海南地区角膜营养不良患者临床分型与TGFBI基因突变的相关性研究

目的 本研究收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者,进行临床分型及基因突变检测等一系列研究,并分析海南地区角膜营养不良患者临床分型与转化生长因子-β诱导基因(TGFBI)基因突变的相关性,以期了解海南地区角膜营养不良患者TGFBI基因突变的类型及突变热点。 方法 2012年8月—2019年2月收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者32例并进行临床分析,调查其家系情况,检测家系人群的血液TGFBI基因突变情况并进行相关性分析。 结果 在32例患者中,上皮细胞层状角膜营养不良6例,基质层角膜营养不良22例,后部角膜营养不良4例。共追溯调查家系成员88人,TGFBI基因突变40例,突变率为45.5%;其中角膜营养不良患者中TGFBI基因突变24例,突变率为75.0%。在32例患者中,上皮细胞层状角膜营养不良、基质层角膜营养不良、后部角膜营养不良的TGFBI基因突变分别为83.3%、68.2%和100.0%,对比差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 海南地区角膜营养不良患者临床分型多为基质层角膜营养不良,TGFBI基因突变的发生率比较高,多发生于第4位外显子,两者无显著相关性。      

泪道钻通术联合泪道置管术治疗慢性泪囊炎的疗效分析

目的  探讨泪道钻通术联合泪道置管术治疗慢性泪囊炎的疗效。设计 回顾性病例系列。研究对象 2015年6月到2017年2月在海南医学院附属医院眼科收治的慢性泪囊炎患者98例。方法 根据随机信封抽签原则分为观察组与对照组各49例,对照组给予泪道钻通术治疗,观察组给予泪道钻通术联合泪道置管术,术后随访3个月,记录并比较两组疗效、眼表症状评分及并发症。主要指标 疗效、眼表症状评分及并发症。结果  术后3个月,观察组与对照组的治愈率分别为98.0%和85.7%（P=0.008）。两组术后3个月的眼表症状评分分别为（18.00±4.22）分和（23.88±3.91）分,都明显低于术前（P=0.000,0.013）,同时观察组的眼表症状评分也明显低于对照组（P=0.018）。术后3个月,观察组假道形成、泪小点裂伤、肉芽肿形成、鼻腔出血等并发症发生率为4.1%,而对照组为18.4%（P=0.010）。结论  联合泪道置管术的泪道钻通术治疗慢性泪囊炎能提高治愈率,并减少术后并发症,能促进改善眼表症状。     

人参皂苷Rg1治疗高糖损伤大鼠视神经细胞的机制研究:基于生物信息学分析

目的　通过SwissTarget及PubMed 数据库预测人参皂苷Rg1治疗高糖损伤大鼠视神经细胞的潜在靶点及作用机制。方法　利用PubMed compound 网站获取人参皂苷Rg1的分子结构式并于SwissTarget数据库进行Rg1治疗全部疾病的靶点预测, 通过高糖损伤视神经相关PubMed数据库数据集GSE 27382分析视神经损伤患者与健康人员差异基因的表达情况,将SwissTarget数据库的预测结果与PubMed数据库分析结果进行集合,最终筛选Rg1治疗高糖损伤大鼠视神经细胞的潜在靶点IL-2、 PTAFR、PSEN2、PSENEN、NCSTN、APH1A、PSEN1、APH1B、HSP90AA1,将获得的靶点进行KEGG及GO富集分析,明确相关的生物过程及分子功能、信号通路,将Notch/MAPK信号通路选定为机制研究的内容。镜下摘取饲养的16只Wistar大鼠双侧视神经,使用含新生胎牛血清的DMEM/F12 培养基进行原代培养2周,经过形态学验证后,将细胞分为对照组、高糖损伤组（高糖DMEM/F12培养24 h）、Rg1治疗组(10 μg·L^-1 Rg1及高糖DMEM/F12同时培养24 h)及Notch1抑制剂组（10 μg·L^-1 Tangerintin及高糖DMEM/F12同时培养24 h）。采用CCK-8法检测不同组别大鼠视神经细胞培养24 h、 48 h、 72 h的增殖能力,采用免疫印迹法验证Notch/MAPK信号通路蛋白表达的变化。结果　细胞增殖实验结果显示,与对照组相比,高糖损伤组大鼠视神经细胞培养24 h、 48 h、 72 h后吸光度均明显下降（均为P<0.05);与高糖损伤组相比,Rg1治疗组大鼠视神经细胞培养24 h、 48 h、 72 h后吸光度均增加（均为P<0.05)。免疫印记法结果显示,与对照组相比,高糖损伤组大鼠视神经细胞Notch1受体蛋白表达下降,MAPK、JNK、ERK1、P38蛋白表达均增加;而与高糖损伤组相比,Rg1治疗组和Notch1抑制剂组大鼠视神经细胞中Notch1受体蛋白表达均升高,MAPK、ERK1、JNK、P38蛋白表达均下降。结论　人参皂苷Rg1通过激活Notch1受体影响Notch/MAPK信号通路,进而缓解高糖引起的大鼠视神经损伤。