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1.
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 相似文献
2.
目的:观察并分析经皮穿刺气管切开术(PT)的急救效果。方法:从操作时间、术中出血、术后渗血、气道分泌物和切口愈合等五方面比较抢救成功的24例应用PT术和40例常规气管切开术患者的急救效果。结果:应用PT术呼吸道重建时间明显缩短,术中出血和术后渗血明显减少,伤口愈合明显加快,但对减少气道分泌物方面,与气管切开术无明显差异。结论:PT术安全可靠、简便省时,并发症少,可以明显提高急诊急救中呼吸道重建的效率。 相似文献
3.
4.
5.
目的 :探讨新生儿蛛网膜下腔出血的CT特征。方法 :本文收集有完整临床资料的新生儿SAH共 10 0例 ,均行CT平扫。结果 :10 0例均有直接征象 ,大部分病例伴有间接征象、特殊征象。结论 :CT对诊断SAH很有价值。 相似文献
6.
7.
本文用免疫荧光法与 Giemsa 氏法检测明显沙眼患者,两法阳性率相差无几。但在临床肉眼观察认为正常时,其阳性率分别为24.77%及11.58%(P<0.05),差异有显著意义,表明免疫荧光法检测早期沙眼较 Giemsa 氏法敏感。临床认为正常眼,经实验室检查25.56%为阳性,说明开展沙眼的实验室诊断是必要的。 相似文献
8.
Ritchie(1979)曾介绍应用免疫固定电泳鉴定经凝胶电泳分离的血清球蛋白组分,方法简便易行,使用少量抗体即可迅速检出相应的蛋白组分。本参照Ritchic介绍的方法,对45例消化道癌肿血清中循环免疫复合物(CIC)的抗体成分进行了分型鉴定。现报告如下: 相似文献
9.
目的:探讨新生儿蛛网膜下腔出血的CT特征.方法:本文收集有完整临床资料的新生儿SAH共100例,均行CT平扫.结果:100例均有直接征象,大部分病例伴有间接征象、特殊征象.结论:CT对诊断SAH很有价值. 相似文献
10.