父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告

例1：患儿男，1岁零1个月，出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动，口周青紫发作，10余秒缓解，意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。     

关于影像技师队伍加强医学人文教育的思考

人文关怀是一种工作态度、一种服务精神。加强医学人文教育,树立以人为本的服务理念,对于提升影像技师队伍形象、推动医患互信和谐、树立医院良好形象具有重要意义。医学影像技术专业人才正处于专科向本科快速跃升的阶段,全面建设健康中国的新时代,学科发展的内在需求和以人为本的服务理念要求医学影像技术专门人才具备更好的人文素养,这是时代发展的必然趋势,有助于树立专业化、规范化、现代化的行业形象,以适应医学影像技术专业的飞速发展。提升医学影像技师队伍人文素养需从两方面开展:一是加强现有队伍医学人文培训工作;二是做好医学影像技术专业学生医学人文教育。     

趋化因子CCL2对小鼠动脉血栓形成影响

目的探讨趋化因子CCL2对小鼠动脉血栓形成的影响。方法选取8～10周龄野生型C57雄性小鼠和CCL2~(-/-)雄性小鼠制备小鼠颈总动脉血栓模型。应用小动物超声探头连续监测小鼠颈总动脉血流变化,记录小鼠颈总动脉闭合时间。结果 CCL2~(-/-)小鼠血液中血小板和白细胞计数与野生型C57小鼠比较,差异无统计学意义(P> 0. 05)。CCL2~(-/-)小鼠鼠尾平均出血时间较野生型C57小鼠明显延长(P <0. 05)。CCL2~(-/-)小鼠血凝块的容积均较野生型C57小鼠大(P <0. 05)。CCL2~(-/-)小鼠颈总动脉平均闭合时间较野生型C57小鼠明显延长(P <0. 05)。结论趋化因子CCL2参与了小鼠动脉血栓形成。     

骆驼奶对葡聚糖硫酸钠诱导的小鼠慢性肠炎的缓解作用

为探究骆驼奶对葡聚糖硫酸钠(dextran sodium sulfate,DSS)诱导的小鼠慢性肠炎的作用,将6～8周龄雄性C57BL/6小鼠随机分为2组,对照组使用双蒸水(double distilled water,DDW)灌胃,实验组使用骆驼奶灌胃,1.5%DSS水溶液自由饮用构建慢性肠炎模型。用流式细胞术分析免疫细胞数量和比例,ELISA测定细胞因子水平。在DSS诱导的小鼠慢性肠炎模型中,骆驼奶实验组小鼠比DDW对照组小鼠体质量减轻程度得到明显改善,疾病活动指数下降,CD4~+T细胞绝对数下降,CD4~+IL-17A~+T细胞比例降低,细胞培养上清液中TNF-α、IL-6和IL-17水平降低。提示骆驼奶可调节小鼠肠道内细胞分化和细胞因子分泌,缓解DSS诱导的小鼠慢性肠炎。     

海南地不容生物碱抑制肿瘤细胞增殖及构效关系解析

目的研究海南地不容(Stephania hainanensis H.S.Lo et Y.Tsoong)生物碱对人肝癌细胞Hep G-2、乳腺癌细胞MCF-7、胃癌细胞SGC-7901增殖的影响,筛选出有效的抗肿瘤化合物以及其敏感细胞株;分析其生物碱的构效关系。方法采用MTT法检测不同浓度的海南地不容生物碱对人肝癌细胞Hep G-2、乳腺癌细胞MCF-7、胃癌细胞SGC-7901增殖的抑制率;通过查阅国内外相关文献,分析海南地不容生物碱抗肿瘤活性的基本构效关系。结果MTT结果显示荷包牡丹碱、氧化克班宁、去甲荷包牡丹碱和克班宁对人肝癌Hep G-2、乳腺癌MCF-7和胃癌SGC-7901细胞的增值分别具有不同程度的剂量依赖性的抑制作用,各给药组分吸光度值与空白对照组比具有显著性差异(P<0.01),与阳性对照比较无明显统计学差异(P>0.05);海南地不容生物碱结构中的1,2-亚甲二氧基、N-亚甲基等取代基以及其化学结构的平面性对其抗肿瘤活性有重要影响。结论海南地不容中具有明显抗肿瘤作用的生物碱为荷包牡丹碱、氧化克班宁、去甲荷包牡丹碱和克班宁,其敏感细胞株均为乳腺癌细胞MCF-7;通过分析海南地不容生物碱的结构和抗肿瘤活性的关系,初步明确了其抗肿瘤活性可能与其结构易于抑制DNA拓扑异构酶和诱导细胞凋亡有关。     

人乳头瘤病毒致癌关键因素的研究进展

人乳头瘤病毒（human papillomavirus，HPV）感染与多种疾病相关，特别是高危型人乳头瘤病毒更是与头颈部鳞癌、生殖器官癌等多种癌症关系密切，其中与宫颈癌的相关性尤为显著。人乳头瘤病毒基因组共分为早期基因编码区（E）、晚期基因编码区（L）和长控制区（LCR），这些基因各自发挥功能，并与宿主细胞相互作用使正常宫颈组织发生癌变。因此大量的研究工作围绕此展开，本文将对目前关于HPV基因组各功能区基因作用及致癌机制的研究成果加以综述。     

中文版慢性荨麻疹生活质量问卷（CU-Q2oL）信效度验证

【摘要】 目的 检验中文版慢性荨麻疹生活质量问卷（CU-Q2oL）的信效度。方法 翻译英文原版CU-Q2oL以及回译和文化调试，确定中文版CU-Q2oL的条目。2019年1 - 12月对北京大学第一医院皮肤性病科就诊的195例慢性自发性荨麻疹伴或不伴慢性诱导性荨麻疹患者每2周进行1次随访，随访时填写CU-Q2oL、皮肤病生活质量指数问卷（DLQI）以及1周疾病活动度问卷评分（UAS7），共随访2次。每次随访后，医生依据患者病情为每例患者调整治疗方案。通过探索性因子分析，提取问卷因子数目，并通过分析CU-Q2oL与DLQI、UAS7的相关性判断聚合效度，通过计算Cronbach α系数检测CU-Q2oL的内在一致性信度；通过分析UAS7的变化量与CU-Q2oL评分变化量的相关系数判断CU-Q2oL的敏感度。结果 自中文版CU-Q2oL问卷中提取出4个因子，分别为“症状”、“日常功能活动”、“睡眠问题”及“限制”因子，共23个条目，累计方差贡献率为74.011%。CU-Q2oL所有条目的Cronbach α系数为0.961，4个因子Cronbach α系数为0.804 ~ 0.933，提示极好的内部一致性。CU-Q2oL问卷总分和DLQI评分、UAS7分别呈中度相关，相关系数分别为0.437、0.560（均P＜0.01）。71例患者参与第2次随访，CU-Q2oL问卷总分变化量与UAS7评分变化量呈中度相关，相关系数为0.392（P＜0.01）。结论 中文版CU-Q2oL具有极好的内部一致性信度和良好的信效度，可用于评估我国慢性自发性荨麻疹患者的生活质量。     

奥马珠单抗治疗慢性自发性荨麻疹的疗效及安全性分析

【摘要】 目的 回顾分析奥马珠单抗治疗慢性自发性荨麻疹（CSU）的疗效、安全性及停药复发情况。方法 回顾北京大学第一医院皮肤科门诊2018年2月至2021年1月使用奥马珠单抗治疗的CSU病例，分析其临床特征，采用门诊随访形式，通过荨麻疹控制评分（UCT）、皮肤病生活质量指数（DLQI）评估疾病严重程度，监测不良事件及停药后复发情况。正态分布的计量资料组间比较采用独立样本t检验或方差分析，非正态分布的计量资料组间比较采用Mann-Whitney U检验、Wilcoxon符号秩和检验或Kruskal-Wallis H检验，计数资料组间比较采用卡方检验或Fisher 精确检验。结果 纳入59例CSU患者，奥马珠单抗治疗至少3个月，其中45例治疗达6个月，15例达12个月。经奥马珠单抗治疗，UCT从基线期3.0（1.0，6.0）分上升至第1个月11.0 （3.0，14.0）分和第3个月15.0 （12.0，16.0）分（均P < 0.05）。DLQI从基线期16.0（12.0，20.0）分下降至第1个月7.0 （1.0，13.0）分和第3个月1.0 （0.0，4.0）分（均P < 0.05）。疾病部分或完全控制的比例在基线期为0，第1个月上升至44.1%，第3个月达78.0%，第6个月达88.9%。疾病对生活质量存在重度或极重度影响的比例在基线期为84.7%，第1个月降至30.5%，第3个月降至15.3%，第6个月降至4.4%。对奥马珠单抗治疗完全反应组和部分反应组比无反应组病程更短（t = -2.894，P = 0.011；t = -2.511，P = 0.036）；完全反应组比部分反应组和无反应组治疗时间更长（t = 2.479，P = 0.039；t = 2.677，P = 0.022）。慢反应组与快反应组相比，基线DLQI更高（Z = -2.622，P = 0.009），基线UCT更低（Z = -2.746，P = 0.006）。19例患者病情完全控制后停药，其中13例（68.4%）在停药7（5，8）周后复发，复发后UCT评分高于治疗前（Z = 3.172，P = 0.001），复发组比未复发组病程更长（Z = -2.635，P = 0.007）。复发后5例重新开始奥马珠单抗治疗，均再次得到部分或完全控制。治疗期间报告不良反应事件均为轻中度。结论 奥马珠单抗能够有效控制CSU症状，提高患者生活质量，且安全性较好，但停药后复发率高，复发后重新开始奥马珠单抗治疗仍有效。