第144例骨质缺损-皮下结节溃疡-尿崩症-侏儒症-肾上腺危象

病历摘要 患者女,14岁,文盲.因皮下结节溃疡10年、多饮多尿8年加重伴发热半月,于2006年8月28日入院.患儿4岁发现左颅顶肿块软化,外院按"头皮脓肿"手术.术后左颅骨巨大缺损,全身皮下结节、软化、溃疡、流脓、结疤此起彼伏伴间歇发热.先后按"皮肤结核,真菌、化脓菌感染"常规诊治无效.     

第190例皮疹-发热-贫血-多发淋巴结肿大-浆细胞增多-多克隆免疫球蛋白升高

病历摘要 患者女,45岁,主因"皮疹13年,发热、乏力8年,淋巴结肿大5年"于2007年4月收入中国医学科学院血液病医院.患者于1994年无明显诱因出现背部皮疹,不高出皮面,淡红色,压之不褪色,未予注意.后前胸、面部、四肢陆续出现类似皮疹.     

第65例皮肤色素沉着-高血压-低钾血症-性早熟-肢体乏力-矮小

病历摘要 患者男,9岁,因皮肤黑9年,血压高、肢体无力2年于2001年5月入我院.患儿系第一胎,足月头位顺产,出生时外生殖器无异常.2周岁(1994年)起易感冒.3周岁时睾丸渐增大,阴囊皮肤色素沉着,1995年初开始阴茎勃起,其身高增长快于同龄儿.1995年于北京儿童医院查血压、电解质"正常",CT示"双肾上腺增生",考虑"先天性肾上腺皮质增生症(CAH)",予氢化可的松口服(剂量不详),肤色变浅,阴茎和睾丸仍继续增大,出现变声.1997年自行停用氢化可的松,改服中药.1998年身高超过1.2米.同年夏天,高热,次日出现四肢无法移动,无抽搐和意识改变,当地医院查"血钾1.9 mmol/L,血压160/100 mm Hg"(1 mm Hg = 0.133 kPa),补钾后四肢无力缓解,血压为160/100 mm Hg,仍服中药及缓释钾,劳累后常出现上肢无力,休息可好转,无软瘫,但未再复查血钾水平.     

第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

病历摘要 患者男,1985年出生,以"肤色变黑11年,乏力、尿频、性欲减退1年"于2009年9月入我院.1998年其无诱因出现全身肤色变黑,以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显.无乏力、恶心、呕吐,未诊治.     

第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

病历摘要 患者男,1985年出生,以"肤色变黑11年,乏力、尿频、性欲减退1年"于2009年9月入我院.1998年其无诱因出现全身肤色变黑,以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显.无乏力、恶心、呕吐,未诊治.     

第208例肤色变黑-锥体束损害-尿频-勃起功能障碍

病历摘要 患者男,1985年出生,以"肤色变黑11年,乏力、尿频、性欲减退1年"于2009年9月入我院.1998年其无诱因出现全身肤色变黑,以乳晕、齿龈、手指关节背侧、阴囊色素沉着更为明显.无乏力、恶心、呕吐,未诊治.     

乏力-肌痛-肾衰竭

患者男,52岁,河北农民.主因"纳差、乏力2个月余,颜面部浮肿10余天"于2007年3月15日入院.患者2个月前无明显诱因出现鼻塞、咳嗽、咯痰.     

第199例反复发热-生殖器溃疡-左侧肢体无力-脑、脊髓多发病变

病历摘要 患者男,29岁,因"反复发热5个月,左侧口角歪斜、肢体无力2个月余"于2008年10月20日入院.患者2008年5月开始反复发热,多在38.0 ℃左右;自服"对乙酰氨基酚"后可退热.当地胸部X线、血常规未见明显异常.患者于2008年7月上旬先后出现腹部以上左侧半身及面部麻木,右侧肢体感觉异常,口角向右歪斜.头颅CT示"右侧基底节区片状低密度影".     

第197例乏力-纳差-低热-肝硬化-巨脾-全血细胞减少

病历摘要 患者女,53岁,因"进行性乏力、纳差2年余,低热2周"于2007年11月入院.患者入院前2年无明显诱因出现乏力、纳差,症状逐渐加重.曾于入院前15个月前来我院就医,当时无发热,皮肤及巩膜无黄染,肝掌及蜘蛛痣阳性,浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无阳性体征,腹部除肝脏和脾肿大(分别肋下3指和4指)外,无其他异常.B超检查提示:肝硬化,脾脏肿大.     

第122例间断咯血-短暂昏迷-口齿不清

病历摘要 患者男,52岁,因"间断咯血1年余加重1周,口齿不清5 d"于2004年11月8日入院.患者自2003年7月起受凉后出现咳嗽、咳痰伴咯血,为鲜血痰,约100 ml/d,当地医院诊断"支气管扩张症",治疗15 d后症状好转出院.其后未再咯血.     

疑难病例析评第217例反复晕厥-口唇紫绀-肺栓塞

患者女,41岁,反复乱语、疑人害26年.被诊断为"精神分裂症",以多种抗精神病药物治疗过.最近两年一直口服"氯丙嗪"50 mg/d,"氯氮平"250 mg/d.     

第174例发热-咳嗽-两肺浸润-皮下结节

病历摘要 患者男,34岁.因发热、咳嗽伴活动后胸闷、气急2周于2006年2月23日以"两肺炎"收入浙江大学医学院附属第二医院.     

第196例咳嗽-气短-发绀-杵状指-低氧血症

病历摘要 患者男,47岁.因"咳嗽、活动性气短2年,加重2周"于2008年4月8日就诊于北京协和医院呼吸内科.2006年初患者无明显诱因出现咳嗽、气短,直立活动后加重,卧位休息后减轻,无发热、乏力等不适,就诊于当地医院,心电图、心脏超声以及冠状动脉造影均正常,胸部CT显示"双上肺磨玻璃影,双下肺胸膜下小叶间隔增厚,不除外肺间质纤维化",予乙酰半胱氨酸泡腾片(富露施)、罗红霉素治疗,症状无改善.     

第182例 腹痛-发热-恶心呕吐-纵隔脓肿

病历摘要 患者男,53岁,因"上腹痛3 d,发热伴恶心、呕吐1 d"于2009年2月28日急诊入浙江大学医学院附属邵逸夫医院急诊科.     

第49例上腹胀痛-发热-消瘦-肝脾肿大

病历摘要 患者,女性,30岁.因阵发性上腹胀痛6个月,发热、肝脾肿大半个月,于2003年3月10日入院.6个月前,患者经常上腹胀痛,多呈阵发性,口服"胃舒平"等药物缓解.医院多次诊断为"胃炎".近半月来,患者常有发热,体温37.2～38.5℃.在当地县医院检查提示"肝脾肿大,慢性胃炎和胃体息肉".无腹泻、呕吐、便血,胃纳尚可,体重下降约15 kg,月经正常,否认传染病史.     

第187例腹痛-发热-胰腺假性囊肿-呕血-黑便-门脉高压症

病历摘要 现病史:患者,男,36岁,因"黑便5 d,呕血2 d"于2007年1月12日入院.患者5 d前起解黑色糊状便,每天1次,约150 g,无黏液血便,无腹痛、腹泻,无恶心呕吐,无头晕心慌.     

第211例进行性四肢无力-行动障碍-肾小管重吸收障碍-代谢性骨病

病历摘要 患者女,42岁,农民.因"进行性四肢无力、行动障碍5年"于2009年5月入我院.5年前无诱因出现右足跟活动后疼痛,后出现双下肢力弱,从足部向上发展,行动速度减慢.活动后感双下肢肌肉僵硬,休息或按摩后可缓解.否认肌肉酸痛及压痛.尚可坚持下地劳动.起病2年后进展至行走困难,开始就诊.外院肌电图、肌酶谱、腰椎MRI检查均未见异常.2007年外院住院,肌电图:左胫前肌运动单位时限缩短,多相波增多,双侧股四头肌、左胫前肌、三角肌募集减少.     

第36例发热-淋巴结肿大-多浆膜腔积液-肌炎-脑梗死

病历摘要 患者女,23岁,未婚.因全身浅表淋巴结持续性肿大,伴间断发热,四肢无力及肌肉疼痛,偶有视物成双13个月,于2000年2月2日入院.患者于 1998年12月出现发热,体温38.0～39.0℃,伴全身无力及肌肉、关节疼痛,双侧颈部、腹股沟区淋巴结肿大,当地医院经淋巴结活检诊断为"急性淋巴结炎".治疗1周后体温正常,余症状无缓解.1999 年1月再次出现间断性发热,全身疼痛,浅表淋巴结肿大,活动后心慌.再次淋巴结活检后诊断为"淋巴瘤",未治.     

第86例 腹痛-腰痛-双肾积水-腹主动脉瘤-腹膜后软组织影

病历摘要 患者男,61岁,因腹痛二年半、腰痛、发现双肾积水、腹膜后软组织影和腹主动脉瘤一年半于2005年5月23日入院.患者于2002年10月无明显诱因出现腹胀、下腹部隐痛,未予特殊处理.2003年9月,出现下腰部、髋部酸痛、间断发热,体温波动于37℃～37.5℃,查血红细胞沉降率(ESR)波动于35～56 mm/h,肌酐(Cr)18 mg/L,尿素氮(BUN)80 mg/L;B型超声检查发现"双肾轻度积水,双输尿管上段扩张",肾图示"左肾功能严重受损,右肾功能中度受损",腹部CT示"腹膜后软组织密度影,包绕周围血管及左输尿管"(图1),口服中药保肾治疗,症状无改善.     

第101例发热-血白细胞减低-肾炎-多发脓肿

病历摘要 患者女,36岁,因间断发热6年、浮肿4个月、多发脓肿1月余于2004年11月11日入院.患者1998年3月受凉后发热,最高体温39.7℃,伴多关节疼痛,不肿.检查示"全血细胞减低"和腹腔多发淋巴结肿大(病理示坏死性淋巴结炎).予CHOP方案化疗2程和泼尼松(40 mg/d,逐渐减量,共半年)治疗后热退,血常规恢复正常.2003年11月无诱因发热,最高体温40℃.血常规:白细胞(WBC)2.06×109/L,血红蛋白(HGB)95g/L,血小板正常;尿常规、肝肾功能正常;红细胞沉降率(ESR)58～118 mm/h;抗核抗体(ANA)及抗SSA抗体阳性.