疾病相关基因研究中个体易感性表型的测量与评价

已知疾病的发生与环境因素和遗传因素有关,通常认为在个体具有遗传易感性背景的基础上,环境有害因素作用于机体可导致疾病。如吸烟与肺癌的关系。个体易感性高低决定为什么有人吸烟后得肺癌,有人吸烟后不得。在后基因组时代,人们将注意力集中到基因突变与疾病的关系上,已开始启动了许多疾病相关基因的研究,易感性基因研究是其中重要的组成部分。     

失眠症患者睡眠质量的主观评估与多导睡眠图参数对比分析

目的 探讨失眠症患者对睡眠质量的主观评估,并通过对多导睡眠图(PSG)睡眠参数的定量分析,对失眠症患者的睡眠状况进行客观评估,进一步将二者进行对比分析.方法 对失眠症患者和健康人各100例运用匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)进行评定,并分别进行多导睡眠图的整夜睡眠描记,次日晨起后询问夜间睡眠情况.结果 失眠症组PSQI各成分得分及总分均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).与对照组相比,失眠症组的睡眠潜伏期(min)延长(失眠症组43.69±11.54,对照组16.01±10.44)、总睡眠时间(min)减少(失眠症组314.65±91.89,对照组446.41±77.81)、睡眠效率降低(失眠症组64.51%±18.59%,对照组91.32%±3.58%)、快眼动睡眠时间(min)减少(失眠症组33.26±15.61,对照组93.21±21.63),差异有统计学意义(P＜0.01).失眠症组对总睡眠时间的评估较PSG检测值显著减低、对睡眠潜伏期的评估较PSG检测值显著增高,自我评估与实际睡眠情况不一致.结论 失眠症患者睡眠质量较差.失眠症患者的PSG各睡眠参数有特征性的改变,利用PSG检查发现失眠症患者对失眠情况的主客观评估不一致,存在过高估价睡眠潜伏期和过低估价睡眠时间的倾向.     

巨大儿临床预测方法的局限性探讨

目的分析常用的几种巨大儿产前临床预测方法的应用价值。方法将2000年1月1日至2005年3月31日在北京大学第三医院妇产科进行产前检查并分娩巨大儿的273例孕妇临床资料与随机抽取的同期单胎分娩正常体重儿的135例孕妇临床资料作对比分析。采用统计学方法对临床常用巨大儿预测方法包括B超综合指标估算胎儿体重(estimated fetal weight,EFW)法、B超双指标估算法、胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)与股骨长(femur length,FL)之和]、B超单一指标估算法(胎儿腹围、股骨长)、临床宫高与腹围之和法以及经验性临床评估法进行评价。结果(1)巨大儿组与非巨大儿组孕妇年龄无统计学差异,但身高和终止妊娠孕周均有统计学意义[(163.0±5.47)cm和(160.0±4.7)cm;(39.7±1.2)周和(39.1±1.1)周,P<0.01]。(2)临床常用的巨大儿预测指标及不同界值的预测价值,EFW法灵敏度为38.1%,特异度为96.4%。B超双指标估算法(BPD+FL≥17 cm)灵敏度为54.0%,特异度为83.8%;当界值取16.5 cm时,灵敏度为88.8%,特异度为55.9%;B超双指标估算法的AC+FL≥42.5 cm时,灵敏度为90.8%,特异度为82.9%。B超单一指标法,以AC≥35 cm为界定值时其灵敏度为95.0%,特异度为71.0%;以38 cm为界定值时灵敏度为31.0%,特异度为99.1%。B超单一采用FL指标,以7.5 cm为界定值时灵敏度为49.8%和,特异度为82.0%。临床宫高与腹围之和法的界定值为≥140 cm时,其灵敏度为77.9%特异度为77.5%。经验性临床评估法灵敏度为46.3%特异度为96.6%。(3)各预测指标的ROC曲线下面积:EFW法0.906;B超双指标估算法中,BPD+FL之和0.795;AC+FL之和0.914;B超单一指标估算法中,AC 0.904,FL 0.752;临床宫高腹围之和0.862。(4)对于各个独立参数采用Logistic多因素回归分析,求得概率(P)方程及P的ROC曲线下面积为0.938。结论本研究显示了在某些病例中临床上预测巨大儿方面仍然有不可预测性。但各项指标单独应用时均有较大局限性至今尚无一种方法可以准确预测巨大儿。胎儿腹围与股骨长之和可能成为一个临床价值较好的预测指标。综合孕妇身高、终止孕周、胎儿腹围、宫高腹围和多参数分析可提高预测的准确性,降低漏诊率。     

卵巢上皮性癌初治患者紫杉醇加铂类与环磷酰胺加铂类方案疗效及费用的临床分析

目的:比较紫杉醇加铂类(TP组)与环磷酰胺加铂类(PC组)作为卵巢上皮性癌一线化疗方案的疗效及费用。方法:回顾性分析我院自1997年1月至2003年1月收治的符合入选标准的87例卵巢上皮性癌,其中TP方案42例,PC方案45例,比较两组在总生存率、中位生存时间、药物反应率、毒副反应、住院费用等方面的异同。结果:在早期卵巢上皮性癌(Ⅰ、Ⅱ期)中,两组生存率及无进展生存时间差异无显著性,在晚期卵巢上皮性癌(Ⅲ、Ⅳ期)中,TP组中位生存时间及中位无进展生存时间分别为41.34月及23.2月,而PC组分别为23.68月及9月,P<0.05;化疗后复发率TP组为45.24%,PC组为60%,P<0.05;消化道毒副反应发生率TP组和PC组分别为64.29%和82.22%,P<0.05;血液学副反应发生率TP组为57.14%,PC组为42.22%,P<0.05。TP组每生存1年平均住院费用为25613元人民币,PC组每生存1年平均住院费用为9108元人民币,P<0.05。结论:作为晚期卵巢上皮性癌的一线化疗方案,TP方案患者生存率提高,复发率降低,但费用增高。     

首次急性心肌梗死住院患者老年人构成比10年变化趋势

目的分析综合医院单中心10年首次急性心肌梗死(AMI)住院患者中老年患者构成比变化趋势。方法利用医院病案登记系统,收集我院1995—2004年首次AMI发病住院患者的病历资料,建立数据库。计算例数、均数±标准差和构成比,并做显著性检验。结果10年中首次AMI住院的患者共2590例,病例数逐年增加,从1995年143例增至2004年369例;患者平均年龄逐年增长,1995年为(61.7±11.5)岁,2004年为(65.3±12.6)岁(P<0.01);60岁以上老年人在AMI患者中的构成比逐年增高,1995年为64.3%,2004年69.6%(P<0.05);女性AMI患者中70岁以上老年人构成比呈明显增高趋势(25.0%对58.1%)。结论近10年来首次AMI患者例数持续增加,发病年龄有增长趋势;老年患者构成比明显增高,尤其是女性患者中老年人明显增多值得注意。老年人AMI的预防、诊断和治疗有待加强。     

飞机维修男工噪声暴露与听力损失患病率的剂量-反应关系

目的 探讨男性飞机维修人员噪声暴露与噪声性听力损失(NIHL)患病率之间的剂量．反应关系。方法 飞机维修人员按工作性质、地点、工种和班次分为不同亚组。每组选择3-5人,用SH126个体计量仪测定工作班次噪声暴露。同时对290名男性飞机维修人员进行了问卷调查和听力检查。结果 飞机维修男工8h连续等效A声级(LAcq．8h)平均值为89．1dB(A)。经年龄、性别校正的高频听力损伤患病率为48．6％,语频听力损伤患病率为6．6％。按噪声级分组,NIHL患病率未表现出随剂量增加而升高的趋势。按噪声级与工龄合并后的累积噪声暴露量分组,高频、语频．听力损伤患病率均随噪声暴露增加而升高,经卡方趋势检验发现,CNELAcq-8h评价剂量一反应关系优于CNELAcq．10min。结论 飞机维修人员噪声暴露与NIHL患病率之间存在剂量．反应关系;CNELAcq.8h是评价噪声暴露的良好指标,在非稳态噪声评价中同样适用。     

复发性上皮性卵巢癌紫素或环磷酰胺配伍铂类治疗疗效及费用

目的比较复发性上皮性卵巢癌患者应用紫素加铂类(TP组)与环磷酰胺加铂类(PC组)方案化疗的疗效及费用。方法我院1998年1月至2003年1月收治的符合入选标准的复发性上皮性卵巢癌患者39例,其中TP方案化疗24例,PC方案化疗15例。对2组在总生存率、中位生存时间、药物反应率、不良反应、住院费用等方面进行回顾性分析。结果TP组复发后中位生存时间为28．64月,PC组中位生存时间为17．29月,2组比较,差异有统计学意义(P＜0．05);TP组及PC组复发患者化疗后有效反应持续时间中位数分别为25．02月和1．40月,2组比较,差异有统计学意义(P＜0．05);2组消化系统不良反应比较,Z=—0．422(P＜0．05),2组血液系统均无Ⅳ度不良反应发生;TP组医疗费用为62934元,PC组为22 497元,2组比较,差异有统计学意义(P＜0．05),TP组每生存1年,平均住院费用为64 641元,PC组每生存1年,平均住院费用为21 318元。结论紫素加铂类作为复发性卵巢癌的首选化疗方案,患者化疗后有效率、复发后生存时间及有效反应持续时间等方面优于环磷酰胺加铂类组,而化疗费用亦高于PC组。     

POSSUM、P-POSSUM和Cr-POSSUM对结直肠癌患者住院期间病死率预测能力的比较

目的 比较并发症和病死率的生理和手术严重性评分(physiological and operative severity score for the enumeration of mortality and morbidity,POSSUM)、并发症和病死率的生理和手术严重性评分(Portsmouth POSSUM,P-POSSUM)、结直肠切除的并发症和病死率的生理和手术严重性评分(colorectal POSSUM,Cr-POSSUM)对结直肠癌患者住院期间病死率的预测能力.方法 调查北京大学第三医院1992-2005年903例结直肠癌外科手术切除的资料.903例中,结肠癌518例,直肠癌385例.用ROC曲线分析判断评分的判别能力,用Hosmer-Lemeshow检验判断评分的拟合优度,用不同危险因素群的O∶E值判断评分的预测能力.结果 903例患者住院期间的病死率为1.0%(9/903).POSSUM、P-POSSUM、Cr-POSSUM预测的病死率分别为5.6%、2.8%、4.8%,三种评分预测的病死率明显高于实际的病死率,O:E值分别为0.18、0.35、0.2.结论 POSSUM、P-POSSUM和Cr-POSSUM在结直肠癌手术中预测的病死率高于实际病死率.     

血清降钙素原与多器官功能障碍综合征严重程度相关性的临床研究

目的 研究血清降钙素原(PCT)水平与多器官功能障碍综合征(MODS)严重程度的相关性。 方法 对61例MODS患者(其中感染组40例,非感染组21例)采用微量双夹心免疫发光法测定血清PCT 水平,并记录其急性生理学与慢性健康状况Ⅱ(APACHE Ⅱ)评分和Marshall评分,采用线性回归分析方法分 析血清PCT水平与APACHEⅡ评分的相关性。结果 MODS患者血清PCT水平呈不同程度升高;感染组血 清PCT[13．01(2．73,64．79)μg／L]、APACHEⅡ评分[(17．50±5．35)分]与Marshall评分[(6．38±2．46)分] 明显高于非感染组(1．50(0,2．98)μg／L、(14．67±3．01)分和(4．62±2．01)分,P<0．05或P<0．0013;感染组 与非感染组血清PCT水平与APACHEⅡ评分不相关(r=0．175,P=0．281;r=0．071,P=0．759),全部 MIDDS患者血清PCT水平与APACHEⅡ评分也无明显相关性(r=0．229,P=0．076);全部MODS患者血清 PCT水平与Marshall评分显著相关(r=0．514,P<0．001),但感染组的r值更高(r=0．535,P<0.001),非感 染组血清PCT水平与Marshall评分不相关(r=0．003,P=0．991)。结论 检测血清PCT对判断感染导致的 MODS患者病情严重程度具有重要的临床价值。     

T-2毒素研究进展

T-2毒素是单端孢霉烯族毒素之一,可由多种真菌产生。该毒素毒性强烈,在自然界中广泛存在,严重危害人畜健康。1992年封剑楠等报道,浙江桐乡县部分居民误食T-2毒素污染(180～418×10~(-9))的霉变大米,发生急性食物中毒。目前认为,本世纪30、40年代发生于前苏联,死亡率高的“食物中毒性白细胞减少症”(A limentery Toxic Aleuki-a,ATA)和T-2毒素密切相关。近年杨健伯等提出,T-2毒素对食用粮(小麦、玉米)的污染导致了另一种地方病——大骨节病(KBD)的发生。 早在1973年,FAO/WHO就将单端孢霉烯族毒素列为最危险的天然存在的食品污染源之一;“黄雨中毒”事件发生之后,关于T-2毒素的研究更为