| Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 闫露露,田丽蕴,张玉鑫,刘颖文,曹娟,李冬梅,邹竞慧,李海波.Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2024(2). |
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| 作者姓名： | 闫露露 田丽蕴 张玉鑫 刘颖文 曹娟 李冬梅 邹竞慧 李海波 |
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| 作者单位： | 1. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室;2. 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊;3. 宁波市医疗中心李惠利医院产科 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生科技计划(2020KY890)；;宁波市科技计划(202002N3150、2023Z178)； |
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| 摘 要： | 目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因, 明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA, 进行全外显子组测序(WES), 并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性, 表现为智力严重低下, 精神异常亢奋、自闭症行为, 牙齿稀疏且突出, 巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹, 错构瘤形息肉, 甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T( p.Q261*)杂合变异, 遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南, c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论 PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因, 上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。
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| 关 键 词： | Cowden综合征1型 PTEN基因 无义变异 全外显子组测序 儿童 |
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