CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习

目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序（WES）结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变（1000C>T）,造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献（45篇英文,1篇中文）,共报告WHIM患者74例（包括本文3例）。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例（87.8%）患者表现为反复感染;60例（81.1%）报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染（尤其对人乳头状瘤病毒易感）及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。     

厄贝沙坦辅助治疗糖尿病肾病的疗效及对患者肾功能、血清炎症细胞因子水平的影响

目的探讨厄贝沙坦辅助治疗糖尿病肾病的疗效及对患者肾功能和胰岛素样生长因子1 (insulin-like growth factor-1,IGF-1)、高迁移率族蛋白B1(high-mobility group box-1,HMGB1)、血管内皮生长因子165(vascular endothelial growth factor,VEGF165)水平的影响。方法前瞻性选取2016年5月~2018年5月马鞍山十七冶医院收治的糖尿病肾病患者86例,按照随机数表法分为对照组和观察组各43例。对照组于每餐前皮下注射门冬胰岛素30注射液,0.5~1.0 U/(kg·d),3次/d,并根据患者情况调整剂量;观察组在对照组的治疗基础上,予以厄贝沙坦150 mg,1次/d,口服。两组患者均连续治疗3个月,观察临床疗效,比较治疗前后两组患者空腹血糖(fasting plasmaglucose,FPG)、餐后2 h血糖(2 hours plasmaglucose,2hPG)和糖化血红蛋白(HbA1c)、血压、肾功能[血包括血清肌酐(serum creatinine,Scr)、尿素氮(BUN)、同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)、胱抑素C(cystain C,Cys C)]及IGF-1、HMGB1、VEGF165水平。结果两组治疗后总有效率对比,观察组高于对照组(93.02%vs.74.42%),差异有统计学意义(P <0.05)。治疗后,观察组FPG、2hPG、HbA1C、收缩压、舒张压、Scr、BUN、Hcy及Cys C水平明显低于对照组,观察组血清IGF-1、HMGB1、VEGF165水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论厄贝沙坦联合门冬胰岛素30注射液治疗糖尿病肾病可提高临床疗效,降低血糖和血压水平,改善肾功能及血清炎性细胞因子水平。     

先锋必治疗小儿重症肺炎50例临床疗效观察

我院1990～1994年用先锋必（Ce山bid）治疗小儿重症肺炎50例，现报道如下。l临床资料本组均为我院住院病例，50例重症肺炎中男26例，女24例。3～12个月15例，～3岁25例，～4岁IO例，－5岁10例。发热（37．5－38）C12例，－39aC26例，～40CIZ例。均有咳嗽、咛吸急促、鼻翼扇动、四周紧组或胸部三凹证32例。肺部均有湿性罗音，细小，密集，部分病例有子鸣音，18例有哮音。其中，白细胞总数：（－10）xIO’／LS例，（l一匕）x10’123例，（15－20）x10’／L14例，20x10’／L以上为5例，以中性粒数细胞为主（占80W90％）。包括金黄色萄葡…     

UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关

目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变与新生儿严重高胆红素血症的相关性。方法采用病例对照研究的方法,病例组为复旦大学附属儿科医院(我院)收治的不明原因严重高胆红素血症(血清总胆红素水平≥342μmol·L-1)新生儿,采用PCR对外周血UGT1A1基因进行检测。对照组为我院新生儿出生缺陷生物样本数据库中血清总胆红素水平221μmol·L-1病例。病例组及对照组新生儿均要求胎龄≥35周,出生体重≥2 500 g。结果病例组和对照组各65例。UGT1A1 G71R是病例组中最常见的突变类型(73.8%,48/65)。对照组UGT1A1 G71R突变位点与既往Meta分析中提取的中国健康新生儿对比,在基因型分布及等位基因频率上差异均无统计学意义(P0.05)。病例组和对照组UGT1A1基因G71R突变中A等位基因频率分别为0.5和0.15,差异有统计学意义(P0.001),把握度为0.993。与携带G/G基因型新生儿相比,UGT1A1 G71R突变(A/A+G/A基因)可增加新生儿严重高胆红素血症的发病风险(OR=7.373,95%CI:3.395~16.008),把握度为1.0。结论 UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关。     

免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析

目的探讨免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形(ICF)综合征的临床特征、免疫表型、基因诊断及治疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月复旦大学附属儿科医院临床免疫科诊断的3例ICF综合征患者的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,结合文献复习,总结该病的临床特征和基因突变。结果 3例ICF综合征患者中,例1为ICF1综合征,例2和例3为ICF2综合征。3例患者均表现为反复感染,包括肺部感染、肠道感染、败血症等;均伴有特殊面容及智力发育落后;免疫功能提示免疫球蛋白减低,外周血B淋巴细胞存在不同程度减低甚至缺如,淋巴细胞亚群精细分型显示其中记忆性B细胞减低。例1患者染色体检查提示1号染色体着丝粒不稳定。WES结果显示3例患者均为复合杂合突变:例1为DNMT3B:c.922-2A>G,c.2476C>T;例2为ZBTB24:c.705del A,c.649-652del GAAG;例3为ZBTB24:c.1237-1247del,c.460A>T。其中ZBTB24基因的4个位点既往未见报道。结论对于反复感染伴有发育异常或特殊面容的儿童需考虑ICF综合征的可能,进一步完善免疫功能及基因检测明确诊断,以期早期发现、早期治疗,改善预后。     

非洲水牛黄与天然牛黄化学成分比较

文献中未见报道非洲水牛黄化学成分研究,为考证非洲水牛黄的质量,保障用药有效安全,对非洲水牛黄,天然牛黄的胆酸,胆红素含量进行了测定,现报道如下:1 材料及仪器非洲水牛黄由市药材公司,万育堂药店提供;天然牛黄自购。实验所用试剂均为分析纯。仪器为日本岛津 UV-210。     

Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告

背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征。约90%SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征。既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性。目的 总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院临床免疫科2016年1月至2020年11月诊治的SDS病例,总结其临床表现、免疫表型及基因结果。主要结局指标 不同基因型的临床指标(感染、中性粒细胞数量、预后等)。结果 共纳入8例SDS患儿,男3例,女5例,起病中位年龄2.2月,确诊中位年龄8.5月。家系WES检测示,5例为SBDS基因c.183_184TA>CT/c.258+2T>C复合杂合突变,均以感染起病,表现为反复呼吸道感染、脓毒血症、皮肤软组织感染,伴粒细胞缺乏;2例为SBDS基因c.258+2T>C纯合突变,感染程度较轻,其中1例合并粒细胞缺乏;1例主要表现为反复皮肤脓肿、重症肺炎、脓毒血症,伴粒细胞缺乏,骨髓细胞学检查提示粒系发育停滞于早幼粒水平,家系WES发现SRP54基因新发杂合突变[c.349_351del(p.T117del)]。结论 反复感染和粒细胞缺乏是部分SDS患儿的首发表现,临床医生应对这类患儿尽早进行系统的免疫表型和基因型评估,以期早期诊断。     

浅析护工管理

护工是受雇于病患担任病人生活护理的人员,因市场需求还存在于医院服务中.他们的辛勤劳动为家属解决了后顾之忧,也为病人康复做出了贡献,对医院护理工作起到了积极的辅助作用.     

应用安络血注射液治疗输液高热反应43例效果观察

输液高热反应是临床上经常发生的一种医源性疾病,我们应用安络血注射液治疗输液反应43例,收到较理想的效果,现总结报告如下。