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1.
目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。  相似文献   
2.
刘峰山  刘琳 《中医杂志》2003,44(Z1):164
1993年以来,我们应用白头翁汤加味口服及保留灌肠,治疗溃疡性结肠炎628例,疗效满意,报告如下.  相似文献   
3.
色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种少见的慢性关节病,其病理特征为滑膜的高度增生伴棕黄色含铁血黄色素沉着。我院从1984年5月-2004年12月共收治8例。现就其临床表现,影像学特点作一回顾性分析,旨在提高对本病的认识及诊断水平。  相似文献   
4.
小儿全麻诱导吸入七氟醚和异氟醚的临床观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
七氟醚是近年来用于临床的新型吸入麻醉药,具有血气分配系数低、吸收和恢复快及刺激性小等优点。本研究对小儿使用七氟醚吸入诱导并与异氟醚吸入诱导进行比较。资料与方法一般资料择期行扁桃体切除术患儿76例,年龄1~13岁,ASAⅠ级,随机分为七氟醚组和异氟醚组。七氟醚组40例,男14例,女26例,年龄(6.3±2.2)岁,体重(20.8±7.4)kg。异氟醚组36例,男12例,女24例,年龄(7.0±2.6)岁,体重(23.6±8.7)kg。麻醉方法所有患儿均不使用术前药,常规禁食6~8h。使用德国Drager公司Fabius Aeomed Vaporizer Vp300定量挥发器提供的七氟醚(凯特力,江苏恒…  相似文献   
5.
刘琳 《家庭医学》2006,(16):60-60
提起口疮,可能大家会觉得这算不了什么大病。可是,倘若真是生了口疮,那可是寝食难安,百般受折磨呀。那一年我就是因为口疮被折磨得整整瘦了6斤。  相似文献   
6.
矽肺或煤汐肺病理与X线对比观察的研究,国人近十年来进行了大量工作,发表了很多有关这方面的研究资料。因此,本文不打算再作一般性的描述及统计。拟在我们总结19例煤矽肺病理与X线对比观察的基础上,选出经尸解病理检查有明确原因造成临床误诊的4例报告如下,供参考。  相似文献   
7.
[目的]了解包头市高中生、中专生HBsAg感染状况。[方法]采用酶联免疫吸附法对包头市2所普通中学和3所中专学校的3660名学生的血清检测HBsAg。在检测的同时,采用问卷方式调查学生乙肝疫苗接种等情况。[结果]检测3660名学生,HBsAg阳性率为4.46%。其中,男生阳性率为5.47%,女生阳性率为3.69%,男生明显高于女生;一年级新生的阳性率为3.28%,高年级学生的阳性率为5.23%,高年级学生明显高于一年级新生;1999~2003年接种过乙肝疫苗的702人,阳性率为1.28%(9/702)(家庭有HBsAg携带者的3人,乙肝疫苗接种1针的5人,全程接种的1人);未接种乙肝疫苗的2958人,阳性率为5.34%(158/2958),乙肝疫苗未接种者阳性率明显高于接种者。[结论]包头市高中生、中专生HBsAg的感染率比2001年有所上升,应引起家庭、学校、社会各界的高度重视。  相似文献   
8.
恶性体腔积液是癌症患者的常见并发症,多数属于疾病进展或复发的结果,约占各种原因所致的体腔积液的50%,常提示预后差。尽管恶性体腔积液患者生存期有限,但成功的姑息治疗对预后有改善作用。对化疗敏感的肿瘤经全身化疗可使部分少量体液得到控制,其余则需局部治疗(尤其有心包填塞症状的患者,应立即行心包积液局部治疗),以缓解其症状,改善生活质量和延长生存时间。近年我们将中心静脉导管用于闭式引流同时药物灌注治疗恶性体腔积液患者66例,现报告如下。  相似文献   
9.
LRIG1下调原代星形细胞瘤细胞增殖的机制   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的观察LRIGl蛋白表达对表皮生长因子(EGF)促肿瘤细胞增殖作用的影响,探讨LRIGl抑制肿瘤细胞增殖的机制。方法原代培养19例星形细胞瘤细胞,用原位杂交检测LRIGl的表达,用噻唑蓝(MTT)法观察EGF对培养细胞的促增殖作用,并分析培养细胞LRIGl表达和EGF干预后的细胞生长率的关系。结果(75.3±11.6)%的培养细胞表达LRIGl蛋白;EGF促进培养细胞增殖(38.0±14.8)%,EGF促细胞增殖的细胞生长率与LRIGl表达程度呈负相关。结论LRIGl蛋白可能通过抑制EGF—EGFR信号抑制肿瘤细胞的增殖。  相似文献   
10.
转录激活蛋白-1是一种重要的核内转录因子,外界刺激通过多种信号转导途径激活其表达,识别靶基因上的结合位点与之结合后启动基因的调控机制,使细胞产生对外界刺激的应激反应。多项研究提示转录激活蛋白-1参与细胞因子及胶原相关基因常表达的各种纤维化病变发病过程。  相似文献   
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