胎儿神经管畸形中孕期母血清AFP和游离β-HCG筛查结果分析

目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438名孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料,应用Risks 2T产筛分析软件,评估NTD的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊无脑儿10例、脊柱裂32例、脑膨出9例,在随访筛查低风险孕妇中确诊新生儿无脑儿9例、脊柱裂28例、脑膨出14例,产前筛查的灵敏度分别为52.63%(10/19)、53.33%(32/60)、39.13%(9/23);假阳性率分别为0.38%(1 676/437 419)、0.38%(1 654/437 378)、0.38%(1 677/437 415);随访的高风险孕妇中无脑儿、脊柱裂、脑膨出的检出率分别为0.59%、1.90%和0.53%,在随访的低风险孕妇中三者的检出率分别为0.02‰、0.07‰和0.03‰,筛查结果为高风险者,其检出NTD患儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(均P0.001)。结论血清学AFP、游离β-HCG二联产前筛查不仅能筛查唐氏综合征、18三体综合征,还能筛查无脑儿、脊柱裂、脑膨出,后期应结合三维B超等产前诊断技术,做好对NTD产前筛查质量控制和后续诊断随访工作,减少先天性缺陷患儿出生。     

术中冷冻切片病理检查对卵巢肿瘤诊断价值的探讨

目的探讨术中冷冻切片病理检查对卵巢肿瘤的诊断价值。方法选取2014年3月至2017年2月间手术治疗的1629例卵巢肿瘤患者的临床资料，肿瘤组织均行术中冷冻切片及术后石蜡切片病理检查，以术后石蜡切片病理检查结果为金标准，分析术中冷冻切片的诊断价值。结果石蜡切片病理检查诊断卵巢良性肿瘤1498例，交界性肿瘤43例，恶性肿瘤88例；冷冻切片病理检查诊断良性肿瘤1504例，交界性肿瘤42例，恶性肿瘤83例，总准确率为99.6%，诊断良性肿瘤、交界性肿瘤、恶性肿瘤的灵敏度分别为100.0%、90.7%和93.2%，特异度分别为95.4%、99.8%和99.9%，阳性预测值分别为99.6%、92.9%和98.8%，阴性预测值分别为100.0%、99.7%和99.6%。结论术中冷冻切片病理检查在卵巢肿瘤手术中的诊断具有很高的准确率，有助于手术医生对卵巢肿瘤进行正确的处理。     

术前血清生物标志物对上皮性卵巢癌预后判断应用价值

<正>卵巢癌是严重危害女性健康及生命安全的恶性肿瘤之一。在世界范围内,每年约有225 500例新发病例,其中有140 200例为死亡病例,居女性生殖系统恶性肿瘤的前列[1],而上皮性卵巢癌(epithelial ovarian cancer,EOC)占卵巢恶性肿瘤的85%~90%。近几十年来,尽管医疗水平和技术不断提高,但卵巢癌死亡率仍居于所有妇科恶性肿瘤的首位,其5年生存率也一直徘徊在30%~40%[2]。上皮性卵巢癌目     

早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率

目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。结果早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(X~2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛査ONTO结果均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTO的筛查效果不佳。     

核黄素磷酸钠注射液与盐酸甲氧氯普胺注射液存在配伍禁忌

我科在临床用药过程中发现核黄素磷酸钠注射液(生产厂家:江西制药有限责任公司.形状为黄色或橙黄色的澄明液体,为核黄素补充剂,5 mg/支)和盐酸甲氧氯普胺注射液(商品名:胃复胺)(生产厂家:天津药业焦作有限公司.性状为无色的澄明液体,为镇吐药,10 mg/支)之间存在配伍禁忌.1例子宫肌瘤术后病人,静脉滴注5%葡萄糖注射液500 ml+核黄素磷酸钠注射液40 mg后,继续静滴5%葡萄糖注射液500 ml+胃复胺20 mg时茂菲氏管中液体颜色明显加深,立即停止输液,重新更换输液器,未发生不良反应.     

产前诊断样本中母体细胞污染对染色体微阵列技术检测的影响

目的评估产前诊断样本中母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)检测拷贝数变异(CNV)的影响。方法前瞻性研究。挑选2016年12月至2018年8月于杭州市妇产科医院产前诊断中心行羊水产前诊断且经CMA检测出拷贝数变异的DNA标本5份,加入正常女性基因组DNA以模拟不同比例母体细胞污染。采用Agilent微阵列染色体芯片180K CGH(Agilent 180K CGH)对模拟标本进行检测,检测结果通过Agilent CytoGenomics软件进行分析。结果当MCC>38.4%(95%可信区间:36.6%~40.2%)时重复CNV无法检出,MCC>41.3%(95%可信区间:39.9%~42.7%)时缺失CNV无法检出,且随MCC比例增高,CNV检出率逐步降低;大片段的CNV较小片段CNV对MCC耐受程度高;相同大小CNV,缺失型CNV的检出能力较重复型略微升高。在男性标本中,当MCC>10%时,可通过微阵列检测到X/Y染色体发生位移。结论MCC高于一定比例时可以对CMA检测CNV产生影响。基于Agilent 180K CGH对MCC模拟物的检测结果及CNV检测特异性原则,鉴于保守原则,本中心Agilent 180K CGH的MCC阈值设定为30%。     

1例前臂桡侧游离皮瓣再造阴茎的手术配合

患者男性,21岁,于2006年2月27日不慎被1万伏高压电击中右手、腹部、会阴部及臀部,在外院给予"阴茎阴囊清创切除,膀胱造瘘术"、"右腕部清创植皮术"、"结肠腹壁造瘘"、"臀部肉芽创面刃厚植皮"及"尾骨切除"等手术治疗.     

核黄素磷酸钠注射液与盐酸甲氧氯普胺注射液存在配伍禁忌

我科在临床用药过程中发现核黄素磷酸钠注射液(生产厂家:江西制药有限责任公司.形状为黄色或橙黄色的澄明液体,为核黄素补充剂,5 mg/支)和盐酸甲氧氯普胺注射液(商品名:胃复胺)(生产厂家:天津药业焦作有限公司.性状为无色的澄明液体,为镇吐药,10 mg/支)之间存在配伍禁忌.1例子宫肌瘤术后病人,静脉滴注5%葡萄糖注射液500 ml+核黄素磷酸钠注射液40 mg后,继续静滴5%葡萄糖注射液500 ml+胃复胺20 mg时茂菲氏管中液体颜色明显加深,立即停止输液,重新更换输液器,未发生不良反应.