| 正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究 |
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| 引用本文： | 吴磊,吴卫平,颜光涛,王晓辉,刘洁晓.正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(6). |
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| 作者姓名： | 吴磊 吴卫平 颜光涛 王晓辉 刘洁晓 |
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| 作者单位： | 1. 浙江大学医学院附属第二医院神经内科,解放军总医院神经内科,杭州,310006
2. 解放军总医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的 建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法 用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletal muscle Na channel type 4 alpha subunit gene,SCN4A)的cDNA为模板,PCR技术定点突变后磷酸钙沉淀法瞬时转染突变质粒至293细胞,逆转录PCR和Western印迹验证目的 基因和蛋白的表达;膜片钳技术全细胞记录野牛和突变型钠通道电流.结果 突变经测序得以证实;转染后24 h和48h,突变通道的基因及蛋白表达量显著增高;相同的测试电压下R675Q钠通道相对电流在到达峰值前小于野生型钠通道,到达峰值后大于野生型钠通道;R675Q和野生型钠通道均在0 mV测试电压刺激下到达峰值.结论 成功建立了正常血钾型周期性麻痹R675Q新突变的细胞模型;R675Q突变同时提高了通道的激活和失活,其所在的S4区域可能和患者发作性力弱的症状密切相关.
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| 关 键 词： | 正常血钾型周期性麻痹 细胞模型 膜片钳 |
The construction and preliminary inavestigation of the cell model of a novel mutation R675Q in the SCN4A gene identified in a Chinese family with normokalemic periodic paralysis |
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| WU Lei,WU Wei-ping,YAN Guang-tao,WANG Xiao-hui,LIU Jie-xiao.The construction and preliminary inavestigation of the cell model of a novel mutation R675Q in the SCN4A gene identified in a Chinese family with normokalemic periodic paralysis[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2008,25(6). |
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| Authors: | WU Lei WU Wei-ping YAN Guang-tao WANG Xiao-hui LIU Jie-xiao |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | normokalemic periodic paralysis cell model clamp-patch |
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