卵巢甲状腺肿类癌1例报告并文献复习

目的：探讨卵巢甲状腺肿类癌的诊治特点.方法：分析1例卵巢甲状腺肿类癌病例的诊治过程,同时复习相关文献.结果：肿物主要由类癌、甲状腺滤泡及少许鳞形上皮组成.免疫组化示类癌细胞NSE（＋）、Syn（＋）、CgA（弱＋）;滤泡上皮细胞Tg（＋）.结论：卵巢甲状腺肿类癌起源于内胚层,低度恶性,诊断主要依赖病理和免疫组化,需要与颗粒细胞瘤、卵巢恶性甲状腺肿、卵巢类癌等鉴别.     

不同时间补救ICSI结局的比较分析

目的:比较分析常规体外受精(IVF)后6 h和20 h补救卵细胞浆内单精子显微注射(ICSI)应对受精障碍的优劣。方法:489周期IVF后6 h推测是否受精(6 h组),620周期IVF后20 h确认是否受精(20 h组),比较两组中受精率为0～30%和0的实验室指标。结果:IVF受精率0～30%的周期中,6 h组2PN受精率、胚胎数、冷冻胚胎数和可移植的胚胎数显著高于20 h组,妊娠率和种植率高于20 h组,但无统计学意义。IVF受精率为0的周期中,6 h组补救ICSI后获得的2PN受精率、优质胚胎数、≥5细胞胚胎数、冷冻胚胎数及妊娠率显著高于20 h组,差别有统计学意义。结论:IVF后6 h补救ICSI的结局优于20 h补救ICSI者。     

大连地区1158对反复流产夫妇的细胞遗传学分析

目的通过对有反复流产史的夫妇进行细胞遗传学检查，分析染色体异常与反复流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带进行染色体核型分析。结果1158对(2316例)患者中共检出异常染色体核型213例，异常率为9.20%。其中相互易位28例，罗伯逊易位10例，倒位5例，重复3例，数目异常2例，多态性变异165例。结论反复流产的重要原因之一就是染色体的变异。对有反复流产史的夫妇进行外周血染色体核型分析，有助于诊断和分析其病因，避免盲目治疗，为其生育提供指导。     

体外受精后6h应对受精失败的补救措施探讨

目的比较分析体外受精(IVF)后6 h补救卵胞浆内单精子注射(ICSI)和half ICSI应对受精失败的优劣。方法16例IVF完全受精失败周期采卵当日选取4个卵母细胞行ICSI,其余卵行常规IVF(half ICSI组);39例IVF完全受精失败周期在常规IVF后6 h补救ICSI(6 h补救ICSI组),比较两组的实验室指标。结果6 h补救ICSI组的受精率和冷冻胚胎比率显著高于half ICSI组,(分别为P0.01、P0.05);两组的卵裂率和优质胚胎比率无显著差异,妊娠率、种植率和累积妊娠率也无显著差异。结论IVF后6 h补救ICSI可应用在所有IVF周期,ICSI指征明确;half ICSI只能应用于不明原因不孕患者。工作中经患者知情同意后,在优先选择IVF后6 h补救ICSI的前提下,结合应用half ICSI,可提高受精失败患者的临床结局。     

男性不育患者ICSI治疗后子代Y染色体微缺失基因的研究

目的 探讨亲代胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)治疗时精液情况与子代AZF基因缺失率的相关性.方法 应用多重PCR技术,检测81例ICSI妊娠、42例体外受精(in vitro fertilization,IVF)妊娠及50例自然妊娠的男性及其子代外周血中AZF基因缺失情况.结果 自然妊娠组亲代、IVF组、ICSI组亲代AZF缺失率比较差异无统计学意义(0,0,6.2％,P=0.05),自然妊娠组子代与IVF组、ICSI组子代AZF缺失率比较差异有统计学意义(2％,0,10.3％,P=0.02).ICSI组中亲代精液正常者、少精症、严重少精症、梗阻性无精症者AZF缺失率比较差异无统计学意义(0,4.8％,10.5％,12.5％,P=0.33),ICSI组中四组子代AZF缺失率比较差异有统计学意义(0,4.5％,13.6％,27.8％,P=0.02).结论 IVF、ICSI的操作过程不会增加Y染色体微缺失的发生率及扩大AZF缺失片段,子代Y染色体AZF缺失的新生突变可能与亲代精液情况存在关联.     

染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究

目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.     

侧卧式X线立体定位术在乳腺微钙化病灶中的临床研究

目的：探讨侧卧位术前X线导丝定位技术对乳腺微钙化病灶的应用价值。方法：选取120例乳腺微钙化病灶,随机分为侧卧式研究组及坐式对比组进行术前导丝立体定位,留置导丝引导外科手术进行切取活检。结果：两种不同定位方式中,针尖与病灶的距离、定位中不良反应及定位成功率方面有显著差异性（P＜0．01）;在切检成功率方面两者无显著差异性（P＞0．05）。结论：侧卧式X线立体定位导丝引导下切取活检是提高乳腺微钙化病灶诊断率的有效方法。     

大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

目的探讨Turner综合征（TS）不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例（41%）,45,XO/46,XX嵌合型10例（12.8%）,45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例（2.6%）,45,XO/47,XXX嵌合型4例（5.1%）,46,X,i（X）4例（5.1%）,45,XO/46,X,i（X）嵌合型9例（11.5%）,46,X,del（Xp-）7例（9.0%）,46,X,del（Xq-）7例（9.0%）,45,XO/46,X,del（Xp11）嵌合型2例（2.6%）,45,XO/46,X,del（Xq21）嵌合型1例（1.3%）。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。     

多模式MRI联合CA125、CA153、CA199预测乳腺癌术后复发转移的临床价值研究

目的 探讨多模式MRI联合血清糖类抗原CA125、CA153、CA199预测乳腺癌术后复发转移的临床价值。方法 分析2018年6月至2021年6月在我院行乳腺癌根治术的486例患者临床资料,按术后复发转移情况分为复发转移组(65例)和未复发转移组(421例),比较两组多模式MRI检查相关参数[转移常数(K^tranns)、速率常数(K_ep)、表观弥散系数(ADC)]以及血清CA125、CA153、CA199水平差异,ROC曲线分析多模式MRI联合血清肿瘤标志物检查对乳腺癌术后复发转移的预测价值。结果 与未复发转移组比较,复发转移组绝经情况、肿瘤大小、肿瘤分期差异均有统计学意义(P<0.05);复发转移组K^trans、K_ep均高于未复发转移组(P<0.05),ADC值低于未复发转移组(P<0.05);复发转移组血清CA125、CA153、CA199水平均高于未复发转移组(P<0.05);ROC结果显示,K^trans、K_ep、ADC值、血...     

联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体

目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象, 采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析, 用CMA鉴定sSMC的来源和大小, 之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果孕妇外周血G显带染色体核型为46, XX, 其丈夫为46, XY, inv(9)(p12q12), 胎儿为47, XY, inv(9)(p12q12)pat, +mar[75]/46, XY, inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053₆3145931)×3, 并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号, 复抽羊水检查, 有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号, 证实羊水为三体嵌合体。结论结构异常...