Ⅱ型糖原累积病的研究进展

Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。     

肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与大动脉粥样硬化性卒中的相关性:中国南方汉族人群研究

目的 研究肾素-血管紧张素-醛固酮系统血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因M235T、血管紧张素Ⅱ1型受体(angiot ensinⅡtype 1 receptor,AGTR1)基因A1166C、醛固酮合酶( aldosterone synthase,CYP11B2)基因- 344C/T多态性与中国南方汉族人群大动脉粥样硬化性卒中(large-artery atherosclerosis,LAA)的相关性.方法 采用聚合酶链反应和基因测序技术对中国南方汉族LAA患者和正常对照者AGT基因M235T、ATGR1基因A1166C和CYP11B2基因- 344C/T多态性进行基因分型,并通过二分类logistic回归分析确定这3种基因多态性与LAA的相关性.结果 共纳入LAA患者107例和142名健康对照者.LAA组AGT基因235TT基因型(66.36％对50.70％,x2=6.122,P=0.047)和T等位基因(79.44％对70.07％,x2=5.581,P=0.018)频率显著高于对照组,AGTR1基因1166CC基因型(0％对0％,x2=1.494,P=0.222)和C等位基因(7.48％对4.93％,x2=1.399,P=0.237)频率与对照组无显著性差异,CYP11B2基因- 344CC基因型(9.35％对4.23％,x2=3.603,P=0.165)和C等位基因(27.10％对26.06％,x2=0.069,P=0.793)频率与对照组亦无显著性差异.二分类logistic回归分析显示,这3种基因多态性与单纯性LAA患病均无显著相关性.合并高血压的LAA患者AGT基因235TT基因型(68.00％对41.90％,x2=12.446,P=0.002)和T等位基因(79.33％对64.76％,x2=8.993,P=0.003)频率均显著高于血压正常对照组,logistic回归分析显示,暴露于TT基因型的优势比(odds ratio,OR)为2.153[ 95％可信区间(confidence interval,CI)0.789 ～5.872],T等位基因的OR值为2.089(95％ CI1.285 ～3.396).结论 AGT基因M235T多态性与南方汉族人群单纯性LAA无关,但可能与合并高血压的LAA患病风险相关;CYP11B2基因- 344C/T多态性和AGTR1基因A1166C多态性与南方汉族人群LAA发病无关.     

急性脑梗死患者单核细胞-血小板聚集水平检测及临床意义

目的观察急性脑梗死患者外周血单核细胞与血小板聚合物CD14~+、CD42a~+水平,了解脑梗死患者单核细胞-血小板聚集情况及临床价值。方法用流式细胞术检测急性脑梗死组80例和对照组60例外周血单核细胞CD14~+、血小板膜糖蛋白CD42a~+双阳性细胞所占的百分比,并对脑梗死患者进行NIHSS评分。结果脑梗死组外周血单核细胞与血小板聚合物CD14~+、CD42a~+阳性率(25.46±8.91)高于对照组(14.25±6.36)(P0.05);且脑梗死时不同NIHSS评分组间单核细胞与血小板聚合物CD14~+、CD42a~+阳性率比较:轻型组20.24±9.66、中型组25.35±8.41、重型组32.40±8.85三组间比较P0.05,与病情严重程度明显相关。结论急性脑梗死早期单核细胞与血小板聚合物CD14~+、CD42a~+表达明显增高,检测单核细胞与血小板聚合物CD14+、CD42a+水平对于脑梗死患者早期诊断及预测病情轻重具有重要的临床应用价值。     

阿尔茨海默病合并心肺功能不全高龄患者髋关节置换术的麻醉与围术期管理

(1)一般情况:患者男性, 年龄93岁, 身高170 cm, 体质量70 kg。因"摔倒致右髋关节疼痛、活动受限12 h"入院, 伤时右髋部着地, 伤后髋部疼痛、活动受限, 无昏迷及呼吸困难, 无明显胸腹部不适。当地医院骨盆X光检查示:右侧股骨颈骨折, 为求进一步诊治转来我院。     

神经遗传病的基因诊断方法——神经系统疾病(12)(续前)

１引言 以神经系统症状为主要表现而被归类为神经遗传病的疾病占整个人类遗传病的１／４,以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、实验室和其他辅助检查,但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前或产前诊断。基因诊断方法则是采用各种ＤＮＡ分析技术,对先证者和家系成员进行分析,检出与疾病相关的基因、基因突变类型或与基因紧密连锁的多态性标记,以诊断患者的疾病、检出家系中致病基因携带者,从而进行遗传病的产前诊断,防止患儿出生。２常用基因诊断技术２．１Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交 Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交为…     

尾静脉移植骨髓间充质干细胞对脑缺血再灌注大鼠模型的治疗作用

目的 探讨静脉移植骨髓间充质干细胞(BMSCs)治疗脑梗死的疗效及其机制.方法 全骨髓贴壁法分离、培养BMSCs;流式细胞仪鉴定BMSCs;线栓法制作MCAO大鼠模型;采用粘附实验和改良神经功能损伤评分(mNSS)评估大鼠的行为功能恢复;直接免疫荧光法检测Brdu标记的BMSCs;免疫组织化学染色检测大鼠脑组织NSE、Nogo-A、SYN、Ki-67、GFAP、VEGF表达;Bielshowsky's-Luxol fast blue双染检测神经纤维的变化.结果 BMSCs中表达CD106,低表达CD34、CD45、CD11b,高表达CD90、CD29.BMSCs移植后MCAO大鼠模型的神经功能明显好转(P<0.05),梗死侧的神经纤维明显增多,脑组织SYN、Ki-67、GFAP、VEGF的表达增多(P<0.05),Nogo-A表达降低(P<0.05).NSE无显著变化(P>0.05),脑梗死体积和胶质瘢痕厚度与PBS组比较无统计学差异(P>0.05).结论 静脉移植BMSCs能改善脑梗死的神经功能,其作用机制町能为促进血管再生和突触重建,增强神经纤维修复和内源性细胞增殖.     

常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完）

１假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良（ＤｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＤＭＤ）和良性型的贝克肌营养不良（ＢｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＢＭＤ）两种临床类型,前者是最常见、最严重的致死性Ｘ连锁隐性遗传性肌病,发病率为１／３５００活男婴。临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,可出现鸭步和高尔斯（Ｇｏｗｅｒｓ）征、腓肠肌假性肥大等。患者常在１２岁前失去行走能力,２５岁前死于呼吸或心脏衰竭等并发症。ＢＭＤ则相对良性。本…     

合并脑卒中病史高龄患者术中收缩压降低与术后新发缺血性脑卒中相关性的病例对照研究

目的探究合并脑卒中病史的高龄(≥75岁)患者术中SBP降低与术后新发缺血性脑卒中的相关性。方法选择2019年1月至2022年4月入住首都医科大学宣武医院, 在麻醉下行非心脏手术且合并陈旧性脑卒中病史的高龄患者。病例组为手术后至出院前出现新发缺血性脑卒中的患者, 对照组患者术后没有出现新发的缺血性脑卒中。按1∶4的匹配比例将病例组(24例)和对照组(96例)按照年龄和术式进行匹配。从病历记录系统和麻醉信息系统中分别采集术前、术中和术后的相关数据。计算术中SBP的最大降低幅度和最低值。比较病例组和对照组的人口统计学资料与可能的混杂因素。用条件Logistic回归分析术中SBP降低与术后新发缺血性脑卒中的相关性。结果与对照组比较, 病例组的人口统计学参数和可能的混杂因素差异无统计学意义(P>0.05)。病例组术中SBP最大降低幅度<10%基线值、在10%～20%基线值的比例低于对照组(P<0.05), 术中SBP最大降低幅度>20%基线值的比例高于对照组(P<0.05)。病例组院内病死率及住院花费高于对照组(P<0.05)。与SBP最大降低幅度<10...     

Aβ-结合性酒精脱氢酶蛋白在急性缺氧性细胞损害中的表达调节机制研究

目的探讨Aβ-结合性酒精脱氢酶蛋白(ABAD)的基因表达调控机制及其对缺氧反应的分子生物学机理。方法根据Genebank中包含ABAD基因全长序列的DNA序列设计引物,PCR扩增ABAD基因上游启动子区全长2055bp之片段,并将其亚克隆至荧光酶报告载体LuciferasepGL3中的NheI/SmaI位点,构建ABAD启动子-pGL3表达质粒(P-2055)及5′-端截短的ABAD启动子-pGL3表达载体(P-1453,P-128)。用脂质体Lipofectmine2000将1μg待转染的空pGL3表达载体DNA(阴性对照)及ABAD全长和5′截短启动子-pGL3表达质粒DNA(P-2055,P-1453,P-128)转染至对数生长的COS-1细胞中。细胞转染后48h,收集细胞,裂解,提取蛋白,以Dual-luciferasere-porter系统为底物并采用荧光测定仪测定荧光酶活性。采用相对活性方法比较全长和截短的ABAD启动子活性,以确定核心启动子序列。采用缺氧箱分别诱导细胞缺氧后,测定ABAD核心启动子序列的活性改变。结果ABAD全长启动子-pGL3表达质粒(P-2055)的荧光酶活性较pGL3空表达载体高300倍以上(P<0.001)。该全长启动子截短至-128bp(P-128)时,活性仍为全长序列的105%,而将该128bp序列去除后,其活性几乎全部消失。ABAD核心启动子序列(P-128)经缺氧处理1、4、8、16h后,其活性分别降为正常氧状态的(64.5±1.7)%、(51.4±1.6)%、(17.8±1.1)%、(8.3±0.3)%,各缺氧时间点相对活性与正常氧状态相比,差异有统计学意义(P<0.01)。结论ABAD上游128bp为该基因的核心启动子序列,决定了ABAD的表达活性。该启动子对缺氧高度敏感,其对缺氧的反应是ABAD缺氧性改变的主要分子机理。     

手术体位在手术中的重要性

手术中病人体位的固定对手术的顺利进行有着重要作用,不同的手术要求不同的体位,如果安置不当,尤其是在麻醉状态下,病人部分或全部知觉丧失,肌肉松弛无力,不但增加手术困难,而且还可影响正常呼吸、循环及神经功能,轻者给病人增加痛苦,延迟康复,严重还可导致肢体残废,甚至病情恶化。