发挥优势带动一般扶持新秀全面加强学科建设

发挥优势带动一般扶持新秀全面加强学科建设唐国民，李堂林，王悦，朱洪平院校建设，学科是基础，学科水平是办学实力的重要标志。我校建校４０多年来，经过几代人的辛勤努力，建成了一批较高水平的学科，但与国内名牌医科大学相比，还有不小的差距。国家级重点学科较少，...     

非综合征型单纯腭裂遗传流行病学研究进展

单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷,其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病,与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同,通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类,展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用,为进一步开展病因学研究提供线索。     

中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

利用CT三维重建技术研究唇腭裂患者鼻腔畸形

目的利用三维重建技术研究唇腭裂继发鼻畸形患者鼻腔畸形特点。方法 收集34名单侧唇腭裂继发鼻畸形患者(平均年龄19岁)及39例健康人(平均年龄23岁)的CT数据,利用mimics17.0软件提供的工具对其进行表面重建法三维重建,获得关于其解剖形态的相关信息。结果单侧唇腭裂继发鼻畸形患者鼻腔畸形主要表现为,患侧总鼻道、中鼻道、下鼻道狭窄和堵塞;健侧总鼻道中部偏向患侧,前部及末端偏向健侧;患侧鼻阈区狭窄及后移位;患侧鼻底下沉。鼻畸形患者患侧鼻腔体积小于健侧。健侧、患侧平均体积相差约1.5cm 3。鼻畸形患者鼻腔体积平均为13.11cm 3,健康人鼻腔体积平均为17.85cm3,平均相差约4cm 3。鼻畸形患者鼻腔黏膜面积大于健康人。鼻畸形患者鼻腔黏膜面积/鼻腔体积比大于健康人。结论 三维重建显示唇腭裂继发鼻畸形患者鼻腔形态与健康人之间存在明显差异。     

非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。     

WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联

目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10^-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。     

路盖克缓解口腔颌面部小手术后疼痛的临床观察

目的：观察路盖克对口腔颌面外科小手术患者术后疼痛的镇痛效果,方法：给５０例患者在局麻作用消失后口服路盖克２片,并记录服药后不同时间的疼痛缓解度。结果：在口服路盖克半小时后,镇能总有效率为８６％,２ｈ后镇痛总有效率达１００％。结论：路盖克使用方便,不良反应小,对中重度冬痛镇痛效果好。     

大花哥纳香的化学成分

目的：研究云南西双版纳大花哥纳香(Goniothalamus griffithii Hook.f.et Thoms)茎皮的化学成分。方法：利用各种色谱技术进行分离纯化,根据理化性质和光谱数据等进行结构鉴定。结果：从大花哥纳香茎皮的乙醇提取物中分离得到5个化合物,其结构分别鉴定为5,7-二羟基双氢黄酮(I),5,6-2H-6-苯乙烯吡喃-2-酮(II),(5R,6S,7R,8R)-7-羟基-8-苯基-四氢呋喃骈［3,2-b］-2H-吡喃-2-酮(III),(6R,7R,8R)-6-(7,8-二羟基苯乙基)-5,6-2H-吡喃-2-酮(IV),(4S,5R,6S,7S,8R)-6-羟基-7-(α-乙酰氧基苄基)-四氢呋喃骈［3,2-b］呋喃-2-酮(V)。初步药理实验表明,化合物II～V有一定的抗肿瘤活性。结论：化合物V为新化合物,化合物II和III是首次从该植物中分离得到。     

继续医学教育的现状与展望

为探讨继续医学教育的管理，本从继续教育概念入手，阐述了我国继续医学教育的基本情况，并分析了军队积极开展继续医学教育工作应注意的问题。