新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析

目的 探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况,为临床干预奠定基础.方法 采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对11121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查,筛查位点为我国常见的3个致聋基因GJB2(c.235 del C、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 C>T、c.1555 A>C)和SLC26A4(c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G)的6个突变位点;基因突变者进行测序验证及听力诊断.结果 11121例新生儿中发生耳聋基因突变者517例,其中纯合突变39例、杂合突变469例、单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变7例,阳性率4.65%.基因突变包括:GJB2突变286例(包括2例c.235 del C杂合突变复合c.299-300 del AT杂合突变);线粒体DNA 12S rRNA基因突变189例;SLC26A4基因突变35例;双基因复合杂合突变7例,男婴耳聋基因突变阳性率显著高于女婴(χ2=8.653,P<0.01).测序结果与PCR结果一致,517例基因突变新生儿中13例发生听力损伤,其中轻度6例,中度3例,极重度4例.结论 GJB2基因的c.235 del C位点突变率最高,其次为SLC26A4基因的c.IVS7-2A>G位点,线粒体DNA 12S rRNA基因的c.1494C>T位点突变极低,不属于本地区的致聋热点基因,且男女婴之间突变阳性率存在显著差异,为该地区耳聋基因筛查方向提供了重要依据.     

一种电磁波治疗仪支撑杆的改进

目的 针对目前电磁波治疗仪调整方式工序多、操作复杂等问题,设计一种角度调整操作简便、设备使用寿命长的治疗仪器.方法 以上提过渡杆固定在需要的位置上的方法取代现有的通过螺钉拧紧固定的方式,观察采用螺钉拧紧固定与采用上提过渡杆固定进行20次角度调整定位的用时,选取200例适合使用电磁波治疗仪治疗的患者,分为使用螺钉拧紧固定...