常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

家系1 先证者（Ⅲ8）女，15岁，半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐，跌倒，两眼上翻，口吐白沫，发作持续10分钟左右，发作时意识丧失，醒后不能回忆发作经过，但倒地时颜面擦伤感觉疼痛，同时口述心里难受。一个月后再发，症状类似。检查：智力、发育正常，体格检查未发现明显异常，脑电图显示a节律失调，过度换气出现2．5—3．5C／S高波幅尖、棘慢波，以额、颞为甚，持续20s左右。     

以癫癎样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　 病例报告例 1　女、2 5岁 ,1992年 10月 2 0日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清 ,此后 2个月反复发作 4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木 ,随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清 ,伴有两眼上翻、牙关紧闭 ,每次发作持续约 3～ 10ｍｉｎ。曾多次急诊均诊为癫癎发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕 ,饮食正常。同年 12月 2 5日患者因上述症状再次发作而就诊 ,并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫癎家族史 ,无产伤、窒息史 ,无脑炎、外伤史 ,无心脏病史。体检 :Ｔ、Ｒ、ＢＰ正常 ,Ｐ 110次 /分。神清…     

Fahr病一家系六例

先证者　女 ,12岁。出生 3个月无明显诱因出现抽搐 ,此后间断发作。查体及神经系统检查无阳性体征。实验室检查血钙、镁、磷生化指标正常 ,染色体无异常。脑电图示 :双半球特高波幅 2～ 3/ s复形慢波。 1岁半时脑 CT检查表现基底节对称性钙化 ,皮层下散在少量斑点状钙化。诊断为 Fahr病。家系调查 :3代 11人中 ,患者 6例 ,男 3例 ,女 3例。家系中无近亲婚配史。患者妹妹生后有窒息史 ,2个月时即出现抽搐症状 ,间断发作 ,1岁时行脑 CT检查 ,表现基底节、两半球皮层下对称性钙化。患者祖父、父亲、姑姑及叔叔年龄分别在 48、2 5、2 0、18岁…     

以癫样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　病例报告 　　例1　女、25岁，1992年10月20日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清，此后2个月反复发作4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木，随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清，伴有两眼上翻、牙关紧闭，每次发作持续约3～10 min。曾多次急诊均诊为癫?发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕，饮食正常。同年12月25日患者因上述症状再次发作而就诊，并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫?家族史，无产伤、窒息史，无脑炎、外伤史，无心脏病史。     

姐妹二人同患肢痛性癫痫

先证者　女 ,9岁 ,发作性双下肢疼痛 1年半。发作时突然出现双膝关节及以下疼痛难忍 ,持续 10～ 2 0分钟后逐渐缓解并入睡 ,醒来一切正常。发作时间均在下午 7～ 8点 ,每次发作后均入睡 ,间隔时间为 5～ 15天 ,发作时不伴意识障碍 ,无四肢抽搐。先证者之妹　 7岁半 ,发作性双下肢疼痛半年。发作的症状、时间与其姐相同。姐妹二人均在当地按“风湿性关节炎”、“神经官能症”治疗 ,长期服用“去痛片”、“谷维素”等药物无效。查体 :姐妹二人均发育正常 ,营养中等 ,智能正常。四肢活动自如 ,关节无红、肿、热、痛。内科系统检查正常 ,神经系…     

血管中心性胶质瘤1例

正患者女性,26岁,20年前无明显诱因发作性意识障碍伴吞咽、摸索,有时游走,持续1~2 min恢复,1~2个月发作1次。患者15年前无明显诱因出现发作性意识丧失,双眼上翻,口吐白沫,四肢强直抽搐,持续约3 min抽搐停止,发作前多有预感。5年前出现发作性愣神,双眼发直,呼之不应,无肢体动作,持续10~20 s缓解。曾服用抗癫痫药物治疗,效果欠佳。MIR示:左侧颞极异常信号影,T1低信号,T2/     

内侧颞叶癫痫致发作性幻视1例报告

1病例报告 患者男性，40岁，反复发作性出现萤火虫样闪光感20余年，不伴意识障碍，每次持续1～2min，随即症状自行消失。感冒咳嗽，打喷嚏时易诱发，且发作频率明显增加。一天前患者在睡眠中突发意识丧失，双目凝视，四肢强直，继而抽搐，口吐白沫，持续1min（但这样的发作仅此一次）而于2005年11月17日就诊。无家族癫痫病史，病人亦无头部外伤史。杏体：神经系统无阳性体征，双眼眼压、视力、视野、眼底均正常。辅助检查：长程头皮脑电图描记于浅睡期在右枕区偶见高幅尖慢波综合。     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者（Ⅲ6）女。26岁。13年前始反复发作性四肢抽搐，口吐白沫。两眼上翻。发作不分场合。约5分钟左右，发作后头昏、恶心、全身疲乏，间隙期如正常人。每月发作，有时日发多次。曾查头颅CT正常，脑电图显示阵发性棘波及棘慢波发放。用丙戊酸钠治疗1年症状控制，后维持治疗。1998年结婚停药，怀孕时再发，但较稀少。第1胎小孩出生2个月即开始发作，脑电图显示广泛棘波及棘慢波异常。用药物治疗，但不规则，10个月时因癫痫持续状态，未及时送医院而死亡。第2胎4个月时反复发作，呈全身强直阵挛状态，后家庭放弃治疗。     

头痛性癫痫一家三代六例

先证者　女 ,10岁 ,反复发作性头痛 2年。头痛以前额及顶部为著 ,每月发作 3～ 6次 ,持续约数分钟至数小时 ,自行缓解 ,发作前后神志清 ,有眩晕、头昏等症状。既往无脑炎、高热惊厥、头部外伤及产伤、窒息抢救史。全身检查无异常。实验室检查、鼻副窦 X线片、头颅 CT扫描均无异常。EEG:过度换气诱发试验出现阵发性高波幅尖波及棘慢波。临床诊断 :头痛性癫痫。服苯巴比妥片头痛发作停止 ,随访 6个月无复发。家系调查 :该家系 3代人中 ,有头痛及类似发作病史者还有先证者祖父、父亲、二姑、三姑、表弟 5例 ,其中祖父在 45岁后头痛发作停止 …     

枕叶癫（疒/间）长程脑电监测1例报告

1病例报告 患者魏某某,男,9岁.1周前无明显诱因突然出现右眼角有闪光感,每天有2～3次发作,持续时间30s至1min,神志清楚.一周后患儿突然倒地,人事不省,双眼凝视,四肢阵挛性抽动,呼之不应,持续约10min.半小时后又有3次抽搐发作,症状同前而于2000年11月14日急诊入院.入院查体:体温37.1℃,脉搏100次/min,血压12/8 kPa.头颅CT平扫正常.家族中无癫（疒/间）病史者,否认产伤及外伤史.入院第3天作常规脑电图检查:背景活动8.5～10Hz低一中波幅α活动,间有较多低一中波幅5～7Hzθ活动,剥夺睡眠加睡眠监测脑电图也无特殊改变.半月后该患儿复查脑电图为正常范围脑电图.     

头痛型癫癎30例脑电图及临床分析

1　临床资料头痛型癫是癫的特殊类型 ,主要表现为发作性头痛 ,可伴有短暂的意识障碍、精神症状和植物神经症状、或其它类型的癫发作。多见于儿童及青少年。发作时脑电图主要表现有①阵发性高波幅 4～ 7Ｈｚθ节律 ,两侧对称性同步出现 ,一般以前头部明显 ;②发作性 6和 14Ｈｚ的阳性棘波 ;③发作性棘波、慢波、多棘波或棘慢波综合[1] 。我院于1980年 1月～ 1990年 12月收治头痛型癫 30例 ,其中男 16例 ,女 14例 ;发病年龄 5～ 2 0岁 2 0例 ,2 1～ 35岁 8例 ,36岁 1例 ,40岁 1例 ,平均 2 5岁。临床表现 :本组病例均以发作性短暂的剧…     

荨麻疹伴癫痫发作1例

荨麻疹伴癫痫发作１例喻素珍患者康某，女，３２岁。因皮肤起风团，发作性四肢抽搐伴意识丧失２天，于１９９２年１０月１５日入院。患者于入院前３天皮肤起风疹块、剧痒，此起彼落，消退后不留痕迹。起风疹块约２小时突然四肢抽搐，意识丧失，两眼上翻口吐白沫，持续约１...     

左侧颞极蛛网膜囊肿患者临床与脑电图1例

1病例报告 患者，男性，13岁，自1999年11月开始出现无明显诱因的发作性意识丧失，四肢抽搐，伴两眼上翻，口吐白沫及小便失禁，持续约2．3分钟后自行缓解，缓解后对发作过程无记忆。有时为发作性意识障碍及头部向右外侧抽搐，无四肢抽搐，发作前无明显征兆。开始为6个月发作一次，逐渐增加至1个月发作一次。曾多次在院外诊治，考虑“癫痫”并给予对症治疗，效果欠佳。     

原发性癫痫一家系

原发癫痫是脑细胞群异常的超同步放电所引起的突然的暂时性脑功能障碍。作者等在遗传咨询中发现一家系 5代 2 6人 ,发病者有 9人。现报告如下。病例与家系先证者 ,女性 ,2 5岁 ,孕 6个月 ,因患原发癫痫要求进行产前诊断。患者自 5岁起开始癫痫发作 ,突然意识丧失 ,全身强直性抽搐 ,每次发作持续约 1分钟 ,每天发作至少 1- 2次 ,偶有数十次 ,患病至今。自此次妊娠后发作次数较以前频繁 ,服用“治癫灵”效果不佳。脑电图发现棘慢波。平素月经规律 ,经期发作频繁。孕 4个月时自觉胎动 ,曾做Ｂ超检查胎儿发育正常。查体 :身高 15 6ｃｍ ,体重 5 …     

染色体21q末端缺失综合征一例

患儿男,8岁,因体格与智力发育差并癫痫反复发作就诊.患儿10个月时出现一次发烧后惊厥,持续约10分钟,左侧半身较重.2岁时有一次无热惊厥,3岁开始每隔4至5个月发生无热惊厥一次,随后惊厥频繁发作.患儿1岁半开始会走,6岁才会说简单的字,目前说话仍不连贯.较同龄儿反应慢,易患感冒,约2～3个月1次.     

2例月经期癫的临床与脑电图分析

1　病例报告例 1,江某某 ,2 2岁 ,在校大学生 ,于 2 0 0 2年 2月 1日就诊。自诉于 14岁月经初潮开始后往往月经来潮 2～ 3天后就常有发作性头痛伴短时失神及右侧肢体无力发作。发作过程约 1min左右 ,对发作无记忆 ,每次月经期发作 1～ 2次。其它时间无类似发作。无家族史 ,身体健康 ,智力佳。神经系统检查阴性 ,头颅CT检查无异常。EEG所见 :检查时正值月经期过后 3天 ,EEG背景节律为 2 0～ 5 0 μV ,9～ 12Hz的α波 ,两侧对称同步 ,调节调幅差 ,稍多低幅 14～ 2 4Hz的 β波 ,多见 30～ 80 μV ,4～ 7Hz的θ波散在出现。过度换气试验 2…     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者(Ⅲ6)　男,13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3 5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖 慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作。家系调查:Ⅰ1自15岁开始发作性抽搐,发作时倒地,意识丧失、口吐泡沫、四肢抽动,发作较频繁,持续时间不详。46岁死于意外。Ⅱ83 7岁,病程3 0…     

玩牌、弈棋诱发癫痫1例报告

1　 病历报告患者张某 ,男 ,2 0岁 ,工人 ,因玩扑克牌和下象棋时出现三次癫痫发作而就诊。患者曾于 1998年 10月某晚与工友玩扑克牌时突然意识丧失 ,随后两眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、双拳紧握、四肢抽搐 ,持续 3～ 5ｍｉｎ缓解 ,醒后感头痛、疲倦乏力 ,对发作过程不能记忆。在当地医院行脑电图检查正常。近 10天来 ,又在白天两次下象棋过程中先后再次出现上述发作 ,仍表现意识丧失 ,但四肢抽搐不明显 ,持续时间约2～ 3ｍｉｎ ,于 2 0 0 0年 1月 2 0日来我院就诊。否认头外伤、感染史及癫痫家族史。查体 :神清、合作。心、肺、腹未见异常…     

同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹

先证者　男 ,2 1岁。因连续备考数日后晨起突发四肢瘫 ,于第 3天就诊 ,自述就诊时症状已减轻。半年前类似发作一次 ,症状较本次轻 ,持续 5天后自行缓解。两次发作均伴轻微肌肉酸胀感 ,无呼吸、吞咽困难 ,无呛咳 ,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木 ,无发热、腹泻等症状。查体 :意识清 ,发育及营养良好 ,计算及定向力正常 ,脑神经体征阴性 ,双上肢肌力基本正常 ,双下肢肌力 级 ,四肢腱反射对称性减弱 ,双侧跖反射明显减弱 ,深浅感觉无异常 ,脑膜刺激征阴性。血压 114 / 80 mm Hg。血钾 2 .9mmol/ L,血钠 14 1mmol/ L,血尿素氮、肌酐…     

发作性睡病一家七例

先证者 ( 2 )　女 ,33岁 ,因发作性猝倒两年 ,以“失张力发作性癫痫”收入院。患者两年前不明原因突然出现猝倒 ,表现为头低垂、四肢无力而突然摔倒在地 ,但无外伤。以后经常发作 ,每天发作数次至数 10次不等 ,每次发作 1～ 3分钟 ,发作时神志清楚 ,但不能说话 ,四肢不能动弹 ,约持续 1～ 2分钟才能自行缓解 ,发作亦可通过别人叫其名字或者触及身体而中止。有时走路能闭眼走很长一段时间 ,直至别人叫醒后方可停止。发作不分场合、地点 ,经常摔碎碗筷 ,尤以情绪激动时发作频繁。发作前有预感 ,眼皮沉 ,不能自行控制 ,有时在田间干活猝倒后即…