家族性噬血细胞综合征继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的:探讨家族性噬血细胞综合征（FHL）继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（SPTCL）的临床特点及基因突变情况。方法:选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象，回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点，并复习相关文献。结果:患儿有UNC13D纯合突变伴STXBP2杂合突变，父母及兄长UNC13D为杂合突变。给予HLH-2004方案规律化疗，4年后疾病复发，二次化疗缓解1年后继发SPTCL，给予SMILE方案化疗后行异基因造血干细胞移植，至截稿前无病生存。结论:对儿童噬血细胞综合征应及时完善相关基因检测，以明确原发病诊断。FHL可继发SPTCL，化疗联合异基因造血干细胞移植可能是目前唯一的治愈途径。     

全反式维甲酸联合三氧化二砷对儿童急性早幼粒细胞白血病的临床效果观察

目的研究全反式维甲酸联合三氧化二砷对儿童急性早幼粒细胞白血病的临床效果。方法选取我院2004年1月～2013年12月收治的急性早幼粒细胞白血病患儿80例,按照信封法随机分为对照组和观察组各40例。对照组采用全反式维甲酸治疗,观察组采用全反式维甲酸联合三氧化二砷治疗。比较两组的临床效果、不良反应发生情况、生存率。结果观察组急性早幼粒细胞白血病患儿的完全缓解率、5年生存率均高于对照组,复发率以及不良反应发生率均低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论对急性早幼粒细胞白血病患儿实施全反式维甲酸、全反式维甲酸的联合用药方案取得的效果较为理想,安全性高且复发率低。     

特发性血小板减少性紫癜患者血浆内皮素初探

探讨特发性血小板减少性紫癜患者血浆内皮素的变化。方法 :对 80例特发性血小板减少性紫癜患儿血浆内皮素进行放免分析测定。结果 :特发性血小板减少性紫癜血浆内皮素明显升高 ,不同程度的出血组间及急性期与恢复期存在着显著差异 (P <0 0 1)。结论 :血浆内皮素在特发性血小板减少性紫癜患儿中明显增高 ,同出血程重的轻度呈正相关系 ,并随着疾病的恢复而降低     

特发性血小板减少性紫癜患者血浆内皮素初探

探讨特发性血小板减少性紫癜患者血浆内皮素的变化。方法：对80例特发性血小板减少性紫癜患者血浆内皮素进行放免分析测定。结果：特发性血小板减少性紫癜患者血浆内皮素明显升高，不同程度的出血组间及急性期与恢复期存在着显著差异（P＜0．01）。结论：血浆内皮素在特发性血小板减少性紫癜患儿中明显增高，同出血程度的轻度呈正相关性，并随着疾病的恢复而降低。     

儿童神经母细胞瘤26例临床分析

目的分析儿童神经母细胞瘤(NB)的临床诊治特点,以提高早期诊断率,早治疗。方法回顾性分析2003～2010年我院收治的26例NB患儿的临床资料。结果本组NB以贫血、发热、骨痛或关节痛、腹痛为常见临床表现;最常见的原发部位为腹部;确诊时多有转移。经骨髓细胞形态学、B超、CT及病理检查等确诊。尿3-甲氧基-4羟基扁桃酸(VMA)检查阳性、神经元特异性烯醇化酶乳酸脱氢酶升高。结论骨髓细胞学检查对早期诊断很重要,尿VMA检测阴性不能排除NB,B超、CT可提高肿瘤检出率。     

手足口病患儿血液免疫学改变及其临床意义

目的:探讨重症手足口病(HFMD)患儿外周血白细胞分类计数、淋巴细胞亚群及其绝对计数,细胞因子水平改变及其临床意义.方法:检测50例急性期重症HFMD患儿外周血白细胞分类计数,用流式细胞术检测淋巴细胞亚群及其绝对计数和急性期、恢复期IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、INF-γ细胞因子水平,同时检测4...     

幼年型粒-单核细胞白血病临床分析

目的:通过10例幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床分析阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法:对10例JMML患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:临床症状中发热7例,肝大8例,脾大9例,皮疹4例,白细胞中位值45.30×109/L,血红蛋白中位值83 g/L,血小板中位值25×109/L,外周血见原始幼稚者8例。8例JMML行HbF检查均增高。10例行JMML相关基因检测,3例阳性。结论:JMML临床以发热、肝脾肿大为主要表现,多有白细胞增高,HbF增高,基因有助于诊断,误诊率高,预后不良,异基因造血干细胞移植为唯一可以治愈本病的方法。     

Langer型肢中段发育异常一例

Ｌａｎｇｅｒ型肢中段发育异常一例丁建平，王溱，李彦格患儿男，３岁。出生后发现患儿前臂短小弯曲，随年龄增长而愈益明显。Ｘ线检查：四肢Ｘ线照片显示双尺、桡骨明显变短，尺骨以远端显著。双挠骨弯曲变形，桡骨头膨大，近端尺桡间分离。双胫、腓骨轻度变短，以左侧较...