两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。     

全外显子组测序发现1例TFAP2A基因新发变异导致的胎儿腮-眼-面综合征

目的 对1例孕期提示颈背部皱褶厚度（NF）增厚，多囊肾，羊水过少的胎儿流产物进行基因芯片检测以及全外显子组测序以明确其病因。方法 使用超声观察先证者的结构和器官，使用基因芯片（CMA）和全外显子组测序（WES）检测先证者流产物的皮肤组织，提取父母静脉血2mL对胎儿表型相关变异位点进行Sanger测序验证。结果 产前超声提示先证者的NF厚度为9.3 mm，其肾脏表现为肥大和多囊，颈部有水囊瘤，CMA结果无异常，WES发现胎儿TFAP2A基因4号外显子存在可能致病性杂合变异NM＿001042425:c.637C>T(p.Arg213Cys),Sanger测序提示该变异为新发变异。结论 结合超声影像和WES的结果，胎儿被诊断为胎儿腮-眼-面综合征（BOFS;OMIM:113620），病因为TFAP2A基因的可能致病性杂合变异。对胎儿全外显子组测序将成为超声发现异常后进行产前诊断的重要手段。     

镍钛记忆合金环抱式接骨板治疗

目的:研讨使用镍钛形状记忆合金环换式接骨板治疗前臂骨折效果.方法:37例尺桡骨骨折患者,用镍钛形状记忆环抱式接骨板作内固定材料,定期拍片.结果:随访24个月,平均18个月.据术后前臂恢复功能情况,X线报告均满意.结论:前臂骨骨折采用镍钛形状记忆合金环抱式接骨板是较理想的材料.     

人工关节置换术治疗高龄股骨颈头下型骨折18例体会

随着社会老龄化进程的加剧 ,高龄骨折病人也增多。从1997～ 2 0 0 2年我科收治 70岁以上的股骨颈头下高龄骨折病人也较多 ,对其中 18例病人 ,采用人工关节置换手术治疗 ,效果良好 ,现报告如下。1　临床资料1 1一般资料　本组病人年龄平均 80 72 ( 71～ 99)岁 ;男 10例 ,女 8例。入院时多有合并症 ,主要包括高血压、心脏病、糖尿病及呼吸系统疾病等共 12例。1 2　方法根据不同病情采用不同方法　即人工股骨头置换术和人工全髋关节置换术。2　结果上述病人入院后 5～ 2 0d左右手术。对术后功能恢复情况进行随访 ,时间 1～ 5年 ,根据MerledAu…     

52例小儿慢性阑尾炎临床分析

目的：通过对小儿慢性阑尾炎的临床观察,提高对小儿慢性阑尾炎的认识。方法：对52例小儿慢性阑尾炎患者的资料进行回顾性分析。结果：52例小儿慢性阑尾炎有25例行阑尾切除术,术后疗效满意,腹痛消失。结论：小儿慢性阑尾炎不容易诊断,手术治疗是唯一有效的方法。     

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因, 明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象, 收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA, 进行全外显子组测序(WES), 并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性, 表现为智力严重低下, 精神异常亢奋、自闭症行为, 牙齿稀疏且突出, 巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹, 错构瘤形息肉, 甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T( p.Q261*)杂合变异, 遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南, c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting)。结论 PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因, 上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。     

麻黄连轺赤小豆汤对特应性皮炎模型小鼠皮肤屏障功能的影响

目的:探讨麻黄连轺赤小豆汤对不同时期特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)模型小鼠皮肤屏障功能的影响.方法:采用随机数字表法将120只雄性BALB/c小鼠随机分为正常组、模型组、糠酸莫米松组和麻黄连轺赤小豆汤组.除正常组外,其余组小鼠采用2,4-二硝基氟苯(2,4-dinitrofluorobenzen...     

谈桃核承气汤的方证要义与临床应用

桃核承气汤《伤寒论》用治膀胱蓄血证，然后世医家对其方证特点、配伍意义认识不一。现立足于《伤寒论》原文，从“彰表里同病治则，示气血同调治法”“遵六经分证之规，明太阳膀胱所指”“依方证相对之论，析方药配伍要义”3个方面解读桃核承气汤方证特点，并附医案佐证，以期为临床提供借鉴。     

人工股骨头置换术24例长期随访报告

人工股骨头置换术２４例５年以上的长期随访表明，一旦出现并发症，虽经补救，预后不良。５年以上松动率８８．２２％，下沉率３５．２９％，处理困难。虽在一定条件下，它为股骨颈骨折提供了一种有效的治疗方法，但应慎重对待。减少并发症是提高疗效的关键，它既不能作为股骨颈骨折的首选疗法，也不能取代其他方法。重要的是适应症的掌握。