先天性聋哑不同家系的分析

先天性聋哑具有遗传异质性。本文报告两个遗传方式不同的先天性聋哑家系,并做出了比较分析。     

Sidt2基因剔除小鼠的肺部形态学改变

目的:观察Sidt2基因剔除小鼠的肺组织超微结构,探讨Sidt2基因在肺脏形态发育过程中的作用。方法:将利用基因打靶及同源重组技术获得的Sidt2基因全身剔除小鼠和野生型B129品系小鼠合笼交配,鼠尾提取DNA进行基因型鉴定,挑选出子代Sidt2-/+小鼠,同笼交配,再挑选出子代Sidt2-/-小鼠为实验组,以同窝野生型小鼠为对照,进行DNA、RNA和Western鉴定,并行肺组织光镜和电镜形态学观察。结果:通过DNA、RNA、蛋白质水平验证模型构造成功。光镜下对照鼠肺泡壁光滑,仅有少量粒细胞浸润;模型鼠肺泡间质内毛细血管扩张、充血,多处炎症细胞呈灶状分布。电镜下对照鼠的肺组织形态较规则;模型鼠可见肺泡上皮细胞崩解,毛细血管充血及基底膜增厚。结论:Sidt2基因剔除可影响小鼠肺组织形态,表现为细胞坏死,毛细血管充血及基底膜增厚,大量炎症细胞浸润,造成肺损伤。     

正常大小卵巢癌综合征误诊分析

正常大小卵巢癌综合征患者常伴有消化道症状，如腹痛、腹胀及腹水等，因卵巢正常大小，妇科检查无增大的卵巢发现，而被误诊为内科疾病，延误治疗。本院收治3例该病患者分析如下。     

试论疸病治脾

疸病，即黄疸，有急性与慢性之分。疸病治脾，一般适宜于慢性疸病伴现脾病症状的患者，即各类病程较长的慢性病毒性肝炎以黄疸为主要表现的病证，在利湿退黄同时，合用调理脾脏功能药物的治疗方法。笔者在多年的临床实践中，对此深有体会，特论述如下。     

GW112基因siRNA对人胃癌SGC-7901细胞体外增殖的影响

目的 构建靶向GW112 siRNA逆转录病毒载体并筛选特异高效的RNAi靶点,研究GW112基因沉默后对胃癌SGC-7901细胞体外增殖的影响.方法 应用逆转录病毒载体psilencer 5.1-H1 Retro 构建针对GW112基因3个不同靶点的RNAi干扰载体-pSiRNA-GW112 (pSi405-GW112, pSi1066-GW112, pSi1480-GW112),将脂质体法转染PT67细胞包装的病毒感染SGC-7901细胞,嘌呤霉素筛选稳定克隆,RT-PCR鉴定病毒整合,Real-time PCR筛选高效抑制靶点,CCK-8法检测对细胞体外增殖的影响.Western blot检测增殖细胞核抗原(PCNA)的表达.结果 测序结果证实各干扰靶点的重组逆转录病毒载体pSiRNA-GW112构建正确.RT-PCR结果显示除亲本细胞外,经各靶点病毒上清感染的细胞均能扩增出510 bp的Puro抗性基因片段.Real-Time PCR分析表明与SGC-7901亲本细胞组相比,7901-Si405,7901-Si1066及7901-Si1480组GW112的转录水平分别只有SGC-7901组的(15.50±0.01)%,(32.40±0.01)% 与(57.00±0.02)%.而7901-Sc组GW112表达基本无变化.Si405, Si1066与 Si1480 靶点的抑制率分别为84.5%,67.6%及43.0%.沉默GW112后导致SGC-7901细胞体外增殖能力显著抑制(P<0.05),并伴随PCNA蛋白表达下调.结论 构建的重组逆转录病毒载体pSiRNA-GW112能显著抑制SGC-7901细胞的体外增殖能力,且这种增殖抑制与下调的PCNA表达有关.     

色斑息肉综合征一家7例报告

色斑息肉综合征是以皮肤粘膜色素斑、胃肠错构瘤性多发性息肉和家族性为3大特征的遗传性疾病。发病率约为1 12万。现将我院确诊的一家族 7例该病患者报道如下。1　病例简介先证者 ,男 ,5 5岁。因恶心、呕吐、腹痛及黑便等症状 ,来消化内科就诊。消化道造影显示有空肠套叠和肠道息肉 ,而行手术治疗。术后病理结果 :空肠错构瘤性息肉。该患者有 1儿 3女 ,3个女儿均有上述类似症状 ,并有程度不同的贫血 ,多项妇科检查均为阴性。经消化道造影发现 3人除食管外消化道其他部位均有大小不等的息肉。 3女左中腹有一包块 ,质软可动 ,有压痛。手术发现…     

Peutz-Jeghers综合征(附一家系7例)

Peutz-Jeghers综合征是Peutz1912年首次报道Jegher1949年概述后确定的以皮肤粘膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉和家族性为三大特征的遗传性疾病。本文报告一家7例患者，并对该病进行讨论。1临床资料1．1家系调查结果见家族系谱（图1）1．2病例说明无证者（Ⅱ1）男，55岁。自幼双唇可见黑色斑点，口腔及四周颊部亦可见，40岁后有所减退。有腹痛、恶心呕吐及黑便等消化道症状。化验检查：血红蛋白120g／L，红细胞3．60×1012／L，白细胞34．4×109／L，血沉89mm／h。消化道X线检查：用低张气钡双重造影法显示，食管正常，空肠有套叠现象，并…     

超声诊治肝脾外伤的现状及应用前景

肝脾外伤早期的诊断与治疗可提高患者的生存率,超声是主要的影像学诊断手段,随着超声造影等技术的应用,肝脾外伤诊断的准确率大大提高。超声引导下微创技术可降低非手术治疗的并发症,提高治愈率。近年来,随着微血流成像技术、人工智能、三维超声造影匹配技术等新技术的应用,肝脾外伤的诊断与治疗效能有望得到进一步提高。对近年来肝脾外伤的超声诊治手段及应用前景进行综述。