家族性高胆固醇血症的影像学诊断

家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia，FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病，以血清低密度脂蛋白升高为主要特征，LDL受体的基因突变可引起功能性LDL受体的减少，从而使过量的LDL从血中转移受阻，导致大量的LDL聚集于清除细胞中，引起黄色素瘤和动脉粥样硬化。现将2所医院临床诊断的2例临床及影像学特点报告如下。     

重庆市儿童哮喘α1-抗糜蛋白酶遗传缺陷基因频率及基因分析研究

哮喘发病具有明显的遗传倾向 ,国外研究显示α1 抗糜蛋白酶 (α1 ＡＣＴ)遗传缺陷是哮喘发病的重要因素[1] 。为探讨α1 抗糜蛋白酶遗传缺陷在中国儿童哮喘发病中的作用 ,本研究对90例重庆市汉族儿童哮喘血浆α1 ＡＣＴ含量、Ｂｏｎｎ 1和Ｂｏｃｈｕｍ 1变异体进行了初步探讨 ,取得如下结果。1　资料与方法1.1　资料1.1.1　研究对象选择及血样本来源　　按文献 [3]选择汉族哮喘儿童 90例作为哮喘组 ,年龄 0 .2 5～ 12 .75岁 ;并选择汉族健康儿童 180例作为儿童对照组 ,年龄 0 .0 3～ 13 .4岁 ;健康献血员 2 0 0例作为成人对照组。 5 18份血…     

表面活性物质功能障碍的遗传学研究进展

编码表面活性蛋白B(SP-B)和C(SP-C)以及磷脂转膜蛋白基因ABCA3的突变与新生儿及儿童呼吸窘迫和肺间质性疾病(ILD)相关联[1]。这些蛋白质的表达受发育的调节,随着胎龄的增加而增多,并对出生时肺表面活性物质功能起关键作用。     

磺脲类药物应用专家共识

目前已知，2型糖尿病是由于遗传缺陷和后天多种环境因素共同导致的胰岛素分泌缺陷和胰岛素生物效应降低，继而引起以高血糖为主要特征的一组代谢性疾病。治疗2型糖尿病的新药也随着对此病发病机制、病理生理认识的深入而相继出现。磺脲类药物作为最早发现和最为广泛使用的VI服降糖药物，考虑到中国患者明显肥胖、     

2型糖尿病β细胞损伤及临床对策

糖尿病（Diabetes mellitus,DM）是常见的内分泌代谢疾病,是遗传和环境因素共同作用而形成的多基因遗传性复杂疾病。其分型包括β细胞破坏导致胰岛素绝对缺乏的1型糖尿病;胰岛素抵抗背景下进行性胰岛素分泌缺陷的2型糖尿病;β细胞功能缺陷或胰岛素作用遗传缺陷等其他特殊类型糖尿病以及妊娠期糖尿病。其中,2型糖尿病占糖尿病患者总数的85%以上[1]。     

Connexin26与遗传性非综合征型聋的相关性研究

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷之一, 因其病因复杂、发生率高和治疗困难等原因而长久地困扰着广大患者及其周围人群, 极大地影响着相互交流和生活质量.重度耳聋在新生儿中发生率高达1 /800 ～1 /1 000[ 1].造成耳聋的原因有多方面,遗传因素是主要的, 60%的耳聋是由遗传缺陷引起的[2] .     

精原干细胞移植技术及其应用的研究进展

精原干细胞(SSCs)是雄性生殖系干细胞,能自我增殖和减数分裂,形成精母细胞,最终形成精子细胞,向下一代传递遗传信息,是生殖系中唯一在成年之后还能增殖的细胞。将可育供体的SSCs移植到受体睾丸中,可使供体SSCs的生精能力在受体睾丸中恢复,将供体基因型通过受体传给子代。SSCs移     

四例Prader-Willi综合征患儿的分子遗传缺陷分析

目的 观察Pradet-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息。方法 应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。结果 4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15);FISH检测发现2例15q近端SNRPN基因片段的微小缺失。结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关。临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS临床诊断及遗传咨询、产前诊断都具有积极的作用。     

通过援救蛋白治疗遗传疾病

Crunkhorn S…∥Nat Rev Drug Discov.-2007,6(6).-433许多遗传疾病,如进行性假肥大性肌营养不良(DMD)和膀胱纤维化(CF),目前治疗手段仍很有限或无有效的治疗方案。最近有研究证实,小分子PTC124作为一种潜在的创新治疗,可针对性治疗许多特异性遗传缺陷疾病。许多的遗传变异起因     

浅谈不良反应与合理用药

药物是人类在劳动生产实践和与疾病作斗争的过程中发展起来的。千百年来药物确实给许许多多患者带来过恩惠，特别是三十年代磺胺类药物的出现和四十年代抗生素的问世，使许多感染性疾病得到控制。但令人苦恼的是药物的不良反应也伴随而来，随着医学科学的迅猛发展，新药的大量涌现，这一问题显得越来越突出。因此，正确认识不良反应，了解其原因，辩证地、合理地使用药物就显得特别重要。