4325例地中海贫血产前诊断的病例分析

目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart's水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart's水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。     

胎儿水囊状淋巴管瘤的产前诊断及预后分析

目的探讨胎儿囊性淋巴瘤（cystic hygroma，CH）的产前诊断及妊娠期的处置。方法回顾性分析2006年1月～2008年4月间我院35例胎儿CH产前超声声像、介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体及TORCH感染情况、胎儿病理。结果发生在颈背部者33例，腋窝2例。足月分娩6例并存活，引产29例（包括死胎2例）。染色体核型分析异常者共19例，占58%，其中Turner′s综合征最常见，共11例，占33%；Down′s综合征5例，占15%；Trisomy182例，占6%；Tri-somy131例，占3%。结论超声及介入性羊膜腔穿刺查胎儿染色体在早期诊断及处置胎儿CH起决定性作用，胎儿CH与Turner综合征等染色体异常相关。     

孕20～28周胎儿鼻前皮肤正常值范围的建立

目的：建立中国南方人群孕20～28周胎儿鼻前皮肤（ PT）厚度的正常值范围。方法2013年7月至2014年12月,对参加广州市妇女儿童医疗中心中孕期（孕20～28周）超声结构筛查的胎儿进行PT测量,产后3个月进行随访,剔除胎儿结构异常,妊娠合并症及胎儿出生后明显结构缺陷的病例,建立孕20～28周胎儿PT值正常值曲线模型。结果在440例正常胎儿病例中,孕妇中位年龄28岁（21～42岁）,中位孕周23周（20～28周）,胎儿PT中位值4．0mm（2．9～7．2mm）。随着孕周增加, PT从20周的3．8mm增加到孕28周的5．4mm。统计分析,胎儿PT值与孕周呈线性正相关,线性回归方程：PT＝0．285＋0．17× GA（R2＝0．194,P＝0．000）。结论孕20～28周,胎儿PT随孕周增加而增加,并与孕周呈直线相关。     

气管、支气管结核44例分析

现将我院2003年3月至2004年5月间,经纤支镜检查的44例气管和支气管结核的临床、胸部X线及纤支镜下的特点分析如下。1临床资料1·1一般资料气管、支气管结核44例,其中男11例,女33例。男∶女为1∶3。年龄14~78岁,其中30岁以下有21例,占47.7%。临床症状主要有咳嗽、发热、胸闷气急     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月，于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时，发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果，将其分为单纯组(n＝1 017，单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244，NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中，1 164例胎儿接受介入性产前诊断，以明确胎儿染色体病发生情况，按照其分属的单纯组与合并组，将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率，以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率，采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中，合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199)，显著高于单纯亚组的16.9%(163/965)，并且差异有统计学意义(χ²＝123.900，P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿，NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%，均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%，并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001，χ²＝5.676、P＝0.028，χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿，或者NT值≥6.0 mm胎儿，其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时，应进行胎儿心脏结构筛查。     

岁月也成歌

初恋是激情的冲腾燃烧,它譬如燃心为炬,在神秘的原始森林里探索行进,“憧憬”的魔力在前方召唤,不会有退缩的犹豫。这样的情怀是不会重复的,刻骨铭心的爱情在一生中也许只会有一次。     

胎儿侧脑室临界增宽的超声诊断及其临床意义

目的 探讨超声诊断胎儿侧脑室临界增宽的临床预后与遗传咨询.方法 回顾性分析98例妊娠期超声诊断的胎儿侧脑室宽为10~12mm的病例,产前诊断胎儿染色体分析,部分病例进行核磁共振检查,所有病例进行产后随访.结果 98例侧脑室增宽病例中,孤立的侧脑室临界增宽为70例(71.4%),合并其它胎儿异常者28例(28.6%);其中82例(83.7%)进行了产前诊断,染色体核型正常占95.1%(78/82),异常者占4.9%(4/82);核磁共振检查22例,16例正常,6例异常.83例(84.7%)正常分娩,其中79例(95.2%)随访完全正常.在孤立的侧脑室增宽与合并中枢神经系统或其他系统结构异常的两组病例中,胎儿染色体结果比较差异有统计学意义(χ2=3.93,P=0.047<0.05),核磁共振成像结果和随访结果的差异均无统计学意义(χ2=0.07,P=0.793>0.05;(χ2=2.11,P=0.142>0.05).结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿,而且能够发现多种颅内外合并畸形,核磁共振将可以辅助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询.     

早孕期胎儿超声检测预测胎儿重型α地中海贫血的价值

目的探讨早孕期(胎龄为11^＋0～13^＋6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。 方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^＋0～13^＋6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括：胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号：2014120106)。 结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n＝61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n＝221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.58) cm/s、(1.30±0.20) mm,均显著超过对照组的(0.44±0.03)、(1.20±0.30) cm/s 、(1.00±0.30) mm,2组比较,差异均有统计学意义(t＝19.470、9.320、6.700,P<0.001)。③ROC曲线分析结果显示,早孕期胎儿的CTR、MCA-PSV、PT值,对于预测胎儿重型α地中海贫血的ROC-AUC分别为0.949(95%CI：0.909～0.990,P<0.001),0.811(95%CI：0.741～0.811,P<0.001),0.778(95%CI：0.720～0.856,P<0.001)。根据约登指数最大原则,早孕期胎儿的CTR、MCA-PSV、PT值,对于预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值分别为0.48、1.50 MoM及1.50 MoM(MoM为中位数倍数),此时其预测胎儿重型α地中海贫血的敏感度分别为92.7%、48.2%及24.6%,特异度分别为95.5%、90.8%及94.1%,似然比分别为20.6、5.2及5.0。 结论早孕期胎儿超声检测相关指标,可有效预测重型和非重型α地中海贫血胎儿,其中预测敏感度和特异度最高的均为早孕期胎儿超声检测的CTR。对于重型α地中海贫血高危胎儿,若早孕期对胎儿的超声检测指标均为正常,则胎儿罹患重型α地中海贫血的几率低。     

三种三维超声成像方法在胎儿唇腭裂诊断中的比较

唇腭裂（cleft lip and palate，CLP）是最常见的胎儿颜面部先天性畸形，其发病率在不同地区、种族和人群有所不同。据统计，我国活产儿中平均发病率为16．63／10000，由于唇腭裂与多种遗传综合征有关，造成患儿容貌畸形，还可能直接影响患儿吸吮、吞咽、语言及面部发育等功能