一例德朗热综合征患儿的致病基因变异分析

目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。     

湖南省肺吸虫的中间宿主

湖南省已发现肺吸虫第一中间宿主有6种螺,其中4种为新种;第二中间宿主有6种蟹。对这些中间宿主的形态、生境及与肺吸虫虫种的关系作简要的介绍。     

共享螺类种质资源名录（一）

我国医学螺类资源丰富，整理、建立科学管理的合乎国际标准的医学螺类标本库、标本档案，为医学螺类深入研究提供必要的资源和依据、也为寄生虫学教学与研究、寄生虫病及重要病害的控制提供螺类种质资源信息。现将浙江省医学科学院寄生虫病研究所多年来积累、保存的螺类标本，按“科技部自然资源共享平台建设”统一的技术规范进行分类整理，按规范的共性描述标准、个性描述标准、图片信息等形式进行数字化整理，将数字信息化的资源上传至寄生虫种质资源信息保存中心，构建螺类种质资源信息库。第一期整理的螺类资源隶属1纲3科6属11种，名录介绍如下。     

亚洲和美洲的并殖吸虫的螺类宿主

本评述涉及全球（非洲除外）的并殖吸虫螺类宿主。５８种螺的名录中有６７％螺报道于中国。多属圆口螺科（ｐｏｍａｔｉｏｐｓｉｄａｅ）的圆口螺亚科（Ｐｏｍａｔｉｏｐｓｉｎａｅ）的洱海螺族（Ｅｒｈａｉｉｎｉ）或拟钉螺亚科（Ｔｒｉｃｕｌｉｎａｅ）。文中对一些名称和概念上的问题作了澄清。     

适度仿雕石螺在湖南省发现的再证实及日本血吸虫感染的实验研究

在湖南省衡山县再次证实确有适度仿雕石螺存在。对该螺形态及其孳生环境作了观察。就适度仿雕石螺与日本血吸虫的关系进行实验感染研究,其结果说明毛蚴可入侵该螺,但不能在该螺体内进一步发育,提示该螺不适作为目本血吸虫的中间宿主。     

浏阳县白沙公社肺吸虫病流行情况调查的初步报告

浏阳县位于湖南省东部,罗霄山脉西麓,山地海拔300米以上。其地势与已发现肺吸虫病流行区的邻县江西铜鼓及萍乡等县相近。据张悟澄等整理出的湖南省肺吸虫病地理分布规律,浏阳县东部应有肺吸虫病的疫源地。1979年9月我们对浏阳县大围山区白沙公社进行了现场调查,现报告如下: 一、人群调查:对白沙公社中学及双坪大队小学年令7至15岁的男女学生165人进行肺吸虫抗原皮内试验(成虫冷浸抗原,浓度为1:2000,注射量0.1毫升,阳性判断标准为注射     

实验感染日本血吸虫家兔的白细胞移动抑制试验

细胞免疫应答在曼氏血吸虫病的免疫病理过程中起重要作用。有关曼氏血吸虫病白细胞移动抑制试验的资料也屡有报告。为了观察日本血吸虫病的细胞免疫应答,以便为进而研讨日本血吸虫病的免疫学、免疫病理学以及免疫诊断与免疫治疗等提供资料,我们于1974年12月至1975年9月对实验感染的家兔作了白细胞移动抑制试验的初步观察,小结如下。     

在红娘华(Laccotrephes japonensis)昆虫体内发现肺吸虫囊蚴的初步报告

湖南省湘西土家族苗族自治州医院病理科于1974年在一名苗族4岁女孩的游走性皮下包块的活组织检查中见典型的肺吸虫嗜酸性脓肿。该患儿从无食生蟹、生虾史;但曾生食过当地溪边捕获的“草鞋棒”数只。患儿经硫双二氯酚治疗后,未再复发。根据上述线索,我们于1977年9月底,在古丈县官坝公社菜家大队(患儿所食“草鞋棒”的捕获处),捉到“草鞋棒”19只,除去跗肢捣碎虫体经沉淀法处理后,于沉渣     

影响孕妇分娩方式选择的因素分析

孕妇分娩方式分为两种：剖宫产和自然分娩,大部分的孕妇在分娩方式的选择上总是比较犹豫,不能客观分析和选择合适的分娩方式。客观正确的评价分娩方式,对孕妇及其家庭具有重要的意义。本文通过分娩方式的介绍,对孕妇选择生产的心理动因做一定的分析。     

肝素对高氧致支气管肺发育不良新生鼠血清及肺组织中性粒细胞诱捕网的影响

目的探讨肝素对支气管肺发育不良（BPD）新生鼠血清及肺组织中性粒细胞诱捕网（NETs）的影响。方法将新生SD大鼠随机分为空气组、高氧组、肝素组、对照组,每组12只。空气组置于空气中,其他3组置于氧浓度为90%的高氧箱7d建立BPD模型。肝素组于造模开始后,每天腹腔注射低剂量肝素（250U/kg）至造模结束;对照组每天腹腔注射等量0.9%氯化钠溶液。分别在出生后第7、14天,每组各取6只麻醉并采集血液标本及肺组织标本,采用PicoGreen荧光染色法检测血清游离DNA（cf-DNA/NETs）水平,共聚焦显微成像观察肺组织NETs,HE染色观察肺组织形态学并测定肺泡辐射状计数（RAC）和平均内衬间隔（MLI）。结果出生后第7、14天,高氧组、对照组新生鼠血清游离DNA水平较空气组明显升高（均P＜0.05）,肝素组较高氧组明显降低（P＜0.05）。在荧光显微镜下观察,高氧组、对照组肺组织组蛋白、髓过氧化物酶荧光信号范围增加,NETs表达增加;肝素组荧光信号范围减少。与空气组比较,高氧组、对照组新生鼠RAC明显减少,MLI明显增加,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;与高氧组比较,肝素组RAC明显增加,MLI明显减少,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论高氧致BPD新生鼠血清及肺组织中存在大量NETs,肝素可抑制NETs产生,并改善高氧引起的肺发育受阻。