MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析

目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。     

扶正消瘤颗粒对原发性肝癌血清中VEGF、HIF-1α表达的影响及临床意义＊

目的 探讨扶正消瘤颗粒对原发性肝癌血清中血管内皮生长因子（Vascular endothelial growth factor，VEGF）和缺氧诱导因子-1α（Hypoxia inducible factor-1α，HIF-1α）表达的影响及临床意义。方法 选择符合纳入标准的原发性肝癌患者66例，按1∶1随机分试验组和对照组。观察治疗过程中两组VEGF、HIF-1α水平的变化及对患者临床疗效指标的影响。结果 （1）在性别、年龄、合并乙型肝炎、Child-Pugh分级、AFP值、临床分期方面，试验组和对照组差异无统计学意义（P > 0.05）。（2）肝癌患者在治疗各时间节点的VEGF和HIF-1α表达水平呈线性正相关（r = 0.829，P < 0.001）。（3）VEGF浓度在经导管动脉化疗栓塞术（Transcatheter arterial chemoembolization，TACE）后3月降至术前水平（P > 0.05），HIF-1α在TACE后3月仍高于术前（P < 0.05）。（4）扶正消瘤颗粒可降低HIF-1α水平，下调VEGF的表达。（5）扶正消瘤颗粒可减少TACE序贯RFA治疗后的不良反应，提高患者的生活质量（P < 0.05）。（6）血清中VEGF水平与生活质量无明显相关性（P > 0.05，r = 0.251），HIF-1α水平与生活质量存在正相关性（P < 0.05，r = 0.450）。结论 扶正消瘤颗粒可明显改善TACE序贯RFA治疗后患者生活质量，降低HIF-1α水平，下调VEGF的表达，抑制肿瘤血管生成。     

心脏康复护理对急性心肌梗死患者心理状态和并发症的影响

目的:分析心脏康复护理对急性心肌梗死患者心理状态和并发症产生的影响.方法:从本院2014年9月～2016年9月收治的急性心肌梗死患者中选取152例进行研究,并根据入院顺序随机分为两组,每组76例,对照组行常规护理,观察组则在此基础上实施心脏康复护理,比较两组患者的心理状态变化以及并发症的发生情况.结果:①护理后,两组患者的SAS和SDS评分均明显下降,前后差异有意义(P<0.05),且观察组明显低于对照组(P<0.05).②经比较,观察组的并发症发生率为6.58％,低于对照组的18.42％,组间差异显著(P<0.05).结论:对急性心肌梗死患者实施心脏康复护理可以显著缓解患者的心理负担,改善其心理状态,并控制不良反应的发生,具有临床推广价值.     

高同型半胱氨酸、淀粉样 β 蛋白和肿瘤坏死因子-α 在阿尔茨海默病中的表达意义

目的研究高同型半胱氨酸、淀粉样β蛋白和肿瘤坏死因子-α 在阿尔茨海默病中的表达意义。方法129例痴呆患者根据患者临床表现和影像学诊断分为AD组（n：65）和VD组（n=64）,选取同期健康体检者30例作为正常对照组。取患者入院时清晨空腹周静脉血3管,每管5ml,正常对照组为体检时抽取的血液,另抽取脑脊液2ml。采用荧光偏振法测定高同型半胱氨酸,采用放射免疫测定法测定淀粉样B蛋白和肿瘤坏死因子-α 。结果正常对照组高同型半胱氨酸、淀粉样B蛋白水平与AD组、VD组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。正常对照组和VD组脑脊液中肿瘤坏死因子-α 水平与AD组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。AD组淀粉样B蛋白水平与VD组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。重度AD高同型半胱氨酸、淀粉样β蛋白、肿瘤坏死因子-α 水平与轻度比较,差异有统计学意义（P〈0．05）,中度AD淀粉样B蛋白水平与轻度、重度比较差异有统计学意义（P〈0．05）。中度AD肿瘤坏死因子-α 水平与重度比较,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论AD患者高同型半胱氨酸、淀粉样β蛋白和肿瘤坏死因子-α 存在高表达,且其表达水平随着病情加重而递增。     

低年资护士核心能力评价指标体系构建与论证

目的:建立一套较为科学、量化可比的低年资护士核心能力评价指标体系.方法:用文献检索法和特尔斐法对低年资护士核心能力评价指标进行探讨和论证.结果:最终形成了包括4项一级指标、12项二级指标的低年资护士核心能力评价指标体系及权重.结论:本研究所构建的指标体系能从多维度各方面体现低年资护士核心能力的特征,可对低年资护士核心能力做出较为公正、客观的评价.     

Achillon微创治疗新鲜闭合性跟腱断裂

2009年6月～2010年6月我科收治的闭合性跟腱断裂患者13例,男8例,女5例;年龄18～52岁,平均32.6岁;病程3～6d,平均4d;左侧5例;右侧8例;临床表现为跟腱局部空虚,失去正常跟腱外形,腓肠肌肌腹紧张,跖屈无力,单足提踵试验阳性,Thomp son’s征阳性。     

尿液干化学分析与显微镜检验结果的比较分析

目的 通过比较分析尿液干化学法(干化学法)与显微镜镜检法(镜检法)白细胞(WBC)及红细胞(RBC)检测结果,以强调其镜检法的重要性.方法 用干化学法与镜检法分别对3528例随机尿液标本中的WBC及RBC进行检测分析.结果 干化学法与镜检法检测尿WBC和RBC结果有统计学意义.结论 干化学法检测WBC及RBC时,最好不要省去其显微镜检测.