痉挛型脑瘫双生子差异表达基因筛选及功能分析

目的 利用基因表达谱芯片筛选出痉挛型脑瘫双生子患儿差异表达基因。方法 选择痉挛型脑瘫—正常双生子两对作为研究对象,其中两例痉挛型脑瘫作为对照组,两正常儿童做为空白组。分别抽取各组受检者外周静脉血5 mL,用TRIzol法提取总RNA后采用Human Genome Array表达谱芯片筛选差异表达基因,利用DAVID生物软件对差异表达基因进行GO富集和KEGG通路分析。结果 筛选出13个特异性差异表达基因,这些基因主要参与了免疫、细胞分化、肌肉张力及蛋白翻译合成等调节。结论 痉挛型脑瘫双生子存在差异表达的基因,这些基因可能是痉挛型脑瘫表型发生发展的关键病机之一。     

耳穴贴压配合丙戊酸钠治疗脑瘫合并West综合征80例

目的 探讨耳穴贴压配合丙戊酸钠治疗脑瘫(CP)合并West综合征的临床疗效.方法 对80例CP合并West综合征的患儿随机分为2组,对照组40例采用丙戊酸钠治疗;治疗组40例采用丙戊酸钠口服加耳穴贴压王不留行籽治疗,2组均15天为1个疗程,4个疗程后观察疗效.结果 治疗组有效率为75%,对照组有效率为37.7%,2组比较有显著性差异(P<0.005),无明显毒副反应..结论 耳穴贴压配合丙戊酸钠治疗CP合并West综合征临床疗效较好,简便易行.     

补益药配合穴位埋线对68例小儿脑瘫坐位运动功能的影响

目的:观察补益类中药配合穴位埋线对小儿脑瘫坐位运动功能的影响。方法:治疗组68例在Bobath疗法基础上采用调中益胃颗粒(黄芪、党参、白术、当归、熟地、怀牛膝、狗脊、杜仲等)配合脾俞、肾俞、腰阳关、命门穴位埋线治疗,对照组采用Bobath疗法。治疗前后采用粗大运动功能评定量表(GMFM)对坐位运动功能进行评价。结果:治疗3个月后,治疗组有效率95.18%,对照组总有效率76.53%,2组GMFM得分均较治疗前明显提高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中药配合穴位埋线更有利于提高小儿脑瘫坐位运动功能。     

肌萎缩侧索硬化血清白蛋白与疾病严重程度的相关性

目的:探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者血清白蛋白与疾病严重程度的关系。方法:收集经临床确诊的60例ALS患者进行了随访和评估,另选60例周围神经病作为对照组,对两组年龄、性别、胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、血清白蛋白、尿素、尿酸方面进行对比分析,肌萎缩侧束硬化的严重程度由专门神经内科医师行ALS功能量表修订版(ALS Function Scale,ALSFR S-R)评估,并进行ALSFR S-R评分与血清白蛋白相关性分析。结果:ALS组血清白蛋白为(42.51±4.89) mmol/L,周围神经病组血清白蛋白为(44.61±5.44) mmol/L,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。两组在胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、尿素、尿酸比较差异无统计学意义(P0.05)。ALS患者血清白蛋白与患者ALSFRS-R评分做相关性分析显示呈正相关(r=0.306,P0.05)。结论:血清白蛋白计算简便,是一个有效快捷的评估ALS疾病严重程度的指标,具有一定的临床应用价值。     

早晚期肌萎缩侧索硬化血肌酐与疾病严重程度的研究

目的探讨早晚期肌萎缩侧索硬化(ALS)患者血肌酐与疾病严重程度的关系。方法对34例ALS患者进行了随访和评估,另选34例周围神经病作为对照组,对两组年龄、性别、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、血肌酐、乳酸脱氢酶、尿素、尿酸方面进行对比分析,ALS患者由两位神经内科副主任医师按修订版ALS功能量表(ALSFRS-R)评估,根据ALS的严重程度进行分级,其中I、II期为疾病早期组,Ⅳ、V为疾病晚期组,对早期组和晚期组患者年龄、性别、ALSFRS-R评分、血肌酐方面进行对比分析,并行ALSFRS-R评分与血肌酐相关性分析。结果①ALS组血肌酐(55.19±19.75)mmol·L~(-1),周围神经病组血肌酐(64.80±12.05)mmol·L~(-1),两组患者比较有统计学意义(P0.05)。两组在胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、乳酸脱氢酶、尿素、尿酸比较差异无统计学意义(P0.05);②早期ALS组血肌酐(64.53±21.41)mmol·L~(-1),晚期组血肌酐(49.12±16.33)mmol·L~(-1),两组患者比较差异有统计学意义(P0.05)。早期ALS组ALSFRS-R评分42.29±3.62,晚期组ALSFRS-R评分26.65±10.42,两组患者比较差异有统计学意义(P0.05);③ALS患者血肌酐与患者ALSFRS-R评分做相关性分析显示呈正相关(r=0.081,P0.05)。结论血肌酐水平在ALS组较对照组明显降低,可反映ALS患者残余肌肉质量,血肌酐与ALS患者临床严重程度的相关性提示血肌酐可以较好地反映患者的严重程度,提示疾病进展,血肌酐有望成为监测疾病进展和评价药物疗效的一项生物学标记物。     

粘多糖病合并梗阻性脑积水1例

患儿男,12岁。以进行性运动、语言障碍伴面容丑陋5年于2 0 0 2年5月2 0日入院。患儿系第1胎,第1产,足月难产。生后窒息10min。出生时体重4kg ,阿氏评分5分。生后第3天出现烦躁、哭闹不安,不伴意识障碍,为排除“脑出血”,查头颅CT及脑脊液均未见异常。3个月时能抬头,6个月时能坐,1岁时会走路及讲话,但家属发现患儿到2岁时大小便仍不能自控,头大、颈短、眼距宽。随着年龄增长,面容明显丑陋。7岁后逐渐出现语言及运动功能倒退现象,面部颧骨突出明显,鼻孔大、发际低、下颌小,体型粗大,反应迟钝。查头颅MRI提示:梗阻性脑积水(obstruc tivehydro…     

针刺拮抗肌与主动肌治疗手足徐动型脑性瘫痪临床观察

目的:观察针刺拮抗肌与主动肌治疗手足徐动型脑瘫的疗效。方法:60例分为两组各30例分别针刺拮抗肌及针刺主动肌。结果:针刺拮抗肌能够明显改善痉挛程度及不自主动作,而针刺主动肌可改善痉挛程度但不自主动作改善不明显。两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:针刺拮抗肌治疗手足徐动型脑瘫更有效,能提高运动功能。     

中药熏洗改善痉挛型脑瘫肝强脾弱证患儿精细运动功能46例

目的:观察中药熏洗改善痉挛型脑瘫肝强脾弱证患儿精细运动功能的临床疗效。方法:将46例符合标准的患儿随机分成治疗组和对照组各23例,对照组采用针刺、推拿、运动训练治疗,治疗组在对照组治疗的基础上增加中药熏洗。疗程为1个月。入组前后分别进行精细运动功能评估。结果:治疗组精细运动功能改善情况明显优于对照组(P<0.05)。结论:中药熏洗可使肝脾双调,使肝主筋、脾主肌肉四肢的功能得健,从而改善脑瘫患儿运动功能。     

针刺治疗脑性瘫痪表达性言语障碍疗效观察

目的：观察针刺治疗脑性瘫痪言语表达障碍的疗效。方法：将60例脑瘫患儿随机分成治疗组（30例）和对照组（30例），治疗组采用针刺治疗，对照组采用言语训练，治疗1个疗程后，采用构音障碍检查进行评定。结果：治疗组总有效率93．3％，对照组总有效率70．0％，组间差异经统计学分析有显著差异（P（P＜0．05）提示治疗组疗效优于对照组。结论：针刺治疗脑性瘫痪表达性言语障碍，可明显改善惠儿的言语功能。疗效显著。