与常染色体遗传性釉质发育不全关系密切。     

釉基质非成釉蛋白研究进展

非成釉蛋白含量不足发育时期釉基质蛋白的10％,包括釉丛蛋白、釉蛋白、釉鞘蛋白、牙本质涎磷蛋白。以往人们对其认识较少。近年来,随着分子生物学的发展,非成釉蛋白的基因结构、mRNA转录及蛋白表达逐渐被人们认识,并初步证实,非成釉蛋白基因突变与常染色体遗传性釉质发育不全关系密切。     

釉原蛋白基因突变与X-连锁釉质发育不全

釉质发育不全是一类牙釉质发育异常的疾病.釉质发育期,包括釉原蛋白在内的多种基质蛋白参与釉质的正常发育,除局部性形成不全型釉质发育不全外,几乎所有的釉质发育不全都涉及釉原蛋白的异常表达.釉原蛋白基因定位于X、Y染色体上,而人釉原蛋白基因的转录本主要来自X染色体,故作者对釉原蛋白基因突变及其引起的X-连锁釉质发育不全进行综述.     

遗传性牙本质发育不全II型家系DSPP基因突变的检测与分析

目的: 对2个汉族遗传性牙本质发育不全II型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法: 对2个遗传性牙本质发育不全II型( DGI-II) 家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA 测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1~5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果: 家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C>T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A>G(p.D169G)。结论: DSPP基因突变可能是导致两个DGI-II家系发病的分子基础。[关键词] 牙本质发育不全II型( DGI-II) 牙本质涎磷蛋白(DSPP) 基因突变     

牙本质发育异常分类方法进展及相应临床管理策略

位于第4常染色体的牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)基因是迄今发现的遗传性牙本质发育异常的主要致病基因。根据de La Dure-Molla等提出的新分类, 将由DSPP基因突变引起的主要表现为牙本质发育异常的疾病统称为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DI), 包括Shields分类法的牙本质发育不良Ⅱ型(dentin dysplasia type-Ⅱ, DD-Ⅱ)、牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅱ, DGI-Ⅱ)和牙本质发育不全Ⅲ型(dentinogenesis imperfecta type-Ⅲ, DGI-Ⅲ)3种疾病。将Shields分类的牙本质发育不良Ⅰ型(dentin dysplasia type-Ⅰ, DD-Ⅰ)称为根部牙本质发育不良(radicular dentin displasia)。本文对遗传性牙本质发育异常的分类方法、临床特征、致病基因的研究进展进行阐述, 根据不同阶段的临床特征, 提出相应的临床管理和治疗策略。     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测

目的：对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法：使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果：在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论：该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。     

Ⅱ型牙本质发育不全患者DSPP基因突变的研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型是一种常见的常染色体显性遗传性牙本质缺陷病,牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)的突变已被证明是其致病原因。现今在DSPP编码区已发现了超过30个突变位点,可分为信号肽编码区突变、牙本质涎蛋白基因(DSP)编码区突变和牙本质磷蛋白基因(DPP)编码区突变等3组,本文对以上各组突变位点及突变机制进行综述。     

釉蛋白及其与釉质发育不全的关系

釉蛋白是一种非釉原蛋白,是釉质基质中分子量最大、含量最少的蛋白。本文对釉蛋白的基因结构以及釉蛋白与釉质发育不全疾病的关系等方面的研究现状作全面介绍。     

釉蛋白及其与釉质发育不全的关系

釉蛋白是一种非釉原蛋白，是釉质基质中分子量最大、含量最少的蛋白。本文对釉蛋白的基因结构以及釉蛋白与釉质发育不全疾病的关系等方面的研究现状作全面介绍。     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。     

牙本质发育不全Ⅲ型——壳牙1 例

牙本质发育不全是一种发育异常的常染色体显性遗传性疾病,无连锁性,在同一家族中连续几代男女都可罹患。牙本质发育不全的发生率为1/8000。牙本质发育不全—Ⅲ型在国内未见报道,国外曾有报道。我科于2006-04诊治1例牙本质发育不全Ⅲ型———壳牙,报道如下:1病例介绍患者女性,11     

固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全患者1例

牙本质发育不全（DI）是一种遗传性疾病,患者牙本质发生病变,尤其多发于恒牙。患牙临床表现为棕黄色、釉质缺失、过度磨耗等,修复治疗这类牙具有极高的挑战性。本文报道1例用固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全的患者。     

牙本质发育不全1例

发生于牙本质的发育异常主要有两大类,一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta DGI),另一类为牙本质发育异常症或者牙本质生成不全(dentin dysplasia DD).以牙冠变色磨耗及髓腔改变为主要特征[1].牙本质发育不全分为三型:即牙本质发育不全Ⅰ型(DGI-Ⅰ);牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)又称遗传性乳光牙本质;牙本质发育不全Ⅲ型(DGI-Ⅲ).笔者遇到一例遗传性乳光牙本质,现报道如下.     

牙本质发育异常家系调查和表型分析

目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型。方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析。结果:共收集4个中国人牙本质发育异常家系,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全,家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断;临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同。结论:独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型,可作为同一类疾病研究。     

遗传性乳光牙本质病的家系调查及修复方法

目的:了解遗传性乳光牙本质(又名牙本质发育不全Ⅱ型,DGI-Ⅱ)的遗传特征,探讨其治疗方法。方法:调查在上海发现的1例遗传性乳光牙本质患者的家系成员,进行系谱分析。对先证者作金瓷修复体治疗,并调查该家系受累者的修复情况。结果:该遗传性乳光牙本质家系中,患者连续5代出现,子代患病率接近50%。该家系子代义齿修复率90%,修复方式包括金瓷修复体和可摘局部义齿,以金瓷修复体为主,修复后美观和咀嚼功能良好。结论:遗传性乳光牙本质家系发病率高,金瓷修复体能达到预防牙体磨损和崩裂、恢复美观和咀嚼功能的效果。     

遗传性牙本质发育不全：早期治疗的重要性

牙本质发育不全．也叫遗传性乳光牙本质．是一种常染色体显性遗传的牙本质发育异常．乳恒牙均可受累。本文报道一个II型牙本质发育不全的家系，母亲及其6岁和20岁的孩子均患此病。如果不进行早期适时的治疗．这些患者的牙齿就会出现进行性地破坏。本文描述了对6岁儿子的治疗，并且回顾了乳恒牙列中该疾病的治疗方法。对这一家系的治疗提示：对牙本质发育不全患者需进行尽可能早的诊断和适时治疗．以避免对牙列和咬合的广泛破坏。     

Ⅰ型牙本质发育不全伴成骨不全1例

成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI)又称脆骨病,是一组结缔组织遗传性疾病,以骨骼脆弱和频繁骨折为主要特征。其出生时的发病率为1∶10000～1∶20000。OI具有多种继发性特征,如蓝色巩膜、牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta, DGI)、听力损失等。本文报告了1例24岁男孩,其主诉为牙齿折断伴疼痛。根据病史采集、临床检查、影像学检查、和基因学检查,我们得出了OI伴Ⅰ型牙本质发育不全的结论。     

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测

目的：对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位,同时对该疾病的侯选基因之一DMP1进行突变检测。方法：用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析,并通过聚合酶链反应－单链构象多态分析（PCR－SSCP）和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果：所选的7个位点,除D4S451和D4S1534之外,最大Lod值Zmax均大于3（θ＝0）;PCR－SSCP和测序结果显示DMP1Exon2－6均无突变。结论：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于4q21区域的微卫星位点GATA62A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S1563连锁;排除DMP1做为该病致病基因的可能性。     

遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究

目的定位遗传性釉质发育不全（AI）家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员（其中患者9例）的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列（STR）,进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析。结果得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246。连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于1,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系。结论连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性。