一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析

目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史,结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断,并对其父母进行Sanger测序验证,明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜,眼球向同侧斜视,脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号,伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异,Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异,提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。     

经阴道超声引导下治疗宫内节育器嵌顿18例临床分析

目的:探讨超声引导下治疗宫内节育器嵌顿的临床价值。方法:回顾性分析辽宁省人民医院妇科门诊2010年11月～2011年4月采用超声引导下取出嵌顿宫内节育器患者的临床资料。结果:患者年龄42～60岁,中位数53岁;未绝经者5例,绝经者13例;15例浅肌层嵌顿,3例深肌层嵌顿;16例(88.9%)经阴道成功取出,2例宫腔镜下取出。结论:经阴道超声引导可提高嵌顿的宫内节育器的取出率。     

光电阴道镜下光滑宫颈点状血管活检的临床分析

目的 探讨阴道镜下光滑宫颈点状血管活检诊断宫颈痛变的临床价值及病理学意义.方法 对临床细胞学检查阳性或可疑有宫颈疾病的1 986例患者施行阴道镜检查,选取其中宫颈光滑且阴道镜下可见点状血管者131例行阴道镜下点状血管区活栓.结果 与组织学结果对照,阴道镜诊断宫颈病变符合率为93.1%;与光滑宫颈非血管区处活检对照,阳性检出率22.1%.结论 细胞学检查异常的宫颈光滑者仍应行阴道镜检查,尤其在阴道镜下行光滑宫颈点状血管区活检可大大提高宫颈病变的检出率.     

蛋白质组学与卵巢癌研究

蛋白质组是指基因组表达的所有蛋白质，其核心是分析细胞内动态变化的蛋白质组组成成分、表达水平与修饰状态，了解蛋白质间的相互作用及调控规律，在肿瘤研究中具有广阔的临床应用前景，目前已用于卵巢癌的研究，包括寻找高特异性的肿瘤标记物，探明肿瘤的发病机制及开发肿瘤靶向治疗药物。