2型糖尿病家系遗传特征的初步分析

目的 对2型糖尿病(T2DM)家系的遗传特征进行初步分析.方法 对有2例或2例以上T2DM患者的715个家系共4468名成员(包括配偶),由专门小组调查并采血样进行分析.结果 4468名成员中T2DM和糖调节受损(IGR)总患病率为47.62%,新检出T2DM患者218例,IGR患者422例.一级亲属中同胞T2DM、IGR的患病率分别为38.33%、14.25%,父母分别为56.81%、12.58%,均高于二级亲属(9.55%、6.10%)及无T2DM家族史的配偶患病率(10.57%、9.55%,均P＜0.01).先证者的子女IGR患病率及新检出率(12.46%、11.73%)明显高于配偶(9.55%、9.55%,均P＜0.01).结论 T2DM的发病具有明显的家族聚集性,其一级亲属是T2DM和IGR的高危人群,对该人群宜开展早期筛查及长期监测.     

2型糖尿病家系一级亲属代谢综合征相关代谢指标情况分析

目的 分析比较2型糖尿病（T2DM）家系一级亲属同胞的代谢综合征（MS）相关代谢指标情况.方法 研究组（41个T2DM家系一级亲属同胞）及对照组按CDS2004年建议标准分别进一步分为：不伴MS组、伴MS组.分析比较研究组和对照组伴MS和不伴MS者空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1e）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、体重指数（BMI）、腰围、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）等MS相关代谢指标情况.结果 2型糖尿病家系一级亲属同胞在发生MS后其MS相关代谢指标的异常程度较非T2DM家系一级亲属同胞发生MS者更严重（P＜0.05）.即使在未患MS的T2DM家系一级亲属同胞与对照组比较,MS相关代谢指标也存在统计学意义（P＜0.05）.结论 T2DM家系一级亲属同胞MS相关代谢指标存在早期紊乱倾向.2型糖尿病家系一级亲属同胞应早期随访、监测,干预体质量指数、血糖、血脂、血压等代谢指标.     

家族性多发性2型糖尿病家系初步分析

目的 了解糖尿病（DM）患者一级亲属DM和糖耐量减退（IGT）的患病率。方法 随机选择拟诊为家族性2型DM家系560个,由专门小组上门调查采血样（末明确为DM者做OGTT试验）2986个（含配偶）,对其3个或3个以上糖尿病患者的266个家系进行分析。结果 1、查前经询问调查糖尿病患病率34.2%,新检出14.5%总患病率46.5%;2、其中一级亲同胞患病率49.0%;3无亲缘关系的配偶患病率15.3%;4、见到母系效应;5、266个家系内有成人1型DM18家,MODY家系19个及线粒体基因突变（tRNA^LEU(UUR)3243A→G）DM家系6个。结论 1、家族性多发性2型DM家系一级亲成员患糖尿病或糖耐量异常的机率远于普通人群患病率,属糖尿病发病高危人群,宜早期进行长期监测和防治;2、表现为家族性多发性2型DM家系具遗传民质性,分析2型DM家系时应除外其他类型的糖尿病家系。     

2型糖尿病家系血清抵抗素的表达与胰岛素抵抗的相关性及临床意义

目的:研究2型糖尿病(T2DM)家系正常糖耐量一级亲属(一级亲属)血清抵抗素水平的变化,探讨抵抗素与胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:收集广西壮族T2DM家系45个,在排除DM和糖耐量损害的前提下,选择一级亲属为观察组(83例),先证者的配偶或其同胞的配偶为正常对照组(76例),检测所有受试者的空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、胰岛素原(FPI)、血脂、抵抗素水平。采用稳态模型法(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果:一级亲属组的甘油三酯(TG)、FPI、FINS、HOMA-IR、抵抗素水平显著高于正常对照组,高密度脂蛋白(HDL)显著低于正常对照组。多元线性逐步回归分析显示:FPG、体质指数(BMI)、抵抗素是影响T2DM家系一级亲属IR的独立危险因素。结论:T2DM家系一级亲属在未发生糖尿病时已存在IR,抵抗素可影响T2DM家系一级亲属IR的程度。     

2型糖尿病患者的糖尿病视网膜病变患病率及危险因素

目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者的糖尿病视网膜病变(DR)患病率及危险因素。方法 将行健康体检且既往确诊为T2DM的636例患者作为研究对象。收集患者的基本信息,测量患者的身高、体重、腰围和臀围,检测相关实验室指标,并拍摄患者免散瞳下、以眼底视乳头和黄斑为中心的眼底照片。计算T2DM患者的DR患病率。比较DR患者与非DR患者的一般资料和临床资料,并采用Logistic回归模型分析T2DM患者发生DR的危险因素。结果 636例T2DM患者中发生DR 241例,DR患病率为37.89%。T2DM患者发生DR与尿蛋白、年龄、糖尿病病程、糖尿病发病年龄、空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇有一定关系(均P<0.05)。尿蛋白阳性、糖尿病病程长、空腹血糖升高、低龄及糖尿病发病年龄早是T2DM患者发生DR的独立危险因素(均P<0.05)。结论 T2DM患者的DR患病率较高,尿蛋白阳性、糖尿病病程长、空腹血糖升高、低龄及糖尿病发病年龄早的患者发生DR的风险增加。     

上海社区糖尿病前期及糖尿病人群视网膜病变患病率及相关危险因素分析

目的 了解上海社区糖尿病前期(IGR)及糖尿病(DM)人群视网膜病变(DR)的患病率及相关危险因素.方法 于2005年6月至2006年3月对在上海市华阳及曹杨两个社区代谢综合征现况调查中获得的IGR和DM病人(共1300例)进行DR筛查,将完成调查并具有完整数据的642例病人(DM者391例,IGR者251例)纳入本次分析,其中男312例,女330例,平均年龄(65±13)岁.视网膜病变采用Canon CR-DGi免散瞳眼底照相机拍照法,并根据国际临床糖尿病视网膜病变严重程度的分级标准诊断.结果 社区DM病人DR患病率为19.9%(78例),其中轻、中、重度及增殖性DR的患病率依次为12.0%、5.1%、2.3%和0.5%;IGR人群的DR患病率为8.0%(20例).Logistic回归结果 见到糖尿病病程、糖化血红蛋白是DM病人合并DR的独立危险因素.结论 上海社区高血糖人群DR的患病率较高,IGR人群已有DR发生.病程长、血糖控制差均可增加DM病人发生DR的危险.     

广西百色壮族2型糖尿病家系一级亲属胰岛β功能状态与胰岛素抵抗情况调查

目的:研究广西百色壮族2型糖尿病(T2DM)家系正常糖耐量一级亲属成员(一级亲属)的胰岛β细胞功能变化和胰岛素抵抗情况,为我区壮族T2DM的一级预防提供依据。方法:收集广西百色地区壮族T2DM家系45个,在排除DM和糖耐量损害的前提下,选择一级亲属为研究组(83例),先证者的配偶或其同胞的配偶为正常对照组(76例),检测所有受试者的空腹血糖(FBG)、胰岛素(FINS)、胰岛素原(FPI)、血脂水平,计算各组HOMA模型β细胞功能指数(HOMA-β)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),用于评价胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗。结果:一级亲属组的HOMA-IR、甘油三酯(TG)、FPI、FINS显著高于正常对照组(P<0.05或P<0.01),高密度脂蛋白(HDL)显著低于正常对照组(P<0.05),HOMA-β两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西百色壮族T2DM家系一级亲属在未发生DM时已存在胰岛素抵抗和脂代谢紊乱,但胰岛β细胞功能无明显改变。胰岛素抵抗可能是T2DM发病的始动因素。     

北京地区早发糖尿病家系MODY5基因突变的筛查

目的 了解年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)基因(HNF-1 β)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有1个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.另选100名非糖尿病者为对照.结果 在MODY5基因的筛查中发现2个非编码区的DNA变异IVS8 42 G＞A,IVS9-22 C＞T及1个编码区的变异ExonA513T.而对100名非糖尿病对照组进行DNA测序未发现此变异.结论 MODY5基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.在新发现的MODY5基因变异中(A513T),有可能是一个疾病关联突变,但具体致病机制有待蛋白质功能研究证实.     

重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进     

Mn-SOD基因Val(16)Ala多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn-SOD)基因Val(16)A la多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)视网膜病变(DR)的相关性。方法选择上海地区无血缘关系汉族人258名,其中非糖尿病的健康者88人(对照组),T2DM患者170例(T2DM组)。根据有无DR将T2DM组再分为DR(-)组(n=83)和DR( )组(n=87)。采用PCR-RFLP方法检测各组人群Mn-SOD基因Val(16)A la多态性,比较T2DM组和对照组Mn-SOD基因型频率及分布,同时在T2DM组内评价Val(16)A la多态性与DR的相关性。结果Mn-SOD基因Val(16)A la等位基因型频率和分布,在T2DM组和对照组之间均无显著性差异(P>0.05);DR( )组Mn-SOD的VV基因型频率(92.0%)显著高于DR(-)组(77.1%)(P<0.01)。Logistic回归分析显示,VV基因型是DR发生的独立危险因素(P=0.02,OR=0.4785)。结论Mn-SOD基因的Val(16)A la多态性与中国人群T2DM无显著相关,但与DR显著相关。     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

Malaria in children in Birmingham in the 1970s

Thirty-two children with malaria were admitted to Dudley Road Hospital, Birmingham, in the 1970s. None was admitted before 1974 and there was a rapid increase after that. All the infections were due to Plasmodium vivax and occurred in children of Asian immigrant families who had been born in or had visited India or Pakistan apart from one infant born in England who acquired the disease transplacentally. All presented within 12 months of entering or re-entering the United Kingdom. The clinical features of the 32 patients have been analysed and it is suggested that more effort should be made to educate travellers about the need for anti-malarial chemoprophylaxis and the necessity to continue it for one month after return.     

成都市属医院1，175例儿童支气管肺炎住院费用分析

为探讨成都市不同级别医疗机构儿童支气管肺炎单病种费用水平以及不同收费项目占总费用的比例特点及控制医疗费用的有效途径,为患者自主选择就诊医疗机构提供参考指导,对成都市卫生局所属不同级别医院儿童支气管肺炎住院医疗费用分析如下。1资料与方法1.1资料来自成都市卫生局2     

2005年广西流动人口疟疾监测结果分析

目的了解广西流动人员疟疾流行现状,进而提出针对性防治措施。方法收集全区网络直报疫情资料和各级疾病预防控制机构疟疾监测数据进行分析。结果2005年广西流动人口发热病人平均疟原虫阳性率为0·33%。80·62%的病人为本地居民外出到疟疾流行区务工感染所致。以从事护林/砍伐比例最高,占44·19%。结论加强返乡流动人口疟疾监测是巩固广西疟疾防治的关键所在。