2318例亲子鉴定中的基因突变观察和分析

目的观察IdentifilerTM系统15个STR基因座等位基因突变的现象及特点。方法对2318例确认亲子关系的案例进行分析,筛选等位基因突变案例,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点。结果在15个STR基因座中共观察到61个突变事件,STR基因座的突变率介于0～0.22%。突变案例的突变基因座数目为1到2个,父源性突变与母源性突变比例约为4∶1。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见。当出现1-2个STR基因座不匹配时,应增加其它稳定性、多态性较好的STR基因座进行检测。     

261例阴道分泌物PCR检测沙眼衣原体和解脲支原体

沙眼衣原体（CT）、解脲支原体（UU）被认为是引起某些生殖泌尿道系统的病原之一．目前讨论沙眼衣原体、解阁支原体感染以及对妇女的致病作用日渐被临床医生特别是妇产科医生所重视．为了进一步了解沙眼衣原体、解购支原体在妇产科感染情况，我们应用PCR技术检测T261例临床上有阴道炎和／或宫颈炎及其它原因引起白带增多患者的宫颈分泌物标本中CT、UU的感染情况，现报告如下。l材料与方法1．1材料1．1．l标本来源：本所妇产科门诊病人，以临床上有阴道炎和／或宫颈炎症状及其它原因引起白带增多等为检测对象，年龄范围17～50y。1．1．2…     

213例女性不孕症患者血清性激素基础水平的研究

目的 通过检测女性不孕症患者血清中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、泌乳素（PRL）和睾酮（T）的基础水平,分析女性血清性激素基础水平对不孕症的影响.方法 采用深圳新产业1000全自动化学发光免疫分析仪及相关配套试剂,测定213例女性不孕症患者月经第二～四天血液样本.结果 多囊卵巢综合征组的T、LH、E2和PRL水平与对照组有显著性差异（P＜0.05）,高泌乳素血症组PRL升高,E2降低,与正常对照组均有显著性差异（P＜0.05）.结论 女性不孕症患者基础性激素水平检测可为不孕症的诊治提供依据.     

女性不孕症激素检测结果分析

本文应用磁性分离酶免疫测定法（MAIA）对175例女性不孕症患者进行促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）、雌二醇（E2）、睾酮（T）5项激素测定,现将结果分析报告如下。     

955例男、女性不育患者血清抗精子抗体检测结果分析

目的探讨不育与抗精子抗体(AsAb)的相关性。方法采用ELISA法检测955例男、女性不育患者血清中的AsAb。结果不育组955例中,AsAb阳性检出率29.42%(281/955),明显高于正常对照组5.13%(4/78),两组相比差异有统计学意义(P<0.05);不育组中男性阳性率为23.24%(89/383),女性阳性率为33.57%(192/572),男女之间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论AsAb是免疫性不育的重要病因之一,合理地进行AsAb检测有助于确定病因,以便针对性地进行治疗。     

睾丸体积、生殖激素及α-糖苷酶测定在无精子症分型诊断中的应用

目的 探讨睾丸体积、血清生殖激素及精浆α-糖苷酶测定等无创技术在无精子症分型诊断中的应用价值.方法 采用Prader睾丸模型比拟法、磁性微粒分离酶联免疫测定法和葡萄糖氧化酶法对49例正常生育男性和102例无精子症患者测定睾丸体积、血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)浓度及精浆α-糖苷酶活性.结果 与正常对照组(C组)比较,睾丸性无精子症组(A组,52例)睾丸体积明显偏小,FSH、LH明显升高、T明显降低,差异有统计学意义(P<0.01),α-糖苷酶活性正常,差异无统计学意义(P>0.05);梗阻性无精子症组(B组,50例)睾丸体积、FSH、LH、T差异无统计学意义(P>0.05),α-糖苷酶活性则明显降低,差异有统计学意义(P<0.01).结论 睾丸体积测量、血清FSH、LH、T测定,有助于睾丸生精能力的判断,结合精浆α-糖苷酶测定,通过无创技术,能较准确地鉴别梗阻性与非梗阻性(睾丸性)无精子症.     

女性不育262例相关免疫抗体检测结果分析

目的探讨女性不育与抗精子抗体（AsAb）、抗子宫内膜抗体（EmAb）、抗心磷脂抗体（ACA）的相关性。方法采用ELISA法检测262例女性不育患者血清中的AsAb、EmAb、ACA。结果AsAb、EmAb、ACA阳性率分别为20．23％（53／262）、12．60％（33／262）、10．69％（28／262），与对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论AsAb、EmAb、ACA是造成女性免疫性不育的重要因素，可作为对不明原因的不育进行筛选、临床辅助诊断和疗效观察的指标。     

福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究

目的:对2013年4月~2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性分析。方法:应用Investigator Argus Y-12扩增系统进行复合扩增,用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果:共检出82个等位基因,基因频率范围为0.0097~0.6990,基因多样性GD值为0.4533~0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种,其中81种单倍型出现1次,8种出现2次,2种出现3次,单倍型多样性HD为0.9728。结论:11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性,对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义。     

血清抑制素B在男性不育症诊断中的应用研究

目的探讨不育男性血清抑制素B测定的临床价值。方法采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测少精子症组（A组,51例）、梗阻性无精子症组（B组,45例）、非梗阻性无精子症组（C组,44例）及正常对照组（D组,85例）血清抑制素B（INHB）浓度。结果A、B、C、D组INHB浓度分别为（109．9±47．61）pg／ml、（171．7±56．36）pg／ml、（57．32±15．56）pg／ml及（164．58±47．93）pg／ml。与D组相比,A组、C组血清INHB浓度明显降低（尸〈O．01）;B组与D组的差异无统计学意义（P〉0．05）。与B组相比,C组血清INHB浓度显著低下（P〈O．01）。结论血清抑制素B测定可用于评价男性不育病人的生精功能,也是鉴别梗阻性和非梗阻性无精子症的一项重要指标。