多指(趾)并指(趾)一家系10例

先证者(Ⅳ3)男，33岁。16岁时在塘沽港口医院入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。两脚和右手各有一额外指(趾)，均为轴后A型，并伴随右手食指和中指并指。X线显示，两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指)，额外趾(指)发育良好，并与第5趾(指)形成关节，食指和中指合并在同一软组织内，远节指骨韧带连接。     

复杂性双侧多指(趾)并指(趾)畸形一家系11例

先证者(V4) 男,4岁.出生后发现双手双足畸形,表现为双手小指各多1指,双足小趾各多1趾,均为轴后A型,左足拇趾多趾并趾,拇趾与赘生趾软组织融合,为轴前Ⅰ型.查体发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

精神分裂症与5号染色体部分三体

精神分裂症群体发病率0.5～1%。虽有家族倾向,但遗传类型复杂,非孟德尔式。特定的受累基因也未确定。本文报告一家族。首次提供了该病与基因组特定区域联系的线索。先证者是一例20岁男性,另一例患者是先证者的舅舅。临床表现符合ICD-9和DSM-Ⅳ-R的诊断标准。此外具有下列体征:前额突出,枕部扁平,眼距宽,耳异常,身材矮,中度肥胖,第四指(趾)骨短,部分并指(趾)。超声检查左肾异常,先证者可能是双肾,舅舅左肾缺如,小阴茎。细胞遗传学检查发现,二患者的一条1号染色体长臂皆有额外的染色体物质。先证     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

多指 (趾) 致病基因研究进展

多指 (趾) 畸形是最常见肢体畸形之一, 具有遗传性, 分为综合征型和非综合征型两大类型。 非综合征型按照解剖位置可分为轴前、 轴后及中央型多指, 综合征型多指 (趾) 是指除多指表型以外, 还 伴随其他症状。 近些年, 多用连锁分析、 全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析, 并通过 分析突变的基因所表达的蛋白, 了解其对相关信号通路可能产生的影响。 通过总结多指 (趾) 畸形主要致 病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路, 旨在了解多指 (趾) 致病基因的研究方向和热点, 为今后 能在胚胎阶段阻断多指 (趾) 形成的研究提供依据和思路。     

短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析

本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小畸形或中指 (趾 )骨与末端指 (趾 )骨愈合 ,基本与Bell[1] 短指症A1型 (BrachydactylytypeA1或BDA1)有关BDA1主要临床特征相符 ,但该家系多数患者伴其他手足畸形 ,与Bell[1] 　 ,Fitch[2 ] ,Xinping .Yang[3 ] 等对BDA1描述有所不同 ,所以 ,我们认为这是一种未曾报道的短指症。     

唇腭裂两家系17例

家系1先证者(Ⅲ8)男性,47岁。因调研活动时被发现。查体Ⅱ°唇裂(单侧),未发现其他异常。家系调查:先证者的上两代中无唇腭裂患者。同胞及表兄弟姐妹中发现一位唇腭裂患者,先证者的同胞弟弟(Ⅲ14)Ⅱ°唇裂伴腭裂(单侧)。先证者的子女中无患者,但侄儿女及姑表侄儿女中共有7个患者。其中一位(Ⅳ9)已经死亡,其余的患者同先证者一样,均为Ⅱ°唇裂(单侧)。先证者孙辈中有两位患者,一位已死亡,另一位是先证者的姑表侄孙(Ⅴ3)为Ⅱ°唇裂(单侧)。家系中还有两位Ⅱ°唇裂(单侧)患者,属外姓氏,见图1。家系2先证者(Ⅳ1)男性,29岁。因与家系1成员通婚而…     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例

先证者　女,24岁,因双手先天畸形入院。查体:左手共7指,右手共8指。双手拇指部分共3指,呈完全性并指,中、环、小指完全性并指。右小指尺侧中节处可见一赘生小指。双手除右小指尺侧多指无指甲外其余手指末端均有指甲。掌纹呈通贯手。左手可触及5个掌骨,右手可触及6个掌骨,掌指关节、指间关节均存在(右小指尺侧多指无关节)。X线摄片检查:双手不完全对称性畸形。双手拇指部分均为3条,其中1条发育较大,双侧拇指指骨均有3节,左手拇指有2条完整掌骨,右手拇指有1条完整掌骨。其余4指均有3节指骨,与各自掌骨相连。各关节间隙存在。右手小指中节远端…     

轴后多指(趾)畸形一家系19例

先证者(Ⅳ5)女，9岁。因患急性肾炎住院治疗．查体发现手足均呈6指(趾)畸形。家旌中无近亲婚配。患儿发育、智力正常．未发现其他先天性畸形。     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性秃发二例

病例:先证者:湖南邵阳人,女,47岁。患者出生时完全无头发,至今仍未恢复。头皮光滑发亮,无鳞屑,无瘢痕,无萎缩现象。查体:全身一般情况良好,智力正常。皮肤科检查:眉毛、睫毛、体毛、腋毛、阴毛稀疏。牙齿、指(趾)甲、骨骼的发育正常。根据患者临床表现,家族性发病及发病年龄,诊断为先天性脱发。先证者之母:女,71岁。发病过程、症状、体征基本与先证者雷同。家系调查该家系3代共11人,其中只有两人发病,且都为女性(图1)。先证者的父母非近亲婚配,其致病基因应为其发病的母亲传递而来。先证者与正常男性婚配后,生有一男一女,且表型均正常。先证…     

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

掌指、跖趾完整增加的多指(趾)症伴21三体综合征一例

患儿 女,3天,足月顺产,出生时母亲25岁,父亲28岁,非近亲婚配,否认家族遗传史.满月脸,耳低位,眼距宽,鼻跟平,吐舌头,双手通贯掌,双手、双脚分别为6指(趾).双手的多指均位于尺侧(轴后性)右手掌指骨完整增加,发育良好.左手尺侧只有部分软骨和一些软组织相连.双脚均为跖趾骨完整增加多趾症.左侧第6趾略短.     

弥漫性掌跖角化症一家系12例

先证者(1)　男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1　患者手部图　a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2　患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…     

非综合征遗传性耳聋一家系七例

先证者(Ⅳ10)女,22岁.2004年因耳廓畸形就诊,一岁半时发热后发现耳聋,治疗无效后配戴助听器,语言交流基本正常;双侧耳廓较小,向前卷曲;双侧耳轮脚F段可见瘘孔,外耳道无畸形,鼓膜内陷、粘连;音叉A＞B,气导明显缩短,电测听显示双耳重度耳聋;双侧颈下段(相当于胸锁乳突肌下段)可见瘘孔.     

并指症一家系八例

先证者(Ⅱ9)男,38岁,身高168cm,体重65kg,身体健康,智力正常。手部有畸形,双手第3、4指并合,未做手术矫正,其他指正常,手掌掌纹为通贯手。双足趾未见异常。家系调查:该家系中连续4代8人患有并指症(图1)。先证者的母亲(75岁)、大哥(54岁)、二哥(48岁)、三哥(43岁)及女儿等多人患有并指,症状与先证者相似,其中Ⅱ7在20多岁时通过手术分开手指间融合部分,Ⅲ2并指严重并伴有轻度智力缺陷,其婚后生育一正常指但智力发育有缺陷的女儿。此家系无近亲婚配史,也无特殊致畸因素接触史。讨论并指症(syndactyly)是一种以手足发育异常为主要症状的遗传性疾…